מחסור בפעילות איסומרז גלוקוז פוספט

מחסור בפעילות איסומרז גלוקוז פוספט הוא הגורם השלישי השכיח ביותר של anemia hemolytic nonsferocytic.

המחלה מפוזרת בכל מקום. ירושה היא אוטוסומלית רצסיבית; המוליזה הוא מקומי intracellularly.

גלוקוז-פוספט איזומראז הוא אנזים המפתח השני בנתיב האנאירובית של ניצול גלוקוז - האנזים ממיר גלוקוז -6 פוספט ל-פרוקטוז -6 פוספט (F-6-F).

תסמינים

ב heterozygotes, הפעילות של isomerase גלוקוז פוספט ב אריתרוציטים הוא 40-60% מהנורמה, המחלה היא אסימפטומטית. ב homozygotes, הפעילות של האנזים הוא 14-30% מהמקובל, המחלה מתנהלת בצורה של אנמיה hemolytic. הגילויים הראשונים של המחלה ניתן לראות כבר בתקופה ניאונלית - מסומנים צהבת, אנמיה, splenomegaly. בגיל מבוגר, אנמיה המוליטית באה לידי ביטוי בצורה שונה - קלה עד קשה. משברים המוליטיים מעוררים על ידי מחלות intercurrent. מאז isochase גלוקוז פוספט נמצא ברקמות אחרות, יחד עם anemia hemolytic, לחץ דם שריר, עיכוב בהתפתחות הנפשית ניתן לראות.

אבחון

האבחנה מבוססת על קביעת הפעילות של איסומרז גלוקוז פוספט ב אריתרוציטים. האופי התורשתי של המחלה אושר על ידי בדיקה של ההורים וקרובי החולה.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]