נוירופתיות תורשתיות

נוירופתיות תורשתיות הן הפרעות נוירולוגיות ניווניות מולדות.

הבחנה בין נוירופתיות תורשתיות סנסוריטוריות וחושיות.

[1], [2], [3], [4]

טפסים

נוירופתיה מוטורית חושית

ישנם שלושה סוגים (I, II ו- III) שמתחילים בילדות. לעתים רחוקות מופיעים סוגים שונים מהלידה ומובילים לחומרה חמורה יותר.

סוגים I ו- II (amyotrophy peroneal, מחלת Charcot-Marie-Toot, או מחלת CMD) הם הנפוצים ביותר, עם סוג autosomodominant של ירושה. חולשה אופיינית ניוון, בעיקר שרירי peroneal ו distal של הרגליים. לחולה או להיסטוריה המשפחתית שלו יכולות להיות גם מחלות ניווניות אחרות (למשל, אטקסיה של פרידריך). מחלה מסוג I CMT מתפרצת בילדות עם חולשה בכפות הרגליים ואמיוטרופיה דיסטלית מתקדמת (רגלי חסידה). אפיוטרופיה אופיינית של היד מתפתחת מאוחר יותר. רטט, טמפרטורה ורגישות כאב מופרות על ידי סוג של גרב - כפפה.

רפלקסים גידים עמוקים נושרים. לפעמים הסימנים היחידים של המחלה - עיוותים של הרגליים (קשת גבוהה עד רגל "חלול") עם דלקת בצורת פטיש של בהונות. מהירות ההולכה של דחפים עצביים הואטה, ואת חביון דיסטלי הוארך. יש demyelination מגזרי remyelination. אפשר לשרש עצבים היקפיים סמיך. המחלה מתקדמת לאט ולא מפחיתה את תוחלת החיים. המחלה של סוג II CMT מתקדם לאט יותר, החולשה מתפתחת מאוחר יותר. שיעור עירור הוא נורמלי יחסית, אבל משרעת של פוטנציאל הפעולה של עצבים רגישים מצטמצם, פוטנציאל polyphase של פעולה שרירים נקבעים. על ביופסיה, ניוון של וולר של אקסונים.

סוג III (נוירופתיה היפרטרופית, מחלת Dejerine-Sott) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית נדירה, המתחילה בילדות עם חולשה מתקדמת, אובדן רגישות והיעדר רפלקסים גידים עמוקים. בהתחלה זה מזכיר את המחלה של CMT, אבל חולשת השריר מתקדמת מהר יותר. Demyelination - remyelination להוביל לעיבוי של העצבים ההיקפיים, כפי שניתן לראות חומר ביופסיה.

נוירופתיה מוטורית תורשתית עם נטייה לשיתוק מפני דחיסה היא מחלה תורשתית שבה העצבים הופכים רגישים יותר ללחץ ולמתח.

עם נוירופתיה מוטורית תורשתית עם נטייה לשיתוק מן דחיסה, העצבים לאבד נדן myelin ואת היכולת לנהל פולסים בדרך כלל. השכיחות היא 2-5 מקרים לכל 100 000 תושבים.

הסיבה לאובדן של עותק אחד של חלבון היקפי חלבון 22 (PMR22) חלבון ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17. לתפקוד תקין, 2 עותקים של הגן נדרשים. עם זאת, שכפול (הופעת עותק נוסף של הגן) מתבטא בהתפתחות של מחלת CMT מסוג I.

שיתוק הסחיטה יכול להיות קל או כבד ונמשך בין כמה דקות לחודשים. באזורים הנגועים, חוסר תחושה וחולשה הם ציינו.

מחלה זו צריכה להיות חשודה על רקע של פולינורופתיה חוזרת ונשנית dyelinathy, דחיסה mononeuropathy, נוירופתיה מרובים ממקור לא ידוע או תסמונת התעלה הקרפלית בהיסטוריה משפחתית. EMG, ביופסיה עצבית ובדיקה גנטית מסייעים באבחון, אך ביופסיה נדרשת לעיתים רחוקות. הטיפול הוא סימפטומטי, יש להימנע מכל צורות הפעילות המביאות להופעת תלונות. שינינג מברשות יכול להפחית את הלחץ, למנוע נזק חוזר ולאפשר לאחר זמן מה כדי לשחזר myelin. במקרים נדירים, מצוין מבצע.

[5], [6], [7]

נוירופתיה סנסורית

עם נוירופתיה סנסורית תורשתית נדירה, אובדן הכאב ורגישות הטמפרטורה בסעיפים הדיסטליים בולט יותר מאשר אובדן רגישות הרטט תחושה של לוקליזציה. הסיבוך העיקרי הוא מוטציה ברגל בשל חוסר רגישות, אשר טומן בחובו סיכון של זיהום ו osteomyelitis.

אבחון נוירופתיות תורשתיות

ההתפלגות האופיינית של חולשת שרירים, עיוותים בכפות הרגליים, היסטוריה משפחתית ונתונים של מחקרים אלקטרו-אפיזיים מסייעים לאבחן. יש טכניקת ניתוח גנטי.

[8], [9], [10]

יַחַס נוירופתיות תורשתיות

טיפול ספציפי אינו קיים. התאמת חולשת כף הרגל מסייעת לתקן, וניתוחים אורתופדיים יכולים לייצב את כף הרגל. כדי להכין חולים צעירים להתקדמות המחלה, ייעוץ של פסיכולוג רפואי עוזר.