המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

תסמונת וולף הירשהורן (סטייה כרומוזומית קצרה): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

Alexey Portnov , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 20.11.2021

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת וולף הירשהורן מתוארת ביותר מ -150 פרסומים.

מה גורם לתסמונת וולף הירשהורן?

מחיקת הזרוע הקצרה של הכרומוזום 4 מתרחשת לעתים קרובות יותר, ב -13% מהמקרים היא תוצאה של טרנסלוקציה באחד מההורים.

סימפטומים של תסמונת וולף הירשהורן

המבנה הבלתי רגיל של הגולגולת ("קסדת הלוחם העתיק").
ישיר גשר האף hypertelorism.
עיכוב שלאחר הלידה של ההתפתחות הפיזית.
עיכוב בפיתוח פסיכו-מוטורי.
תסמונת עוויתית.

לעתים קרובות מאובחן מומים מרובים: ממיקרוצפלוס-, היפוספדיאס ב בני hypoplasia של בנות נגזרת Müllerian, שפה העליונה שסועה, חך או ענבל, אוזני פיסטולה preauricular, פגמים של עור עורי, מחלת לב המולדת ואי ספיקת כליות.

כיצד לזהות תסמונת וולף הירשהורן?

מחקר ציטוגנטי מבוצע כדי לאמת את מחיקת הזרוע הקצרה של הכרומוזום 4.

אילו בדיקות נדרשות?

אבחון של תסמונות הנגרמות על ידי אנומליות מבניות של כרומוזומים (סינדרומי מחיקה)

מחקרים גנטיים: אינדיקציות, שיטות

טיפול בתסמונת וולף הירשהורן

תסמונת וולף הירשהורן מטופלת באופן סימפטומטי. ייעוץ גנטי מוצג.

מה הפרוגנוזה של תסמונת וולף הירשהורן?

Wolff-Hirschhorn עם תמותה גבוהה בשנה הראשונה לחיים. הילדים ששרדו מסומנים בפיגור שכלי עמוק.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors