מחלת צליאק (אנטרופתיה של גלוטן)

מחלת צליאק (מחלת צליאק שאינה טרופית, גלוטן אנטרפתיה, מחלת צליאק) היא מחלה במערכת העיכול המתווכת על ידי מערכת החיסון אצל אנשים רגישים גנטית, המאופיינת באי סבילות לגלוטן, דלקת של הקרום הרירי וספיגה לקויה. תסמיני מחלת הצליאק כוללים בדרך כלל שלשולים ואי נוחות בבטן. האבחון מתבצע באמצעות ביופסיה של המעי הדק, המציגה מספר שינויים לא ספציפיים, כולל ניוון וילי פתולוגי, עם שיפור המתרחש עם דיאטה קפדנית ללא גלוטן.

מילים נרדפות למונח "אנטרופתיה רגישה לגלוטן או לגלוטן" הן צליאק ספרו, מחלת צליאק, מחלת צליאק במבוגרים, סטיאטוריאה אידיופתית, וספרו לא טרופית. מספר מחברים רואים במונח "צליאק ספרו" מתאים יותר. רבים מדגישים כי ההגדרה של "אנטרופתיה גלוטן" היא חלופית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מה גורם למחלת צליאק?

מחלת צליאק היא הפרעה תורשתית הנגרמת מרגישות יתר לחלק הגליאדין של גלוטן, חלבון המצוי בחיטה; חלבונים דומים נמצאים בשיפון ובשעורה. אצל אנשים הרגישים גנטית, תאי T הרגישים לגלוטן מופעלים כאשר מוצגים גורמים דטרמיננטיים של חלבונים שמקורם בגלוטן. התגובה הדלקתית גורמת לאטרופיה וילות אופיינית של רירית המעי הדק.

שכיחות המחלה משתנה בין כ-1/150 בדרום מערב אירלנד ל-1/5000 בצפון אמריקה. מחלת צליאק מופיעה בכ-10-20% מקרובי משפחה מדרגה ראשונה. יחס הנשים לגברים הוא 2:1. המחלה מופיעה לרוב בילדות, אך יכולה להתפתח מאוחר יותר.

תסמינים של מחלת צליאק

אין תסמינים ספציפיים למחלת צליאק. חלק מהחולים הם אסימפטומטיים או שיש להם רק תסמינים של חוסר תזונתי. לאחרים עשויים להיות תסמינים משמעותיים במערכת העיכול.

בינקות ובילדות, מחלת צליאק עלולה להתבטא לאחר הוספת דגנים לתזונה. לילד יש הפרעות התפתחותיות, אדישות, אנורקסיה, חיוורון, היפוטוניה כללית, נפיחות בבטן ודלדול שרירים. הצואה בדרך כלל רכה, שופעת, בצבע חרסית, עם ריח לא נעים. אצל ילדים גדולים יותר, בדרך כלל נצפות אנמיה והפרעות גדילה.

אצל מבוגרים, התסמינים הנפוצים ביותר של מחלת צליאק הם עייפות, חולשה ואנורקסיה. שלשול קל ולסירוגין הוא לעיתים התסמין העיקרי. סטיאטוריאה היא בינונית עד חמורה (7-50 גרם שומן/יום). חלק מהחולים חווים ירידה במשקל, אך נדיר שהמשקל יהיה מתחת לנורמה. חולים אלו בדרך כלל סובלים מאנמיה, גלוסיטיס, דלקת סטומטיטיס זוויתית וכיבים אפטיים. מחסור בוויטמיןD ובסידן (למשל, אוסטאומלציה, הפרעות בבניית העצם, אוסטאופורוזיס) שכיח. אצל גברים ונשים כאחד, הפוריות עשויה להיות מופחתת.

כ-10% סובלים מדמטיטיס הרפטיפורמיס, פריחה פפולו-וסיקולרית חמורה עם גירוד המשפיעה באופן סימטרי על משטחי הפותחים של מפרקי המרפק והברך, הישבן, הכתפיים והקרקפת. הפריחה עשויה להיגרם מאכילת מזונות עתירי גלוטן. התפתחות מחלת צליאק קשורה גם לסוכרת, מחלות אוטואימוניות של בלוטת התריס ותסמונת דאון.

אבחון מחלת צליאק

האבחנה נחשדת כאשר שינויים קליניים ומעבדתיים מצביעים על ספיגה לקויה. היסטוריה משפחתית היא מרכיב חשוב באבחון. מחלת צליאק נחשדת בחולים עם חוסר ברזל ללא דימום במערכת העיכול ברור.

אישור האבחנה דורש ביופסיה של המעי הדק מהתריסריון היורד. ממצאים מורפולוגיים כוללים חוסר או הקטנה של וילי (אטרופיה של וילי), תאים תוך-אפיתליאליים מוגדלים והיפרפלזיה של הקריפטה. עם זאת, ממצאים כאלה עשויים להופיע גם בנבטן טרופית, צמיחת יתר חמורה של חיידקי מעיים, דלקת מעיים אאוזינופילית, אי סבילות ללקטוז ולימפומה.

מאחר שביופסיה אינה מגלה שינויים ספציפיים, סמנים סרולוגיים עשויים לסייע בקביעת האבחנה. לגילוי שילוב של אנטיגליאדין (AGAb) ונוגדנים אנטי-אנדומיזיאליים (AEAb - נוגדן כנגד חלבון רקמת חיבור במעי) יש ערך ניבוי חיובי ושלילי של כמעט 100%. סמנים אלה יכולים לשמש גם לסינון אוכלוסיות עם שכיחות גבוהה של מחלת צליאק, כולל קרובי משפחה מדור ראשון של חולים וחולים במחלות הקשורות לעיתים קרובות למחלת צליאק. במקרה של תוצאה חיובית, על המטופל לעבור ביופסיה אבחנתית של המעי הדק. אם שתי הבדיקות שליליות, מחלת צליאק אינה סבירה. רמת הנוגדנים הללו יורדת עם ההיצמדות לתזונה נטולת גלוטן, ולכן בדיקות אלה שימושיות בניטור היענות לתזונה.

לעיתים קרובות נצפות חריגות מעבדתיות אחרות ויש לבדוק אותן. אלו כוללות אנמיה (אנמיה מחוסר ברזל אצל ילדים ואנמיה מחוסר חומצה פולית אצל מבוגרים); רמות נמוכות של אלבומין, סידן , אשלגן ונתרן; ועלייה בזמןפוספטאז אלקליין ופרותרומבין.

בדיקות ספיגה לא נכונה אינן ספציפיות למחלת צליאק. עם זאת, אם נערכות בדיקות, התוצאות מראות סטיאטוריאה של עד 10-40 גרם/יום, בדיקת D-קסילוז לא תקינה ו(במחלת איליום חמורה) בדיקת שילינג.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

טיפול במחלת צליאק

טיפול במחלת צליאק כרוך בדיאטה נטולת גלוטן (הימנעות ממזונות המכילים חיטה, שיפון או שעורה). גלוטן נמצא בשימוש נרחב במזונות (למשל, מרקים מוכנים, רטבים, גלידה, נקניקיות), ולכן מטופלים זקוקים לתיאור מפורט של הרכב המזונות כדי להימנע מגלוטן. על המטופל להתייעץ עם דיאטנית ולהצטרף לקבוצת תמיכה לחולי צליאק. התוצאה לאחר הכנסת דיאטה נטולת גלוטן היא מהירה וההחלמה של התסמינים מתרחשת תוך 1-2 שבועות. בליעת כמויות קטנות אפילו של מזון המכיל גלוטן עלולה להוביל להחמרה או לגרום להישנות.

יש לחזור על ביופסיה של המעי הדק 3-4 חודשים לאחר הדיאטה נטולת גלוטן. אם השינויים נמשכים, יש לשקול סיבות אחרות לאטרופיה של הויליות (למשל, לימפומה). היעלמות תסמיני מחלת הצליאק ושיפור במורפולוגיה של המעי הדק מלווים בירידה ברמות AGAT ו-AEAt.

בהתאם לחוסר, יש לרשום ויטמינים, מינרלים ותרופות להגברת המוגלובין. מקרים קלים אינם דורשים תרופות נוספות, אך מקרים חמורים דורשים טיפול מקיף. אצל מבוגרים, טיפול נוסף כולל ברזל גופרתי 300 מ"ג דרך הפה פעם עד שלוש פעמים ביום, חומצה פולית 5-10 מ"ג דרך הפה פעם ביום, תוספי סידן וכל קומפלקס מולטי ויטמין סטנדרטי. לעיתים, במקרים חמורים של המחלה אצל ילדים וגילוי ראשוני שלה (לעיתים רחוקות אצל מבוגרים), יש צורך להימנע מצריכת מזון ותזונה פרנטרלית.

אם אין השפעה מדיאטה נטולת גלוטן, יש לחשוב על אבחון שגוי או על התפתחות של שלב עמיד במחלת הצליאק. במקרה האחרון, מתן גלוקוקורטיקואידים עשוי להיות יעיל.

מהי הפרוגנוזה למחלת צליאק?

מחלת צליאק היא קטלנית ב-10-30% מהמקרים ללא ציות לתזונה. עם ציות לתזונה, התמותה נמוכה מ-1%, בעיקר בקרב מבוגרים שסבלו בתחילה ממהלך קשה של המחלה. סיבוכי מחלת הצליאק כוללים התפרצות עמידה, התפרצות קולגנוזית והתפתחות לימפומות מעיים. לימפומות מעיים מופיעות ב-6-8% מהחולים בצליאק, בדרך כלל בחולים מעל גיל 50. הסיכון לגידול ממאיר של חלקים אחרים של מערכת העיכול (למשל, קרצינומה של הוושט או הלוע, אדנוקרצינומה של המעי הדק) עולה. הקפדה על תזונה נטולת גלוטן יכולה להפחית משמעותית את הסיכון לגידול ממאיר.