ספיגה של ויטמין B12: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

ישנן מספר צורות מולדות של פגמים הובלה וקליטה של קובלאמין.

• מחסור תורשתי של הגורם הפנימי של טירה.
• הפרה של הובלת קובלאמין באמצעות אנטרוציטים (תסמונת אימרסלאנד-גרסבק).
• מחסור של transcobalamin-2 (נושאת של קובלאמין).

קוד ICD-10

D51. ויטמין B _{12 הוא} אנמיה מחסור.

תסמינים

תסמינים של ספיגה של ויטמין B ₁₂ מתפתח מן החודשים הראשונים של חייו של הילד. הם מציינים חולשה, חיוורון, עיכוב בהתפתחות גופנית, שלשולים. לאחר 6-30 חודשים לאחר הופעת הסימפטומים הראשונים, יש הפרעות נוירולוגיות: פיגור שכלי, נוירופתיה, מיאלופתיה.

ליקויים נרכשים של ויטמין (עם כריתה של הבטן) הם פחות חמורים וחוסר הפרעות נוירולוגיות.

אבחון

בניתוח הדם, בנוסף לאנמיה מגלובלסטית, יש pancytopenia, הפרה של הפונקציות של גרנולוציטים עם פגמים של חסינות החניכים הסלולר. לפעמים הוא מאובחן בטעות עם לוקמיה עקב גילוי של מבשרי בוגר של leukocytes במח העצם תאי. תכולת הסרום של transcobalamin היא בדרך כלל בתוך גבולות רגילים.

טיפול

הקצאת gidroksokobalamin במינון גבוה - 0.5-1.0 מ"ג / ק"ג מדי יום עד הפוגה המטולוגית, ולאחר מכן 2 פעמים בשבוע. חומצה פולית משמש 15 מ"ג בעל פה 4 פעמים ביום. השימוש בחומצה פולית ללא cobalamin במחלה זו הוא התווית.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]