חוסר פעילות של גלוקוז פוספטידאז

מחסור באיזומרז גלוקוז פוספט הוא הגורם השלישי בשכיחותו לאנמיה המוליטית לא ספרוציטית.

המחלה נפוצה. התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית; המוליזה ממוקמת תוך תאית.

איזומרז גלוקוז פוספט הוא האנזים המפתח השני במסלול ניצול גלוקוז אנאירובי - האנזים ממיר גלוקוז-6-פוספט לפרוקטוז-6-פוספט (F-6-P).

תסמינים

בהטרוזיגוטים, פעילות איזומראז גלוקוז פוספט באדומים היא 40-60% מהנורמה, המחלה היא אסימפטומטית. בהומוזיגוטים, פעילות האנזים היא 14-30% מהנורמה, המחלה מופיעה כאנמיה המוליטית. ניתן לראות את הביטויים הראשונים של המחלה כבר בתקופת היילוד - נצפות צהבת בולטת, אנמיה, ספלנומגליה. בגיל מבוגר יותר, אנמיה המוליטית מתבטאת בצורה שונה - מקלה לחמורה. משברים המוליטיים נגרמים על ידי מחלות כרוניות. מכיוון שאיזומראז גלוקוז פוספט נמצא גם ברקמות אחרות, יחד עם אנמיה המוליטית, ניתן לראות היפוטוניה שרירית ופיגור שכלי.

אבחון

האבחון מבוסס על קביעת פעילות איזומראז גלוקוז פוספט באריתרוציטים. האופי התורשתי של המחלה מאושש על ידי בדיקת הוריו וקרובי משפחתו של המטופל.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]