תסמונת אדוארדס (תסמונת טריסומי על כרומוזום 18): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18, טריזומיה 18 כרומוזום) נגרמת על ידי כרומוזום 18 מוגזם כולל בדרך כלל אינטליגנציה נמוכה, משקל לידה נמוך ומומים מרובים, כולל ראש בולט הביע ממיקרוצפלוס-, סט נמוך אוזניים תתפתחנה כראוי ואת המאפיינים האופייניים של הפנים.

Trisomy על כרומוזום 18 נרשם בתדירות של 1/6000 לידות חי, אבל הפלות ספונטניות שכיחים. ליותר מ -95% מהילדים יש טריזומיה מלאה בכרומוזום ה -18. עודף כרומוזום כמעט תמיד מקבל את הילד מן האם, עם הגיל של האם הסיכון גדל. היחס בין בנות לבנים הוא 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

גורם ל תסמונת אדוארדס (כרומוזום 18 תסמונת טריזומיה)

מה גורם לתסמונת אדוארדס?

ילדים עם תסמונת אדוארדס נוטים יותר להיוולד בנשים מעל גיל 35. ההסתברות ללידה מחדש של ילד עם טריזומיה 18 במשפחות אינה עולה על 1%, דבר שאינו מהווה התווית נגד ללידה חוזרת.

תסמינים תסמונת אדוארדס (כרומוזום 18 תסמונת טריזומיה)

הסימפטומים של תסמונת אדוארדס

לעתים קרובות ההיריון ההיסטוריה כוללת פעילות מוטורית חלשה של העובר, polyhydramnios, שליה קטנה ועורק טבור יחיד. הילד נולד קטן בזמן ההיריון, עם לחץ דם נמוך והיפופלזיה קשה של שרירי השלד ותכולה נמוכה של שומן תת עורי. הצעקה חלשה, התגובה לקולות מצטמצמת. קצוות המסלול הם היפופלאסטיים, חריצי העין קצרים, הפה והלסת קטנים - כל זה מעניק לפנים מראה מצומצם (מחודד). לעתים קרובות נצפתה microcephaly, outiput בולט, נמוך שוכב באוזניים נוצרו באופן לא סדיר, אגן צר, עצם החזה. לעתים קרובות יש מברשת אופיינית - קפוץ לתוך אגרוף עם האצבע ממוקם מעל האצבעות השלישית והרביעית. הקפל הדיסטלי על האצבע הקטנה נעדר לעתים קרובות, מספר הקשתות על קצות האצבעות מצטמצם. Noggies על הזרועות הם hypoplastic, את הבוהן הוא מקוצר ולעתים קרובות הוא במצב של כיפוף האחורי. מסומן לעתים קרובות כף רגל ורגל. לעתים קרובות לפתח מחלות לב מולדות חמורות, בייחוד arteriosus הדוקטוס פטנט חדרית פגמים במחיצה, פגמי ריאות המסומנים פיתוח, סרעפת, בטן, בטן, כליות השופכנים. Hernias ו / או דיאסטזיס של שרירי הבטן, שריר הלב ואת העור עודף קיפול (במיוחד לאורך השטח האחורי של הצוואר) נצפים גם לעתים קרובות.

תסמונת אדוארדס, או trisomy על כרומוזום 18, מאופיין שילוב של פיגור תוך הרחם של פיתוח פיזי polyhydramnios. מ מומים מולדים, פגמים של הצינור העצבי (שבר בעמוד השדרה, hydrocephalus מולד) ו ליקויים פגמים איבר שכיחים יותר. פנוטיפ פנים ספציפי עם תכונות פנים קטנות (סדקים בעיניים קצרות, microstomy, microgenia) ו auricles מוארך. דרמטוגליפים אופייניים (נוכחות של 5 או יותר קשתות בקצות האצבעות של היד). חולים עם אבחנה של "סינדרום אדוארדס" הם ציינו פיגור שכלי עמוק קטלניות גבוהה - לא יותר מ -10% של ילדים לשרוד עד שנה אחת.

אבחון תסמונת אדוארדס (כרומוזום 18 תסמונת טריזומיה)

אבחון תסמונת אדוארדס

האבחנה יכולה להיות משוערת מראש לפגמים התפתחותיים, מאובחנים עם אולטרסאונד של העובר, או הקרנה לאם, כמו גם לאחר הלידה על פי המראה האופייני. אישור בשני המקרים מתבצע בחקר הקאריוטיפ. Karyotyping צריך להיעשות גם בנוכחות פיגור הצמיחה תוך הרחם, מומים מולדים מרובים והתוצאות המקבילות של בדיקה ההקרנה של האם.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

תַחֲזִית

מהי הפרוגנוזה של תסמונת אדוארדס?

יותר מ -50% מהילדים מתו בשבוע הראשון; פחות מ 10% לחיות עד שנה אחת. יחד עם זאת, יש עיכוב ניכר בפיתוח. לתסמונת אדוארדס אין טיפול ספציפי.