ניוון שרירים

מחלה כרונית ממוצא תורשתי, המתבטאת בניוון השרירים התומכים במסגרת השלד, היא ניוון שרירים.

הרפואה מסווגת תשעה סוגים של פתולוגיה זו, הנבדלים זה מזה בלוקליזציה של ההפרעה, במאפייניה, באגרסיביות של התקדמותה ובגיל המטופל (בן כמה היה המטופל כאשר החלו להופיע הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורמים לניוון שרירים

כיום, הרפואה אינה יכולה לנקוב בשמות של כל המנגנונים המפעילים את התהליך המוביל לניוון שרירים. ניתן לומר בוודאות רק שכל הגורמים לניוון שרירים מבוססים על מוטציות בגנום האוטוזומלי הדומיננטי, האחראי בגופנו על סינתזה וחידוש חלבון, המעורב ביצירת רקמת שריר.

בהתאם לכרומוזום בקוד האנושי שעבר מוטציה, הפתולוגיה של איזו לוקליזציה נקבל תלויה באימות:

• מוטציה בכרומוזום X של המין מובילה לסוג הפתולוגיה הנפוץ ביותר - ניוון שרירים של דושן. אם אישה נשאית של כרומוזום זה - היא לרוב מעבירה אותו לצאצאיה. יחד עם זאת, ייתכן שהיא עצמה לא סובלת מהפרעות כאלה.
• ניוון שרירים מוטוני מתרחש כאשר גן השייך לכרומוזום תשע עשרה הופך פגום.
• המיקום הבא של תת-התפתחות שרירים אינו תלוי בפתולוגיה של כרומוזום המין: גב תחתון - גפיים, כמו גם כתף - להב הכתף - פנים.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

תסמינים של ניוון שרירים

לתסמינים של ניוון שרירים יש מכלול של ביטויים בסיסיים, אך בהתאם למיקום ולמאפייני הפתולוגיה, ישנם גם מאפיינים ייחודיים משלהם. •

• בשל חוסר מסת שריר ברגליים, נצפות הפרעות בהליכה של אדם.
• טונוס השרירים יורד.
• ניוון שרירי השלד.
• היכולות המוטוריות שרכש החולה לפני שהמחלה החלה להתקדם הולכות לאיבוד: החולה מפסיק להחזיק את ראשו, ללכת, לשבת ומאבד מיומנויות אחרות.
• כאבי שרירים נמוגים, אך הרגישות לא נעלמת.
• ירידה בחיוניות הכללית; המטופל מתחיל להתעייף מהר מאוד.
• סיבי שריר מתחילים להיות מוחלפים ברקמת חיבור, מה שמוביל לעלייה בנפח השרירים עצמם. זה בולט במיוחד באזור השוק.
• מופיעים קשיים בלמידה.
• נפילות הן די שכיחות.
• קשיים מתעוררים בעת ריצה וקפיצה.
• קשה למטופל לקום, הן משכיבה והן מישיבה.
• ההליכה של מטופל כזה הופכת להיות מתנודדת.
• יש ירידה באינטליגנציה.

ניוון שרירים של דושן

נכון לעכשיו, ניוון שרירים דושן הוא הסוג השכיח ביותר של מחלה זו. הפגם, "בגללו" מתפתחת חולשת רקמת שריר מסוג זה, נמצא והוא גן שונה של כרומוזום X. לעתים קרובות, אישה, מבלי לחלות בעצמה, מעבירה פגם זה לילדיה. התסמינים הראשונים של הפתולוגיה אצל בנים (מסיבה כלשהי, הם הסובלים ביותר), שקיבלו גן כזה, מתגלים כבר בגיל שנתיים עד חמש שנים.

הסימנים הראשונים של המחלה מתחילים להתבטא בהיחלשות טונוס הגפיים התחתונות, כמו גם באזור האגן. עם התקדמות נוספת של המחלה, נוצר ניוון של קבוצת השרירים של פלג הגוף העליון. בהדרגה, עקב ניוון סיבי השריר לסיבי חיבור, אזורי השוקיים של הגפיים התחתונות של המטופל גדלים בנפח, וגודל רקמת השומן עולה. קצב ההתפתחות של הפרעה גנטית זו גבוה למדי ועד גיל 12 הילד מאבד את היכולת לנוע כלל. לעתים קרובות, חולים כאלה אינם חיים עד גיל עשרים.

היחלשות טונוס השרירים של הגפיים התחתונות עם גידול נפחי אזור השוק מובילה לכך שהילד מתחיל לחוות בתחילה אי נוחות בעת הליכה וריצה, ובהמשך מאבד לחלוטין יכולת זו. בהדרגה עולה כלפי מעלה ולוכדת מספר הולך וגדל של קבוצות שרירים, בשלב הסופי של ניוון שרירים דושן, הפתולוגיה מתחילה להשפיע על קומפלקס שרירי הנשימה, הלוע והפנים.

פסאודוהיפרטרופיה יכולה להתקדם לא רק באזור השוק, אלא גם להשפיע על הישבן, הבטן והלשון. עם פתולוגיה זו, מתרחשת לעיתים קרובות פגיעה בשרירי הלב (שינויים מתרחשים בהתאם לסוג הקרדיומיופתיה). קצב הלב מופרע, הצלילים מתעמקים, הלב עצמו גדל בגודלו. ניוון שרירים לבבי הוא לעיתים קרובות סיבת המוות של המטופל.

תסמינים אופייניים כוללים את העובדה שהמטופל סובל מפיגור שכלי. זה מוסבר על ידי נגעים המשפיעים על ההמיספרות המוחיות. ככל שניוון שרירים מתקדם, מתחילות להופיע מחלות נלוות אחרות. כגון, למשל: אוסטאופורוזיס מפושטת, מחלות הקשורות לאי ספיקה אנדוקרינית, עיוות של בית החזה, עמוד השדרה...

המאפיין העיקרי המבדיל את הפתולוגיה מסוג דושן מסוגים אחרים הוא רמה גבוהה של היפרפרמנטמיה, המתבטאת כבר בשלב הראשוני של התפתחות הפתולוגיה.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

ניוון שרירים מתקדם

הסוג הנפוץ ביותר של מחלת ניוון שרירים-נוירולוגי הוא ניוון שרירים מתקדם ראשוני, המיוצג על ידי סיווג נרחב למדי. ההבדל בין צורה אחת לאחרת תלוי במיקום המוטציה הגנטית, בקצב ההתקדמות, במאפייני הגיל של המטופל (בגיל שבו הפתולוגיה החלה להתבטא), האם פסאודו-היפרטרופיה וסימנים אחרים נוכחים בתסמינים. רוב המיודיסטרופיות הללו (התסמינים שלהן), במשך כמעט מאה שנה של היסטוריה, נחקרו היטב למדי, אך הפתוגנזה עדיין אינה ידועה, ועל סמך זה, יש בעיות עם אמינות גבוהה של האבחון. מבלי לדעת את הגורמים לשינויים פתולוגיים, קשה מאוד לבצע סיווג רציונלי מספיק של ניוון שרירים מתקדם.

ברוב המקרים, החלוקה מתבצעת על פי צורת ירושה או על פי מאפיינים קליניים.

הצורה הראשונית היא נזק לרקמת שריר, שבה העצבים ההיקפיים נשארים פעילים. הצורה המשנית היא כאשר הנזק מתחיל מקצות העצבים, ובתחילה אינו משפיע על שכבות החומר של השריר.

• סוג חמור של פסאודו-היפרטרופיה של דושן.
• סוג בקר פחות נפוץ ופחות אגרסיבי.
• סוג לנדוזי-דז'רן. משפיע על אזור הכתף-שכם-פנים.
• סוג ארב-רוט. צורת המחלה בגיל ההתבגרות.

אלו הם הסוגים העיקריים של ניוון שרירים המאובחנים בתדירות הגבוהה ביותר. זנים אחרים פחות שכיחים ואינם אופייניים. לדוגמה, כגון:

• דיסטרופיה של לנדוזי דג'רין.
• ניוון אמרי-דרייפוס.
• ניוון שרירים של חגורת הגפיים.
• ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי.
• וגם כמה אחרים.

ניוון שרירים של בקר

פתולוגיה זו נדירה יחסית, ובניגוד לצורה הממאירה החמורה של דושן, היא שפירה ומתקדמת לאט למדי. אחד הסימנים האופייניים עשוי להיות שצורה זו משפיעה בדרך כלל על אנשים בעלי קומה נמוכה. במשך זמן רב למדי, המחלה אינה מתבטאת והאדם חי חיים נורמליים. המניע להתפתחות המחלה יכול להיות פגיעה ביתית סתמית או מחלה נלווית.

ניוון שרירים על שם בקר הוא צורה קלה יותר של המחלה, הן מבחינת חומרת התסמינים הקליניים והן מבחינת שלמות הביטויים המולקולריים. תסמינים במקרה של ניוון שרירים שאובחן על פי צורת בקר מזוהים בצורה חלשה. חולה עם פתולוגיה כזו מסוגל לחיות חיים נורמליים למדי במשך מספר עשורים. עם תסמינים כה חלשים, רופא בעל כישורים נמוכים עלול לבלבל בין ניוון בקר לבין ניוון גפיים-מותני. הסימנים הראשונים לפתולוגיה זו מתחילים להופיע בדרך כלל בגיל שתים עשרה. הנער מתחיל לחוש כאב בגפיים התחתונות (באזור השוק), במיוחד במהלך פעילות גופנית. בדיקת שתן מראה תכולה גבוהה של מיוגלובין, שהיא אינדיקטור לפירוק חלבון שריר בגוף. קריאטין קינאז בגוף המטופל (אנזים המופק מ-ATP וקריאטין) עולה. הוא משמש באופן פעיל את הגוף כאשר הלחץ הפיזי עולה.

תסמיני ניוון שרירים על שם בקר דומים למדי לאלה של פתולוגיית דושן. עם זאת, ביטויים של צורה זו של המחלה מתחילים הרבה יותר מאוחר (בגיל 10-15), בעוד שהתקדמות המחלה אינה כה אגרסיבית. עד גיל שלושים, חולה כזה עדיין לא יאבד את יכולתו לעבוד וללכת כרגיל. ישנם מקרים תכופים שבהם פתולוגיה זו "עוברת במשפחה": סב הסובל ממחלה זו מעביר את הגן המוטנטי לנכדו דרך בתו.

צורה זו של ניוון שרירים תוארה על ידי הרופאים והמדענים בקר וקינר עוד בשנת 1955, ולכן היא נושאת את שמם (היא ידועה בשם בקר או ניוון שרירים בקר-קינר).

תסמיני הפתולוגיה, כמו במקרה של מחלת דושן, מתחילים בסטיות באזור חגורת האגן, המשפיעות על הגפיים התחתונות. זה מתבטא בשינוי בהליכה, מופיעות בעיות בטיפוס במדרגות, וקשה מאוד לחולה כזה לקום מישיבה על משטחים נמוכים. גודל שרירי השוק עולה בהדרגה. במקביל, שינויים באזור גידי אכילס, המורגשים בפתולוגיה של דושן, נראים באופן זניח במקרה זה. אין ירידה ביכולות האינטלקטואליות של האדם, דבר בלתי נמנע בניוון שרירים ממאיר (על פי דושן). שינויים ברקמת השריר של הלב אינם כה משמעותיים, לכן, במחלה המדוברת, קרדיומיופתיה כמעט ולא נצפית, או שהיא מתרחשת בצורה קלה.

כמו בצורות אחרות של ניוון שרירים, בדיקות דם קליניות מראות עלייה ברמות של אנזימים מסוימים בסרום הדם, אם כי הן אינן משמעותיות כמו במקרה של שינויים מסוג דושן. גם תהליכים מטבוליים מופרעים.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

ניוון שרירים של ארב-רות'

פתולוגיה זו נקראת גם נעורים. תסמיני מחלה זו מתחילים להופיע בין הגילאים עשר לעשרים. הבדל משמעותי בתסמינים של צורה זו של המחלה הוא שהמיקום העיקרי של השינויים הוא חגורת הכתפיים, ולאחר מכן ניוון שרירים מתחיל ללכוד אזורים חדשים בגוף המטופל: הגפיים העליונות, לאחר מכן אזור החגורה, האגן והרגליים.

מקרים של המחלה מתרחשים בשיעור של 15 חולים לכל מיליון תושבים. הגנום הפגום מועבר באופן תורשתי, באופן אוטוזומלי רצסיבי. נשים וגברים כאחד סובלים ממחלה זו בהסתברות שווה.

ניוון שרירים של ארב-רות' מעוות באופן משמעותי את חזה המטופל (כאילו קורס אותו לאחור), הבטן מתחילה לבלוט קדימה, ההליכה הופכת לא יציבה, מתנודדת. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בערך בגיל 14-16, אך טווח ההתפתחות עצמו רחב בהרבה: ישנם מקרים של התפתחות מאוחרת יותר - לאחר העשור השלישי, או להיפך - בגיל עשר (עם תסמינים מוקדמים, המחלה מתקדמת עם ביטויים חמורים יותר). עוצמת המחלה והתפתחותה משתנים ממקרה למקרה. אך משך המחזור הממוצע מרגע הופעת התסמינים הראשונים ועד לנכות מלאה הוא בין 15 ל-20 שנים.

לרוב, ניוון שרירים של ארב מתחיל להתבטא בשינויים באזור האגן-חגורה, כמו גם בבצקת וחולשה ברגליים. לאחר מכן, הפתולוגיה המתפשטת בהדרגה תופסת את שאר קבוצות השרירים בגוף המטופל. לרוב, הנגע אינו משפיע על שרירי הפנים, שריר הלב נשאר ללא פגע, רמת האינטליגנציה נשארת בדרך כלל באותה רמה. המדד הכמותי של אנזימים בסרום הדם עולה מעט, אך לא באותה רמה כמו במקרים קודמים.

ניוון שרירים של הצורה הנבחנת היא אחת הפתולוגיות האמורפיות ביותר.

ניוון שרירים ראשוני

המחלה המדוברת היא תורשתית וקשורת למין (פגם גנומי בכרומוזום X). דרך ההעברה היא רצסיבית.

הביטוי הקליני הוא די מוקדם - עוד לפני שהתינוק בן שלוש. אפילו בינקות, ניתן להבחין בעיכוב בהתפתחות מיומנויות מוטוריות אצל התינוק, מאוחר יותר מילדים בריאים, הם מתחילים לשבת וללכת. כבר בגיל שלוש, לתינוק יש חולשה ניכרת בשרירים, הוא מתעייף במהירות, ואינו סובל אפילו עומסים קלים. בהדרגה, ניוון משפיע על חגורת האגן ועל השרירים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות.

התסמינים הקלאסיים הם פסאודו-היפרטרופיה (רקמת שריר מוחלפת בשומן, מה שמגדיל את גודל האזור). לרוב, אזור השוק נתון לנזק כזה, אך ישנם מקרים של פגמים בשרירי הדלתואיד. מה שנקרא "שוקי גמד". עם הזמן, התינוק מתקשה לרוץ ולקפוץ, לטפס במדרגות. לאחר זמן מה, ניוון משתלט על חגורת הכתפיים.

ניוון עצבי-שרירי

הרפואה מונה מספר מחלות תורשתיות (גנטיות) הפוגעות ברקמת שריר ועצב. אחת מהן היא ניוון עצבי-שרירי, המאופיינת בהפרה של ביטויים מוטוריים וסטטיים על רקע ניוון שרירים. נוירונים האחראים על תפקודים מוטוריים (תאי קרן קדמית) נתונים לנזק, מה שמוביל לשינויים בקבוצת רקמות של חוט השדרה. נזק לנוירונים בגרעין תאי עצב הגולגולת משפיע על הבעות פנים, שרירי הבולבר והעיניים. כמו כן, אותו סוג של תאים אחראים לתהליכים מוטוריים, כאשר הם ניזוקים, קצות העצבים של הפריפריה והצמתים העצבי-שרירי סובלים.

סימנים בסיסיים של פתולוגיה כזו:

• ניוון של רקמת חיבור שרירית.
• כאבי שרירים.
• עייפות מהירה של המטופל.
• ירידה ברגישות של קולטנים.
• או, להיפך, רגישות מוגברת, עד לתסמונות כאב.
• הופעת עוויתות פתאומיות.
• סְחַרחוֹרֶת.
• פתולוגיה של הלב.
• הידרדרות הראייה.
• כשל במערכת הזיעה.

ניוון שרירים של לנדוזי דז'רין

לרוב, הפתולוגיה של צורה זו מתחילה להתבטא אצל מתבגרים בגילאי 10-15 שנים, אם כי למעשה ישנם מקרים ידועים בהם ניוון שרירים של לנדוזי-דז'רין החל להתפתח אצל ילדים בני שש, או אצל אדם בן חמישים. האזור העיקרי של הפתולוגיה, לרוב, הוא קבוצת שרירים של אזור הפנים. בהדרגה, הילה של הנזק מתרחבת, קבוצות חגורת הכתפיים, פלג הגוף העליון ומטה מתחילות להתנוון. כאשר הבעות פנים מושפעות בתקופה המוקדמת של המחלה, העפעפיים אינם נסגרים היטב. השפתיים גם נשארות מעט פתוחות, מה שמוביל לפגם בדיבור. מהלך המחלה איטי - בתקופה זו, אדם מסוגל לעבוד לחלוטין, רק לאחר 15-20 שנים, שרירי החגורה והאגן מתחילים להתנוון בהדרגה - זה מוביל לפסיביות מוטורית. ורק בגילאי 40-60 הנגע משפיע לחלוטין על הגפיים התחתונות.

כלומר, ניוון שרירים של לנדוזי-דז'רין יכול להיקרא ביטוי נוכחי חיובי של נזק לשרירים.

ניוון שרירים של אמרי-דרייפוס

כמו כל הקודמות, ניוון שרירים של אמרי-דרייפוס היא מחלה תורשתית. אזור הפגיעה העיקרי הוא ניוון שרירי הכתף-מרפק והקרסול. מחלה זו מאופיינת בתקופת התפתחות ארוכה. ברוב המכריע של המקרים, הלב מושפע: ברדיאריתמיה, ירידה בזרימת הדם, חסימה וכו'. אי ספיקת לב עלולה לגרום לעילפון, ולעיתים אף למוות.

אבחון מוקדם לא רק של המחלה עצמה, אלא גם בידול צורתה יסייע להציל את חייו של יותר מחולה אחד.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

ניוון שרירים של חגורת הגפיים

ניוון שרירים של חגורת הגפיים הוא פתולוגיה תורשתית, שמסלולי התורשה שלה הם גם אוטוזומליים רצסיביים וגם אוטוזומליים דומיננטיים. אזור הנזק הבסיסי הוא אזור החגורה, פלג הגוף העליון והגפיים העליונות. יחד עם זאת, שרירי שרירי הפנים אינם מושפעים.

על פי נתוני המחקר, ניתן היה לקבוע לפחות שני לוקוסים של גנום הכרומוזום, אשר מוטציה שלהם יוצרת תמריץ להתפתחות ניוון שרירים של חגורת הגפיים. התקדמות הנגע הזה איטית למדי, מה שמאפשר לחולה ליהנות באופן מלא מהחיים.

ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי

מחלה אוטוזומלית דומיננטית המתבטאת כבר בגיל מבוגר למדי היא ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי. מוזר ככל שזה יישמע, פתולוגיה זו משפיעה על אנשים השייכים לקבוצות אתניות מסוימות.

לרוב, התסמינים מתחילים להופיע עד גיל 25-30. סימנים קלאסיים של ניוון שרירים זה הם ניוון של שרירי הפנים: פטוזיס של העפעפיים, בעיות בתפקוד הבליעה (דיספגיה). המחלה, המתקדמת בהדרגה, מובילה לחוסר תנועה של גלגל העין, בעוד שהשרירים הפנימיים של העין אינם מושפעים. בשלב זה, השינויים יכולים להיפסק, אך לעיתים גם שאר שרירי הפנים מושפעים מהפתולוגיה. לעיתים רחוקות למדי, אך קבוצות שרירים של חגורת הכתפיים, הצוואר, החך והלוע מעורבות גם הן בתהליך ההרסני. במקרה זה, בנוסף לאפתלמופלגיה ודיספגיה, גם דיספוניה (בעיה במנגנון הדיבור) מתקדמת.

ניוון שרירים אצל ילדים

ילדות. רבים זוכרים אותה בחיוך. מחבואים, נדנדות, אופניים... כן, כמה משחקים שונים אחרים ילדים ממציאים. אבל יש קטנטנים שלא יכולים להרשות לעצמם יוקרה כזו. ניוון שרירים אצל ילדים לא מאפשר הזדמנות כזו.

כמעט כל הצורות, למעט יוצאים מן הכלל נדירים, יכולות להתבטא אצל ילדים עם תסמינים משלהן: הן הצורה הממאירה של הפתולוגיה על פי דושון (המתפתחת רק אצל בנים), והן ניוון שרירים שפיר על פי בקר ואחרים. פתולוגיה שמתפתחת במהירות ובאגרסיביות (צורה על פי דושון) מסוכנת במיוחד. יתר על כן, עבור ילד, לא כל כך התסמינים עצמם (ניוון של כמעט כל קבוצות השרירים) מסוכנים, אלא הסיבוכים המשניים המובילים למוות עד גיל עשרים. לרוב, תוצאה קטלנית מתרחשת עקב זיהום בדרכי הנשימה או אי ספיקת לב. אך תסמינים אלה הופכים בולטים יותר רק כאשר הילד מתחיל לעשות את צעדיו הראשונים.

• עיכוב התפתחותי: ילדים כאלה מתחילים לשבת וללכת מאוחר יותר.
• התפתחות אינטלקטואלית איטית.
• שרירי עמוד השדרה הם הראשונים להיפגע.
• קשה לתינוקות כאלה לרוץ ולטפס במדרגות.
• הליכה מתנודדת.
• עיוות בעמוד השדרה.
• הליכה על קצות האצבעות.
• לתינוק קשה לשאת את משקלו ומתעייף במהירות.
• עקב רקמת שומן, גודל השריר גדל.
• הנזק לגפיים הוא סימטרי.
• הגדלה פתולוגית של הלסת והמרווחים בין השיניים.
• בסביבות גיל 13, הילד מפסיק ללכת לחלוטין.
• פתולוגיה של שריר הלב.

בצורות אחרות של נזק, התסמינים דומים למדי, רק שחומרת הנזק נמוכה בהרבה.

אבחון ניוון שרירים

האבחנה של ניוון שרירים היא חד משמעית:

• איסוף היסטוריה משפחתית. על הרופא לברר האם היו מקרים של מחלה זו במשפחת המטופל, איזו צורת ביטוי נצפתה, ומה אופי מהלך המחלה.
• אלקטרומיוגרפיה. שיטה המאפשרת לקבוע את הפעילות החשמלית של רקמת שריר.
• בדיקה מיקרוסקופית. ביופסיה, המאפשרת הבחנה בין סוג השינויים המוטנטיים.
• בדיקות גנטיות. ביצוע מחקרים ביולוגיים מולקולריים ואימונולוגיים של אישה בהריון. שיטות אלו מאפשרות לחזות את האפשרות לפתח פתולוגיה של ניוון שרירים אצל הילד העתידי.
• התייעצות עם מטפל, גינקולוג מיילד, אורתופד.
• בדיקת דם לרמות אנזימים. ללא טראומה, רמות גבוהות של האנזים קריאטין קינאז מצביעות על פתולוגיה.
• בדיקת שתן מראה רמות גבוהות של קריאטין, חומצות אמינו ורמות נמוכות של קריאטינין.

הרופא יכול לומר רק דבר אחד: ככל שתסמיני ניוון שרירים מופיעים מאוחר יותר, כך הם עדינים יותר. ביטויים מוקדמים מובילים לתוצאות חמורות: נכות, ובמקרים מסוימים, מוות.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

טיפול בניוון שרירים

ניוון שרירים לא ניתן לרפא לחלוטין ובלתי הפיך, אך הרפואה מנסה לבצע צעדים בצורה היעילה ביותר שיקלו על תסמיני המחלה ככל האפשר, תוך מניעת הופעת סיבוכים.

טיפול בניוון שרירים מסתכם בגישה מקיפה לבעיה. על מנת לעורר, לפחות במעט, את פעילות השרירים, הרופא המטפל רושם למטופל קורטיקוסטרואידים. לדוגמה, פרדניזון.

• פרדניזון

אם המחלה חריפה, המטופל מתחיל ליטול תרופה זו בשלוש עד ארבע מנות במינון יומי של 0.02-0.08 גרם. כאשר תסמינים חמורים חולפים, המינון הנצרך מצטמצם ל-0.005-0.010 גרם מדי יום.

ישנן גם הגבלות על נטילת תרופה זו. אסור לשתות יותר מ-0.015 גרם בכל פעם, המינון היומי הוא 0.1 גרם.

משך הטיפול תלוי במאפייני המחלה המתפתחת וביעילות הפעולה הקלינית של התרופה. במהלך תקופת נטילת התרופה, מומלץ לחולה לדבוק בתזונה עשירה במלחי אשלגן וחלבונים. תזונה זו תעזור להימנע או לפחות להפחית את תופעות הלוואי של צריכת פרדניזון. לדוגמה, כגון נפיחות, עלייה בלחץ הדם, נדודי שינה, עוויתות, עייפות מוגברת ואחרות.

תרופה זו היא התווית נגד לחלוטין לחולים הסובלים ממחלות כגון: טרומבופלביטיס ותרומבואמבוליזם, ביטויים כיביים של הקיבה והתריסריון, אוסטאופורוזיס, יתר לחץ דם, הריון ועוד.

אם צריכת התרופה נמשכת תקופה ארוכה, והמינונים הנצרכים על ידי המטופל מרשימים, מומלץ ליטול הורמונים אנבוליים במקביל (לדוגמה, מתילאנדרוסטנדיול).

• מתילאנדרוסטנדיול

טבלית התרופה מונחת מתחת ללשון ונשמרת שם עד להמסה מלאה.

למבוגרים (מניעת הפרעות מטבוליזם של חלבונים), המינון נקבע בטווח של 0.025-0.050 גרם ליום. לילדים, המינון מחושב מפרופורציות של 1.0-1.5 מ"ג לכל 1 ק"ג ממשקל הגוף של הילד, אך המינון היומי צריך להיות בטווח של 0.010-0.025 גרם.

משך קורס אחד הוא שלושה עד ארבעה שבועות, לאחר מכן הפסקה של שבועיים-שלושה וניתן להתחיל במחזור הבא.

המינון היומי המרבי הוא 0.10 גרם (למבוגרים) ו-0.050 גרם (לילדים). מינון יחיד הוא 0.025 גרם.

לא מומלץ לרשום מתילאנדרוסטנדיול לחולים עם אי ספיקת כבד תפקודית, אי סבילות אישית למרכיבי התרופה, סרטן הערמונית, סוכרת ומחלות אחרות.

חולים עם ניוון שרירים מקבלים גם תרופות להקלה על התכווצויות שרירים: דיפנין, קרבמזפין.

• דיפנין

התרופה זמינה בצורת טבליות וכמוסות. התרופה נלקחת שלוש עד ארבע פעמים ביום, במהלך או אחרי הארוחות. המינון היומי הוא 0.02-0.08 גרם (במקרים חריפים של המחלה), ולאחר מכן כמות התרופה הנלקחת מצטמצמת ל-0.005-0.010 גרם ליום. אם, לעומת זאת, יעילות התרופה נמוכה, ניתן להגדיל את המינון ל-0.4 גרם.

המינון לילדים שונה במקצת:

ילדים מתחת לגיל חמש מקבלים שתי מנות של 0.025 גרם כל אחת.

עבור ילדים בגילאי חמש עד שמונה שנים, מספר המנות גדל לשלוש עד ארבע ביום במינון של 0.025 גרם.

עבור בני נוער מעל גיל שמונה, המינון מחולק לשני חלקים, 0.1 גרם כל אחד.

התרופה המוצעת אינה ניתנת לשימוש על ידי אנשים הסובלים מרגישות יתר למרכיבי התרופה, מחלות כיביות של מערכת העיכול, פקקת, הפרעות נפשיות, מחלות חריפות של הלב והמערכת האנדוקרינית, וכמה מחלות אחרות.

• קרבמזפין

התרופה משמשת לאורך כל היום, ללא קשר לארוחות. הטבליה נלקחת עם כמות קטנה של נוזלים. מינון התרופה ההתחלתי הוא 100-200 מ"ג והוא נלקח פעם או פעמיים ביום. המינון עולה בהדרגה עד להשגת האפקט הרצוי, עד 400 מ"ג. במקביל, מספר המנות עולה גם כן, ומביא אותן לשתיים או שלוש ביום. המינון היומי המרבי המותר לא יעלה על 2000 מ"ג.

מינון התחלתי לילדים בני חמש הוא 20-60 מ"ג ליום. לאחר מכן, כל יומיים, המינון עולה באותם 20-60 מ"ג ליום.

המינון היומי ההתחלתי לילדים מעל גיל חמש מתחיל ב-100 מ"ג. לאחר מכן, בכל שבוע עוקב, המינון עולה ב-100 מ"ג.

מינון התחזוקה הכולל של התרופה לתינוקות מחושב על סמך הפרופורציות: עשרה עד עשרים מ"ג לקילוגרם ממשקל הילד ליום ומחולק לשתיים עד שלוש מנות.

יש להגביל את השימוש בתרופה לחולים הסובלים מהתקפים אפילפטיים, צורות חריפות של מחלות לב וכלי דם, סוכרת, רגישות יתר לתרופות נוגדות דיכאון טריציקליות, אי ספיקת כליות וכבד ומחלות אחרות.

לאחר התייעצות עם רופא, ניתן להשתמש בתוספי תזונה (תוספים פעילים ביולוגית) כביכול.

• קריאטין

זהו תכשיר טבעי המסייע להגדיל את נפח השרירים, מפעיל אותם להגיב כראוי לעומסים. המינון נקבע על ידי רופא, באופן אישי עבור כל מקרה.

תוסף תזונה זה אינו מומלץ לחולים הסובלים מאסטמה וסוכרת. כמו כן, לא מומלץ ליטול קריאטין במהלך ההריון.

• קואנזים Q10

מגביר את סיבולת השרירים הכוללת. המינון היומי המומלץ הוא שלוש כמוסות, אך ניתן להתאים אותו על ידי רופא במידת הצורך. מהלך הטיפול הוא חודש אחד, לאחר מכן יש לקחת הפסקה וניתן לחדש את המחזור.

תרופה זו אינה ניתנת לשימוש לנשים הרות ומניקות, ילדים מתחת לגיל 12, במקרה של אי סבילות אישית לאחד ממרכיבי התרופה, במקרה של מחלות כיביות של מערכת העיכול, יתר לחץ דם וכו'.

במחלת ניוון שרירים, מתרגלים תרגילים פשוטים אך יעילים למדי למתיחת שרירי הגפיים התחתונות והעליונות על מנת למנוע התכווצות (הידוק ארוך טווח, לעתים קרובות בלתי הפיך, של סיבי רקמת השריר).

טיפול פיזיותרפי בדסטרופיה שרירית כולל עיסויים טיפוליים המגבירים את טונוס השרירים. כמו כן, מתרגלים תרגילי נשימה פשוטים אך יעילים.

אם החוזה או העקמת כבר בולטים למדי, אז לאחר התייעצות עם מומחים בתחומים צרים יותר (לדוגמה, אורתופד, גינקולוג מיילד, נוירולוג), הרופא המטפל עשוי להחליט על התערבות כירורגית.

במהלך ההריון, הרקע ההורמונלי של האישה עובר שינוי מבני, אשר יכול לעורר את הפעלת תהליך ניוון שרירים. במקרה כזה, על מנת להציל את חייה של האישה, מומלץ להפסיק את ההריון.

טיפול במחלת ניוון שרירים דושן

פריצת דרך משמעותית בתחום הרפואה כבר הייתה העובדה שמדענים הצליחו לציין את הגנום האחראי לתחילת התקדמות המחלה, המוכרת לרופאים כ"ניוון שרירים דושן". עם זאת, עד היום, טרם ניתן היה להשיג תרופה ולקבוע פרוטוקול של צעדים שיהפכו את הטיפול בניון שרירים דושן ליעיל. כלומר, כיום בלתי אפשרי לרפא מחלה זו.

ישנה אפשרות רק להפחית את תוקפנות התסמינים, לשפר לפחות במעט את איכותם ולהגדיל את תוחלת החיים של המטופל. נסיבות אלו נתנו דחיפה חזקה לעידוד מחקר ניסיוני בתחום זה.

חולים מקבלים את הטיפול המקיף הדרוש. אך בנוסף לשיטות הסטנדרטיות, מוצעות להם לעתים קרובות שיטות ניסיוניות שרק מפותחות. הודות למאמצי הרופאים, הפרוגנוזה לשיפור הסימנים החיוניים ותוחלת החיים של חולים כאלה שונתה במידה מסוימת, אך עדיין לא ניתן להביס לחלוטין את ניוון השרירים של דושן.

מניעת ניוון שרירים

בשלב זה של ההתפתחות הרפואית, בלתי אפשרי למנוע לחלוטין ניוון שרירים. אך ניתן לנקוט בכמה צעדים כדי לזהות אותו בשלב מוקדם ולהתחיל טיפול או טיפול תומך (בהתאם לצורת המחלה) מהר יותר.

מניעת ניוון שרירים:

• הרפואה המודרנית יכולה לאבחן את הצורה הפתולוגית של דושן אפילו בשלב ההתפתחות התוך-רחמית. לכן, נשים בהריון עוברות בדיקות מעבדה לזיהוי גנים מוטנטיים, במיוחד במקרים בהם כבר היו מקרים של ניוון שרירים במשפחתו של האדם העתידי.
• על היולדת לבקר גם אצל הגינקולוג-מיילד באופן קבוע: פעם בחודש (לפחות) בשליש הראשון, פעם בשניים-שלושה שבועות בשליש השני, ופעם בשבעה עד עשרה ימים בשליש האחרון. עליה להירשם אצל הגינקולוג לא יאוחר משבוע 12 להריון.
• אורח חיים פעיל הכולל תרגילים למתיחת שרירי הגפיים התחתונות והעליונות. תרגילים פשוטים אלה יסייעו לשמור על ניידות וגמישות המפרקים לאורך זמן.
• השימוש בסד מיוחד המסייע לתמוך בקבוצות שרירים אטרופיות יכול להאט את התפתחות החוזק ולשמור על גמישות המפרקים לאורך זמן רב יותר.
• ציוד נוסף (כסאות גלגלים, הליכונים ומקלות הליכה) מאפשר למטופל ניידות אישית.
• שרירי הנשימה מושפעים לעיתים קרובות גם כן. שימוש במכשירי נשימה מיוחדים יאפשר לחולה לקבל חמצן במינונים רגילים בלילה. חלק מהחולים זקוקים לו מסביב לשעון.
• וירוסים זיהומיים יכולים להפוך לבעיה חמורה עבור אדם עם ניוון שרירים. לכן, יש להגן על החולה מפני אפשרות ההדבקה ככל האפשר: סביבה אפידמיולוגית בריאה, חיסונים קבועים נגד שפעת ואמצעים נוספים.
• תמיכה מצד מטופל כזה ומבני משפחתו חשובה גם היא: רגשית, פיזית וכלכלית.

פרוגנוזה של ניוון שרירים

הפרוגנוזה השלילית ביותר עבור ניוון שרירים היא צורת דושן (הצורה הממאירה החמורה ביותר של המחלה). הפרוגנוזה כאן מאכזבת. חולים עם פתולוגיה זו כמעט ולא חיים עד גיל עשרים. טיפול מודרני יכול להאריך את חייהם של חולים כאלה רק לזמן קצר, אך יכול לשפר משמעותית את איכות קיומם.

במקרים אחרים, הפרוגנוזה של ניוון שרירים תלויה במידה רבה בצורת הפתולוגיה ובגורם הקובע את מועד אבחון המחלה. אם הפתולוגיה מזוהה בשלב מוקדם של ההתפתחות, וניתן לסווג את המחלה כצורת ביטוי קלה, אזי קיימת הזדמנות ממשית להביס את המחלה כמעט לחלוטין.

הרפואה המודרנית אינה כל יכולה. אבל אין צורך להתייאש. העיקר הוא להיות קשובים יותר לבריאותכם ולבריאות יקיריכם. אם אובחנה ניוון שרירים, יש לעשות הכל כדי לחלץ את יקירכם מהתהום הזו. אם צורת הפתולוגיה היא כזו שהחלמה מלאה אינה אפשרית, תצטרכו לעשות כל שביכולתכם כדי להקל על תסמיני המחלה, להקיף אותו בטיפול ותשומת לב, ולנסות למלא את חייו של המטופל ברגשות חיוביים. העיקר הוא לא לוותר, בשום פנים ואופן.