מחלות ריאה תורשתיות אצל ילדים

מחלות ריאה שנקבעו גנטית מתגלות ב-4-5% מהילדים עם מחלות נשימה חוזרות וכרוניות. נהוג להבחין בין מחלות ריאה תורשתיות מונוגניות לבין נגעים ריאתיים המלווים סוגים אחרים של פתולוגיה תורשתית (סיסטיק פיברוזיס, ליקויים חיסוניים ראשוניים, מחלות רקמת חיבור תורשתיות וכו').

מאפיינים קליניים ואבחנתיים של הצורות העיקריות של מחלות ריאה תורשתיות מונוגניות

צורה נוסולוגית	הביטויים הקליניים העיקריים	סימנים רנטגנוברונכולוגיים ותפקודיים	אינדיקטורים מיוחדים
דיסקינזיה רירית ראשונית	תבוסה מוחלטת של דרכי הנשימה עם ביטוי מוקדם של תסמינים. לעיתים קרובות סידור הפוך של איברים פנימיים	עיוות של הסמפונות, נגעים מפושטים, אנדוברונכיט מוגלתי מתמשך	חוסר תנועתיות של ריסים, שינויים במבנה שלהם
פיברוזיס ריאתי מפושט אידיופתי	קוצר נשימה מתמשך, ציאנוזיס, שיעול יבש. ירידה במשקל. תחושת חוסר תחושה. צפצופים עזים.	שינויים פיברוטיים מפושטים. הפרעות נשימה מסוג רסטריקטיבי. היפוקסמיה, היפרקפניה
המוסידרוזיס ריאתי	שיעול, קוצר נשימה, שטף דם, אנמיה במהלך משברים. טחול מוגדל, צרבת.	צללי גביע מרובים במהלך משברים	גילוי סידרופאגים בכיח
תסמונת גודפסטור	שיעול, קוצר נשימה, שטף דם, אנמיה במהלך משברים. טחול מוגדל, צרבת, דם בשתן.	אוֹתוֹ	אוֹתוֹ
פנאומוטורקס ספונטני משפחתי	כאב פתאומי בצד, היעדר קולות נשימה, מעבר של קהות לב לצד הנגדי	נוכחות אוויר בחלל הצדר, קריסת הריאה, תזוזה של המדיאסטינום לצד הנגדי
מיקרוליתיאזיס אלוואולרית	קוצר נשימה, ציאנוזה, שיעול יבש. תופעות קליניות עשויות להיעדר.	צללים מפוזרים עדינים של צפיפות סלעית
יתר לחץ דם ריאתי ראשוני	קוצר נשימה, בעיקר בזמן מאמץ פיזי. ציאנוזיס. כאב באזור הלב. טכיקרדיה, הדגשה של הטון השני מעל עורק הריאה.	היפרטרופיה של הלב הימני. היחלשות של דפוס הריאה בפריפריה, התרחבות השורשים, פעימה מוגברת שלהם	לחץ מוגבר בעורק הריאה

• דיסקינזיה רירית ראשונית עומדת בבסיס התפתחותן של מחלות כרוניות רבות של מערכת הסימפונות-ריאה (ברונכיאקטזיס וכו').
• תסמונת קרטגנר היא שילוב של situs viscerum inversus ותסמונת ciliary immobility, המובילה להיווצרות ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס מוגלתי.
• האבחנה של דיסקינזיה רירית ראשונית מבוססת על מיקרוסקופיית ניגוד פאזה של ביופסיה של רירית האף או הסימפונות מיד לאחר איסופה (הערכת עוצמת ואיכות תנועת הריסים) ו/או בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים של הביופסיה (קביעת אופי הפגם במבנה הריסים).
• ב-50-60% מהמקרים, דיסקינזיה רירית ראשונית אינה מלווה בסידור הפוך של איברים פנימיים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]