מחלת וילברנד אצל ילדים

מחלת פון וילברנד היא מחלה דימומית, המועברת בדרך כלל באופן אוטוזומלי דומיננטי, המאופיינת בדימום מוגבר בשילוב עם עלייה במשך הדימום, רמה נמוכה של גורם פון וילברנד בדם או פגם איכותי שלו, ירידה בפעילות הקרישה של גורם VIII, ערכים נמוכים של הידבקות וצבירה של טסיות דם. הגן למחלת פון וילברנד ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 12 (12pl2-ter).

המחלה תוארה לראשונה על ידי אריק פון וילברנד (1926) אצל נערה שחיה באיי אולנד, שסבלה מדימום מסוג המטומה בשילוב עם רמה נמוכה של פקטור VIII בדם, עלייה חדה בזמן הדימום וסוג תורשה דומיננטי. מכאן נובע שהמחלה המתוארת קשורה לפגם קרישה (רמה נמוכה של פקטור VIII) ולהפרעות בכלי הדם-טסיות הדם (זמן דימום מוגבר). פקטור פון וילברנד הוא גליקופרוטאין המיוצר על ידי האנדותל של כלי הדם ומגה-קריוציטים. כאשר הוא נוכח בדם בצורה חופשית, הוא משתתף בהידבקות של טסיות דם למיקרו-פיברילים של דופן כלי הדם, ופועל כ"גשר" המחבר את קולטני הטסיות עם תת-האנדותל כאשר שכבת האנדותל ניזוקה. בנוסף, הוא נשא של רכיב הפלזמה של פקטור VIII (VIII: VWF). עיקר גורם פון וילברנד מסונתז באנדותל כלי הדם ומשוחרר לזרם הדם תחת השפעת תרומבין, יוני סידן ו-1-Deamino-8D-arginine וזופרסין.

כעת נקבע כי מחלת פון וילברנד אינה מחלה אחת, אלא קבוצה של דיאתזות דימומיות קשורות הנגרמות כתוצאה משיבוש בסינתזה או אנומליות איכותיות של גורם פון וילברנד.

תסמינים של מחלת פון וילברנד

המחלה מאופיינת בשני סוגי דימום: דימום וסקולרי-טסיות (אופייני לתרומבוציטופתיה ותרומבוציטופניה) והמטומה (אופייני לפגמים בקשר הקרישה של המוסטאזיס).

במקרים חמורים של המחלה (רמת גורם פון וילברנד בדם נמוכה מ-5%), התמונה הקלינית כמעט ואינה ניתנת להבחנה מהמופיליה: דימום מושהה מגדם חבל הטבור, אתרי וניקור, צפלהמטומות, המטומות באתר הפציעות, דימומים תוך גולגולתיים. עם רמה גבוהה יותר של גורם פון וילברנד, בולטת דימום מוגבר מסוג כלי דם-טסיות: אקכימוזה ספונטנית, פטכיות.

תסמינים של מחלת פון וילברנד

מחלת פון וילברנד התורשתית

הגורם למחלת פון וילברנד התורשתית הוא פולימורפיזם של הגן המקודד לסינתזה של גורם פון וילברנד. מחלת פון וילברנד התורשתית היא המחלה הדימומית הנפוצה ביותר. שכיחות הנשיאות של גן גורם פון וילברנד הפגום באוכלוסייה מגיעה ל-1 ל-100 איש, אך רק 10-30% מהם מציגים ביטויים קליניים. היא מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית ומופיעה גם אצל בנות וגם אצל בנים.

מה גורם למחלת פון וילברנד?

אבחון מחלת פון וילברנד

באבחון מחלת פון וילברנד, יש צורך במחקר יסודי של האנמנזה, ובפרט בזיהוי אנשים עם דימום מוגבר בקרב ההורים. כמו כן, נצפתה עלייה חדה במשך הדימום על פי דיוק, צבירה נמוכה של טסיות הדם של המטופל עם ריסטוצטין (עם פעילות צבירה תקינה של טסיות הדם עם ADP, אדרנלין וקולגן), רמה מופחתת של פקטור VIII וגורם פון וילברנד בפלזמת הדם של המטופל. לעיתים קרובות יש צורך במחקרים חוזרים כדי לקבוע אבחנה. השיטה האינפורמטיבית ביותר היא אבחון DNA באמצעות תגובת שרשרת פולימראזית (הערך האבחוני של שיטה זו הוא כמעט 100%).

אבחון מחלת פון וילברנד

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

טיפול במחלת פון וילברנד

ברוב המקרים, עירוי של פלזמה אנטי-המופילית במינון של 15 מ"ל/ק"ג או תכשירים אחרים של גורם קרישת דם VIII באותו מינון כמו להמופיליה A יעיל.

טיפול במחלת פון וילברנד

עבור צורות דימום קלות, ניתן לרשום חומצה אמינוקפרואית, אתמסילאט, תכשירים של ארגינין וזופרסין תוך ורידי או דרך הפה.