תסמונת תת לחץ דם אצל ילדים ומבוגרים

ירידה בטונוס שרירי השלד (מתח שיורי ועמידות שרירים למתיחה פסיבית) עם הידרדרות בתפקודו המתכווץ מוגדרת כיתר לחץ דם בשרירים. מצב זה הוא סימפטום למספר פתולוגיות מולדות ונרכשות המכונות הפרעות עצב-שריריות. 

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

סטטיסטיקה כללית לגבי סימפטום כגון היפוטוניה בשרירים אינה נשמרת. אולם השכיחות הגלובלית של ההפרעה התורשתית התורשתית השכיחה ביותר - מחלת שארקו-מארי-שן - היא 1-3 מקרים לכל 10 אלף אוכלוסייה. [1]

על פי מחקרים, ביפן, מקרה אחד של פתולוגיה זו מתרחש לכל 9 אלף מהאוכלוסייה, באיסלנד - ב -8.3 אלף, באיטליה - ב -5,7 אלף, בספרד - ב -3,3 אלף  [2], [3]

שכיחותה של תסמונת מיאסטנית מולדת היא מקרה אחד ל- 200 אלף ילדים בשנה הראשונה לחיים, ומיופתיה מיופיבילרית היא מקרה אחד ל -50 אלף ילודים. [4]

גורם ל לחץ דם בשרירים

כאחד מסוגי  הפרעות טונוס השרירים , תת לחץ דם של סיבי שריר מפוספסים יכול להיות בעל סיבות שונות הקשורות להפרעות המופיעות בכל רמה של מערכת העצבים (מוח וחוט השדרה, עצבים היקפיים, מפרקים עצביים-שריריים מקומיים), הנגרמת על ידי הפרעות בשרירים או רקמות חיבור, כמו גם תלוי בפתולוגיות מטבוליות או בסינתזה של אנזימים בודדים. 

אך לרוב האטיולוגיה של מצב זה היא  הפרה של העברה עצבית-שרירית , ומתרחשת לחץ דם נמוך בשרירים:

• עם  מחלת נוירון מוטורי , קודם כל, טרשת לרוחב האמיוטרופית ותסמונת של נוירונים מוטוריים תחתונים (נוירונים מוטוריים α) של חוט השדרה, תוך סיבים של השרירים החיצוניים.
• עקב אמיוטרופיות תורשתיות של  עמוד השדרה , שבהן שינויים ניווניים בתאי העצב המוטוריים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה מובילים לתפקוד לקוי של שרירי השלד. הם מוגדרים גם  כנוירופתיות תורשתיות  (מוטוריות וחושיות מוטוריות), ולרוב - כדוגמא אחת - נקראת מחלת שארקו-מארי-שן (אמיוטרופיה);
• בחולים עם  ניוון שרירים ;
• אם יש היסטוריה של  מיאסטניה גרביס ;
• עם  מיאלופתיה  - אובדן מעטפת המיאלין של סיבי עצב של אטיולוגיה אוטואימונית ודלקתית, כולל טרשת נפוצה  ותסמונת גילאין-בארה ;
• במקרים של נגעים נוירולוגיים בחולי סרטן עם התפתחות תסמונת פרנו -  פלסטית ( תסמונת  למברט-איטון);
• עקב דלקת זיהומית של רירית המוח החיצונית (דלקת קרום המוח) או המוח כולו (דלקת המוח).

פתוגנזה

מנגנון ההתפתחות של לחץ דם נמוך בשרירים קשור בהולכה לקויה של דחפים לאורך העצבים הסומטיים המתרחשים, המתרחשת ברמת המוח ובחוט השדרה, או ברמה של עצב המספק עצבנות של שריר ספציפי ומווסת את כיווץ ורגיעה

לדוגמא, הפתוגנזה של מחלת שארקו-מארי-שן נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על המבנה והתפקוד של עצבים היקפיים השולטים בתנועה וברגישות. גן פגום של אחד מחלבוני המיאלין מוביל לאובדן מעטפת המיאלין של העצבים ההיקפיים ולניוון שלהם לאחר מכן. כתוצאה מכך, הולכת האותות העצביים מתדרדרת וטונוס השרירים פוחת.

בפיתוח מיאסטניה גרביס ותסמונת מיאסטנית מולדת, תפקיד חשוב ממלא: תפקוד לקוי של סינפסות עצב-שריריות כולינרגיות הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות - קשרים עצב-שריריים בין הנוירון המוטורי לרצפטור העצבי של רקמת השריר (ציר עצבי-שרירי); הפרה של ייצור הנוירוטרנסמיטר אצטילכולין; חסימת קולטני כולינרגיות פוסט-סינפטיים עם נוגדנים.

הבסיס הביוכימי של מוות עצבי עם העברה לקויה של דחפים עצביים במקרים של טרשת לרוחב האמיוטרופית מוכר כעלייה ברמתו של מעביר עצבי כזה כמו חומצה גלוטמית, שכאשר היא מצטברת על הממברנות הקדם סינפטיות ובמרחב הבין תאי, הופכת לרעילה. לתאי העצב של קליפת המוח המוטורית של המוח ומוביל לאפופטוזיס שלהם.

התפתחות של מיופתיה תורשתית תורשתית, המשפיעה על נימי חלבון (מיוזין ואקטין) של מיופיברילים של סיבי שריר אדומים (טוניק) של שרירים מפוספסים, קשורה לשינויים המבניים שנקבעו גנטית, כמו גם להפרה של תהליכי חמצון של ייצור אנרגיה. - סינתזת ATP במיטוכונדריה של תאים, המסבירה את פעילות האנזים הנמוכה של L-lactate ו- succinate dehydrogenase.

ירידה בפעילות של אצטילכולין בסינפסות של נוירונים וקשרים מיאונורליים עשויה להיות קשורה לפעילות המושרה של האנזים של המערכת הכולינרגית של אצטילכולין אסטראז במוח, שמאיץ את ההידרוליזה של נוירוטרנסמיטר זה בסדק הסינפטי. לרוב, זהו המנגנון של הופעת לחץ דם בשרירים בחולים עם  טירוזינמיה  מסוג II. [5]

תסמינים לחץ דם בשרירים

מאחר וירידה בטונוס השריר באה לידי ביטוי בשילוב עם סימנים אחרים של מצבים הקשורים לאטיולוגית, מכלול הסימפטומים הקליניים מוגדר על ידי מומחים כתסמונת של לחץ דם שרירי או  תסמונת טוניק שרירי .

הסימפטומים העיקריים שלה מפרים את ההולכה הנוירו-שרירית של הנוירונים המוטוריים התחתונים כוללים: עייפות וחולשה בשרירים מוגברת, אי סבילות לפעילות גופנית, קשיים (עוויתות לא רצוניות תקופתיות של שרירי שלד בודדים), ירידה או היעדרות מוחלטת של כיווץ שרירי רפלקס (היורפלקסיה), ירידה במתיחות. רפלקסים.

גם פתולוגיה מולדת וגם נרכשת יכולה להתבטא כהיפוטוניה בשרירים קלה עם ירידה מתונה בכושר ההתכווצות של השרירים -  חולשת שרירים  (לרוב בשרירים הפרוקסימליים של הגפיים) והתאמה קשה לפעילות גופנית.

בחלק מהמקרים החולשה בולטת ביותר בשרירים המספקים תנועה של העיניים והעפעפיים, עקב כך מתפתחים אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת ופטוזיס. קוצר ראייה מיטוכונדריאלי יכול גם לגרום לחולשה ולבזבוז של השרירים בפנים ובצוואר, מה שעלול להוביל לקשיי בליעה ודיבור מעורפל. [6]

מבוגרים הסובלים מהיפוטוניה בשרירי השלד עלולים להיות מביכים ולעתים קרובות נופלים בהליכה, מתקשים לשנות את תנוחת הגוף ויש להם גמישות מוגברת במרפקים, בברכיים ובמפרקי הירך.

בצורות חמורות של ניוון שרירים בעמוד השדרה, נצפה לחץ דם שרירי מפוזר עם ירידה במשקל הגוף, שינויים פתולוגיים בשלד (קיפוזיס, עקמת) והיחלשות הדרגתית של השרירים המספקים נשימה, מה שמוביל להתפתחות ריאות וכשל נשימתי.

תת לחץ דם בשרירים אצל ילדים בא לידי ביטוי על ידי רפיון שרירים, ירידה ניכרת או היעדר רפלקסים של גידים עמוקים, קשיחות והגבלת תנועה (בפרט, כיפוף והרחבת הגפיים), חוסר יציבות במפרק, קיצור שרירים ונסיגת גידים ובמקרים מסוימים, עוויתות. [7]

כתוצאה מהיפוטוניה בולטת של שרירי היציבה, מתרחשות הפרעות בהליכה ושינויים פתולוגיים ביציבה, ומגיעים לחוסר היכולת לשמור על הגוף במצב זקוף ולנוע באופן עצמאי. ככל שהילד גדל, מתעוררות בעיות עם מוטוריקה עדינה, דיבור והתפתחות כללית.

לתינוקות חולשת שרירים; הַפרָשָׁת רִיר; חוסר יכולת לסובב ולהחזיק את הראש (אין שליטה על שרירי הצוואר), להסתובב על צידו, וקצת אחר כך - להתהפך על בטנו ולזחול; קשיים בהאכלה (קשה לילד לינוק ולבלוע) והתחדשות תכופה (עקב ריפלוקס במערכת העיכול), ועם מיופתיה כללית - בעיות נשימה.

קרא עוד בפרסום -  תסמינים של תסמונת שריר טוניק

לחץ דם שרירי אצל ילדים

אצל ילדים, ירידה בטונוס השריר יכולה להיגרם על ידי הפרעות בצומת העצבי-שרירי, מחלות שרירים ראשוניות, פתולוגיות אנדוקריניות וגורמים אחרים.

מצב זה, לרוב, הוא בעל אופי מולד והוא קשור לפגמים במבנה ה- DNA של המנגנון הכרומוזומלי של התאים.

תת לחץ דם בשרירים של תינוקות - היפוטוניה מולדת (קוד ICD-10 P94.2) - שכיח במיוחד אצל פגים (שנולדו לפני השבוע ה -37 להריון), אשר נובע מהתפתחות תת-שרירית בזמן הלידה.

עם זאת, ירידה בטונוס השרירים בילוד מלא טווח עשויה להצביע על בעיות במערכת העצבים המרכזית, הפרעות שרירים או הפרעות גנטיות, כולל:

• מיופתיות מולדות - ניוון שרירים של דושן, בקר, אולריך, ביתלם, ארב-רוט, מחלת ורדניג-הופמן, מחלת דובוביץ וכו ';
• שיתוק מוחין;
• תסמונות דאון, ויליאם, פאטאו, פראדר-ווילי, אנג'למן, מרפן, אהלר-דנלוס וכו '.

הפרעות שרירים הנמצאות בתינוקות שנולדו או באות לידי ביטוי בינקות יכולות להיות מרכז גרעיניות או מיופיברילריות (מוט). מיופתיה מרכזית גרעינית נגרמת על ידי סידור לא תקין של גרעינים בתאי רקמת השריר, ומיופתיה מרכזית נגרמת על ידי הפרעות במיופיברילים של שרירים מפוספסים. רוב הילדים עם מיופתיה מולדת מקושרת ל- X אינם חיים יותר משנה. במקרים של תורשה דומיננטית אוטוזומלית של גן פגום, הסימנים הראשונים לפתולוגיה בצורה של ירידה בטונוס שרירי השלד מופיעים בגיל ההתבגרות או אפילו מאוחר יותר.

תסמונת מיאסטנית מולדת, הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות הפוגעות בגרעינים הסימפטטיים וסינפסות כולינרגיות של העצבים הסומטיים, מופיעה גם מיד לאחר הלידה. אך סוגים מסוימים של ניוון שרירים בעמוד השדרה (למשל, מיוגלופי של קוגלברג-וולנדר) מתבטאים בגיל מאוחר יותר. [8]

מיופתיות מיטוכונדריאליות הקשורות למוטציות ב- DNA של הגרעינים או המיטוכונדריה של תאי השריר הן תוצאה של חוסר באספקת אנרגיה - עם ירידה בסינתזה של ATP (אדנוזין טריפוספט) במיטוכונדריה - ומתבטאות בצורה של בארת, תסמונות אלפר, פירסון וכו '.

היפוטוניה שרירית כללית יכולה להיות תוצאה של היפופלזיה מוחית, מה שמוביל למספר פתולוגיות סינדרומיות קשות - תסמונות ג'וברט ווקר-ורבורג - עם עיכוב התפתחותי מוחלט, מיקרו או הידרוצפלוס, וחדרי מוח מוגדלים (חדר הלב).

קשור להפרעה מולדת של חילוף החומרים של פחמימות וגליקוגן - גליקוגנוזה או מחלת גליקוגנזה אצל ילדים צעירים, בנוסף לפגיעה בכליות ואי ספיקת לב, מלווה במיופתיה מטבולית מתקדמת הנקראת מחלת מקארדל.

סיבוכים ותוצאות

עקב הפרות שליטה נוירוגנית בתנועות בהיפוטוניה בשרירים, מתפתחים סיבוכים כמו היפוקינזיה - עם ירידה בפעילות המוטורית וכוח ההתכווצות של סיבי השריר, עם הגבלה פרוגרסיבית של טווח התנועות.

במקרה זה, היפוקינזיה עלולה להוביל לתוצאות כגון אובדן מסת שריר -  ניוון שרירים , פרזיס, או אובדן מוחלט של היכולת להזיז את הגפיים, כלומר  שיתוק היקפי  (תלוי בסיבה - מונו-, פארא או טטרפלגיה. ). [9]

אבחון לחץ דם בשרירים

ירידה בטונוס השריר יכולה להיות סימן למצבים מערכתיים חמורים, לכן האבחון כרוך בחקר ההיסטוריה של התפתחות תוך רחמית של הילד, לידה, תכונות של תקופת הילוד, אנמנזה של ההורים. כמו כן יש צורך בבדיקה גופנית מלאה - הערכת הפרעות אפשריות באיברים הפנימיים, מחלות פסיכוסומטיות וזיהוי מצבים תסמונתיים.

כדי לקבוע מה גרם לירידה בטונוס השרירים - בעיות בעצבים או חריגות שרירים, נדרשות בדיקות, כולל בדיקת דם כללית וביוכימית, לרמת קריאטין פוספוקינאז, אמינו טרנספרז, אספרטט, L- לקטט בסרום הדם; לנוגדנים נגד GM1; לתכולת האלקטרוליטים בסרום, סידן, מגנזיום, פוספט. ייתכן שיהיה צורך בביופסיית שרירים. [10]

אבחון אינסטרומנטלי כולל:

• electroneuromyography ,
• מחקר פונקציונלי  של כוח השרירים ,
• אולטרסאונד שרירים ,
• אולטרסאונד של עצבים ,
• אלקטרואנצפלוגרפיה,
• הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח  (לאיתור הפרות של מבניו).

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת של תת לחץ דם בשרירים והפרעות עצב-שריריות אחרות ממלאת תפקיד מיוחד.

יַחַס לחץ דם בשרירים

לחץ דם בשרירים אצל פגים נעלם ככל שהם גדלים, אך רופאי ילדים ממליצים על עיסוי לחיזוק שרירי התינוק.

אחרת, הטיפול מתמקד בשיפור ושמירה על תפקוד השרירים. לשם כך משתמשים בפיזיותרפיה (כולל  אלקטרומיו-גירוי ),  [11] טיפול בפעילות גופנית ועיסוי ליתר לחץ דם בשרירים. 

בהתאם לגורם למצב זה ולחומרתו, ניתן להשתמש בכמה גורמים תרופתיים לשיפור ההולכה של דחפים עצביים לשרירים ולהגברת תפקוד ההתכווצות שלהם. תרופות אלו יכולות להיות קבוצה של כולינומימטיקה (קולטני אצטילכולין מגרים) או קבוצה של מעכבי כולינסטרז: נוסטיגמין מתיל גופרתי (פרוזרין, קלימין), פיסוסטיגמין, גלנטמין, איפידקרין, צנטרולין, אורבידט וכו '.

מידע נוסף בחומר -  טיפול בתסמונת שריר-טוניק

מְנִיעָה

היפוטוניה בשרירים יכולה להיגרם מבעיות בריאותיות שונות, שרבות מהן עוברות בתורשה, ולכן מומחים רואים בייעוץ גנטי לפני תכנון ההריון מדד למניעת תסמונות מולדות חמורות ופתולוגיות נוירולוגיות.

תַחֲזִית

התחזית לטווח הארוך של לחץ דם בשרירים תלויה בסיבה שלה ובמידת הנזק לשרירים, כמו גם בגיל החולה. יש להבין כי מצב זה במקרים של פתולוגיות מולדות הוא לכל החיים ומוביל לנכות. ובאשר להחלמה מלאה, הפרוגנוזה גרועה.