ספיגה מולדת של חומצה פולית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מלידה ספיגה של חומצה פולית היא מחלה נדירה כי הוא בירושה סוג אוטוסומלי רצסיבי. ההובלה של חומצה פולית מופרעת לא רק במעי, אלא גם החדירה של microelement לתוך הנוזל השדרה הוא impeded.

קוד ICD-10

D52. מחסור באנמיה פולית.

תסמינים

בחודשים הראשונים של החיים, יש שלשולים, פיגור פיזי, stomatitis, תסמינים נוירולוגיים (עוויתות). התסמין החשוב ביותר הוא אנמיה מגלובלסטית.

אבחון

לקבוע את התוכן של חומצה פולית במסה כדורית או CSF. ניתן לקבוע את הספיגה של חומצה פולית לאחר עומס במינון של 5 עד 100 מ"ג. במידת הצורך, לערוך מחקר של מוח העצם לדקלם. מדי פעם, הפרשת השתן של חומצה אורטית ו formiminoglutamate מזוהים.

טיפול

הטיפול החלופי הוא לרשום חומצה פולית במינון יומי של עד 100 מ"ג, התגובה לטיפול בתרופה בתוך משתנה (אצל חלק מהחולים יש התקפים). אם לא יעיל, המסלול פרנטרלי של הממשל מצוין. ישנם נתונים על היעילות של חומצה פולית ההכנות.

[1], [2]