תסמונת היפוטוניה שרירית אצל ילדים ומבוגרים

ירידה בטונוס שרירי השלד (מתח שיורי והתנגדות של שרירים למתיחה פסיבית) עם הידרדרות בתפקוד ההתכווצות שלהם מוגדרת כהיפוטוניה שרירית. מצב זה הוא סימפטום של מספר פתולוגיות מולדות ונרכשות המסווגות כהפרעות עצב-שריריות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

אין סטטיסטיקה כללית לתסמין כמו היפוטוניה שרירית. אך שיעור התחלואה העולמי של הפרעת העצבים-שרירים התורשתית הנפוצה ביותר - מחלת שארקו-מארי-טות' - הוא 1-3 מקרים לכל 10,000 איש. [ 1 ]

על פי מחקרים, ביפן מתרחש מקרה אחד של פתולוגיה זו לכל 9,000 איש, באיסלנד - לכל 8.3 אלף איש, באיטליה - לכל 5.7 אלף איש, ובספרד - לכל 3.3 אלף איש. [ 2 ], [ 3 ]

שכיחות תסמונת מיאסטנית מולדת היא מקרה אחד לכל 200 אלף ילדים בשנה הראשונה לחייהם, ומיופתיה מיופיברילרית היא מקרה אחד לכל 50 אלף יילודים. [ 4 ]

גורם ל היפוטוניה של שרירים

בהיותה אחת מסוגי הפרעות טונוס השרירים, היפוטוניה של סיבי שריר משורשרים יכולה לנבוע מסיבות שונות הקשורות להפרעות המתרחשות בכל רמה של מערכת העצבים (מוח וחוט השדרה, עצבים היקפיים, צמתים עצביים-שריריים מקומיים), הנגרמות מהפרעות בשריר או ברקמת חיבור, וגם תלויות בפתולוגיות של מטבוליזם או סינתזה של אנזימים בודדים.

אבל לרוב האטיולוגיה של מצב זה היא הפרה של העברה עצבית-שרירית, ומתרחשת היפוטוניה שרירית:

• במחלת נוירונים מוטוריים, בעיקר טרשת אמיוטרופית צידית ותסמונת נוירונים מוטוריים תחתונים (α-נוירון מוטורי) של חוט השדרה המעצבב סיבי שריר חוץ-פוסליים;
• עקב אמיוטרופיות תורשתיות של חוט השדרה, שבהן שינויים ניווניים בנוירונים α-מוטוריים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה מובילים לתפקוד לקוי של שרירי השלד. הן מוגדרות גם כנוירופתיות תורשתיות (מוטוריות ומוטוריות-חושיות), ולרוב - כדוגמה - הן מכנות את מחלת שארקו-מארי-טות' (אמיוטרופיה);
• בחולים עם ניוון שרירים;
• אם יש היסטוריה של מיאסטניה;
• במיאלופתיות - אובדן של מעטפת המיאלין של סיבי עצב בעלי אטיולוגיה אוטואימונית ודלקתית, כולל טרשת נפוצה ותסמונת גיליין-בארה;
• במקרים של נזק נוירולוגי בחולי סרטן עם התפתחות תסמונת פארא-נאופלסטית (תסמונת למברט-איטון);
• עקב דלקת זיהומית של הקרום החיצוני של המוח (דלקת קרום המוח) או של המוח כולו (דלקת המוח).

פתוגנזה

מנגנון התפתחות היפוטוניה שרירית קשור להפרעה בהולכת הדחפים לאורך העצבים הסומטיים המופיעים, המתרחשת ברמת המוח וחוט השדרה, או ברמת העצב המספק עצבוב של שריר מסוים ומווסת את התכווצותו והרפייתו.

לדוגמה, הפתוגנזה של מחלת שארקו-מארי-טות' נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על מבנה ותפקוד העצבים ההיקפיים השולטים בתנועה וברגישות. גן פגום באחד מחלבוני המיאלין מוביל לאובדן מעטפת המיאלין של העצבים ההיקפיים ולניוון שלהם לאחר מכן. כתוצאה מכך, מוליכות אותות העצבים מתדרדרת וטונוס השרירים יורד.

בהתפתחות מיאסטניה ותסמונת מיאסטנית מולדת, תפקיד חשוב ממלאים: הפרעות בתפקודי הסינפסות הנוירו-שריריות הכולינרגיות הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות - קשרים נוירו-שריריים בין הנוירון המוטורי לקולטן העצב של רקמת השריר (ציר נוירו-שרירי); שיבוש בייצור הנוירוטרנסמיטר אצטילכולין; חסימת קולטני כולינרגיות שריריים פוסט-סינפטיים על ידי נוגדנים.

הבסיס הביוכימי למוות של נוירונים עם העברת דחפים עצביים לקויה במקרים של טרשת אמיוטרופית צידית מוכר כעלייה ברמת נוירוטרנסמיטר כמו חומצה גלוטמית, אשר, כאשר היא מצטברת על ממברנות פרה-סינפטיות ובמרחב הבין-תאי, הופכת לרעילה לתאי העצב של קליפת המוח המוטורית ומובילה לאפופטוזיס שלהם.

התפתחות של מיופתיה מיופיברילרית תורשתית, המשפיעה על סיבי חלבון (מיוזין ואקטין) של מיופיברילים של סיבי שריר אדומים (טוניים) של שרירים משורשרים, קשורה לשינויים מבניים שנקבעו גנטית שלהם, כמו גם להפרה של תהליכי חמצון של ייצור אנרגיה - סינתזה של ATP במיטוכונדריה של תאים, אשר מוסברת על ידי פעילות אנזימטית נמוכה של L-lactate ו-succinate dehydrogenase.

ירידה בפעילות האצטילכולין בסינפסות עצביות ובקשרים שריריים עשויה להיות קשורה לפעילות המושרה של האנזים של המערכת הכולינרגית של המוח, אצטילכולין אסטראז, אשר מאיץ את ההידרוליזה של נוירוטרנסמיטר זה בסדק הסינפטי. לרוב, זהו המנגנון להופעת היפוטוניה שרירית בחולים עם טירוזינמיה מסוג II. [5 ]

תסמינים היפוטוניה של שרירים

מאחר וירידה בטונוס השרירים מופיעה בשילוב עם סימנים אחרים של מצבים הקשורים אטיולוגית, מכלול התסמינים הקליניים מוגדר על ידי מומחים כתסמונת היפוטוניה שרירית או תסמונת טוניקת שרירים.

התסמינים העיקריים שלה במקרה של הולכה עצבית-שרירית לקויה של נוירונים מוטוריים תחתונים כוללים: עייפות וחולשה מוגברת של שרירים, חוסר סבילות למאמץ פיזי, פשיסיקולציות (עוויתות תקופתיות לא רצוניות של שרירי שלד בודדים), ירידה או היעדר מוחלט של רפלקס התכווצות שרירים (היפורפלקסיה), ירידה ברפלקסים של מתיחה.

פתולוגיה מולדת ונרכשת כאחד יכולה להתבטא כהיפוטוניה קלה של שרירים עם ירידה מתונה ביכולת השרירים להתכווץ - חולשת שרירים (לרוב של השרירים הפרוקסימליים של הגפיים) וקושי בהסתגלות לפעילות גופנית.

במקרים מסוימים, חולשה בולטת במיוחד בשרירים השולטים בתנועת העיניים והעפעפיים, וכתוצאה מכך אופתלמופלגיה חיצונית מתקדמת ופטוזיס. מיופתיות מיטוכונדריאליות יכולות גם לגרום לחולשה ולדלדול של שרירי הפנים והצוואר, מה שעלול להוביל לקושי בבליעה ודיבור עילג.[ 6 ]

מבוגרים הסובלים מהיפוטוניה של שרירי השלד עלולים להיות מגושמים ולעתים קרובות ליפול בזמן הליכה, להתקשות בשינוי תנוחת גוף, ולחוות גמישות מוגברת במרפקים, בברכיים ובמפרקי הירך.

בצורות חמורות של ניוון שרירים בעמוד השדרה, נצפית היפוטוניה שרירית מפושטת עם ירידה במשקל הגוף, שינויים פתולוגיים בשלד (קיפוזיס, עקמת) והחלשה הדרגתית של השרירים המספקים נשימה, מה שמוביל להיפופנטילציה של הריאות ואי ספיקת נשימה.

היפוטוניה שרירית אצל ילדים מתבטאת ברפיון שרירים, ירידה ניכרת או היעדר רפלקסים עמוקים של גידים, נוקשות ומגבלות תנועה (בפרט, כיפוף ויישור של הגפיים), חוסר יציבות במפרקים, קיצור שרירים ונסיגה של גידים, ובמקרים מסוימים, עוויתות. [ 7 ]

כתוצאה מהיפוטוניה בולטת של שרירי היציבה, מתרחשות הפרעות בהליכה ושינויים פתולוגיים ביציבה, המגיעים עד כדי חוסר יכולת להחזיק את הגוף במצב זקוף ולנוע באופן עצמאי. ככל שהילד גדל, מתעוררות בעיות במוטוריקה עדינה, בדיבור ובהתפתחות הכללית.

תינוקות חווים חולשת שרירים; ריור; חוסר יכולת להסתובב ולהחזיק את ראשם (אין שליטה על שרירי הצוואר), להסתובב על הצד, וקצת מאוחר יותר - להתהפך על הבטן ולזחול; קשיי האכלה (התינוק מתקשה למצוץ ולבלוע) וגירוי תכוף (עקב ריפלוקס קיבתי-ושטי), ובמיופתיה כללית - בעיות נשימה.

קראו עוד בפרסום - תסמינים של תסמונת טוניקת שרירים

היפוטוניה שרירית אצל ילדים

אצל ילדים, ירידה בטונוס השרירים יכולה להיגרם כתוצאה מחריגות בצומת העצבי-שרירי, מחלות שרירים ראשוניות, פתולוגיות אנדוקריניות וגורמים אחרים.

מצב זה הוא לרוב מולד וקשור לפגמים במבנה ה-DNA של המנגנון הכרומוזומלי של תאים.

היפוטוניה שרירית של יילודים - היפוטוניה מולדת (קוד P94.2 לפי ICD-10) - נצפית לעיתים קרובות במיוחד אצל פגים (נולדו לפני השבוע ה-37 להריון), דבר המוסבר על ידי חוסר התפתחות של שרירים בזמן הלידה.

עם זאת, ירידה בטונוס השרירים אצל יילוד שנולד במועד עשויה להצביע על בעיות במערכת העצבים המרכזית, הפרעות שרירים או הפרעות גנטיות, כולל:

• מיופתיות מולדות - דושן, בקר, אולריך, ביתלם, ניוון שרירים ארב-רוט, מחלת ורדניג-הופמן, מחלת דובוביץ' וכו';
• שיתוק מוחין;
• תסמונות דאון, וויליאם, פאטאו, פראדר-ווילי, אנג'למן, מרפן, אהלרס-דנלוס ועוד.

הפרעות שרירים הקיימות אצל יילודים או המתבטאות בינקות יכולות להיות צנטרו-גרעיניות או מיופיבריליות (מיופתיה ליבה). מיופתיה צנטרו-גרעינית נגרמת מסידור לא תקין של גרעינים בתאי שריר, ומיופתיה ליבה נגרמת מהפרעות במיופיברילים של שרירים משורשרים. רוב הילדים עם מיופתיה מולדת מסוג X אינם שורדים יותר משנה. במקרים של תורשה אוטוזומלית דומיננטית של הגן הפגום, הסימנים הראשונים לפתולוגיה בצורה של ירידה בטונוס שרירי השלד מופיעים בגיל ההתבגרות או אפילו מאוחר יותר.

תסמונת מיאסטנית מולדת, הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות עם נזק לגנגליונים הסימפתטיים ולסינפסות הכולינרגיות של עצבים סומטיים, מתבטאת גם מיד לאחר הלידה. עם זאת, סוגים מסוימים של ניוון שרירים בעמוד השדרה (לדוגמה, אמיוטרופיה קוגלברג-ולנדר) מתבטאים בגיל מאוחר יותר. [ 8 ]

מיופתיות מיטוכונדריאליות הקשורות למוטציות ב-DNA של הגרעינים או המיטוכונדריה של תאי שריר הן תוצאה של מחסור באספקת אנרגיה - עם ירידה בסינתזה של ATP (אדנוזין טריפוספט) במיטוכונדריה - ומתבטאות בצורת תסמונות בארת', אלפר, פירסון וכו'.

היפוטוניה שרירית מוכללת עשויה להיות תוצאה של היפופלזיה של הצרבלום, המובילה למספר פתולוגיות סינדרומיות חמורות - תסמונות ז'וברט ותסמונות ווקר-ורבורג - עם עיכוב התפתחותי מוחלט, מיקרוצפלוס או הידרוצפלוס והגדלה של חדרי המוח (ונטריקולומגליה).

גליקוגנוזיס או מחלת אגירת גליקוגן אצל ילדים צעירים, בנוסף לנזק לכליות ואי ספיקת לב, מלווה במיאופתיה מטבולית מתקדמת הנקראת מחלת מקארדל, הקשורה לשגיאה מולדת במטבוליזם של פחמימות וגליקוגן.

סיבוכים ותוצאות

עקב הפרעות בבקרה נוירוגנית של תנועות בהיפוטוניה שרירית, מתפתחים סיבוכים כגון היפוקינזיה - עם ירידה בפעילות המוטורית ובכוח ההתכווצות של סיבי השריר, עם הגבלה הדרגתית של טווח התנועה.

במקרה זה, היפוקינזיה יכולה להוביל לתוצאות כגון אובדן מסת שריר - ניוון שרירים, שיתוק או אובדן מוחלט של היכולת להזיז את הגפיים, כלומר, שיתוק היקפי (בהתאם לסיבה - מונו-, פארא- או טטרפלגיה). [ 9 ]

אבחון היפוטוניה של שרירים

ירידה בטונוס שרירים עשויה להיות סימן למצבים סיסטמיים חמורים, ולכן האבחון כרוך בלימוד היסטוריית ההתפתחות התוך-רחמית של הילד, הלידה, מאפייני תקופת היילוד וההיסטוריה הרפואית של ההורים. בדיקה גופנית מלאה נחוצה גם כדי להעריך הפרעות אפשריות באיברים פנימיים, מחלות פסיכוסומטיות ולזהות מצבים סינדרומיים.

כדי לקבוע האם ירידה בטונוס השרירים נגרמת מבעיות עצבים או מבעיות שרירים, נדרשות בדיקות, כולל ספירת דם מלאה ובדיקת דם ביוכימית, לרמות קריאטין פוספוקינאז, אספרטט אמינוטרנספראז ו-L-לקטט בסרום; נוגדנים נגד GM1; ואלקטרוליטים, סידן, מגנזיום ופוספט בסרום. ייתכן שיידרש ביופסיה של שריר. [ 10 ]

אבחון אינסטרומנטלי כולל:

• אלקטרונוירומיוגרפיה,
• מחקר פונקציונלי של כוח שרירים,
• אולטרסאונד שרירים,
• אולטרסאונד של עצבים,
• אלקטרואנצפלוגרפיה,
• דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח (המאפשר זיהוי חריגות במבנים שלו).

אבחון דיפרנציאלי

תפקיד מיוחד ממלא אבחון דיפרנציאלי של היפוטוניה שרירית עם הפרעות עצב-שריריות אחרות.

יַחַס היפוטוניה של שרירים

היפוטוניה שרירית אצל פגים חולפת ככל שהם גדלים, אך רופאי ילדים ממליצים על עיסוי לחיזוק שרירי התינוק.

במקרים אחרים, הטיפול מתמקד בשיפור ותחזוקה של תפקוד השרירים. זה כולל פיזיותרפיה (כולל גירוי חשמלי של שרירים ), [ 11 ] טיפול גופני ועיסוי להיפוטוניה של שרירים.

בהתאם לסיבת מצב זה ולחומרתו, ניתן להשתמש בכמה חומרים פרמקולוגיים כדי לשפר את הולכת הדחפים העצביים לשרירים ולהגביר את תפקוד ההתכווצות שלהם. תרופות אלו עשויות להיות מקבוצת הכולינומימטיקה (מגרה קולטני אצטילכולין) או מקבוצת מעכבי כולין אסטראז: נאוסטיגמין מתילסולפט (פרוסרין, קאלימין), פיזוסטיגמין, גלאנטמין, איפידקרין, צנטרולין, אוברטיד וכו'.

מידע נוסף בחומר - טיפול בתסמונת טוניקת שרירים

מְנִיעָה

היפוטוניה שרירית יכולה להיגרם מבעיות בריאותיות שונות, שרבות מהן תורשתיות, ולכן מומחים שוקלים ייעוץ גנטי רפואי לפני תכנון הריון כאמצעי מניעה לתסמונות מולדות חמורות ופתולוגיות נוירולוגיות.

תַחֲזִית

התחזית ארוכת הטווח להיפוטוניה שרירית תלויה בגורמה ובמידת הנזק לשרירים, כמו גם בגיל המטופל. יש להבין כי מצב זה במקרים של פתולוגיות מולדות הוא לכל החיים ומוביל לנכות. ובאשר להחלמה מלאה, הפרוגנוזה אינה טובה.