מחלת מנקס: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

הקבוצה של מחלות הקשורות למחסור של ערוצי תחבורה נחושת כוללת מחלת מנקס קלסית (פלדה מעווה מחלה או שיער), מחלה הרכה התגלמות מנקס, תסמונת צופרת עורפית (עור הרפוי צמוד X, תסמונת Ehlers-Danlos, סוג IX).

קוד ICD-10

E73.0. אי ספיקה מולדת של לקטאז.

הסימפטומים של מחלת Menkes

נחושת נחוצה להפעלת מערכות אנזים רבות. מחסור בנחושת בעובר מוביל ליקויים התפתחותיים, סטיגמה של דיסמבריוגנזה. בשל הפרות של המאפיינים של אלסטין וקולגן פוחתת התנגדות כלי הדם, מה שמוביל לדימום והפרעות של כלי הדם של איברי. ילדים נולדים בטרם עת, בתקופה היילודית המוקדמת, היפותרמיה מתרחשת לעיתים קרובות, היפרבילרובינמיה עקיפה. תווי פנים אופייניים בלידה: לסת תלויה עבה, הלחיים נפוחים, שפות בצורה מוזרה ( "המשורטט בצורה"), שיער נורמלי והגבות, hypermobility המשותף, דלקת סעיף של שלפוחית השתן והשופכה. לפתח שלשול חמור, הפרעות נוירולוגיות (hypotonia, פיגור פסיכומוטורי, פרכוסים). נגעים זיהומיים של מערכת השתן מחוברים במהירות, דלקת ריאות אלח דם אפשריים. ללא טיפול, ילדים מתים בגיל 2-3 שנים.

האבחנה מבוססת על איתור של אנגיופתים בארטריוגרפיה, דימומים, כולל פנוטיפ תוך-גולגולתי, אופייני של התינוק. כאשר בדיקה רדיוגרפית מאובחנת שינויים מטפיזות, שברים, אוסטאופורוזיס.

טיפול במחלת מנקס

רשמו histidine של נחושת, המינון הראשוני לתינוקות הוא 100-200 מ"ג ליום, ולאחר מכן הטיפול מותאם בשליטה של הרוויה נחושת.