תסמונת Lejeune (קצר chromosome 5 מחיקת תסמונת): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

לתסמונת לזגן יש מילים נרדפות כאלה: תסמונת מחיקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5, תסמונת 5p-, תסמונת "חתלתול צורחת". תדירות האוכלוסייה אינה ידועה. לא יותר מ -1% מהחולים עם פיגור שכלי עמוק מפגינים מחיקת 5p.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

מה גורם לתסמונת לג'ון?

מחיקה פשוטה של הזרוע הקצרה של הכרומוזום 5 מתרחשת במהלך gametogenesis והוא נוכח בכל התאים תחת מחקר, אך מדי פעם מזוהים מזוהים. לפעמים מחיקה מתרחשת כאשר טבעת כרומוזום 5 נוצר או נובו נובעת כתוצאה טרנסלוקציה לא מאוזנת. ב 10-15% מהמקרים, 5p- מחיקת מזוהה אצל הילד מהורה - הנמען טרנספורמציה הגומלין המקבל.

סימפטומים של תסמונת לסאן

• עיכוב ההתפתחות הגופנית והפסיכומוטורית.
• מיקרוסקופאלי.
• Hypertelorism.
• החלק המונגולידי של העין ו microgenia.
• הפרעות במערכת הנשימה מהלידה.
• קושי להאכיל בתקופת היילוד.
• מומים בלב מולד (15-30%, לעתים קרובות יותר פתחי עורקים פתוחים).
• שבר בקע מפשעתי (25-30%).

כיצד לזהות את תסמונת Lesian?

האבחנה של תסמונת Lesian מבוססת על סימנים קליניים ומאפיינים את "צרחות הגור". אבחון המעבדה של תסמונת Lesian מבוסס על מחקר cytogenetic המאמת את המחיקה של הזרוע הקצרה של הכרומוזום 5.

טיפול בתסמונת לסנג

תסמונת לסן מטופלת באופן סימפטומטי. ייעוץ גנטי מוצג.

מה הפרוגנוזה של תסמונת לסאן?

לתסמונת לסיאן יש פרוגנוזה לחיים בהיעדר מחלת לב מולדת חמורה. פיגור שכלי בחומרה משתנה.