מחלות תורשתיות של הריאות אצל ילדים

מחלות ריאות שנקבעו באופן גנטי מזוהים ב 4% -5% מהילדים עם מחלות חוזרות ונשנות כרוניות של מערכת הנשימה. כדי להבדיל בין מחלת ריאות תורשתי monogenic ומחלות ריאה, אשר מלווה סוגים אחרים של מחל תורשתיות (סיסטיק פיברוזיס, ליקויים חיסוניים עיקריים, מחלות רקמת חיבור תורשתיות, ועוד.).

סימנים קליניים ואבחון של צורות עיקריות של מחלות ריאות בירושה מונוגנית

צורה נוסולוגית	ביטויים קליניים עיקריים	רונטגן-מוח וסימני תפקוד	אינדיקטורים מיוחדים
ראשוני dyskinesia רירית	התבוסה הכוללת של מערכת הנשימה עם ביטוי מוקדם של סימפטומים. לעתים קרובות את המיקום ההפוך של איברים פנימיים	דפורמציה ברונכיאלית, נגע מפוזר, אנדוברונכיטיס מתמשך	אימובילציה של הריסים, שינויים במבנה שלהם
פיברוזיס ריאתי אידיופתי	דיספנואה מתמשכת, ציאנוזה, שיעול יבש. אובדן משקל גוף. "תופים." ריאלים	שינויי פיברוטיים מפוזרים. סוג הגבלה של הפרעות נשימה. היפוקמיה, hypercapnia
Hemosiderosis של הריאות	שיעול, קוצר נשימה, hemoptysis, אנמיה בתקופת המשבר. הגדלת הטחול, icterism	צלזי גביע מרובים במהלך המשברים	איתור של siderophages ב כיח
תסמונת גודפאסטורה	שיעול, קוצר נשימה, hemoptysis, אנמיה בתקופת המשבר. הגדלת הטחול, איסטריזם, המטוריה	אותו דבר	אותו דבר
משפחה pneumothorax ספונטני	פתאום מופיעים כאבים בצד, היעדר קולות נשימה, עקירה של קהות לב בכיוון ההפוך	הנוכחות של האוויר בחלל pleural, את קריסת הריאה, את העקירה של mediastinum בכיוון ההפוך
Alveolyarnıy mikrolitiaz	קוצר נשימה, ציאנוזה, שיעול יבש. ביטויים קליניים עשויים להיעדר	צללים מפוזרים להפליא של צפיפות סלעית
לחץ דם ריאתי ראשוני	קוצר נשימה, בעיקר בפעילות גופנית. ציאנוזה. כאב בלב. טכיקרדיה, מבטא של הטון השני על העורק הריאתי	היפרטרופיה של הלב הימני. היחלשות הדפוס הריאתי בפריפריה, הרחבת השורשים, הפעימה המוגברת שלהם	לחץ מוגבר בעורק הריאתי

• ראשי dyskinesia רירית ביסוד היווצרות של מחלות כרוניות רבות של מערכת bronchopulmonary (ברונכיטקסיס, וכו ').
• תסמונת Kartagener היא שילוב של סדר הפוך של האיברים הפנימיים (מנח viscerum inversus) ותסמונת ריסי immotile, שתוצאתו היווצרות סינוסיטיס מוגלתי ו bronchiectasis.
• האבחנה של הפרעת תנועה ריסנית ראשונית המבוססת על מיקרוסקופ לעומת שלב של ביופסיה של רירית האף או הסימפונות מיד לאחר ההכנה שלהם (הערכה של עוצמת ואיכות התנועה cilia) ו / או בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים של ביופסיה (קביעת אופיו של המבנה פגם של הריסים).
• ב 50-60% מהמקרים, dyskinesia המנתחת הראשית אינה מלווה הסדר הפוך של איברים פנימיים. 

[1], [2], [3], [4],