טירוסינמיה

טירוזין הוא מבשרם של כמה נוירוטרנסמיטורים (למשל, דופמין, נוראדרנלין, אדרנלין), הורמונים (למשל, תירוקסין) ומלנין; מחסור באנזימים המעורבים בחילוף החומרים שלהם, מוביל למספר תסמונות.

טירוסינמיה חולפת של תינוקות

חוסר בגרות זמני של אנזימים, במיוחד 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, לפעמים מוביל לעלייה ברמת tyrosine בדם (בדרך כלל אצל יילודים מוקדמים, במיוחד אלה שקיבלו מזון חלבון גבוה); מטבוליטים יכולים להיות מזוהים על ידי בדיקות שגרתיות של תינוקות עבור phenylketonuria. לרוב החולים אין כל ביטוי קליני, אך יש בהם נמנום וירידה בתיאבון. Tyrosinemia מבדיל phenylketonuria על ידי הגדלת רמת tyrosine בפלסמה.

ברוב המקרים, נורמליזציה ספונטנית של רמת טירוזין מתרחשת. בחולים עם תסמינים קליניים יש צורך להגביל את צריכת הטירוזין במזון [2 גרם / [ק"ג x יום]] ולרשום ויטמין C ל- 200-400 מ"ג דרך הפה פעם ביום.

Alcantonuria

Alkaponuria היא מחלה נדירה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מחסור של חומצה הומוזיגוזינית חומצה; מוצרי החמצון של חומצה הומוגנטיסטית מצטברים בעור וצבע אותו כהה, המפרקים שלהם נושרים במפרקים. מחלה זו מאובחנת בדרך כלל אצל מטופלים מבוגרים בעלי פיגמנטציה של עור כהה (ochronosis) ודלקת פרקים. השתן מחשיך באוויר בשל מוצרי החמצון של חומצה הומוגנטית. האבחנה מבוססת על זיהוי של רמה מוגברת של חומצה הומוגנטיסינית בשתן (יותר מ 4-8 גרם / 24 שעות). אין טיפול יעיל, עם זאת, 1 גרם של חומצה אסקורבית בתוך פעם ביום יכול להפחית בתצהיר פיגמנט על ידי הגדלת הפרשת הכליה של חומצה הומוגנטיציק.

[1], [2], [3], [4], [5]

לבניות Oculocutaneous

מחסור של tyrosinase מוביל העדר פיגמנטציה של העור הרשתית, אשר מגדיל מאוד את הסיכון לפתח גידולים עור ממאירים, ירידה משמעותית של הראייה. לעתים קרובות יש nystagmus, כמו גם photophobia.

סוג אני tyrosinemia

סוג Tyrosinemia לי - מחלה זו עוברת בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, הגורם הוא חוסר fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy שלה, האנזים המעורב במטבוליזם של טירוזין. המחלה עלולה להתבטא כשל מוחלט של תפקוד כבד בתקופה בילוד או צהבת תת-קלינית רפויה, נוירופתיה היקפית כואבת ופונקציות צינורי הכליתי (לדוגמא, חמצת מטבולית עם פער anionic נורמלי, תת-זרחן בדם, ויטמין D העמידה רככת) בגיל מבוגר יותר. בעתיד, לחולים ששרדו יש סיכון מוגבר לפתח סרטן הכבד.

האבחנה מבוססת על עלייה ברמת טירוזין בפלזמה; לאשר את האבחנה על ידי קביעת רמה גבוהה של succinylacetone פלזמה או שתן, כמו גם את הפעילות הנמוכה של hydroxylase fumarylacetoacetate בתאי דם או רקמת הכבד (עם ביופסיה). טיפול 2 (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) -1,3-cyclohexanedione (NTBC) יעיל בפרקים חריפים ומאט את התקדמות. מומלץ להשתמש בתזונה עם תוכן נמוך של פנילאלנין וטירוזין. השתלת כבד יעילה.

טירוסינמיה סוג II

סוג II tyrosinemia היא מחלה נדירה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי חוסר של transaminase טירוזין. הצטברות של טירוזין גורם כיבים על העור והקרנית. עלייה משנית ברמת פנילאלנין, למרות העובדה כי הוא חסר משמעות, עלולה לגרום הפרעות נוירופסיכיאטריות בהעדר טיפול. האבחנה מבוססת על עלייה ברמת טירוזין בפלזמה, חוסר succinylacetone בפלסמה או בשתן, כמו גם קביעת פעילות אנזים מופחתת בביופסיה של הכבד. Tyrosinemia סוג II מטופל בקלות עם הגבלה קלה או מתונה של צריכת פנילאלנין ו טירוזין עם מזון.