אטרזיה כואנלית

היעדר מוחלט של פתחים טבעיים במבנים אנטומיים שונים של הגוף נקרא אטרזיה (מיוונית א' - הכחשה של משהו, טרזיס - פתח). אטרזיה כואנלית פירושה היעדר פתחים זוגיים בחלק האחורי של מעברי האף - מעברי האף האחוריים, המחברים את חלל האף עם האף והלוע. [ 1 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שכיחות המום הזה היא מקרה אחד לכל 5-8 אלף לידות חי (על פי נתונים אחרים, שלושה מקרים לכל 10 אלפים), וב-65% מהמקרים, ילדים נולדים עם אטרזיה של הצוואר החד-צדדית.

במקביל, ב-60-75% מהמקרים של אטרזיה דו-צדדית, לילודים יש מומים נלווים - אנומליות קרניו-פאציאליות אחרות. בנוסף, הסטטיסטיקה מציינת כמעט 8% מהמקרים המשפחתיים.

על פי דיווחים מסוימים, עד 30% מהחולים סובלים מאטרזיה של הצוואר בתסמונת CHARGE. [ 2 ]

גורם ל של אטרזיה כואנלית

מכיוון שאטרזיה של האף אצל תינוק בן יומו היא פתולוגיה מולדת, הגורמים לה קשורים לשיבוש מבני האף במהלך תקופת העובר של התפתחות תוך רחמית. כתוצאה מהפרעות אלו, נותרת מחיצה גרמית/סחוסית, או, לעתים רחוקות יותר, קרום סיבי (רקמת חיבור), בין חלל האף (cavum nasi) לחלק העליון של האף והלוע (pars nasalis pharyngis).

יש לקחת בחשבון את הגורם הגנטי, במיוחד בנוכחות קומפלקס של פגמים התפתחותיים, כגון תסמונת CHARGE מולדת או אסוציאציה ל-CHARGE - עם אנומליות של קרומי העין, האופרות, הוושט, איברי המין וכו'. התסמונות המולדות של דיסוסטוזיס קרניופציאלית (craniofacial) או קרניוסינטוזיס (איחוי מוקדם של תפר גולגולתי אחד או יותר) הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות, בהן קיימת אנומליה של האף והלוע ומעברי האף האחוריים, כוללות גם את תסמונת טריישר קולינס; תסמונות אלפי, די-ג'ורג'י, אפרט; תסמונת אדוארדס; תסמונות קרוזון, אנטל-ביקסלר, פייפר, טסייה, ביר-סטיבנסון, ג'קסון-וייס; תסמונת אלכוהול עוברית (תסמונת אלכוהול עוברית).

כאשר מתפתחת פוליפים מעוותים באף אצל ילדים ומבוגרים צעירים, יש היצרות של האף, כלומר, היצרות חריגה שלהם, אשר ניתן להגדיר כהיצרות של דרכי הנשימה באף באזור האף האחורי, היצרות של האף והלוע או אטרזיה חלקית של האף.

לכן, ברפואת אף אוזן גרון, לעיתים קרובות מזוהה גם אטרזיה נרכשת של האף - היצרות קדמית ואחורית משנית של חלל האף עם היווצרות מחיצות פיברוטיות. מצב זה יכול להיות תוצאה של עגבת, זאבת אדמנתית מערכתית,טראומה לסינוסים הפאראנסליים, התערבות כירורגית, וכן תוצאה של טיפול בקרינה לגידולים ממאירים של האף והלוע.

עם זאת, אטרזיה של האף מסווגת על ידי מומחים רפואיים כפתולוגיה מולדת, ורופאי אף אוזן גרון צריכים להבחין בינה לבין היצרות של מעברי האף האחוריים, שאינה גורמת לחסימה מוחלטת.

אטרזיה חד-צדדית שכיחה פי שניים: אטרזיה קואנלית בצד ימין או אטרזיה קואנלית בצד שמאל, בהתאמה. [ 3 ]

גורמי סיכון

בנוסף לאנומליות גנטיות, חשיפות עובריות שונות וגורמים סביבתיים מוכרים כגורמי סיכון לאטרזיה של הפורמן הדיסטלי של האף.

לכן, סיכון גבוה יותר לאנומליה זו אצל העובר עשוי להיחשף לאמהות הרות שלקחו תרופות מקבוצת התיואמיד בהיפר-תירואידיזם במהלך ההריון (להפחתת רמת הורמוני בלוטת התריס). במקרים כאלה, העובר עלול להיעדר הורמוני בלוטת התריס, דבר המשפיע לרעה על המורפוגנזה של איברי הנשימה העליונים.

בנוסף, מחקרים מצאו קשר פוטנציאלי בין אטרזיה של הפה הקדמי בילודים לבין מינונים גבוהים של ויטמין B12, B3 (PP), D ואבץ במהלך ההריון. אלכוהול, עשן טבק וקפאין משפיעים לרעה ביותר על התפתחות המבנים הקרניופאציאליים של העובר. [ 4 ]

בשנים 2010-12 דווחה בארצות הברית על עלייה בלידות עם אטרזיה של הצוואר עקב חשיפה של נשים בהריון לכימיקלים המשמשים לטיפול בגידולים.

קרא עוד:

• השפעות חומרים רעילים על ההריון והעובר
• קוטלי עשבים עלולים לעורר מחלות נדירות

פתוגנזה

צ'ואנים (בלטינית: Choane (בלטינית: משפך) הם פתחים המובילים מחלל האף אל תוך האף והלוע, תחומים באמצע על ידי השקע (קצה לוח העצם); עצם יתדות - מלמעלה ומאחור; לוחות כנף של עצם זו - מהצדדים, ומלמטה - עצם הפלאטין (הלוח האופקי שלה). מידע נוסף בחומר - התפתחות איברי מערכת הנשימה.

היווצרות הזימים (choanae), שמקורם בקשתות הזימים של העובר, מתחילה בשבוע הרביעי להריון (ונמשכת עד השבוע השמיני) עם נדידת תאי ציצית העצב אל קפלי העצב הגביים. לאחר מכן, נקרע הקפל האפיתל (קרום אורונאזלי) המסודר אנכית בין גג חלל הפה הראשוני לבין הזחלים האףיים (placoda nasalis) על המשטח הצידי של הראש. הזחלים האףיים מעמיקים לתוך המזודרם, מה שמוביל להיווצרות גושים באף ולאחר מכן לזוגות הראשוניים (הפרימיטיביים).

תיאורטית, הפתוגנזה של האנומליה המולדת של אטרזיה של הצוואר עשויה לנבוע משימור קרום הלחי-לוע (בוקופרינגיאל), שכבה דקה של תאי אקטודרם ואנטודרם המכסה את "פתח הפה" של העובר מעל קצה הגולגולת של הצוואר. קרום זה אמור להתנקב בשבוע השישי להריון, אך מסיבות לא ידועות הוא עלול לא להתרחש, וכתוצאה מכך נגרמות פגמים אורופציאליים כגון חך שסוע ואטרזיה של הצוואר.

ייתכן גם: שימור קרום בוקונאזלי (שכבה דקה של רקמת אפיתל, שאמורה להיספג בשבוע השביעי להריון); הידבקות לא תקינה של רקמת מזודרמלית באזור הצ'ואנות; הפרעה מקומית של נדידת תאים מזנכימליים לאורך ציצת העצב, המובילה לפגמים ביצירת בליטה חזיתית של העובר בחלק הראש והסתעפותיה.

אבל אף אחת מההנחות לגבי מנגנון התפתחות אטרזיה של האף האחורי אינה בעלת ראיות עד כה.

תסמינים של אטרזיה כואנלית

יילודים נושמים דרך האף מכיוון שהאפיגלוטיס שלהם גבוה יותר (בהשוואה למבוגרים), והגרון עולה בזמן הבליעה, נוגע באף-לוע, ונסגר בין החיך הרך לצידי האף-לוע. והיכולת לנשום דרך הפה מופיעה 4-6 שבועות לאחר הלידה - לאחר הורדת הגרון.

לכן, התסמינים הקלאסיים המוצגים על ידי אטרזיה כואנלית דו-צדדית בילודים נובעים מפגיעה מוחלטת בתפקוד הנשימתי.

לדוגמה, לתינוק יש ציאנוזה מחזורית המעידה על אפיזודות של חנק: כחלחול העור, אשר פוחת בזמן בכי (כאשר הילד פותח את פיו לרווחה ונושם) וחוזר על עצמו ברגע שהבכי מפסיק והתינוק סוגר את פיו. במקרים כאלה, נדרש טיפול רפואי דחוף - אינטובציה אנדוטרכאלית או טרכאוטומיה.

אטרזיה חד-צדדית (כלומר, היעדר מעבר אחורי אחד בלבד באף) מתגלה לעיתים קרובות מאוחר יותר בחיים (בגיל 5-10 חודשים או הרבה יותר מאוחר) והסימנים הראשונים שלה הם גודש באף חד-צדדי. בנוסף, ישנה הפרשה מתמשכת מנחיר אחד - נזלת, נחירות וסטרידור (נשימה רועשת), כמו גם סינוסיטיס כרונית. [ 5 ]

סיבוכים ותוצאות

אטרזיה כולאנלית דו-צדדית מובילה לתסמונת מצוקה נשימתית חריפה בילודים עקב חסימה מוחלטת של דרכי הנשימה באף.

השלכות וסיבוכים של אטרזיה חד-צדדית: עיוות פרופורציות פנים, פגיעה בגדילה של הלסתות העליונות והתחתונות ויצירת נשיכה פתולוגית - עקב התפתחות קרניופאציאלית לא תקינה; הופעת דום נשימה לילי חסימתי ובעיות נשימה אחרות הקשורות לתפקוד לקוי של דרכי הנשימה העליונות. [ 6 ]

אבחון של אטרזיה כואנלית

אם יש חשד לאטרזיה דו-צדדית של הצוואר בילודים, אבחון קליני ראשוני מתבצע על ידי נוינטולוג במקרה חירום על ידי החדרת צינור נזוגוסטרי דרך חלל האף של התינוק. חשד לאנומליה מולדת זו מאושר אם לא ניתן להכניס את הקטטר.

כדי לאשר את האבחנה, יש צורך בהדמיה: אנדוסקופיה (בדיקה) של חלל האף, סריקת CT של האף, הסינוסים הפאראנזאליים ומבני העצם הפאראנזאליים.

אטרזיה כואנלית חד-צדדית היא הצורה הנפוצה ביותר וייתכן שאין לה מומים מולדים נלווים, ולכן ייתכן שלא ניתן לאבחן אותה מיד לאחר הלידה.

באטרזיה חד-צדדית, מבוצעים גם אבחונים אינסטרומנטליים: רינוסקופיה קדמית ואחורית; אנדוסקופיה של חלל האף וטומוגרפיה ממוחשבת של האף; רינומנומטריה - חקר תפקוד הנשימה של האף.

אבחון דיפרנציאלי

האבחנה המבדלת כוללת בעיות נשימה דרך האף שעלולות לנבוע מ: מחיצת אף סוטה או פריקה של סחוס; היצרות חלל האף והיפרטרופיה מולדת של עצמות האף התחתונות; היצרות מבודדת של פתח האף בצורת אגס (הגבלת עצם קדמית של שלד האף); פוליפ אנתרוקואנאלי, ציסטה דרמואידית של חלל האף, או ציסטה של צינור הנזולקרימלי; המנגיומה או גרמטומה של האף.

יַחַס של אטרזיה כואנלית

במקרה של אטרזיה של חלל האף, מתבצע רק טיפול כירורגי באמצעות כריתה אנדוסקופית טרנס-אפית וקואנופלסטיה עם CT או MRI קודמים של חלל האף כדי לשקם את הפטנטיות שלהם.

התערבות כירורגית לאטרזיה דו-צדדית של הצוואר מבוצעת בדרך כלל במהלך שלושת החודשים הראשונים לחיים, ובמקרים של אטרזיה חד-צדדית, לאחר גיל שנתיים. [ 7 ]

כל הפרטים בפרסום - שיקום אטרזיה כואנלית

מְנִיעָה

בהינתן גורמי הסיכון הידועים למום מולד זה, ניתן לשקול אמצעי מניעה כניהול נכון של ההריון וזהירות רבה במתן תרופות כלשהן לנשים הרות.

ולזוגות אחראיים יש דרך למנוע הבאת ילד לעולם עם תסמונת שנקבעה גנטית, כגון ייעוץ רפואי-גנטי.

תַחֲזִית

אטרזיה כואנלית דו-צדדית מסכנת חיים עבור הילוד, אך עם טיפול יעיל ובזמן וללא קשר לתסמונות מולדות, הפרוגנוזה נחשבת בדרך כלל טובה.

ספרים על Atresia of the Choanae

1. "אף אוזן גרון ילדים: עקרונות ודרכי עבודה" - מאת כריסטופר ג'יי הרטניק ואחרים (שנת יציאה: 2015)
2. "ניתוחי אף אוזן גרון, ראש וצוואר של סקוט-בראון" - מחבר: ג'ון סי ווטקינסון ואחרים (שנת פרסום: 2020)
3. "אוֹטוֹלָרִיגוֹלוֹגִיָה קַמְמִינְג: ניתוחי ראש וצוואר" - מחבר: פול וו. פלינט ואחרים (שנת יציאה: 2020)
4. "אֶאֶחְתָּה: מבוא ומדריך מעשי" - מחבר: שרן ק. נאידו (שנת יציאה: 2018)

ספרות בשימוש

1. פלצ'ון, מגומדוב, אלכסיבה: רפואת אף אוזן גרון. מדריך לאומי. GEOTAR-Media, 2022.
2. אטרזיה כואנלית מולדת בילדים. ספר לימוד לסטודנטים לרפואה. קוטובה EN, רדסיג E.Yu. 2021