מחלת פון וילברנד בילדים

פון Willebrand המחלה - מחלה המועברת המורגי בדרך כלל אוטוזומלית דומיננטית, המאופיינת דימום מוגבר, בשילוב עם משך דימום מוגבר, רמות נמוכות של גורם פון Willebrand בדם או גורם השמיני פעילות מקריש הפחתה פגם שלו איכותי, ערכים נמוכים של דביקות ואת ristocetin-אגרגציה של טסיות. גן VWD מותאם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 12 (12pl2-ter).

המחלה תוארה לראשונה על ידי אריק פון Willebrand (1926), הילדה שגרה איי אולנד, אשר הדימום זורם דרך סוג gematomnomu, בשילוב עם רמה נמוכה של גורם דם שמיני, ארכה חדה של דימום בזמן ירושה דומיננטית. מכאן זה ואחריו יש שפגם קרישה (רמות נמוכות של פקטור VIII) והפרעות וסקולריים-טסיות (עלייה דימום זמן) ואילו מחלות תיאר. פון Willebrand גורם הוא glycoprotein המיוצר על ידי האנדותל כלי הדם ו megakaryocytes. מן הדם בצורה חופשית, היא מעורבת הדבקה טסיות אל מיקרופיברילות קיר כלי הדם להיות "גשר" חיבור עם קולטנים טסיות subendothelial אם שכבת האנדותל ניזוק. בנוסף, הוא המוביל של רכיב הפלזמה של גורם VIII (VIII: PV). עיקר הגורם Willebrand הוא מסונתז האנדותל של כלי הדם, משתחרר לתוך זרם הדם תחת השפעת תרומבין, יוני סידן, וזופרסין 1-desamino-8D-ארגינין.

עכשיו זה כבר נקבע כי מחלת פון וילברנד היא לא מחלה אחת אלא קבוצה של diathesis hemorrhagic הקשורים נגרמת על ידי הפרת סינתזה או אנומליות איכותיות של פון Willebrand גורם.

תסמינים של מחלת וילברנד

עבור מחלה המאופיינת דימום משני סוגים: כלי דם-טסיות (trombotsitopaty טיפוסי תרומבוציטופניה) ו gematomnaya (אופייני ליקויים בקישור המוסטאסיס קרישה).

בקורס חמור של המחלה (גורם Willebrand רמה בדם של פחות מ 5%) את התמונה הקלינית אינה נבדלת המופיליה: מתעכבת דימום מן גדם הטבור, מציב venepuncture, kefalogematomy, המטומות באתר של פציעה, דימום תוך גולגולתי. ברמות גבוהות יותר של גורם פון Willebrand לקדמת סוג כלי דם-טסיות של דימום מוגבר: התרחשות דמם כתמים ספונטני, petechiae.

תסמינים של מחלת וילברנד

מחלה תורשתית של פון וילברנד

הגורם למחלה פון וילברנד תורשתית הוא הפולימורפיזם של הגן קידוד לסינתזה של פון Willebrand גורם. מחלה תורשתית של פון וילברנד היא המחלה הדימומית הנפוצה ביותר. תדירות ההובלה של הגן הפגום של פון וילברנד גורם באוכלוסייה מגיע 1 לכל 100 אנשים, אבל רק 10-30% מהם יש ביטוי קליני. מועבר על ידי סוג אוטוסומלי דומיננטי או רצסיבי ומתרחשת הן בנים והן בנים.

מה גורם למחלת פון וילברנד?

אבחון מחלת פון וילברנד

באבחון של מחלת פון Willebrand דורש עיון מדוקדק של ההיסטוריה, בפרט הקמת אנשים עם הפרעות דימום בקרב ההורים. כמו כן שים לב לעלייה הדרמטית משך דימום דוקה, חולה הצטברות טסיות נמוך עם ristocetin (צימות טסיות דם נורמליות עם ADP, קולגן, ואת אפינפרין), ברמה מופחתת של פקטור VIII גורם פון Willebrand בפלזמת הדם של המטופל. לעתים קרובות כדי לקבוע אבחנה, מחקרים חוזרים ונשנים נחוצים. השיטה אינפורמטיבי ביותר לאבחון DNA על ידי תגובת שרשרת של פולימראז (הערך האבחנתי של שיטה זו היא משמעותית 100%).

אבחון מחלת פון וילברנד

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

טיפול במחלת פון וילברנד

ברוב המקרים, עירוי יעיל של פלזמה anthemophilic במינון של 15 מ"ל / ק"ג או תכשירים אחרים של גורם קרישה גורם VIII באותו מינון כמו המופיליה A.

טיפול במחלת פון וילברנד

עם דימום קל של צורות, אתה יכול למנות חומצה aminocaproic, etamzilate, תכשירים תוך ורידיים או אוראלי של arginine- וזופרסין.