תסמינים של גיל ההתבגרות המאוחרת

הסימפטומים העיקריים של גיל ההתבגרות המאוחרת אצל נשים על רקע hypofunction של החלקים המרכזיים של תקנה מערכת הרבייה (צורה מרכזית של עיכוב ההתבגרות):

• היעדר או תת-פיתוח של מאפיינים מיניים משניים בגיל 13-14;
• היעדר הווסת בגיל 15-16 שנים;
• היפופלאזיה של איברי המין החיצוניים והפנימיים בשילוב עם פיגור הצמיחה.

השילוב של סימנים אלה של היפוסטרוגניזם עם ירידה חמורה במשקל הגוף, ירידה בראייה, פגום thermoregulation, כאבי ראש ממושכים או ביטויים אחרים של הפתולוגיה נוירולוגית עשוי להצביע על הפרה של מנגנונים רגולטוריים מרכזיים.

התמונה הקלינית של התסמונת Shereshevscky-טרנר (בלוטות מין אשכים) מאופיינת במגוון רחב של הפרעות. יש חולים גוף מסורבל סדיר וחזה מידתי יציב בצורת מגן עם פטמות, המרוחקות זו מזו חלב מפותח בלוטות מפרקי מרפק סטיית valgus ואת הברך, הפלנגות aplasia, כתמי לידה מרובות או ויטיליגו, IV hypoplasia את אצבעות V ומסמרים. לעתים קרובות יש "צוואר של הספינקס" קצר עם קפלי alar של עור ( "צוואר סנפיר") מגיעים מהאוזן אל רכס כתף, ואת הקו הנמוך ביותר של צמיחת שיער על צווארו. הם מאופיינים שינויים כאלה של עצמות הפנים של הגולגולת, כמו "הפה דגים", "פרופיל של ציפור" (בשל מיקרו retrognatii), עיוות של השיניים. תווי פנים השתנה פזילה עקב, epicanthus, צניחת עיוות auricles. אובדן שמיעה אפשריים, מומי לב מולדים, איברים אבי העורקים ואת השתן, כמו גם התפתחות של תת פעילות בלוטת התריס, בלוטת התריס אוטואימוניות סוכרת.

עם צורות נמחקות, רוב סטיגמות מולדות לא נקבעו. עם זאת, גם עם צמיחה נורמלית של חולים, צורה לא סדירה של תעלת האוזן, החיך גבוה, צמיחת שיער נמוכה על הצוואר hypoplasia של V ו- V Vanganges של הידיים והרגליים ניתן לזהות.

מאפיינים מיניים משניים בחולים ללא הכנות אסטרוגן לא מופיעים. בהעדר מוחלט של בלוטות החלב, ייתכן שיש תסחיף שיער דל של הערווה ואת axillae.

המבנה של איברי המין החיצוניים והפנימיים הוא נשי, אך השפתיים הגדולות והקטנות, הנרתיק והרחם מתפתחים בצורה חדה. בחולים עם קריוטיפ של 45X / 46XY, מתוארים מקרים של תסמונת שרישבסקי-טרנר, אשר לגבריהם, היפרטרופיה של הדגדגן וצמיחת שיער מסוג זכר הם אופייניים.

בחולים עם צורה "טהורה" של דיסגנזה של בלוטות מיניות או תסמונת Svayer עם אינפנטיליזם מיני מובהק, אין הפרעות סומאטיות של התפתחות.

קריוטיפ בחולים בדרך כלל 46.XX או 46.XY. המקרים המשפחתיים הנצפים של צורה "נקייה" של דיסגנזה גונדאלית מחייבים ניתוח מעמיק יותר של העץ הגנאלוגי של החולים. כרומטין גניטלי ברוב החולים מצטמצם, אבל זה אפשרי גם התוכן הרגיל שלה (עם קריוטיפ של 46.XX). לחולים עם כרומוזום Y בקאריאוטיפ יש מספר תכונות קליניות וטיפוליות-דיאגנוסטיות. בנוסף לעיכוב בהתפתחות המינית אצל נשים עם איברי מין פנימיים ומיקום של בלוטות מיניות דיסגנטיות בחלל של האגן הקטן, ויריליזציה של איברי המין החיצוניים אפשרית עם שערות מיניות רגילות.

[1]