אסוציאציה של CHARGE

CHARGE (קולובומה, מום בלב. Atresia choanae, גדילה עיכוב. איברי המין, חריגות באוזן).

אסוציאציית CHARGE היא קומפלקס תסמינים של פגמים מולדים בגלגל העין (קולובומה), מומי לב, אטרזיה של הפה האנאלי, היפופלזיה של איברי המין החיצוניים ואנומליות של האופרת אצל ילדים עם עיכוב בהתפתחות גופנית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

אפידמיולוגיה של עמותת CHARGE

1 מתוך 10,000 יילודים.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

סיבות לשיוך CHARGE

המחלה הטרוגנית. מצוינים סוגי תורשה דומיננטיים ורצסיביים כאחד. ב-75% מהמקרים, ניתן לאמת מוטציה ספציפית של הגן CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

תסמינים של אסוציאציית CHARGE

אטרזיה של הצוואר מאובחנת מלידה, יכולה להיות חד צדדית או דו צדדית - קרומית או עצםית. אטרזיה של הצוואר היא הגורם השכיח ביותר לבעיות נשימה במחלה זו.

מומי לב מולדים: צינור עורקי פתוח, תעלת עליית החדר, טטרלוגיה של פאלוט, מומים במחיצה הלבבית וקשת אבי העורקים בצד ימין עם טבעת וסקולרית. יש לשלול מומי לב מולדים בכל היילודים עם אטרזיה של הצוואר.

לכ-80% מהחולים יש קולובומות של גלגל העין (קשתית או דמית העין), וניתן לזהות גם היפרדות רשתית.

מפתולוגיה כירורגית: ריפלוקס קיבתי-ושטי, מומים כלייתיים מולדים (היפופלזיה, כפילות, ציסטות, הידרונפרוזיס), ריפלוקס שלפוחית השתן. ידועה שכיחות גבוהה של פונדופליקציות חוזרות ונשנות בתיקון כירורגי של ריפלוקס קיבתי-ושטי בילדים.

אבחון של אסוציאציית CHARGE

שלושה או יותר מהמומים המולדים הנ"ל מאפשרים אבחון המחלה. ב-75% מהמקרים, ניתן לאמת מוטציה ספציפית של הגן CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

טיפול באסוציאציית CHARGE

טיפול סימפטומטי. מומלץ לקבל ייעוץ גנטי.

תַחֲזִית

נקבע על ידי תדירות וחומרת המומים המולדים.