אמיוטרופיות בעמוד השדרה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

ניוון שרירים בעמוד השדרה הוא קבוצה של הפרעות נוירולוגיות תורשתיות המאופיינות בנזק לשרירי השלד עקב ניוון מתקדם של נוירונים בקרניים הקדמיות של חוט השדרה ובגרעינים המוטוריים של גזע המוח. התסמינים עשויים להתחיל בינקות או בילדות. הם משתנים בהתאם לסוג ויכולים לכלול היפוטוניה; היפופלקציה; פגיעה ביכולת היניקה, הבליעה והנשימה; ובמקרים חמורים, מוות מוקדם. האבחון מבוסס על בדיקות גנטיות. הטיפול באטרופיות שרירים בעמוד השדרה הוא סימפטומטי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורמים לאטרופיה שרירית בעמוד השדרה

ניוון שרירים בעמוד השדרה נובע בדרך כלל ממוטציות אוטוזומליות רצסיביות בלוקוס גנטי יחיד על הזרוע הקצרה של כרומוזום 5, וכתוצאה מכך מחיקה הומוזיגוטית. ישנם 4 סוגים עיקריים.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

תסמינים של ניוון שרירים בעמוד השדרה

ניוון שרירים בעמוד השדרה מסוג I (מחלת ורדניג-הופמן) מתבטא בגיל 6 חודשים בערך. ישנה היפוטוניה שרירית (לעתים קרובות מורגשת בלידה), היפורפלקסיה, קשיים חמורים במציצה, בליעה ונשימה. מוות מתרחש מדום נשימתי בשנה הראשונה לחיים ב-95% מהמקרים, ובכולם מתים עד גיל 4.

אמיוטרופיה של שדרה מסוג II (בינוני). התסמינים מופיעים בדרך כלל בגיל 3-15 חודשים. ילדים אינם יכולים ללכת או לזחול, פחות מ-25% מסוגלים לשבת. מתפתחים שיתוק רפוי ופסקיקולציות, שקשה לאתר אצל ילדים צעירים. רפלקסים עמוקים של גידים נעדרים, דיספאגיה אפשרית. המחלה מובילה לעיתים קרובות למוות בגיל צעיר מסיבוכים נשימתיים. עם זאת, התקדמות המחלה יכולה להיעצר בפתאומיות, אך חולשה מתמשכת וסיכון גבוה לעקמת חמורה וסיבוכיה נותרים.

ניוון שרירים בעמוד השדרה מסוג III (מחלת קוגלברג-ולנדר) מופיע בדרך כלל בין גיל 15 חודשים ל-19 שנים. המאפיינים דומים לסוג I, אך המחלה מתקדמת לאט יותר ותוחלת החיים ארוכה יותר (לפעמים תקינה). חלק מהמקרים המשפחתיים הם משניים לפגמים אנזימים (למשל, מחסור בהקסוסאמינידאז). חולשה סימטרית ודלדול, המתחילות בשריר הארבע ראשי ובשריר הכופפים, מתפשטות בהדרגה לדיסטלית, והופכות לבולטות ביותר בשוקיים. הזרועות מושפעות מאוחר יותר. תוחלת החיים תלויה בהתפתחות סיבוכים נשימתיים.

אמיוטרופיה ספינלית מסוג IV יכולה לעבור בתורשה באופן רצסיבי, דומיננטי או מקושר ל-X, ומתחילה במבוגרים (30-60 שנים) עם חולשה ראשונית ודלדול של השרירים הפרוקסימליים ומתקדמת באיטיות. קשה להבחין בין מחלה זו לטרשת אמיוטרופית צידית, אשר משפיעה בעיקר על הנוירונים המוטוריים התחתונים.

אבחון אמיוטרופיות בעמוד השדרה

נדרשת EMG עם מדידות מהירות הולכה עצבית, כולל מחקרים של השרירים המעוצבבים על ידי עצבי הגולגולת. מהירויות ההולכה הן תקינות, אך השרירים הפגועים, שלעתים קרובות אינם ברורים קלינית, מתנהגים כאילו מנותקים מעוצבים. אבחנה סופית נעשית על ידי בדיקה גנטית, המזהה את המוטציה הסיבתית ב-95% מהמקרים. לעיתים מבוצעת ביופסיה של שריר. אנזימי סרום (למשל, קריאטין קינאז, אלדולאז) עשויים להיות מוגברים קלות. בדיקת מי שפיר היא אבחנתית.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

טיפול באמיוטרופיות בעמוד השדרה

אין טיפול ספציפי. כאשר המחלה מפסיקה להתקדם או מתפתחת באיטיות, פיזיותרפיה, מחוך ומכשירים מיוחדים מסייעים (במונחים של מניעת התפתחות עקמת וקווי כאב). מכשירים אורתופדיים אדפטיביים פותחים הזדמנויות לעצמאות וטיפול עצמי בעת אכילה, כתיבה או עבודה מול מחשב.