List מחלות – מ
מחסור של אנזימים glybolysis Embden-Meyerhofa - מחלה מטבולית נדירה אוטוזומלית רצסיבית של אריתרוציטים, גרימת anemia hemolytic.
3 תארו הפנוטיפ של חוסר מולד של האנזים עקב מוטציות בגן השליטה בסינתזה של מתחם האנזים. נתונים שפורסמו על לוקליזציה של הגן הזה בכרומוזום 3.
האנזים הנפוץ ביותר הוא מחסור של גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase - מזוהה כ -300 מיליון אנשים; במקום השני מחסור בפעילות קינאז pyruvate, נמצא כמה אלפי חולים באוכלוסייה; הסוגים הנותרים של פגמים אנזימים של כדוריות דם אדומות נדירות.
מחסור של Cl-inhibitor (ClI) מוביל להופעת תסמונת קלינית אופיינית - אנגיואדמה תורשתית (HAE). הביטוי הקליני העיקרי של אנגיואדמה תורשתית הוא הבצקת החוזרת על עצמה, אשר עלולה לאיים על חייו של המטופל כאשר הוא מתפתח בלוקליזציות חיוניות.
Antithrombin הוא חלבון המעכב thrombin וגורמים Xa, IXA, Xla. השכיחות של מחסור הטרוזיגוטי של antithrombin פלזמה הוא בין 0.2 ל -0.4%. תרומבוסים ורידי להתפתח במחצית של אנשים heterozygotic.
מחסור בפעילות pyruvate kinase הוא הגורם השכיח השני לאנמיה hemolytic תורשתית לאחר מחסור ב- G-6-PD. מניפסטים בירושה בתוך אוטוזומלית רצסיבית המוליטית כרונית (nesferotsitarnoy) אנמיה מתרחשת בתדירות של 01:20 000 באוכלוסייה נצפתה בכל קבוצות אתניות.
בין מדינות החיסונים הידועים, מחסור סלקטיבי של אימונוגלובולין A (IgA) הוא הנפוץ ביותר באוכלוסייה. באירופה, התדירות שלה היא 1 / 400-1 / 600 אנשים, במדינות אסיה ואפריקה תדירות המופע הוא קצת נמוך יותר.
אי-ספיקה משולבת חמורה מאופיינת בהעדר לימפוציטים מסוג T ובכמויות נמוכות, גבוהות או נורמליות של לימפוציטים מסוג B ורוצחים טבעיים. רוב התינוקות מפתחים זיהומים אופורטוניסטיים במהלך 3 חודשים של חיים.
מחסור חלקי של הורמוני יותרת המוח עלול להיות סימן מוקדם להתפתחות של הפתולוגיה כללית יותר של בלוטת יותרת המוח.
הפגיעות במחזור הווסת - מחזור הווסת הן כיום פתולוגיה שכיחה מאוד, והיא מדורגת לראשונה בין פתולוגיות המאובחנות אצל נשים בגיל הפוריות ובנערות צעירות.
ב heterozygotes, הפעילות של isomerase גלוקוז פוספט ב אריתרוציטים הוא 40-60% מהנורמה, המחלה היא אסימפטומטית. ב homozygotes, הפעילות של האנזים הוא 14-30% מהמקובל, המחלה מתנהלת בצורה של אנמיה hemolytic. הגילויים הראשונים של המחלה ניתן לראות כבר בתקופה ניאונלית - מסומנים צהבת, אנמיה, splenomegaly.
מחסור בברזל סמוי הוא מצב בו רמות הברזל בגוף מופחתות אך טרם הגיעו לסף בו מופיעים תסמינים קליניים ברורים של מחסור בברזל (למשל אנמיה).
Antithrombin III הוא נוגד קרישה טבעי אשר מהווה 75% מכלל הפעילות פלזמה נוגד קרישה, glycoprotein עם משקל מולקולרי של 58,200 ותוכן פלזמה של 125-150 מ"ג / מ"ל.
מחלת פון וילברנד - מחלה עם סוג של ירושה דומיננטית אוטוסומלית - נובעת מגירעון כמותי או פגם איכותי בפקטור פון וילברנד.
הקבוצה של מחלות הקשורות למחסור של ערוצי תחבורה נחושת כוללת מחלת מנקס קלסית (פלדה מעווה מחלה או שיער), מחלה הרכה התגלמות מנקס, תסמונת צופרת עורפית (עור הרפוי צמוד X, תסמונת Ehlers-Danlos, סוג IX).
המחלה של ויפל היא מחלה מערכתית נדירה הנגרמת על ידי החיידק Tropheryma whippelii. הסימפטומים העיקריים של מחלת ויפל הם דלקת פרקים, ירידה במשקל ושלשולים. האבחנה נקבעת על ידי ביופסיה של המעי הדק. הטיפול במחלה של וויפל מורכב לוקח לפחות 1 שנה של trimethoprim-sulfamethoxazole.
אוסגוד Schlatter (גַבשֶׁשֶׁת שוקת osteohondropatija) בתדירות גבוהה יותר נרשמת בקבוצת הגיל 11-16 שנים, מתאפיין apophysis התאבנות הלקוי של גבשושית השוקה. לעתים קרובות בני נוער חולים, מעורב באופן פעיל בספורט.
פלזמה מחלת התא (dysproteinemia; gammopathy חד שבטיים; paraproteinemia; פלזמה dyscrasias התא) הם קבוצה של מחלות שהגורם לה אינו ידוע, מאופיין בריבוי בלתי מידתית של שיבוט אחד של תאי B, בנוכחות מבנית והן electrophoretically הומוגנית (monoclonal) אימונוגלובולינים או של פוליפפטידים בסרום או בשתן.
מחלת שריטת חתול (felinoz, limforetikuloza השפיר, מחלת שריטת חתול) - מחל זיהומית אקוטית היא zoonotic ואת מנגנון הולכת הפתוגן transmissible מגע, מאופיין בְּלוּטַת לְשַׁד, עיקרי להשפיע על papules המוגלתי, ובמקרים מסוימים - דלקת הלחמית, ונגעים של angiomatosis הכבד.
עם זרימה חיובית יחסית של שחפת, חדירה ו foci טרי לפעמים להתפזר במהירות, אבל חלל של ריקבון ברקמת הריאה ניתן לשמור, תחומה והפכה למערה.