ארתרוגריפוסים מולדים מרובים

ארתרוגריפוסים מולדים מרובים מאופיינים במספר חוזים של המפרקים (במיוחד באיברים העליונים ובצוואר) ובאמיופלזיה, בדרך כלל ללא אנומליות מולדות חמורות אחרות. המודיעין הוא נורמלי יחסית.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

מה גורם arthrogryposis מולדות מרובות?

כל מצב אשר מוביל פר של תנועות העובר בתקופת טרום לידתי (לדוגמא, מומים של הרחם, הריון מרובה, מיעוט מי שפיר) mozhetprivesti כדי ארתרוגריפוזיס מרובה מולד (VMA). ארתרוגריפוזיס מרובה מולד - זו אינה מחלה גנטית, למרות שחלקם מחלות גנטיות (סוג ניוון שרירים למשל אני, טריזומיה 18 th כרומוזום), ההסתברות גדלה ארתרוגריפוזיס. ארתרוגריפוזיס מרובה מולד יכול להיות בגלל מחלות נוירוגנית, myopathies או מחלות של רקמת חיבור. הוא האמין כי גורמי amioplazii נלווים אליה מיופתיה מולד, מחלות של נוירונים של הקרנות הקדמיות של חוט השדרה ואת מיאסטניה גרביס אצל האם.

תסמינים של arthrogryposis מולדות מרובות

עיוותים ניכרים גם בלידה. ארתרוגריפוסים מולדים מרובים אינם מתקדמים; עם זאת, הגורם שגרם להתפתחות WMA (למשל, ניוון שרירים) עשוי להתקדם. ב המפרקים מושפע, חוזק גמיש או extensor נוצר. הכתפיים מובאות בדרך כלל ומצויות במצב סיבוב פנימי, המרפקים אינם מחוברים, והפרקי הידיים והאצבעות נמצאים במצב של גמישות. ייתכן שיש נקע של מפרקי הירך, ככלל, הרגליים במפרקי הירך כפופות מעט. ברכיים הם unbent; Equinovarus מפסיק לעתים קרובות ציין. שרירי הרגליים הם בדרך כלל hypoplastic, הגפיים נוטים להיות גלילי לחלוטין לחלוטין. לפעמים יש רקמה רכה, ממברנה רכה מן הצד הגחון של המפרקים עם חוזי גמישה. הילד עלול להיות עקמת. למעט הדילול של העצמות הארוכות, השלד הוא נורמלי מבחינה רדיוגרפית. הפרעות פיזיות יכול להיות חמור, משבית. האינטלקט הוא בדרך כלל לא שבור או מעט מופחת.

אנומליות אחרות שלעתים רחוקות מלוות את ארתרוגריפוס, כוללות מיקרוסקופאלי, חיך שסוע, קריפטורכידיזם, פגמי לב ושתן.

אבחון של arthrogryposis מולדות מרובות

הבדיקה צריכה לכלול חיפוש זהיר של שילוב של אנומליות. לאבחון נוירופתיה ומיופאתים, ניתן להשתמש באלקטרומגיאוגרפיה וביופסיה בשרירים. עם ביופסיות שריר, amioplasia נמצא בדרך כלל עם החלפת רקמות שומן סיבי.

[7], [8], [9], [10]

טיפול של arthrogryposis מולדות מרובות

ארתרוגיפוסיס מולד מרובה דורש הפניה מוקדמת לאורטופד ולפיזיותרפיסט. תרגילים ופיזיותרפיה עם המפרקים בחודשים הראשונים לחיים יכולים להוביל לשיפור משמעותי. יכול להיות שימוש יעיל של התקנים אורתופדיים. הניתוח עשוי להיות נדרש מאוחר יותר כדי להפחית ankylosis, אך עלייה בהיקף התנועות נדיר לראות. העברת השרירים (למשל, תנועה כירורגית של התלת ראשי כך שהוא יכול לכופף את הזרוע ליד המרפק) יכול לשפר את הפונקציה. ילדים רבים מרגישים טוב; 2/3 הם חולים חוץ לאחר הטיפול.