עיכוב בגיל ההתבגרות אצל ילדים

עיכוב בגיל ההתבגרות הוא העדר עלייה בבלוטות החלב אצל בנות שהגיעו לגיל 13 או פיתוח של תכונות מיניות משניות מעבר לגבול העליון של תקן הגיל ב -2.5 סטיות תקן. איך לעכב התבגרות וסת ללא התניה 15,5-16 שנים בחיים בנות, לעצור את ההתפתחות של מאפיינים מיניים משניים במשך יותר מ 18 חודשים, העיכוב של וסת עבור 5 שנים או יותר לאחר התחילה בזמן של הצמיחה של בלוטות חלב. יש לציין כי המראה של אמבריולוגיה מינית (הערווה והשחי) לא צריך להיחשב סימן של גיל ההתבגרות.

קוד ICD-10

• עיכוב בגיל ההתבגרות.
• הפרעת גיל ההתבגרות, ללא ציון.
• E45 עיכוב בגיל ההתבגרות עקב מחסור באנרגיה חלבונית.
• E23.0 Hypopituitarism (hypogonadism hypogonadotrophic, חוסר גונדוטרופין מבודד, תסמונת קלמן, panhypopituitarism, תשישות hypophysial, אי ספיקה hypophysial NOS).
• E23.1 היפופיטויטריזם בתרופות.
• E23.3 תפקוד לקוי של ההיפותלמוס, לא מסווג במקום אחר.
• E89.3 היפופיטויטריזם הנובע לאחר הליכים רפואיים.
• E89.4 כישלון השחלות המתרחשת לאחר הליכים רפואיים.
• N91.0 אמנוריאה ראשונית (הפרה של הווסת בתקופת ההתבגרות).
• E28.3 אי ספיקת שחלות ראשונית (אסטרוגן נמוך, תסמונת השחלות יציבה).
• Q50.0 היעדר מולד של השחלות (למעט תסמונת טרנר).
• E34.5 תסמונת של פמיניזציה באשכים, תסמונת עמידות אנדרוגן.
• Q56.0 הרמפרודיזם, שאינו מסווג במקום אחר (בלוטת המין המכילה את מרכיבי הרקמות של השחלה והאשכים, הוא ovotestis).
• Q87.1 תסמונות של אנומליות מולדות, המתבטאות בעיקר בגמדים (תסמונת ראסל).
• תסמונת Q96 טרנר וגירסאותיה.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X עם כרומוזום מין לא תקין, למעט ISO (Xq).
• Q96.3 מוזאיקה 45.X / 46.XX או XY.
• Q96.4 Mosaicism 45, X / קו תאים נוסף עם כרומוזום של מין לא תקין.
• Q96.8 גרסאות אחרות של תסמונת טרנר.
• Q97 אחר הפרעות כרומוזום המין ופנוטיפ הנשי, לא מסווג במקום אחר (כולל אישה עם קריוטיפ של 46.XY).
• Q99.0 פסיפס (כימרה) 46XX / 46XY, הרמפרודיטה האמיתית.
• Q99.1 46XX-hermaprodite אמיתי (עם בר- gonads, 46XY עם בר- gonads, דיסגנסיס גונדאל טהור - תסמונת Svayer).

אפידמיולוגיה

בקרב האוכלוסייה הלבנה, כ-2-3% מהבנות בגיל 12 ו -0.4% מהבנות בגיל 13 אינן סובלות מגיל ההתבגרות. הגורם העיקרי של התבגרות מאוחרת - כישלון אשכים (48.5%), פחות סביר שתהיה ספיקה ההיפותלמוס (29%), סינתזה אנזימטית של פגם הורמונים (15%), אי ספיקה של בלוטת יותרת מוח הקדמי מבודדת (4%), גידולים בבלוטת יותרת מוח (0.5% ), מתוכם 85% הם פרולקטינומה. ההיארעות של דיסגנסיס גונדיאלי עם קריוטיפ של 46.XY (תסמונת Svayer) היא 1 לכל 100,000 ילודים שזה עתה נולדו.

הקרנה

בהקשר של סקר ניאונטלי, ההגדרה של הכרומטין המינית בכל התינוקות (אישור מעבדה על המין של הילד). ניטור של הדינמיקה של צמיחה נחוץ אצל בנות עם סימנים של תסמונות מולדות לתיקון בזמן של שיעורי ההתבגרות.

על רקע הטיפול בגיל ההתבגרות, יש לקבוע את הדינמיקה השנתית של התפתחות הילדות, גיל ההתבגרות, גיל העצמות, רמת הגונדוטרופינים (LH ו- FSH) ואסטרדיול בדם ורידי.

סיווג של גיל ההתבגרות המאוחרת

כיום, תוך התחשבות ברמת הנזק למערכת הרבייה, מובחנות שלוש צורות של עיכוב בגיל ההתבגרות.

עיכוב חוקתי של טופס ההתבגרות מתבטא העיכוב בלוטות חלב גדולות ולא וסת על בנות בריאות גופנית בגילאי 13 שנים שיש בפיגור גופני דומה (אורך ומשקל) וביולוגי (גיל עצם) פיתוח.

Hypogonadism Hypogonadotropic - מתעכב ההתבגרות עקב מחסור בולט של aplasia או hypoplasia סינתזה הורמון gonadotropic בשל נזק, אי ספיקה תפקודית תורשתי או ספורדי של ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח.

היפוגונאדיזם היפרגונדוטיפי הוא עיכוב בגיל ההתבגרות הנגרם על ידי חוסר מולד או נרכש של הפרשת הורמונים של בלוטות מיניות. צורות מולדות מייצגות את dysgenesis או agenesis של השחלות או האשכים. ישנן שתי צורות של דיסגנזיס שחלות: תסמונת טרנר טיפוסית (בארצנו, תסמונת שרשבסקי-טרנר) ו"נקייה "בקאריאוטיפ של 46.XX; ושלוש צורות של dysgenesis של אשכים: טיפוסית (45.XO / 46.XY), "טהור" (תסמונת Svayer) ומעורב, או אסימטרי. בצורה טיפוסית, החולים מבחינים במספר סטיגמטה של עוברי המוח, האופייניים לתסמונת טרנר. "צורה טהורה" מאופיין בגזמות דמויי סרט, בהעדר הפרעות סומטיות של התפתחות. טופס מעורב תכונות פנימיות של בלוטות מין אסימטריה (קווצת מובחן מצד אחד גידול אשכים או - היפך; אין אֶשֶׁך מחד ואת הגידול, או כבל אשכים - היפך). עם זאת, בשנים האחרונות בספרות הזרה היא חלוקה נפוצה יותר ויותר XY-אשכים (למעט תסמונת טרנר) כדי להשלים בצורה חלקית (מלא חלקית dysgenesis אשכים). גישה זו מדגישה את העובדה כי כל סוגי dysgenesis של בלוטות מיניות מייצגים קישורים שונים של אותו מנגנון pathogenetic של הפרעת בידול מיני. לפיכך, פתולוגיה זו נחשבת כמחלה אחת, כלומר, וריאנטים שונים של 46, XU-gonadal dysgenesis.

גורם ו pathogenesis של גיל ההתבגרות מאוחרת

צורה חוקתית

העיכוב החוקתי של ההתבגרות, ככלל, הוא תורשתי. היווצרות התסמונת נגרמת על ידי גורמים אטיולוגיים שהובילו להפעלה מאוחרת של תפקוד ההיפותלמוס-יותרת המוח ודיכוי הפרשת האימפולס של GnRH ההיפותלמי). המנגנונים הפתוגנים של השפעותיהם אינם ברורים. מחקרים רבים הוקדשו לחקר בקרת מונואמין בתפקוד היפותלמי-יותרת המוח אצל ילדים עם גיל ההתבגרות המאוחרת. הייתה מגמה כללית ברמת catecholamines: ירידה ברמות של נואדרנלין ואפינפרין ועלייה בריכוז הסרוטונין. סיבה נוספת התבגרות העיכוב האמורה - יתר פרולקטין בדם תפקודי, אשר עשוי להיות קשורה בירידה של טון דופאמין, אשר מובילה לירידה בהפרשה הן של גונדוטרופינים דופק ואת הורמון גדילה.

עיכוב בגיל ההתבגרות בהיפוגונאדיזם היפוגונדוטיפי (בראשית בראשית)

העיכוב בגיל ההתבגרות עם hypogonadism hypogonadotic מבוסס על מחסור של הפרשת הורמון gonadotropin כתוצאה של הפרעות CNS מולדות או נרכשו.

גורם ו pathogenesis של גיל ההתבגרות מאוחרת

תסמינים של גיל ההתבגרות המאוחרת

הסימנים העיקריים של גיל ההתבגרות מתעכב אצל נשים על רקע hypofunction של החלקים המרכזיים של מערכת הרבייה תקנה (צורה מרכזית של עיכוב ההתבגרות):

• היעדר או תת-פיתוח של מאפיינים מיניים משניים בגיל 13-14;
• היעדר הווסת בגיל 15-16 שנים;
• היפופלאזיה של איברי המין החיצוניים והפנימיים בשילוב עם פיגור הצמיחה.

השילוב של סימנים אלה של היפוסטרוגניזם עם ירידה חמורה במשקל הגוף, ירידה בראייה, פגום thermoregulation, כאבי ראש ממושכים או ביטויים אחרים של הפתולוגיה נוירולוגית עשוי להצביע על הפרה של מנגנונים רגולטוריים מרכזיים.

תסמינים של גיל ההתבגרות המאוחרת

אבחון העיכוב בגיל ההתבגרות

מצא את הנוכחות של סטיגמה של תסמונת תורשתית מולדת ומוות של גיל ההתבגרות של שני ההורים וקרובים מיידי (I ו- II דרגה של קרבה). היסטוריה משפחתית יש לאסוף במהלך השיחה עם קרובי משפחה של המטופל, בעיקר עם האם. להעריך את המאפיינים של התפתחות תוך רחמית, תקופת התינוק, קצב הצמיחה והתפתחות פסיכוסומטית; לברר את תנאי החיים ותכונות התזונה של הילדה מרגע הלידה, נתונים על עומסים פיזיים, פסיכולוגיים ורגשיים; לציין את הגיל ואת אופי הפעילות, את הקורס ואת הטיפול במחלות שנשא לאורך שנות החיים. תשומת לב מיוחדת צריכה להיות משולם מידע על נוכחות של בעיות פוריות ומחלות אנדוקריניות אצל קרובי משפחה. כמו גם מחלות זיהומיות סומטיים על ילד בשנה הראשונה של החיים, הפרעות במערכת העצבים המרכזית, פגיעות מוח טראומטיות כמו גם נוכחות של בנות תנאים ומחלות אלה מגדילה באופן משמעותי את הסיכוי לפרוגנוזה גרועה לשחזר תפקוד הרבייה. רוב הבנות עם צורה משפחתית של גיל ההתבגרות מאוחרת יש היסטוריה של menarche מאמם וקרובים קרובים אחרים עיכוב ועיכוב מינית pilosis או התפתחות של אברי המין החיצוניים של האבות. בחולים עם תסמונת Callman, יש להבהיר את נוכחותם של קרובי משפחה עם חוש ריח מופחת או אנזמה שלמה.

אבחון העיכוב בגיל ההתבגרות

טיפול בגיל ההתבגרות

• מניעת ממאירות של gonads dysgenetic הממוקם חלל הבטן.
• גירוי של צמיחת הצמיחה המינית בחולים עם פיגור צמיחה.
• חידוש החסר של הורמוני המין הנשיים.
• גירוי ותחזוקה של התפתחות המאפיינים המיניים המשניים להיווצרות דמות נשית.
• הפעלת תהליכי אוסטיאוסינתזה.
• מניעת בעיות פסיכולוגיות וחברתיות כרוניות, חריפות וכרוניות.
• מניעת אי פוריות והכנה להולדה באמצעות הפריה חוץ-גופית של ביצית התורם והעברת עובר.

טיפול בגיל ההתבגרות

תחזית

הפרוגנוזה של פוריות בחולים עם צורה חוקתית של גיל ההתבגרות מאוחרת הוא חיובי.

בשנת hypogonadism hypogonadotropic, וטיפול יעיל המורכב תרופות antihomotoxical נבחרים בנפרד או תרופות המשפרות תפקוד מערכת העצבים המרכזית, פוריות ניתן לשחזר באופן זמני על ידי הממשל אקסוגני של אנלוגים של LH ו- FSH (כאשר hypogonadism שניוני) ו אנלוגים של GnRH במצב tsirhoralnom (hypogonadism שלישוני).

מניעה

נתונים המאשרים את קיומם של הצעדים המפותחים למניעת עיכוב ההתבגרות אצל בנות נעדרים. כאשר הצורות המרכזיות של המחלה, בשל מחסור תזונתי או מאמץ פיזי לא מספיק, מומלץ לעקוב אחר משטר העבודה והמנוחה על רקע תזונה רציונלית לפני תחילת ההתבגרות. במשפחות עם צורות חוקיות של גיל ההתבגרות מאוחרת, יש צורך לבחון את האנדוקרינולוג ואת הגינקולוג מילדות. עם dysgenesis של gonads ואשכים, מניעה לא קיים.

[1], [2], [3], [4], [5]