נוירופתיות תורשתיות

נוירופתיות תורשתיות הן הפרעות נוירולוגיות ניווניות מולדות.

מבחינים בין נוירופתיה תורשתית סנסומוטורית לבין נוירופתיה תורשתית סנסורית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

טפסים

נוירופתיות סנסורומוטוריות

ישנם שלושה סוגים (I, II ו-III), המתחילים בילדות. סוגים פחות שכיחים מתחילים בלידה ומובילים לנכות חמורה יותר.

סוגים I ו-II (אמיוטרופיה פרינאלית, מחלת Charcot-Marie-Tooth או מחלת CMT) הם הנפוצים ביותר, עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי. חולשה ואטרופיה אופייניים, בעיקר של שרירי הרגל הפרונאליים והדיסטליים. החולה או משפחתו עשויים לסבול גם ממחלות ניווניות אחרות (למשל, אטקסיה של פרידרייך). מחלת CMT סוג I מופיעה לראשונה בילדות עם חולשה בכפות הרגליים ואמיוטרופיה דיסטלית מתקדמת באיטיות (רגלי חסידה). אמיוטרופיה אופיינית של הידיים מתפתחת מאוחר יותר. רגישות לרטט, לטמפרטורה ולכאב נפגעים בדפוס של כפפת גרב.

רפלקסים עמוקים של גידים אובדים. לעיתים הסימנים היחידים למחלה הם עיוותים בכף הרגל (קשתות גבוהות לכף רגל "חלולה") עם אצבעות פטיש. מהירות הולכת הדחפים העצביים איטית, והחביון הדיסטלי ממושך. מתרחשות דה-מיאלינציה סגמנטלית ורמיאלינציה. ניתן למשש עצבים היקפיים מעובה. המחלה מתקדמת לאט ואינה מפחיתה את תוחלת החיים. CMT מסוג II מתקדם לאט יותר, חולשה מתפתחת מאוחר יותר. מהירות הולכת העירור יחסית נורמלית, אך משרעת פוטנציאלי הפעולה של עצב התחושה מצטמצמת, נקבעים פוטנציאלי פעולה פוליפזיים של השרירים. ביופסיה מראה ניוון ולריאני של האקסונים.

נוירופתיה היפרטרופית מסוג III (מחלת דג'רין-סוטאס) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה המתחילה בילדות עם חולשה הדרגתית, אובדן תחושתי והיעדר רפלקסים עמוקים של גידים. בתחילה היא דומה ל-CMT, אך חולשת השרירים מתקדמת מהר יותר. דה-מיאלינציה-רה-מיאלינציה מובילה לעיבוי של העצבים ההיקפיים, דבר הנראה בחומר הביופסיה.

נוירופתיה מוטורית תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ היא הפרעה תורשתית שבה עצבים הופכים רגישים יותר ויותר ללחץ ולמתיחה.

בנוירופתיה מוטורית תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ, העצבים מאבדים את מעטפת המיאלין שלהם ואת היכולת להוליך דחפים כרגיל. השכיחות היא 2-5 מקרים לכל 100,000 תושבים.

הסיבה היא אובדן עותק אחד של הגן PMP22 (חלבון המיאלין ההיקפי 22), הממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17. שני עותקים של הגן נחוצים לתפקוד תקין. במקביל, כפילות (הופעת עותק נוסף של הגן) מתבטאת בהתפתחות מחלת CMT מסוג I.

שיתוק לחץ יכול להיות קל או חמור ויכול להימשך בין דקות לחודשים. תחושה של נימול וחולשה מורגשות באזורים הנגועים.

יש לחשוד בהפרעה בנוכחות פולינוירופתיה דמיאלינטית חוזרת, מונונאורופתיה דחיסה, נוירופתיות מרובות ממקור לא ידוע, או היסטוריה משפחתית של תסמונת התעלה הקרפלית. EMG, ביופסיה עצבית ובדיקות גנטיות מועילות באבחון, אך לעיתים רחוקות נדרשת ביופסיה. הטיפול הוא סימפטומטי, תוך הימנעות מכל פעילות שעלולה לגרום לתלונות. קיבוע שורש כף היד עשוי להקל על הלחץ, למנוע פציעות חוזרות ולאפשר למיאלין להתחדש לאורך זמן. ניתוח לעיתים רחוקות נדרש.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

נוירופתיות חושיות

בנוירופתיה סנסורית תורשתית נדירה, אובדן תחושת הכאב והטמפרטורה באזורים הדיסטליים בולט יותר מאובדן תחושת הרטט והלוקליזציה. הסיבוך העיקרי הוא מום בכף הרגל עקב חוסר תחושה, אשר טומן בחובו סיכון לזיהום ואוסטאומיאליטיס.

אבחון נוירופתיות תורשתיות

האבחון נעזר בהתפלגות אופיינית של חולשת שרירים, עיוותים בכף הרגל, היסטוריה משפחתית ובדיקות אלקטרופיזיולוגיות. קיימת שיטה של ניתוח גנטי.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

יַחַס נוירופתיות תורשתיות

אין טיפול ספציפי. חיזוק יכול לסייע בתיקון חולשת כף הרגל, וניתוח אורתופדי יכול לייצב את כף הרגל. התייעצויות עם פסיכולוג רפואי מועילות בהכנת מטופלים צעירים להתקדמות המחלה.