תסמינים של גיל ההתבגרות המאוחר

התסמינים העיקריים של גיל ההתבגרות העיכוב אצל בנות על רקע היפופונקציה של המחלקות הרגולטוריות המרכזיות של מערכת הרבייה (צורה מרכזית של גיל ההתבגרות העיכוב):

• היעדר או חוסר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים בגיל 13-14 שנים;
• היעדר וסת בגיל 15-16 שנים;
• היפופלזיה של איברי המין החיצוניים והפנימיים בשילוב עם פיגור בגדילה.

השילוב של הסימנים המפורטים של היפואסטרוגניזם עם גירעון בולט במשקל הגוף, ירידה בראייה, פגיעה בתרמורגולציה, כאבי ראש ממושכים או ביטויים אחרים של פתולוגיה נוירולוגית עשוי להצביע על הפרה של מנגנוני הרגולציה המרכזיים.

התמונה הקלינית של תסמונת שרשבסקי-טרנר (דיסגנזה של הגונדות) מאופיינת במגוון רחב של אנומליות. לחולים מבנה גוף מוצק ויציבה לא תקינה, חזה גדול באופן לא פרופורציונלי בצורת מגן עם פטמות מרווחות של בלוטות חלב לא מפותחות, סטיית ולגוס של מפרקי המרפק והברך, אפלזיה של הפלנגות, כתמי לידה מרובים או ויטיליגו, היפופלזיה של הפלנגות הרביעית והחמישית והציפורניים. לעתים קרובות נצפים "צוואר ספינקס" קצר עם קפלי עור בצורת כנף ("צוואר סנונית") הנמשכים מהאוזניים לתהליך ההומרוס וקו שיער נמוך על הצוואר. הם מאופיינים בשינויים בעצמות גולגולת הפנים כמו "פה דג", "פרופיל ציפור" (עקב מיקרו- ורטרוגנתיה), עיוות של השיניים. תווי הפנים משתנים עקב פזילה, אפיקנתוס, פטוזיס ועיוות של האופריזות. ליקוי שמיעה, מומים מולדים בלב, באבי העורקים ובאיברי השתן, כמו גם התפתחות של תת פעילות של בלוטת התריס, דלקת בלוטת התריס האוטואימונית וסוכרת אפשריים.

בצורות שנמחקו, רוב הסטיגמות המולדות אינן נקבעות. עם זאת, גם עם צמיחה תקינה של חולים, ניתן לזהות צורה לא סדירה של האופרות, חיך גבוה, צמיחת שיער נמוכה על הצוואר והיפופלזיה של הפלנגות IV ו-V של הידיים והרגליים.

מאפיינים מיניים משניים אינם מופיעים אצל חולים ללא נטילת תרופות אסטרוגן. בהיעדר מוחלט של בלוטות חלב, צמיחת שיער דלילה בחיק ובבתי השחי אפשרית.

מבנה איברי המין החיצוניים והפנימיים הוא נשי, אך השפתיים הגדולות והקטנות, הנרתיק והרחם אינם מפותחים מספיק. מקרים של תסמונת שרשבסקי-טרנר תוארו אצל חולות עם קריוטיפ 45X/46XY, המאופיין בגבריות, היפרטרופיה של הדגדגן וצמיחת שיער בסגנון זכר.

בחולים עם צורה "טהורה" של דיסגנזה של הגונדות או תסמונת סוויר עם אינפנטיליזם מיני חמור, אין אנומליות התפתחותיות סומטיות.

הקריוטיפ של החולים הוא לרוב 46.XX או 46.XY. מקרים משפחתיים שנצפו של צורה "טהורה" של דיסגנזה של הגונדות מחייבים ניתוח יסודי יותר של עץ הגנאלוגי של החולים. כרומטין המין מופחת אצל רוב החולים, אך גם תכולתו תקינה (עם קריוטיפ 46.XX). לחולים עם כרומוזום Y בקריוטיפ יש מספר מאפיינים קליניים ותרפויטיים-אבחוניים. בנוסף לעיכוב בהתפתחות מינית, לחולים עם מבנה איברי המין הפנימיים מסוג נשי ומיקום הגונדות דיסגנטיות בחלל האגן עשויה להיות ויריליזציה של איברי המין החיצוניים עם צמיחת שיער תקינה באיברי המין.

[ 1 ]