מיופתיה מולדת

מיופתיה מולדת היא מונח המתייחס לעיתים למאות הפרעות עצביות-שריריות שונות שעשויות להיות נוכחות בלידה, אך המונח שמור בדרך כלל לקבוצה של הפרעות שרירים ראשוניות נדירות ותורשתיות הגורמות להיפוטוניה וחולשה של שרירים מלידה או בתקופת היילוד, ובמקרים מסוימים גם לעיכוב בהתפתחות המוטורית בהמשך החיים.

חמשת הסוגים הנפוצים ביותר של מיופתיות מולדות כוללות מיופתיה לא-מיאלינטית, מיופתיה מיוטובולרית, מיופתיה של הליבה, חוסר פרופורציה מולד של סוגי סיבי שריר ומיופתיה של ליבה מרובה. הם נבדלים בעיקר בהיסטולוגיה שלהם, בתסמינים ובפרוגנוזה. האבחנה מוצעת על ידי ביטויים קליניים אופייניים ומאושרת על ידי ביופסיה של שריר. הטיפול מורכב מפיזיותרפיה, שיכולה לסייע בשמירה על תפקוד.

מיופתיה נמלינית יכולה להיות אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית ומתפתחת עקב מוטציות שונות של גנים הממוקמים על כרומוזומים שונים. מיופתיה נמלינית בילודים יכולה להיות חמורה, בינונית וקלה. עם נזק חמור, חולים עלולים לחוות חולשה של שרירי הנשימה ואי ספיקת נשימה. עם נזק בינוני, מתפתחת חולשה הדרגתית של שרירי הפנים, הצוואר, הגוף והרגליים, אך תוחלת החיים יכולה להיות כמעט תקינה. עם נזק קל, מהלך המחלה אינו מתקדם, תוחלת החיים תקינה.

מיופתיה מיוטובולרית היא אוטוזומלית או מסוג X. הווריאנט האוטוזומלי הנפוץ ביותר גורם לחולשת שרירים קלה ולהיפוטוניה אצל חולים משני המינים. הווריאנט מסוג X משפיע על בנים וגורם לחולשת שרירי שלד חמורה ולהיפוטוניה, חולשת פנים, קשיי בליעה, חולשת שרירי נשימה ואי ספיקת נשימה.

מיופתיה של הליבה. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי. רוב החולים מפתחים היפוטוניה וחולשת שרירים פרוקסימלית קלה בתקופת היילוד. לרבים יש גם חולשת פנים. החולשה אינה פרוגרסיבית ותוחלת החיים תקינה. עם זאת, לחולים אלו יש סיכון מוגבר לפתח היפרתרמיה ממאירה (הגן הקשור למיופתיה של הליבה קשור גם לרגישות מוגברת להיפרתרמיה ממאירה).

חוסר פרופורציה מולד בסוגי סיבי שריר הוא תורשתי, אך אופן התורשה אינו מובן היטב. היפוטוניה וחולשה של הפנים, הצוואר, הגו והגפיים מלוות לעיתים קרובות בחריגות שלדיות ומאפיינים דיסמורפיים. רוב הילדים הסובלים משתפרים עם הגיל, אך חלק קטן מפתח אי ספיקת נשימה.

מיופתיה מרובה ליבות היא בדרך כלל אוטוזומלית רצסיבית אך יכולה להיות אוטוזומלית דומיננטית. תינוקות מפתחים חולשת שרירים פרוקסימלית, אך חלק מהילדים מפתחים תסמינים מאוחר יותר וחווים חולשת שרירים כללית. ההתקדמות משתנה מאוד.

[ 1 ]