מחלות נדירות מלוות בהפרעות דימום

דימום עקב פתולוגיה של כלי הדם

דימום עלול לנבוע מחריגות של טסיות דם, גורמי קרישה וכלי דם. הפרעות דימום בכלי הדם נגרמות על ידי פתולוגיה של דופן כלי הדם ובדרך כלל מופיעות עם פטכיות וארגמנת, אך לעיתים רחוקות גורמות לאובדן דם חמור. דימום עלול לנבוע מחוסר בקולגן בכלי הדם או סביב כלי הדם בתסמונת אהלרס-דנלוס, בהפרעות תורשתיות נדירות אחרות של רקמת חיבור (למשל, פסאודוקסנטומה אלסטיקום אוסטאוגנזה אימפרפקטה, תסמונת מרפן). דימום עשוי להיות הביטוי העיקרי בצפדינה או ארגמנת הנוך-שונליין, וסקוליטידים אלרגיים, שבדרך כלל מתבטאים בילדות. בהפרעות דימום בכלי הדם, בדיקות המוסטאזיס בדרך כלל נשארות בטווח הנורמלי. האבחון מבוסס על ביטויים קליניים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

רגישות עצמית לתאי דם אדומים (תסמונת גרדנר-דיאמונד)

רגישות עצמית לתאי דם אדומים היא הפרעה נדירה המופיעה אצל נשים ומאופיינת בכאב מקומי ואקימוזה כואבת, המשפיעה בעיקר על הגפיים.

אצל נשים עם אוטו-סנסיטיזציה לתאי דם אדומים, הזרקה תוך-עורית של 0.1 מ"ל של תאי דם אדומים אוטולוגיים או סטרומה של תאי דם אדומים עלולה לגרום לכאב, נפיחות וקשייה באתר ההזרקה. תוצאה זו מצביעה על כך שתאי דם אדומים שחדרו לרקמות מעורבים בפתוגנזה של הנגע. עם זאת, לרוב המטופלות יש גם ביטויים של תסמונת פסיכונוירוטית חמורה. יתר על כן, גורמים פסיכוגניים כגון פורפורה עצמית עשויים להיות קשורים לפתוגנזה של התסמונת אצל חלק מהמטופלות. האבחון מבוסס על בדיקת אתר ההזרקה התוך-עורית של אוטו-אריתרוציטים ואתר הזרקת הבקרה (ללא תאי דם אדומים) 24 ו-48 שעות לאחר ההזרקה. נגעים עלולים לסבך את פירוש הבדיקה, ולכן יש צורך לבחור אתרי הזרקה שקשה לגשת אליהם עבור המטופלת.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

דיספרוטאינמיות הגורמות לפריחה דימומית בכלי הדם (פורפורה)

עמילואידוזיס גורמת לשקיעת עמילואיד בכלי הדם של העור והרקמות התת עוריות, מה שעלול לגרום לשבריריות מוגברת של כלי הדם, מה שמוביל לפורפורה. אצל חלק מהחולים, עמילואיד סופג את פקטור X, וגורם לחסר, אך זה בדרך כלל אינו מוביל לדימום. דימומים סביב אורביטליים או פריחה דימומית המתפתחים אצל המטופל לאחר מכה קלה בהיעדר טרומבוציטופניה מצביעים על נוכחות של עמילואידוזיס.

קריוגלובולינמיה נגרמת על ידי אימונוגלובולינים אשר שוקעים כאשר הפלזמה מתקררת כשהיא עוברת דרך העור והרקמות התת עוריות של הגפיים. אימונוגלובולינים חד שבטיים, כמו אלה המיוצרים במקרוגלובולינמיה של וולדנסטרום או במיאלומה נפוצה, מתנהגים לעיתים כמו קריוגלובולינים, קומפלקסים חיסוניים מעורבים של IgM-IgG המיוצרים בכמה מחלות זיהומיות כרוניות, לרוב הפטיטיס C. קריוגלובולינמיה יכולה לגרום לדלקת של כלי דם קטנים, וכתוצאה מכך פורפורה. ניתן לזהות נוכחות של קריוגלובולינים על ידי בדיקות מעבדה.

פורפורה היפרגמגלובולינמית היא פורפורה וסקולרית המזוהה בעיקר אצל נשים. נגעים חוזרים, קטנים, מוחשיים ודיממוניים בעור ממוקמים בגפיים התחתונות. נגעים אלה משאירים כתמים חומים קטנים שיוריים. לחולים רבים יש ביטויים של מחלות אימונולוגיות אחרות (למשל, תסמונת סיוגרן, SLE). הממצא האבחנתי הוא עלייה פוליקלונלית ב-IgG (היפרגמגלובולינמיה מפושטת באלקטרופורזה של חלבון בסרום).

תסמונת ההיפר-צמיגות נובעת מריכוזי IgM מוגברים באופן משמעותי בפלזמה ועשויה לגרום לפורפורה ולצורות אחרות של דימום פתולוגי (למשל, אפיסטקסיס שופע) בחולים עם מקרוגלובולינמיה של וולדנסטרום.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]