מיופתיה מולדת

מיופתיה מולדת - מונח אשר לעתים משמש מאות מחלות עצב-שריר עצמאיות שעשויות להתבטא בלידה, אבל בדרך כלל מונח זה נותר לקבוצה של מחלות שרירים עיקריות תורשתיות נדירות הגורם hypotonia שרירים וחולשה בלידה או בתקופת הילוד, ובמקרים מסוימים עיכוב בפיתוח המנוע בגיל מאוחר יותר.

5, הסוג הנפוץ ביותר של myopathies מולד כוללים מיופתיה nemielinovuyu, מיופתיה miotubulyarnuyu, מיופתיה עם נגעים של סיבי שריר הליבה, סוגי פער אינהרנטי של סיבי שריר מיופתיה עם ליבות מרובות. הם נבדלים בעיקר בתמונה ההיסטולוגית, בסימפטומים ובפרוגנוזה. האבחנה מסומנת על ידי ביטויים קליניים אופייניים המאשרים את האבחנה על ידי ביצוע ביופסיה בשריר. הטיפול מורכב פיזיותרפיה, אשר יכול לעזור לשמור על הפונקציה.

מיאופתיה של Nemyelin יכולה להיות אוטוסומלית דומיננטית או נסוגה ומתפתחת בשל מוטציות גנטיות שונות הממוקמות על כרומוזומים שונים. Nemalinovaya myopathy ב תינוקות יכול להיות חמור, מתון ומתון. ב lesions חמורים, חולים עשויים להיות חולשה של שרירי הנשימה ואת כישלון נשימתי. עם פגיעה מתונה, החולשה המתקדמת של שרירי הפנים, הצוואר, תא המטען והרגליים מתפתחת, עם זאת, תוחלת החיים הצפויה יכולה להיות כמעט נורמלית. עם נזק קל, הנוכחי הוא לא פרוגרסיבי, תוחלת החיים הצפויה היא נורמלית.

מיופתיה מיוטובולרית היא אוטוסומלית או מקושרת X. המשתנה האוטוסומלי השכיח ביותר גורם לחולשת שרירים קלה וליתר לחץ דם בחולים משני המינים. X- מקושר וריאנט משפיע על הבנים מוביל חולשה קשה של שריר השלד ואת לחץ הדם, חולשה של שרירי הפנים, בליעה לקוי, חולשה של שרירי הנשימה ואת כישלון נשימתי.

מיופתיה עם נזק הליבה של סיבי שריר. סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי. רוב החולים מפתחים לחץ דם נמוך וחולשה קלה של השרירים הפרוקסימליים בתקופה של תינוקות. לרבים יש גם חולשה של שרירי הפנים. חולשה לא התקדמות, תוחלת החיים היא נורמלית. יחד עם זאת, חולים אלה סובלים מסיכון מוגבר לפתח היפרתרמיה ממאירה (גן הקשור עם מיופתיה עם נגע הליבה של סיבי השריר קשורה גם עם רגישות מוגברת של היפרתרמיה ממאירה).

חוסר המידתיות המולדת של סוגי סיבי השריר הוא תורשתי, אבל סוג של ירושה היום הוא הבין היטב. Hypotension וחולשה של הפנים, הצוואר, תא המטען והגפיים מלווים לעיתים קרובות אנומליות השלד ותכונות dysmorphic. רוב הילדים הפגועים מראים שיפור עם הגיל, אך חלק קטן מפתחת כשל נשימתי.

מיופתיה עם מוטות מרובים הוא autosomnocrescent, בדרך כלל, אבל יכול להיות גם אוטוסומלי דומיננטי. תינוקות מפתחים חולשת שרירים פרוקסימלית, אך חלק מהילדים מתפתחים מאוחר יותר וכוללים חולשת שרירים כללית. ההתקדמות משתנה במידה ניכרת. 

[1]