אמביטרופיות בעמוד השדרה: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

Amyotrophy היא קבוצה של מחלות נוירולוגיות תורשתיות המאופיינת בשלד שרירי בשל פגיעה נייטרלית של הנוירונים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה וגרעיני המנוע של גזע המוח. גילויים יכולים להתחיל בינקות או בילדות. הם משתנים בהתאם לסוג ויכולים לכלול לחץ דם; היפופלקסיה; הפרה של מציצה, בליעה ונושם; במקרים חמורים, מוות מוקדם. האבחנה מבוססת על בדיקות גנטיות. טיפול באמיוטרופיות בעמוד השדרה הוא סימפטומטי.

[1], [2], [3], [4]

גורם לאמיוטרופיות בעמוד השדרה

אנזיוטרופיה בעמוד השדרה מתרחשת בדרך כלל כתוצאה ממוטציות אוטוזומליות רצסיביות במיקומים גנטיים בודדים על הזרוע הקצרה של כרומוזום 5, המוביל למחיקה הומוזיגוטית. ישנם 4 סוגים עיקריים.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

תסמינים של אמיוטרופיות בעמוד השדרה

סוג האמיוטרופיה של עמוד השדרה 1 (מחלתו של ורדיג-הופמן) מתבטאת בגיל 6 חודשים בערך. לחץ דם שרירי (לעתים קרובות מורגש בלידה), hyporeflexia, fasciculation של הלשון וקשיים חמורים מוצץ, בליעה ונשימה הם ציינו. המוות מגיע עצירה נשימה בשנה הראשונה של החיים ב 95% מהמקרים, כולם מתים על ידי 4 שנים.

אמביטרופיה בעמוד השדרה מסוג II (ביניים). הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בחודש השלישי ל -15 בחודש. ילדים אינם יכולים ללכת או לזחול, פחות מ -25% מסוגלים לשבת. מפתחת שיתוק רופף ו fasciculation, אשר אצל ילדים צעירים קשה לזהות. רפלקסים גידים עמוקים נעדרים, דיספאגיה אפשרית. המחלה לעיתים קרובות מובילה למוות בגיל צעיר מפני סיבוכים נשימתיים. עם זאת, ההתקדמות של המחלה יכולה פתאום להפסיק, אבל החולשה מתמשך ואת הסיכון הגבוה של עקמת חמור הסיבוכים שלה נמשכים.

אנזירופיה של עמוד השדרה מסוג III (מחלת קוגלברג-וולנדר) מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 15 חודשים ל -19 שנים. סימפטומים, כמו בסוג I, אבל המחלה מתקדמת לאט יותר, ומשך החיים ארוך יותר (לפעמים נורמלי). כמה מקרים משפחתיים הם משני לליקויים אנזים (למשל, חוסר hexosaminidase). חולשה סימטרית וירידה במשקל, החל משריר הארבע-ראשי של הירכיים והכיסופים, מתפשט בהדרגה לדיסטלי, ונעשה בולט ביותר על הרגליים. מאוחר יותר, הידיים נדהמות. תוחלת החיים תלויה בפיתוח של סיבוכים נשימתיים.

סוג IV amyotrophy שדרה ניתן בירושת סוג רצסיבי, דומיננטי או X-linked, עושה את הופעת הבכורה שלו ב המבוגרת (30-60 שנים) ואת החולשה העיקרית של השרירים הפרוקסימלית ו הרזיה מתקדמת לאט. מחלה זו קשה להבחין בין טרשת לרוחב amyotrophic, המשפיעה בעיקר על motoneurons התחתונה.

אבחנה של אמיוטרופיות בעמוד השדרה

EMG יש צורך בקביעת המהירות של הולכה עצבית, כולל מחקרים של השרירים innervated על ידי עצבים גולגולתיים. המהירות של התרגיל היא נורמלית, אבל השרירים המושפעים, אשר מעורבותם היא לעתים קרובות לא ברור מבחינה קלינית, מתנהגים כמו מושחת. האבחנה המדויקת נעשית באמצעות בדיקה גנטית, המזהה מוטציה סיבתית ב -95% מהמקרים. לפעמים נלקח ביופסיה של שריר. אנזימים בסרום (למשל, קריאטין קינאז, aldolase) יכול להיות מוגבה מעט. דיקור מי שפיר אינפורמטיבי.

[11], [12], [13], [14], [15]

טיפול באמיוטרופיות בעמוד השדרה

טיפול ספציפי אינו. עם הפסקת ההתקדמות או ההתפתחות האיטית של המחלה, פיזיותרפיה, מחוך והתאמות מיוחדות מסייעות (במניעת התפתחות של עקמת ושל חוזים). מכשירים אורתופדיים מסתגלים פותחים הזדמנויות לעצמאות ולטיפול עצמי בעת אכילה, כתיבה או עבודה על המחשב.