List מחלות – מ
מחלת חרטופ נחשבת אוטוסומלית רצסיבית. זה תואר בשנת 1956 על ידי DN Baron et al. המחלה מאופיינת על ידי משקעים של הבן pellagrogenic, שינויים נוירופסיכיים ו aminoaciduria.
מחלת חניכיים, על פי נתונים בינלאומיים, משפיעה לרוב על אנשים מעל גיל שלושים וחמש שנים. בשלבים המוקדמים של המחלה, הכאב עשוי להיות נעדר או מתון.
מחלת ורידים של הכבד (תסמונת סינוסואידית) נגרמת על ידי חסימה של ורידים בכבד סופניים וסינוסואידים של הכבד, במקום ורידים בכבד או קווה נחותה.
מחלת וילסון (ניוון hepatolenticular) - מחלה תורשתית נדירה בגיל צעיר בעיקר, אשר נובע הפרה של ביוסינתזה של ceruloplasmin והתחבורה של נחושת, מה שמוביל לעלייה תוכן נחושת ברקמות ואיברים, בעיקר בכבד ובמוח ומאופיין שחמת הכבד, ריכוך הבילטראליים ניוון בסיסי של מרכזי מוח, התרחשות של פיגמנטציה ירקרק-חום של הפריפריה של הקרנית (טבעת קייזר-פליישר).
מחלת ואגנר מתייחסת גם לזיטרופיות ויטראורינליות עם סוג תורשה אוטוסומלי דומיננטי. הגן האחראי על התפתחות מחלת ואגנר הוא מקומי על הזרוע הארוכה של הכרומוזום החמישי.
מחלת המוגלובין S-C היא hemoglobinopathy, סימפטום אשר דומה לזה של אנמיה חרמשית, אך פחות אינטנסיבי.
מחלת המוגלובינוריה הלילית הפראוקסמית (מחלת מרכיאפאווה-מישלי) היא צורה נדירה של אנמיה המוליטית נרכשת, המתרחשת בתדירות של 1:50 000 באוכלוסיה.
אנגיומטוזיס של הרשתית והמוח הקטן מהווים את התסמונת הידועה בשם מחלת היפל-לינדאו. המחלה עוברת בירושה אוטוסומלית דומיננטית.
טיפוס אנדמי - rickettsiosis zoonotic שפירים החריף ספורדי המשודר באמצעות עכברים וחולדות ectoparasites, עם חלוף מחזורי טיפוסי, קדחת, הרעלה מתונה ופריחת rozeolozno-papular משותף.
Hartnup המחלה היא מחלה נדירה הקשורים reabsorption חריגה הפרשת טריפטופן וחומצות אמינו אחרות. הסימפטומים כוללים פריחה, הפרעות במערכת העצבים המרכזית, צמיחה נמוכה, כאבי ראש, כמו גם התעלפות והתמוטטות. האבחנה מבוססת על קביעת תכולת שתן גבוהה של טריפטופן וחומצות אמינו אחרות. טיפול מניעתי כולל ניאצין או ניאצינאמיד, ובמהלך ההתקפות, נקבעת ניקוטינמיד.
השקיעה של מחיצת האף היא בדרך כלל בשל מוגזמות של חלק עורית שלה. כתוצאה מכך, הנחיריים פתוחים לרווחה ודרכם ניתן לראות את החלק הקדמי של רירית מחיצת האף.
מחלת דרקום (ליפומטוזה כואבת) שכיחה יותר בקרב נשים בגילאי 40 עד 50 שנים. זה מתבטא על ידי משקעי שומן כואבים ברקמה תת עורית בצורת צמתים lipomatous בגדלים שונים. העור על הצמתים lipomatous הוא rededened לעתים קרובות. הצמתים מאוד כואבים. לוקליזציה שלהם היא בדרך כלל אסימטרי, הניידות היא טובה.
מחלת דליות של הגפיים התחתונות - התרחבות של הוורידים השטחיים של הגפיים התחתונות. בדרך כלל הסיבה הברורה נעדרת. מחלה דליות היא בדרך כלל אסימפטומטית, אך ייתכן שיש תחושה של הצפת יתר, לחץ וכאב או hyperesthesia ברגליים.
מחלת דבק היא מצב פתולוגי שנגרם על ידי היווצרות של הידבקות בחלל הבטן לאחר ניתוח, טראומה וכמה מחלות.
מחלת גאלסטון היא מחלה דיסטרופית-דיסמטבולית המאופיינת בהיווצרות אבנים בכיס המרה או בצינורות המרה. מחלת גאלסטון אצל ילדים היא מחלה רב-תחומית, המלווה בהיווצרות של כיסופים בכיס המרה או בצינורות המרה. קודים עבור ICD-10.
מחלת גושה היא sphingolipidosis, שהיא תוצאה של מחסור של glucocerebrosidase, אשר מוביל לתצהיר של glucocerebroside ואת הרכיבים הקשורים אליו. הסימפטומים של מחלת גושה משתנים בהתאם לסוג, אך לרוב כוללים hepatosplenomegaly או שינויים CNS. האבחנה מבוססת על מחקר של אנזימים של לויקוציטים.
מחלת הגבהים כוללת מספר תסמונות נלוות הנגרמות על ידי הפחתת זמינות O2 באוויר בגובה רב. מחלת ההרים החריפה (OHS), הצורה הקלה ביותר, מתבטאת כאבי ראש יחד עם ביטוי סיסטמי אחד או יותר.
Cholelithiasis (GSD) - מאופיינת במחלה כתוצאה מהיווצרותם של אבנים בכיס המרה (cholecystolithiasis) שהרגיזה צינור כלל (choledocholithiasis), אשר יכולים להתרחש עם תסמינים zholchnoy (המרה, הכבד) קוליק בתגובה פיברוזיס אבן חסימה חולף צינור המרה המשותף, מלווה התכווצות שריר חלק ויתר לחץ דם intraductal.
Obliterans בברונכיט - מחלה מהקבוצה "מחלה דרך נשימה קטנה", המשפיעה על סימפונות - קוטר דרך נשימה פחות מ 2.3 מ"מ, לא מטריקס סחוס שיש ובלוטות ריריות.
המחלה (המילים נרדפות: טורן aphthosis הגדול, התסמונת בכצ'ט, תסמונת משולשת) של בכצ'ט - multiorgan, מחלות דלקתיות שגורם לה אינו ידוע, תמונה קלינית מורכבת פצעים מוגלתיים ונגעים של איברי מין, עיניים ועור.