ארגון העמותה

CHARGE (Coloboma, לב פגם. Atresia choanae, צמיחה מפגרת. Hypoplasia באברי המין, אנומליות אוזניים).

חיוב אגוד - סימפטום של מומים מולדים של גלגל העין (coloboma), מומי לב, atresia choanal, איברי מין חיצוניים היפופלסטי אנומליות אוזניים אצל ילדים עם התפתחות פיזית מושהה.

[1], [2], [3], [4], [5]

אפידמיולוגיה של האגודה

1 לכל 10,000 ילודים.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

גורם של אסוציאציה

המחלה הטרוגנית. שני סוגים דומיננטיים ורסיביים של ירושה הם ציינו. ב 75% מהמקרים ניתן לאמת את המוטציה הספציפית של הגן CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

סימפטומים של CHARGE- העמותה

Atresia khohan מאובחנת מלידה, זה יכול להיות אחד או דו צדדי - ממברנוס או עצם. Atresia של חוהן הוא הגורם השכיח ביותר של הפרעות נשימה במחלה זו.

מומים לב מולדים: צינור עורקי פתוח, תעלה אטריובנטריקולרית, טטרלוגיה של פלוט, פגמים בחלק הלב וקשת אבי העורקים הימנית עם טבעת כלי הדם. אצל כל התינוקות עם הרטיה, החוהן צריך לשלול מומים בלב מולדים.

כ 80% מהחולים יש מושבות של גלגל העין (קשתית העין או צ 'ירואיד), וניתוק הרשתית גם יכול להיות מזוהה.

מ פתולוגיה כירורגי: reflux gastroesophageal, מומים מולדים של הכליות (hypoplasia, כפילות, ציסטות, hydronephrosis), reflux vesicoureteral. תדירות גבוהה של פונדופליקציות חוזרות ידועה בניתוח כירורגי של ריפלוקס גסטרו-וזאופגאל בקרב ילדים.

אבחון של CHARGE- האגודה

שלושה או יותר מן הפגמים הממורשים לעיל יכולים לאבחן את המחלה. ב 75% מהמקרים ניתן לאמת את המוטציה הספציפית של הגן CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

טיפול בהתאחדות

טיפול סימפטומטי. ייעוץ גנטי מוצג.

תחזית

זה נקבע על ידי תדירות וחומרה של מומים מולדים.