המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
מחלת מנקס: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
סקירה אחרונה: 04.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
קבוצת המחלות הקשורות למחסור בערוצי הובלת נחושת כוללת את מחלת מנקס הקלאסית (מחלת שיער מקורזל או מפלדה), גרסה קלה של מחלת מנקס, תסמונת הקרן העורפית (עור רפוי הקשור ל-X, תסמונת אהלרס-דנלוס, סוג IX).
קוד ICD-10
E73.0. חסר לקטאז מולד.
תסמינים של מחלת מנקס
נחושת נחוצה לתפקודן של מערכות אנזימים רבות. בעובר, מחסור בנחושת גורם למומים ולסטיגמות של דיסמבריוגנזה. עקב שיבוש תכונות האלסטין והקולגן, ההתנגדות של דופן כלי הדם פוחתת, מה שמוביל לדימומים והפרעות בכלי הדם של האיברים. ילדים נולדים בטרם עת; היפותרמיה והיפרבילירובינמיה עקיפה מתרחשות לעיתים קרובות בתקופת היילוד המוקדמת. תווי פנים אופייניים בלידה: לסתות עבות ותלויות, לחיים נפוחות, שפתיים מוזרות ("קשת קופידון"), שיער וגבות לא תקינים, תנועתיות יתר של המפרקים, דיברטיקולים של שלפוחית השתן והשופכה. שלשולים קשים, הפרעות נוירולוגיות (היפוטוניה שרירית, התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת, תסמונת עוויתית) מתפתחים. נגעים זיהומיים של מערכת השתן מצטרפים במהירות, דלקת ריאות וספסיס אפשריים. ללא טיפול, ילדים מתים בגיל 2-3 שנים.
האבחון מבוסס על גילוי אנגיופתיות במהלך ארטריוגרפיה, דימומים, כולל דימומים תוך-גולגולתיים, והפנוטיפ האופייני של הילוד. בדיקת רנטגן מאבחנת שינויים במטאפיזות, שברים ואוסטאופורוזיס.
טיפול במחלת מנקס
נקבע היסטידינט נחושת, המינון ההתחלתי לילודים הוא 100-200 מ"ג/יום, ולאחר מכן הטיפול מותאם תחת שליטה על רוויון הנחושת.
איפה זה כואב?
מה מטריד אותך?
מה צריך לבדוק?
אילו בדיקות נדרשות?
Использованная литература