המומחה הרפואי של המאמר

אורתופד ילדים, רופא ילדים, טראומטולוג, מנתח

פרסומים חדשים

ארתרוגרוזיס מרובה מולדת

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 05.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

ארתרוגרוזיס מולטיפלקס קונג'ניטה מאופיינת בכיווצי מפרקים מרובים (במיוחד בגפיים העליונות ובצוואר) ואמיופלסיה, בדרך כלל ללא אנומליות מולדות משמעותיות אחרות. האינטליגנציה יחסית תקינה.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

מה גורם לארתרוגריפוזיס מולטיפלקס קונג'ניטה?

כל מצב הפוגע בתנועת העובר במהלך תקופת העובר (למשל, מומים ברחם, הריונות מרובי עובר, אוליגוהידרמניוס) עלול לגרום לארתרוגריפוזיס מולטיפלקס קונגניטה (AMC). AMC אינה הפרעה גנטית, אם כי חלק מהפרעות גנטיות (למשל, ניוון שרירים ספינלי מסוג I, טריזומיה 18) מגבירות את הסיכון לארתרוגריפוזיס. AMC עשוי לנבוע מהפרעות נוירוגניות, מיופתיות או הפרעות רקמת חיבור. מיופתיות מולדות, מחלת נוירונים בקרן הקדמית ומיאסטניה גרביס אימהית נחשבות כגורמים לאמיופלזיה נלווית.

תסמינים של ארתרוגיפוזיס מולטיפלקס קונגניטה

עיוותים ניכרים בלידה. ארתרוגריפוזיס מולטיפלקס מולד אינו מתקדם; עם זאת, הסיבה הבסיסית (למשל, ניוון שרירים) עשויה להיות. חוזים של כיפוף או הארכה נוצרים במפרקים הפגועים. הכתפיים בדרך כלל כפופות ובסיבוב פנימי, המרפקים מושטים, ופרקי כפות הידיים והאצבעות כפופות. הירכיים עשויות להיות פרוקות, והרגליים בדרך כלל כפופות מעט בירכיים. הברכיים מושטות; כפות רגליים אקווינוברוסיות שכיחות. שרירי הרגליים בדרך כלל היפופלסטיים, והגפיים נוטות להיות גליליות וישרות לחלוטין. לעיתים יש דילול ותצורה של הרקמות הרכות בצד הגחוני של המפרקים, עם חוזים של כיפוף. עקמת עשויה להופיע. מלבד דילול העצמות הארוכות, השלד נראה תקין מבחינה רדיולוגית. ליקויים פיזיים עשויים להיות חמורים ומשביתים. האינטליגנציה בדרך כלל תקינה או מעט מופחתת.

אנומליות נוספות אשר מלוות לעיתים רחוקות ארתרוגריפוזיס כוללות מיקרוצפליה, חך שסוע, קריפטורכידיזם, פגמים בלב ובדרכי השתן.

אבחון של ארתרוגריפוזיס מולדת

הבדיקה צריכה לכלול חיפוש יסודי אחר אנומליות נלוות. אלקטרומיוגרפיה וביופסיה של שרירים יכולים לשמש לאבחון נוירופתיה ומיופתיה. ביופסיה של שרירים בדרך כלל מגלה אמיופלזיה עם החלפת רקמה שומנית וסיבתית.

trusted-source [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

טיפול בארתרוגרוזיס מולדת מולטיפלקס

ארתרוגרוזיס מולטיפלקס קונגניטה דורשת הפניה מוקדמת לאורתופד ולפיזיותרפיסט. תרגילים ופיזיותרפיה של המפרקים במהלך החודשים הראשונים לחיים יכולים להוביל לשיפור משמעותי. התקנים אורתוטיים עשויים להיות יעילים. ייתכן שיהיה צורך בניתוח מאוחר יותר כדי להפחית את מחלת האנקילוזיס, אך שיפור בטווחי התנועה הוא נדיר. שינוי מיקום השרירים (למשל, שינוי מיקום כירורגי של התלת ראשי כך שניתן יהיה לכופף את הזרוע במרפק) עשוי לשפר את התפקוד. ילדים רבים מצליחים; 2/3 מהם אמבולטוריים לאחר הטיפול.

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors