ארתרוגיפוזיס

כל המחלות והתסמונות המולדות הקשורות לנוקשות במפרקים אוחדו באופן מסורתי תחת מונח אחד - ארתרוגריפוזיס, או תסמונת התכווצויות מולדות מרובה. מראה החולים כה אופייני עד שאבחון אינו קשה. עם זאת, המונח "ארתרוגריפוזיס" עצמו טרם הוגדר בבירור.

ארתרוגיפוזיס היא קבוצה הטרוגנית של מחלות המאופיינות בכיווץ מולדים בשני מפרקים או יותר בשילוב עם היפו- או ניוון שרירים, עם סימנים של נזק לנוירונים המוטוריים של חוט השדרה.

קוד ICD-10

Q74.3 ארתרוגריפוזיס מולד מולטיפלקס.

אפידמיולוגיה של ארתרוגרוזיס

שכיחות ארתרוגריפוזיס היא 1 ל-3000 יילודים.

[ 1 ]

מה גורם לארתרוגיפוזיס?

נכון לעכשיו, ישנן חמש תיאוריות למקור ארתרוגריפוזיס: מכניות, זיהומיות, תורשתיות, מיוגניות ונוירוגניות.

תסמינים של ארתרוגיפוזיס

בחולים עם ארתרוגריפוזיס, חוזים הם תמיד מולדים ומשולבים עם היפוטרופיה או ניוון שרירים. נגעים הם בדרך כלל סימטריים, אין התקדמות לאחר לידת הילד, אך עם הגיל, הישנות של עיוותים אפשרית. הגפיים מושפעות בעיקר, במקרים נדירים (בצורות כוללות) שינויים פתולוגיים מתפשטים לשרירי עמוד השדרה והגו. ברוב החולים, הגפיים העליונות והתחתונות מעורבות בתהליך. כאשר הגפיים העליונות מושפעות, לרוב נצפות חוזים תוך-סיבוביים-אדוקטיביים במפרקי הכתף, חוזים בהארכה במפרקי המרפק, חוזים בכיפוף במפרקי שורש כף היד בשילוב עם סטייה בגומחה של היד וחוזים בכיפוף-אדוקטיבי של האצבע הראשונה.

נגעים מבודדים בגפיים התחתונות שכיחים יותר מאלה בגפיים העליונות. במקרה זה, מתגלות חוזים של סיבוב חיצוני-חטיפה או כיפוף-אדוקציה במפרקי הירך עם או בלי פריקת ירך, חוזים של כיפוף או הארכה במפרקי הברך בדרגות חומרה שונות, עיוות כף רגל שטוחה-וולגוס או אקווינוברוס.

אצל ילדים עם הצורה הקלאסית של ארתרוגריפוזיס, בין הנגעים הנדירים יותר, ישנם פסים של מי שפיר, סינדקטיליה עורית של האצבעות, נסיגות של העור מעל המפרקים הנגועים, פטריגיום במפרקי הכתף, המרפק והברך, שינויים בכלי הדם בצורת טלנגיאקטזיות והמנגיומות במיקומים שונים. נזק מערכתי לאיברים פנימיים בדרך כלל נעדר. עם זאת, חולים עם ארתרוגריפוזיס נוטים למחלות נשימה תכופות. האינטלקט של חולים עם ארתרוגריפוזיס נשמר.

קבוצה נפרדת כוללת צורות דיסטליות של ארתרוגרופוזיס עם סימנים אופייניים - חוזים ועיוותים מולדים של הידיים והרגליים, אנומליות פנים ואופי תורשתי של העברת המחלה. ישנן 9 צורות של ארתרוגרופוזיס דיסטלי לפי סיווג במשאד (דיסמורפיזם דיגיטוטלרי, תסמונת פרימן-שלדון, תסמונת גורדון, טריזמוס פסאודוקמפטודקטיליה, תסמונת פטריגיום, ארכנודקטיליה מולדת וכו').

כדי לפתח טקטיקות לטיפול כירורגי אורתופדי בחולים, נוצר סיווג של ארתרוגריפוזיס, הכולל את המאפיינים הבאים:

• סוג של ארתרוגרופוזיס - קלאסי ודיסטלי;
• שכיחות - צורה מקומית (עם נזק רק לגפיים העליונות או התחתונות), כללית (עם נזק לגפיים העליונות והתחתונות), כוללת (עם נזק לגפיים העליונות והתחתונות, לעמוד השדרה);
• לוקליזציה - גפיים עליונות (כתף, מרפק, מפרקי שורש כף היד, אצבעות), גפיים תחתונות (ירך, ברך, מפרקי קרסול, כפות רגליים);
• סוג של חוזים - כיפוף, הארכה, חטיפה, אדוקציה, סיבוב ושילובם;
• חומרת החוזרים - קלה, בינונית וחמורה (בהתאם לחומרת החוזרים, טווח תנועה פסיבי במפרק וכוח השרירים).

בדיקת סקר לארתרוגיפוזיס

אבחון טרום לידתי של ארתרוגריפוזיס הוא חשוב מאוד. יש צורך לבצע בדיקת אולטרסאונד של נשים בהריון בתקופות קריטיות של התפתחות העובר. אבחון ארתרוגריפוזיס מבוסס על ניטור ניידות העובר, זיהוי התכווצויות ועיוותים במפרקים, וירידה בנפח הרקמות הרכות של הגפיים.

אבחון ארתרוגיפוזיס

כדי לאבחן ולפתח תוכנית טיפול לחולה עם ארתרוגריפוזיס, נעשה שימוש בשיטות בדיקה קליניות, נוירולוגיות, אלקטרופיזיולוגיות, רדיולוגיות ואולטרסאונד.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

אבחון דיפרנציאלי

יש לבצע אבחנה מבדלת עם מחלות מערכתיות ועצב-שריריות אחרות, כגון תסמונת לרסן, דיספלזיה דיאסטרופית, כונדרודיסטרופיה, תסמונת אהלרס-דנלוס, אמיוטרופיה של השדרה, נוירופתיות פריפריאליות, מיופתיות, ניוון מיוטוני וכו'.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

טיפול בארתרוגיפוזיס

טיפול לא תרופתי בארתרוגיפוזיס

יש להתחיל בטיפול שמרני מיד לאחר לידת הילד, מכיוון שתוצאת התיקון המתקבלת בחודשים הראשונים לחייו היא היציבה ביותר. תיקוני גבס מדורגים מבוצעים מדי שבוע, תוך התחשבות במצבו הסומטי של הילד. לפני כל שלב של תיקון, נעשה שימוש בתרגילים טיפוליים, שמטרתם להגדיל את טווח התנועה במפרקים תוך תיקון בו זמנית של העיוות, הליכים תרמיים ופיזיותרפיה. ההורים לומדים תרגילים ותנוחות תיקון כדי למנוע התכווצויות ועיוותים במפרקי הגפיים העליונות והתחתונות, מכיוון שיש לבצע אותם 6-8 פעמים ביום. כל החולים עם ארתרוגריפוזיס מקבלים מוצרים אורטופדיים לאחר התיקון.

בין ההליכים הפיזיותרפיים לשיפור התפקוד והטרופיזם של המערכת הנוירו-שרירית, אוסיפיקציה של מבני העצם ומאבק באוסטאופורוזיס, נעשה שימוש בפוטוכרומותרפיה, הן עם צבעים מעוררים והן עם צבעים מרגיעים, אלקטרופורזה עם פנטוקסיפילן (טרנטל) או אמינופילין (אופילין), נאוסטיגמין מתיל סולפט (פרוסרין), חומצה אסקורבית, סידן, זרחן, גופרית, דופק מגנטי וגירוי חשמלי, פונופורזה עם בישופיט, ג'ל קונטרטובקס.

טיפול אורתופדי משלים טיפול נוירולוגי, המבוצע בקורסים 3-4 פעמים בשנה, וכולל חומרים המשפרים את המוליכות, זרימת הדם וטרופיזם הרקמות.

טיפול כירורגי בארתרוגיפוזיס

אם טיפול שמרני אינו יעיל, תיקון כירורגי של התכווצויות מפרקים מתבצע החל מגיל 3-4 חודשים, במיוחד בגפיים התחתונות. טיפול כירורגי בילדים עם ארתרוגרופוזיס בגיל מבוגר מתבצע תוך התחשבות במיומנויות טיפול עצמי מפותחות ושימור שרירים. אחרת, תוצאות הטיפול עלולות להיות שליליות ולהוביל לנכות גדולה עוד יותר של הילד.

ניהול נוסף

ילדים שאובחנו עם ארתרוגריפוזיס נמצאים תחת השגחה מרפאתית (בדיקה אחת ל-3-6 חודשים). טיפול שיקום מתבצע באופן קבוע, כולל טיפול בסנטוריום ובאתר נופש פעמיים בשנה. ילדים עם ארתרוגריפוזיס מקבלים מוצרים אורתופדיים. הסתגלות חברתית מתבצעת במרכזי חינוך ושיקום ייעודיים לילדים עם פתולוגיה אורתופדית.