מחלות מוטונוירון

מחלות נוירונים מוטוריים מאופיינות בניוון מתקדם של המסלולים הקורטיקוספינליים, נוירונים בקרן הקדמית, גרעינים מוטוריים בולבריים, או שילוב של נגעים אלה. התסמינים כוללים חולשת שרירים ואטרופיה, קשיי שרירים, חוסר יציבות רגשית וחולשת שרירי נשימה. האבחון כולל בדיקת מהירות הולכה, EMG ושלילת אנומליות אחרות באמצעות הדמיה נוירולוגית ובדיקות מעבדה. הטיפול במחלת נוירונים מוטוריים הוא סימפטומטי.

גורם ל מחלות נוירונים מוטוריים

ישנן מספר צורות של מחלת נוירונים מוטוריים, והאטיולוגיה שלהן לרוב אינה ידועה. המינוח והתסמינים תלויים בלוקליזציה של הנגע השולט. בין המיאופתיות המדמות את התמונה הקלינית של מחלת נוירונים מוטוריים נמצאות נגעים בקרום השריר, במנגנון ההתכווצות ובאברוני המיוציטים.

[ 1 ]

תסמינים מחלות נוירונים מוטוריים

נהוג להבחין בין נזק לנוירונים המוטוריים העליונים (מרכזיים) לתחתונים (פריפריאליים); לעיתים (למשל, בטרשת אמיוטרופית צידית) שני הנוירונים מושפעים.

כאשר נוירון מוטורי עליון מושפע (למשל, טרשת צידית ראשונית), נוירונים מושפעים מהקליפת המוח המוטורית ועד לגזע המוח (דרכי קורטיקובולבר) או לחוט השדרה (דרכי קורטיקוספינליות). התסמינים כוללים נוקשות, קושי ותנועות מסורבלות, תחילה בשרירי הפה והגרון, ולאחר מכן בגפיים.

הפרעות בנוירונים מוטוריים תחתונים משפיעות על הנוירונים בקרן הקדמית של חוט השדרה או על האקסונים המוציאים שלהם לשרירי השלד. שיתוק בולברי משפיע רק על הגרעינים הבולבריים של עצבי הקרניאל המוטוריים בגזע המוח. חולשת פנים, דיספאגיה ודיסארתריה הן תלונות שכיחות. הפרעות בנוירונים בקרן הקדמית, כגון אמיוטרופיה של השדרה, גורמות לחולשה ואטרופיה, פשסיקולציות (עוויתות שרירים גלויות) והתכווצויות בידיים, ברגליים או בלשון. מחלות של נוירונים מוטוריים תחתונים כוללות גם פוליו וזיהום אנטרוווירוס, כאשר הנוירונים בקרן הקדמית מושפעים, ותסמונת פוסטפוליו.

בדיקה גופנית מסייעת להבחין בין נגעים בנוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים, כמו גם חולשה עקב נגעים בנוירונים מוטוריים תחתונים לבין חולשה עקב מיופתיה.

טפסים

טרשת אמיוטרופית צידית (ALS)

ALS (מחלת לו גריג, תסמונת שארקו) היא הצורה הנפוצה ביותר של מחלת נוירונים מוטוריים. המחלה מתחילה בהתכווצויות אסימטריות, חולשה ואמיוטרופיה של הידיים (בדרך כלל) או הרגליים. לאחר מכן ישנן קשיי שרירים, ספסטיות, רפלקסים מוגברים של גידים עמוקים, רפלקסים של אקסטנסור פלנטר, נוקשות בתנועות, ירידה במשקל, עייפות וקושי בשליטה על הבעות פנים ותנועות לשון. תסמינים נוספים כוללים דיספוניה, דיספגיה, דיסארתריה וחנק ממזון נוזלי. לאחר מכן ישנן התקפי צחוק או בכי לא מתאימים, לא רצוניים ובלתי נשלטים (תסמונת פסאודובולברית). רגישות, תודעה, תחום קוגניטיבי, תנועות עיניים רצוניות, תפקוד מיני ותפקוד הסוגרים בדרך כלל אינם מושפעים. מוות מתרחש עקב שיתוק של שרירי הנשימה, מחצית מהחולים מתים בשלוש השנים הראשונות מתחילת המחלה, 20% חיים 5 שנים, ו-10% - 10 שנים. הישרדות של 30 שנה היא נדירה.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

שיתוק בולברי מתקדם

הפרעות בשרירים המעוצבבים על ידי עצבי הגולגולת ובמערכת הקורטיקובולברית גורמות לקשיים הולכים ומתקדמים בלעיסה, בליעה, דיבור, קול באף, ירידה ברפלקס הקאה, קשיי שרירי קשיי שרירים וחולשה של שרירי הפנים, כמו גם של הלשון. כאשר מערכת הקורטיקובולברית מושפעת, מתפתח שיתוק פסאודובולברי עם חוסר יציבות רגשית. עם דיספאגיה, הפרוגנוזה גרועה, סיבוכים נשימתיים עקב שאיפה מובילים למוות תוך 1-3 שנים.

ניוון שרירים מתקדם

במקרים רבים, במיוחד אם המחלה מתחילה בילדות, היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. במקרים אחרים, היא מופיעה באופן ספורדי. באופן כללי, המחלה יכולה להתפתח בכל גיל. היא עשויה להשפיע רק על הנוירונים של הקרניים הקדמיות או שהיא עשויה להיות חמורה יותר מהנזק הנלווה למסלולים הקורטיקוספינליים. המחלה מתקדמת לאט יותר מהפרעות אחרות של נוירונים מוטוריים. הביטוי המוקדם ביותר עשוי להיות קשיי שרירים (fasciculations). דלדול וחולשת שרירים מתחילים בידיים, ואז מתפשטים לזרועות, לכתפיים ולרגליים. ההישרדות בדרך כלל עולה על 25 שנים.

טרשת צידית ראשונית ושיתוק פסאודובולברי מתקדם

בשיתוק פסאודובולברי מתקדם, המתח והחולשה גוברים בהדרגה באזורים הדיסטליים, ומשפיעים על הגפיים והשרירים המעוצבבים על ידי עצבי הגולגולת הזנביים. הרבה יותר מאוחר, עלולים להופיע קשיי שרירים (fasciculations) ואטרופיה של שרירים. לאחר מספר שנים, הפרעות אלו מובילות לנכות מוחלטת.

אבחון מחלות נוירונים מוטוריים

יש לחשוד במחלה במקרים של חולשה מוטורית כללית מתקדמת ללא פגיעה תחושתית משמעותית. מחלות נוירולוגיות אחרות הגורמות לחולשת שרירים מבודדת כוללות הפרעות בהעברה עצבית-שרירית ומיופתיות שונות. סיבות נרכשות לחולשה מוטורית כוללות מיופתיות לא דלקתיות, פולימיוזיטיס, דרמטומיוזיטיס, הפרעות בבלוטת התריס ובאדרנל, הפרעות אלקטרוליטים (היפוקלמיה, היפרקלצמיה, היפופוספטמיה) וזיהומים שונים (למשל, עגבת, מחלת ליים, הפטיטיס C).

כאשר עצבי הגולגולת מושפעים, סיבה משנית פחות סבירה. סימנים של נוירונים מוטוריים תחתונים ועליונים וחולשה בפנים עולים בקנה אחד עם טרשת אמיוטרופית צידית.

בדיקות אלקטרו-דיאגנוסטיות מבוצעות כדי לשלול הפרעות בהולכה עצבית-שרירית ודה-מיאלינציה של עצבים. במקרה של נזק ל-MN, מהירות ההולכה של העירור בדרך כלל אינה מושפעת עד לשלב המאוחר של המחלה. האינפורמטיבי ביותר הוא EMG במחט, המדגים פרפור, גלים חיוביים, פשיסיקולציות, ולעיתים פוטנציאלי פעולה ענקיים של יחידות מוטוריות, אפילו בגפיים שנראה שלא הושפעו.

נדרשת סריקת MRI. בהיעדר נתונים קליניים ו-EMG המצביעים על נזק לעצבי הגולגולת, נקבעת סריקת MRI של עמוד השדרה הצווארי.

כדי לזהות מחלות שניתן לטפל בהן, מבוצעת ספירת דם מלאה, נקבעת רמת האלקטרוליטים, קריאטין פוספוקינאז, הורמוני בלוטת התריס, חלבון בסרום ובשתן, מבוצעת אלקטרופורזה עם אימונופיקסציה לנוגדנים חד שבטיים, מתגלים נוגדנים לגליקופרוטאין הקשור למיאלין (MAG), ואם יש חשד להרעלת מתכות כבדות, נבדקת תכולתם בשתן היומי. יש לבצע ניקור מותני: תכולה מוגברת של לויקוציטים או חלבון מצביעה על אבחנה נוספת.

בכל חשד קל, מתבצעת תגובת VDRL לעגבת, נקבעים שקיעת דם, גורם שגרוני, נוגדנים לבורליה, HIV, נגיף הפטיטיס C, נוגדנים אנטי-גרעיניים (ANA), נוגדנים לאנטיגנים עצביים המופיעים במסגרת תסמונת פארא-נאופלסטית (אנטי-Hu). בדיקות גנטיות (לדוגמה, מוטציה של הגן סופראוקסיד דיסמוטאז) וקביעת אנזימים (לדוגמה, הקסוסאמינידאז A) מסומנות רק אם המטופל מעוניין בייעוץ גנטי, ותוצאות מחקרים אלה אינן יכולות להשפיע בשום צורה על הטיפול.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

יַחַס מחלות נוירונים מוטוריים

אין טיפול ספציפי למחלת נוירונים מוטוריים. התרופה האנטי-גלוטמט רילוזול 50 מ"ג דרך הפה פעמיים ביום מאריכה את החיים בטרשת אמיוטרופית צידית בולברית. תפקוד נוירולוגי מתקדם צריך להיות מטופל על ידי מומחים בעלי פרופילים שונים. פיזיותרפיה מסייעת בשמירה על תפקוד השרירים. חשוב להמליץ על תחבושות קיבוע אורתופדיות ומכשירי הליכה. קלינאי תקשורת יכול לבחור מכשירי תקשורת מתאימים. במקרה של חולשה בלוע, צריכת מזון מהווה איום ממשי וייתכן שיידרש גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית.

אם מתפתחת אי ספיקת נשימתית, רופא ריאות ימליץ על תמיכה נשימתית לא פולשנית (למשל, לחץ חיובי דו-שלבי בדרכי הנשימה), טרכאוסטומיה או הנשמה מכנית מלאה.

בקלופן מפחית ספסטיות, כינין או פניטון עשויים להקל על התכווצויות. אנטיכולינרגיות (למשל, גליקופירולאט, אמטריפטילין, בנזטרופין, טריהקסיפנידיל, יישומים של היוסצין, אטרופין) מפחיתות ריור. אמיטריפטילין ופלובוקסמין משמשים לנגעים פסאודובולבריים. בשלבים מאוחרים של מחלות אלו, ייתכן שיהיה צורך באופיואידים ובנזודיאזפינים לכאב. ניתוח לשיפור הבליעה בשיתוק בולברי מתקדם הוא בעל תועלת מועטה.

כדי לקבוע את רמת ההתערבות המתאימה, על הרופא המטפל לקיים דיונים גלויים עם המטופל, בני משפחתו והמטפלים בשלב מוקדם של מחלת הנוירונים המוטוריים. יש לבחון מחדש ולאשרר מחדש החלטות אלו מעת לעת.