מחלת סטארגרדט

מחלת סטארגרדט (פונדוס צהוב מנומר, ניוון צהוב מנומר) היא ניוון של האזור המקולרי של הרשתית, המתחיל באפיתל הפיגמנטי ומתבטא בירידה דו-צדדית בחדות הראייה בגילאי 10-20 שנים.

מחלת סטארגרדט תוארה על ידי ק. סטארגרדט בתחילת המאה ה-20 כמחלה תורשתית של האזור המקולרי עם תמונה אופטלמוסקופית פולימורפית: "ברונזה ברונזה", "עין השור", ניוון כורואידי וכו'.

באמצעות שיבוט מיקומי, נקבע מוקד הגן העיקרי למחלת סטארגרדט המתבטא בקולטני אור ונקרא ABCR. בסוג התורשה האוטוזומלי הדומיננטי של מחלת סטארגרדט, נקבע מיקום הגנים המוטנטיים בכרומוזומים 13q ו-6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

תסמינים ואבחון של מחלת סטארגרדט

תוצאות מחקרים גנטיים שבוצעו בשנים האחרונות מצביעות על כך שלמרות הבדלים בהצגה הקלינית, רטיניטיס פיגמנטוזה, מחלת סטארגרדט, קרקעית העין המנומרת הצהובה וניוון מקולרי הקשור לגיל הן הפרעות אלליות של לוקוס ABCR.

תופעת עין השור נראית באופתלמוסקופיה כמרכז כהה מוקף בטבעת רחבה של היפופיגמנטציה, שבדרך כלל אחריה טבעת של היפרפיגמנטציה. בבדיקת FAG, בעין השור האופיינית, נחשפים אזורים ללא פלואורסצנציה או היפופלואורסצנציה עם כוריוקפילרים גלויים על רקע תקין. מבחינה היסטולוגית, נצפית עלייה בכמות הפיגמנט באזור המרכזי של הפונדוס, ניוון של אפיתל הפיגמנט הסמוך, ושילוב של ניוון והיפרטרופיה של אפיתל הפיגמנט. היעדר פלואורסצנציה באזור המקולרי מוסבר על ידי הצטברות של ליפופוסין באפיתל הפיגמנט הרשתית, הפועל כמסך לפלואורסצאין. בנוסף, ליפופוסין מחליש את תפקוד החמצון של ליזוזומים ומעלה את רמת החומציות (pH) של תאי אפיתל הפיגמנט הרשתית, מה שמוביל לאובדן שלמות הממברנה שלהם.

ישנה צורה נדירה של ניוון נקודות צהובות ללא שינויים באזור המקולרי. במקרה זה, נראים מספר נקודות צהבהבות בצורות שונות בין המקולה לקו המשווה: עגולות, סגלגלות, מוארכות, שיכולות להתמזג או להיות ממוקמות בנפרד זו מזו. עם הזמן, הצבע, הצורה והגודל של נקודות אלה יכולים להשתנות; התמונה על גבי ה-FAG משתנה גם היא: אזורים עם היפרפלואורסצנציה הופכים להיפופלואורסצנטיים, דבר התואם ניוון של אפיתל הפיגמנט ברשתית.

לכל החולים במחלת סטארגרדט יש סקוטומות מרכזיות יחסית או מוחלטות בגדלים שונים בהתאם להתפשטות התהליך. בדסטרופיה של נקודות צהובות, שדה הראייה עשוי להיות תקין בהיעדר שינויים באזור המקולרי.

רוב החולים חווים שינויים בראיית צבעים כגון דאוטרנופיה, דיסכרומזיה אדומה-ירוקה, או שינויים בולטים יותר. בדסטרופיה של נקודות צהובות, ראיית הצבעים עשויה להיות תקינה.

רגישות הניגודיות המרחבית בדסטרופיה של סטארגרדט משתנה באופן משמעותי בכל טווח התדרים עם ירידה משמעותית בטווח התדרים האמצעי והיעדרות מוחלטת בטווח התדרים המרחבי הגבוה - "דפוס דיסטרופיה חרוטית". רגישות הניגודיות נעדרת באזור המרכזי של הרשתית בטווח של 6-10°.

בשלבים הראשונים של ניוון סטארגרדט ודסטרופיה של כתמים צהובים, ERG ו-EOG נשארים בטווח הנורמלי; בשלבים מתקדמים, רכיבי החרוט של ERG יורדים ומדדי EOG הופכים לתת-נורמליים. ERG מקומי הוא תת-נורמלי כבר בשלבים המוקדמים של המחלה והופך לבלתי ניתן לרישום ככל שהמחלה מתקדמת.

אבחנה מבדלת של מחלת סטארגרדט צריכה להתבצע עם ניוון פובאלי מתקדם דומיננטי, ניוון חרוט, חרוט-מוט ומוט-חרוט, רטינוסכיזיס ג'ובני, ניוון מקולרי ויטליפורמי, ניוון נרכש על ידי תרופות (לדוגמה, עם רטינופתיה של כלורוקין) ורעילות חמורה של הריון.

טיפול במחלת סטארגרדט

אין טיפול מוכח פתוגנטית. מומלץ ללבוש משקפי שמש כדי למנוע את ההשפעות המזיקות של האור.