^

בריאות

A
A
A

אבחון גיל ההתבגרות המאוחר

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

נקבעים סטיגמות של תסמונות תורשתיות ומולדות ומאפייני גיל ההתבגרות של שני ההורים וקרובי משפחה קרובים (דרגות קרבה I ו-II). יש לאסוף היסטוריה משפחתית במהלך שיחה עם קרובי משפחה של המטופלת, בעיקר עם האם. נבחנים מאפייני ההתפתחות התוך-רחמית, מהלך תקופת היילוד, קצב הגדילה וההתפתחות הפסיכוסומטית; נקבעים תנאי החיים והמאפיינים התזונתיים של הילדה מרגע הלידה, נתונים על לחץ פיזי, פסיכולוגי ורגשי; מצוינים גיל ואופי הניתוחים, מהלך וטיפול במחלות שסבלו ממנה לפי שנות חיים. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת למידע על נוכחות אי פוריות ומחלות אנדוקריניות אצל קרובי משפחה, כמו גם מחלות זיהומיות וסומטיות אצל ילד בשנה הראשונה לחייו, מחלות של מערכת העצבים המרכזית, פגיעות מוח טראומטיות, שכן נוכחותם של מצבים ומחלות אלה אצל בנות מגדילה משמעותית את הסבירות לפרוגנוזה שלילית לשיקום תפקוד מערכת הרבייה. לרוב הבנות עם גיל ההתבגרות מאוחר במשפחה יש היסטוריה של וסת מאוחרת אצל האם וקרובי משפחה קרובים אחרים ועיכוב ופיגור בצמיחת שיער מיני או התפתחות איברי מין חיצוניים אצל האבות. בחולים עם תסמונת קלמן, יש להבהיר את נוכחותם של קרובי משפחה עם תפקוד ריח מופחת או אנוסמיה מוחלטת.

אמהות לבנות עם דיסגנזה של הגונדות מצביעות לעיתים קרובות על חשיפה לכימיקלים מזיקים ולגורמים פיזיים במהלך ההריון, חשיפה גבוהה או תכופה לקרינה (קרני רנטגן, קרינה בתדר גבוה במיוחד, לייזר ואולטרסאונד), הפרעות מטבוליות והורמונליות, שיכרון עקב שימוש בתרופות עובריות וחומרים נרקוטיים, מחלות זיהומיות חריפות, במיוחד בעלות אופי ויראלי.

עד גיל ההתבגרות, התפתחותו של ילד עם דיסגנזה של בלוטות המין XY אינה שונה מזו של בני גילו. במהלך גיל ההתבגרות, למרות צמיחת שיער מיני בזמן, אין התפתחות של בלוטות החלב, והווסת הראשונה אינה מתרחשת.

בְּדִיקָה גוּפָנִית

כולל בדיקה כללית, מדידת גובה ומשקל גוף. במקביל, נרשמים מאפייני התפלגות ומידת ההתפתחות של רקמת שומן תת עורית, מושווים גובה ומשקל גוף לתקני גיל אזוריים; מצוינים סימנים של תסמונות תורשתיות, צלקות לאחר ניתוחים, כולל על הגולגולת.

שלבי ההתבגרות אצל בנות מוערכים תוך התחשבות במידת ההתפתחות של בלוטות החלב וצמיחת שיער איברי המין (ערווה) (קריטריונים של טאנר משנת 1969 עם תיקונים מודרניים).

בבדיקת איברי המין החיצוניים, בנוסף לקו הערווה, מוערכים גם צורתם וגודלם של הדגדגן, השפתיים הגדולות והקטנות, המאפיינים המבניים של קרום הבתולים והפתח החיצוני של השופכה. תשומת לב ניתנת לצבע עור השפתיים, צבע רירית הפרוזדור של הנרתיק ואופי ההפרשה מדרכי המין. יש לבצע בדיקת דפנות הנרתיק וצוואר הרחם (וגינוסקופיה) באמצעות צינורות מיוחדים או מראות ילדים בגדלים שונים עם תאורה. על מנת להפחית את הסבירות לטעויות אבחון, יש לבצע בדיקה רקטו-בטנית לאחר חוקן ניקוי יום לפני הבדיקה.

מחקר מעבדתי

קביעת רמות ההורמונים בדם.

  • קביעת רמת FSH, LH, אסטרדיול ודהידרואפיאנדרוסטרון סולפט (ובמידת הצורך, טסטוסטרון, קורטיזול, 17-הידרוקסיפרוגסטרון, פרגננולון, פרוגסטרון, סומטוטרופין, פרולקטין, TSH, תירוקסין חופשי, נוגדנים לבלוטת התריס) מאפשרת להבהיר את ההפרעות ההורמונליות העומדות בבסיס העיכוב בגיל ההתבגרות. בעיכוב חוקתי של גיל ההתבגרות והיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי, נצפית ירידה בריכוז LH ו-FSH. בנזק ראשוני לבלוטות המין אצל בנות בגילאי 11-12, רמת ההורמונים הגונדוטרופיים גבוהה פי כמה מהגבול העליון של הנורמה לנשים בגיל הפוריות. בכל החולות עם גיל ההתבגרות המאוחר, רמת האסטרדיול תואמת לערכים טרום-הבגרות (פחות מ-60 פימול/ליטר). תכולת הדהידרואפיאנדרוסטרון סולפט אצל בנות עם היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי תואמת את הגיל; בהיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי, כולל היפוגונדיזם תפקודי, רמתה נמוכה מהנורמה הגילית.
  • בדיקה עם אגוניסטים של GnRH (אנלוגים) (בחולים עם גיל עצמות מתחת ל-11 שנים, היא אינה אינפורמטיבית). המחקר מתבצע בבוקר לאחר לילה שלם של שינה. מכיוון שהפרשת הגונדוטרופינים היא פעימה, יש לקבוע את הערכים ההתחלתיים של LH ו-FSH פעמיים - 15 דקות לפני ומיד לפני מתן הורמון משחרר גונדוטרופין. ריכוז הבסיס מחושב כממוצע אריתמטי של שתי מדידות. תרופה יומית המכילה אנלוג של GnRH ניתנת במהירות תוך ורידית פעם אחת במינון של 25-50 מיקרוגרם/מ"ר ( בדרך כלל 100 מיקרוגרם) עם דגימת דם ורידית בתחילת המחקר, 30, 45, 60 ו-90 דקות. הרמה ההתחלתית של גונדוטרופינים מושווית לשלושה ערכים מגורה גבוהים ביותר. העלייה המקסימלית ברמות LH נקבעת בדרך כלל 30 דקות לאחר מתן התרופה, ו-FSH - 60-90 דקות. עלייה ברמת הגונדוטרופינים (זהה עבור LH ו-FSH) לערכים מעל 5 IU/L מצביעה על רזרבה ויכולת תפקודית מספקים של בלוטת יותרת המוח בחולים עם חוסר בגרות תפקודית ומחלות של ההיפותלמוס. עלייה ברמת FSH ל-10 IU/L או יותר והדומיננטיות שלה על רמת LH עשויה להצביע על וסת ראשונה קרובה (בשנת הבדיקה). לעומת זאת, הדומיננטיות של רמת ה-LH המגורה על תכולת ה-FSH היא סימן שכיח לפגמים אנזימטיים חלקיים בסינתזה של סטרואידים מיניים בחולים עם גיל ההתבגרות מאוחר. היעדר דינמיקה או עלייה לא משמעותית ברמת הגונדוטרופינים המגורה (מתחת לערכי גיל ההתבגרות של 5 IU/L) מצביעים על קיבולת רזרבה מופחתת של בלוטת יותרת המוח בחולים עם היפופיטואטריזם מולד או אורגני. בדיקה שלילית אינה מאפשרת להבחין בין פתולוגיות של ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח. עלייה היפר-ריאקטיבית (פי 30 או יותר) ברמות LH בתגובה להזרקת GnRH מצביעה על פרוגנוזה שלילית לטיפול משקם שאינו הורמונלי בבנות עם גיל ההתבגרות מאוחר. יחד עם זאת, הפרשת יתר של הורמונים גונדוטרופיים בתגובה להזרקת אגוניסט GnRH (אנלוגי) (עלייה ברמות LH ו-FSH ל-50 IU/l או יותר), כולל אצל חולות עם רמות גונדוטרופין טרום-התבגרות ראשוניות, אופיינית לגיל ההתבגרות מאוחר עקב אי ספיקת שחלתות מולדת או נרכשת.
  • קביעת רמת האסטרדיול בדם ורידי 4 שעות ו-5-7 ימים לאחר מתן אנלוג GnRH. עלייה אמינה באסטרדיול נקבעה אצל בנות עם עיכוב תפקודי בגיל ההתבגרות ופגמים מולדים בקולטני GnRH.
  • קביעת רמת LH כל 20-30 דקות בלילה או סך ההפרשה היומית שלה עם שתן. הפרשה לילית מוגברת של LH בחולים עם גונדוטרופינים בסרום ברמה טרום-הבגרות מאפשרת אבחון של הגרסה החוקתית של PPD, והיעדר הבדלים בין רמות ה-LH הליליות והיום - היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי.
  • בדיקה ציטוגנטית (קביעת קריוטיפ) מבוצעת לגילוי בזמן של כרומוזום Y או שבריו בחולים עם עיכוב היפרגונדוטרופי של גיל ההתבגרות. בדיקה גנטית מולקולרית מגלה מוטציות בגן SRY בכ-20% מהחולים.
  • קביעת נוגדנים עצמיים לאנטיגנים שחלתיים במקרים של חשד לאופי אוטואימוני של אי ספיקה שחלתית.

שיטות אינסטרומנטליות

  • אקוגרפיה של איברי האגן אצל בנות עם גיל ההתבגרות המאוחר התפקודי מאפשרת להעריך את מידת ההתפתחות של הרחם והשחלות, כולל זיהוי עלייה בקוטר הזקיקים הציסטיים בתגובה לבדיקה עם אגוניסטים של GnRH. בצורה החוקתית של גיל ההתבגרות המאוחר, הרחם והגונדות נראים היטב, בעלי גודל טרום-התבגרות, וברוב המטופלות מתגלים זקיקים בודדים בשחלות. בהיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי, הרחם והשחלות אינם מפותחים מספיק, ובהיפוגונדיזם היפרגונדוטרופי, במקום שחלות או אשכים, נמצאים חוטים חסרי מנגנון זקיקים, שגודלם הקדמי-אחורי אינו עולה על 1 ס"מ (בהיעדר גידול בגונדה).
  • אולטרסאונד של בלוטת התריס ואיברים פנימיים (בהתאם להוראות) בחולים עם מחלות סומטיות ואנדוקריניות כרוניות.
  • אולטרסאונד של בלוטות החלב. התמונה מתאימה לתקופה של מנוחה יחסית, האופיינית לבנות לפני גיל ההתבגרות.
  • צילום רנטגן של יד שמאל ושורש כף היד לקביעת גיל העצם ופרוגנוזה של גדילה. באיחור קונסטיטוציוני של גיל ההתבגרות, גיל העצם, הגדילה וההתבגרות תואמים זה את זה. באיחור גונדוטרופי או גונדלי מבודד של גיל ההתבגרות, גיל העצם מפגר משמעותית אחרי הגיל הקלנדרי, ואינו עולה על 11.5-12 שנים עד להשלמת גיל ההתבגרות הפיזיולוגי.
  • MRI של המוח מאפשר להבהיר את מצב אזור ההיפותלמוס-יותרת המוח בצורה היפוגונדוטרופית של גיל ההתבגרות המאוחר. סריקת בלוטת יותרת המוח וההיפותלמוס בצעד קטן, כולל ניגודיות של רשת כלי הדם, מאפשרת לזהות גידולים בקוטר של יותר מ-5 מ"מ, היפופלזיה מולדת ונרכשת או אפלזיה של בלוטת יותרת המוח וההיפותלמוס, אנומליות בכלי הדם המוחיים, אקטופיה של הנוירוהיפופיזה, היעדר או תת-התפתחות חמורה של נורות הריח בחולים עם תסמונת קלמן.
  • צילום רנטגן של הגולגולת הוא שיטה אינפורמטיבית אמינה לאבחון גידולים באזור ההיפותלמוס-יותרת המוח אשר מעוותים את הסלה טורצ'יקה (הרחבת הכניסה, הרס הגב, עלייה בגודל, דילול ועיוות של קווי המתאר של הקירות והתחתון).
  • דנסיטומטריה (ספיגת קרני רנטגן) מסומנת לכל הבנות עם גיל ההתבגרות המאוחר לצורך אבחון מוקדם של חסר בצפיפות המינרלים בעצם.
  • לאופטלמוסקופיה ערך אבחוני לאבחון רטיניטיס פיגמנטוזה ספציפית בחולים עם תסמונת לורנס-מון-ברדה-בידל, פגמים בראיית צבעים וקולובומה רשתית בחולים עם תסמונת קלמן, רטינופתיה בחולים עם גיל ההתבגרות מאוחר עקב סוכרת, אי ספיקת כבד וכליות כרונית, וקביעת שדות ראייה - להערכת מידת הנזק לכיאזמה האופטינית על ידי גידולי מוח.
  • בדיקת שמיעה אם יש חשד לחסר גונדוטרופין בודד או לתסמונת טרנר עם ביטויים קליניים מינימליים.
  • בדיקת ריח לחשד לתסמונת קלמן בחולים עם היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי.

אבחון דיפרנציאלי

הצורה החוקתית של ה-ZPS

להורים של בנות עם גיל ההתבגרות המאוחר יש שיעורי גיל ההתבגרות והגדילה דומים (פי שניים מאשר אצל האם). לחולים יש פיגור בגדילה ובמשקל גוף בין 3 ל-6 חודשי חיים, מה שמוביל לעיכוב מתון בהתפתחות הפיזית בגיל 2-3 שנים. בזמן הבדיקה, גובהן של בנות, ככלל, תואם את האינדיקטורים של האחוזון ה-3-25 של בנות בריאות. ירידה ביחס בין החלקים העליונים והתחתונים של הגוף אפשרית עקב גדילה ארוכה יותר של הגפיים התחתונות עם אוסיפיקציה איטית של האפיפיזות של העצמות הצינוריות. קצב הגדילה הליניארית בצורה זו של גיל ההתבגרות המאוחר הוא לפחות 3.7 ס"מ/גרם. קפיצת הגדילה בגיל ההתבגרות פחות בולטת ומתרחשת בגיל 14 עד 18 שנים. משקל הגוף של החולים תואם את תקני הגיל, אך הנתון נותר תינוקי עקב הצטברות חלשה של שומן תת עורי על הירכיים והישבן. הגיל הביולוגי מפגר אחרי הגיל הכרונולוגי ב-1.6-4 שנים. אין אנומליות סומטיות, התפתחות כל האיברים והמערכות מפגרת מאחור במספר שווה של שנים (פיגור). מאפיין אופייני של הצורה החוקתית של גיל ההתבגרות המאוחר הוא ההתאמה בין ההתבגרות הפיזית (גובה) והמינית (בלוטות חלב ושיער ערווה) לרמת הבשלות הביולוגית (גיל העצם) ואותו פיגור של פרמטרים אלה מהגיל הקלנדרי. במהלך בדיקה גינקולוגית נקבעת התפתחות לא מספקת של השפתיים הגדולות והקטנות, רירית דקה של הפות, הנרתיק וצוואר הרחם, ותת-התפתחות של הרחם.

היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי

  • בתמונה הקלינית, סימנים של עיכוב משמעותי בגיל ההתבגרות משולבים עם תסמינים של מחלות כרומוזומליות, תסמינים נוירולוגיים (במקרה של מחלות נרחבות, פוסט-טראומטיות ופוסט-דלקתיות של מערכת העצבים המרכזית), שינויים אופייניים במצב הנפשי (אנורקסיה נרבוזה ובולימיה), סימנים ספציפיים של מחלות אנדוקריניות ומחלות סומטיות כרוניות קשות.
  • לבנות עם תסמונת קלמן יש התפתחות גופנית שאינה שונה מנורמות הגיל האזוריות. גיל ההתבגרות המאוחר בולט. התסמין השכיח ביותר של התסמונת הוא אנוסמיה או היפומיה. אובדן שמיעה, אטקסיה מוחית, ניסטגמוס, אפילפסיה ופגמים התפתחותיים אפשריים (שפה שסוע או חיך קשה, חותכת עליונה לא מזווגת, אפלזיה או היפופלזיה של נורת עצב הראייה והכליה, קיצור עצמות המטאקרפל).
  • חולים עם תסמונת פראדר-ווילי מציגים סימנים כגון היפוטוניה שרירית בילודים, התקפי נמנום, היפרפאגיה, גמדות, הקטנת זרועות ורגליים וקיצור אצבעות, בולימיה והשמנת יתר חולנית, פיגור שכלי בינוני, עקשנות ותשישות בולטים מילדות מוקדמת. לבנות יש תווי פנים אופייניים (עיניים בצורת שקד, עיניים קרובות זו לזו, פנים צרות, פה משולש).
  • בתסמונת לורנס-מון-ברדה-בידל, התסמין המשמעותי ביותר, בנוסף לגמדות והשמנת יתר מוקדמת, הוא רטיניטיס פיגמנטוזה וקולובומה רשתית. תסמינים נוספים של המחלה כוללים שיתוק ספסטי של יילודים, פולידקטיליה, דיספלזיה ציסטית של הכליות, פיגור שכלי וסוכרת.
  • לבנות עם תסמונת ראסל יש עיכוב ניכר בהתפתחות הפיזית (גמדות) והיעדר גיל ההתבגרות, אסימטריה בהתפתחות השלד, כולל עצמות הפנים של הגולגולת, פנים משולשות אופייניות עקב תת-התפתחות של הלסת התחתונה (היפוגנתיה), וכתמי פיגמנט בצבע קפה על עור הגוף.
  • תסמונת Hand-Schüller-Christian, הנגרמת על ידי אקטופיה מרובה וריבוי של היסטיוציטים במוח, כולל ההיפותלמוס, הגבעול והאונה האחורית של בלוטת יותרת המוח, על העור, באיברים הפנימיים ובעצמות, מתבטאת כאיחור בגדילה ועיכוב בגיל ההתבגרות, סוכרת תפלה ותסמינים של נזק לאיברים ולרקמות המתאימים. עם חדירת ארובת העין, נצפתה אקסופתלמוס, עצמות לסת - אובדן שיניים, עצמות רקתיות ושד - דלקת אוזניים כרונית ואובדן שמיעה, עצמות גפיים וצלעות - גרנולומות אאוזינופיליות ושברים, באיברים הפנימיים נצפים תסמינים של גידול גידולים מרובים.
  • ניתן להניח נוכחות של מוטציה מולדת בגן קולטן GnRH אצל בנות שאין להן סיבות אחרות לעיכוב בגיל ההתבגרות, אך בבדיקתן נמצאו ביטויים בולטים של מחסור בהשפעות אסטרוגניות. רמות תקינות או בינוניות של LH ו-FSH (בדרך כלל מתחת ל-5 IU/L) כאשר תכולת הורמוני יותרת המוח האחרים נמצאת בטווח הנורמלי והיעדר אנומליות התפתחותיות.
  • בניגוד לעיכוב קונסטיטוציוני של גיל ההתבגרות, סימני היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי אינם נעלמים עם הגיל.

היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי

  • בתסמונת טרנר ובווריאציות שלה, חולים עם הצורה האופיינית לכאורה של דיסגנזה של הגונדות, הסובלים מחריגות מבניות של כרומוזום X יחיד (מונוזומיה של X), ובמיוחד בזרוע הקצרה שלו, סובלים בעיקר מסימנים פתולוגיים. בלידה, לילדים אלה משקל גוף נמוך ובצקת לימפתית של הזרועות והרגליים (תסמונת בונווי-אולריך). קצב הגדילה עד גיל 3 שנים יציב יחסית ושונה מעט מהנורמה, אך גיל העצם בחולים בגיל 3 שנים מפגר אחריו בשנה. לאחר מכן, ההאטה בקצב הגדילה מתקדמת, וגיל העצם מפגר עוד יותר. קפיצת הגדילה בגיל ההתבגרות עוברת ל-15-16 שנים ואינה עולה על 3 ס"מ. ביטויים חיצוניים אופייניים לתסמונת טרנר: חזה בלוטת התריס גדול באופן לא פרופורציונלי עם פטמות מרווחות של בלוטות חלב לא מפותחות; סטיית ולגוס של המרפקים ומפרקי הברך; כתמי לידה מרובים או ויטיליגו; היפופלזיה של הפלנגות הסופיות של האצבעות הרביעית והחמישית והציפורניים; "צוואר ספינקס" קצר עם קפלי עור פטריגואידיים המשתרעים מהאוזניים ועד לתהליך הכתף ("צוואר בליעה"); עיוות של האופרות וקו שיער נמוך בצוואר. תווי הפנים משתנים כתוצאה מפזילה, צורת עין מונגולואידית (אפיקנתוס), צניחת העפעף העליון (פטוזיס), עיוות של השיניים, תת-התפתחות של הלסת התחתונה (מיקרו- ורטרוגנתיה) וחך גותי. חולים עם תסמונת טרנר סובלים לעיתים קרובות מדלקת אוזניים ואובדן שמיעה, עיוורון צבעים, מומי לב מולדים, מומים באבי העורקים (קוארקטציה והיצרות של הפתח) ובאיברי השתן (כליה פרסה, מיקום רטרו-קבאלי של השופכנים, כפילותם, אפלזיה כלייתית חד-צדדית). נצפות גם תת פעילות של בלוטת התריס, דלקת בלוטת התריס האוטואימונית וסוכרת. בצורות סמויות, רוב הסטיגמות אינן ניכרות. עם זאת, בדיקה מדוקדקת של אפילו חולות בגובה תקין מגלה צורה לא סדירה של האופרות, חיך גותי או גבוה, צמיחת שיער נמוכה על הצוואר והיפופלזיה של הפלנגות הסופיות של האצבעות הרביעית והחמישית והבהונות. מבנה איברי המין החיצוניים והפנימיים הוא נשי, אך השפתיים הגדולות והקטנות, הנרתיק והרחם אינם מפותחים מספיק. בלוטות מין לא מפותחות בצורת גדילים אקו-שליליים נמצאות בגבול הכניסה לאגן הקטן. כ-25% מהבנות עם תסמונת טרנר חוות גיל ההתבגרות והווסת הספונטנית, הנובעות משימור מספר מספיק של ביציות בזמן הלידה. בתקופת ההתבגרות, חולות במחזור מאופיינות בדימום רחמי.
  • הצורה ה"טהורה" של דיסגנזה גונדלית מתבטאת באינפנטיליות מינית בולטת בהיעדר אנומליות התפתחותיות של מערכות השרירים, השלד ומערכות אחרות. לחולים בדרך כלל יש גדילה תקינה ופנוטיפ נשי כמו בקריוטיפ 46.XX. גיל העצמות של חולים עם הצורה ה"טהורה" של דיסגנזה גונדלית מפגר אחרי גיל הקלנדרי, אך פיגור זה פחות בולט מאשר בתסמונת טרנר.
  • 46. יש להבדיל בין דיסגנזה XY של הגונדות לבין הצורה המרכזית של איחור בגיל ההתבגרות, הצורה הטהורה של דיסגנזה גונדלית עם סט כרומוזומי מין נשי, וצורות אחרות של היפוך מין XY. חולים עם דיסגנזה XY נבדלים מצורות מרכזיות של איחור בגיל ההתבגרות בתכולה גבוהה של הורמונים גונדוטרופיים בדם, גודל קטן יותר של הגונדות (על פי נתוני בדיקה אקווגרפית) והיעדר מנגנון פוליקולרי בהן, פיגור גדול בגיל הביולוגי מהגיל הקלנדרי (ב-3 שנים או יותר), והיעדר פתולוגיה של מערכת העצבים המרכזית. חולים עם דיסגנזה XY נבדלים מהצורה "הטהורה" של דיסגנזה גונדלית, שאינה מלווה בהיפוך מין, בכך שיש להם כרומטין מיני שלילי ונוכחות של כרומוזום Y בקריוטיפ. חולים כאלה עשויים לסבול מוויריליזציה של איברי המין החיצוניים. חולים עם דיסגנזה XY נבדלים מחולים עם הרמפרודיטיזם גברי כוזב, בהם גם המין הגונדלי וגם המין ההורמונלי הם זכריים, בנוכחות נגזרות של צינורות מולריאן, מיקום בלוטות המין הדיסגנטיות בחלל הבטן, והיפרגונדוטרופינמיה על רקע רמות נמוכות של אסטרדיול וטסטוסטרון.

אינדיקציות להתייעצות עם מומחים אחרים

התייעצות עם גנטיקאי לצורה היפרגונדוטרופית של גיל ההתבגרות המאוחר לצורך מחקר גנאלוגי וציטוגנטי.

עבור חולים עם גיל ההתבגרות המאוחר, יש צורך בהתייעצות עם אנדוקרינולוג כדי להבהיר את האבחנה, את מאפייני המהלך והטיפול בסוכרת, תסמונת היפרקורטיזם, פתולוגיה של בלוטת התריס, השמנת יתר, וכן כדי להבהיר את הגורמים לקומה נמוכה ולהחליט על אפשרות הטיפול בהורמון גדילה רקומביננטי.

עבור חולים עם היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי, מומלץ להתייעץ עם נוירוכירורג כדי להחליט על טיפול כירורגי אם מתגלים נגעים תופסי מקום במוח.

התייעצות עם רופאי ילדים מומחים תוך התחשבות במחלות מערכתיות שגרמו לעיכוב בגיל ההתבגרות.

התייעצות עם פסיכותרפיסט לטיפול באנורקסיה ובולימיה עצבנית ופסיכוגנית.

התייעצות עם פסיכולוג לשיפור ההסתגלות הפסיכו-סוציאלית של בנות עם גיל ההתבגרות המאוחר.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.