חסר חלקי (סלקטיבי) של הורמוני יותרת המוח

חסר חלקי של הורמון יותרת המוח עשוי להיות סימן מוקדם לפתולוגיה כללית יותר של בלוטת יותרת המוח. יש להעריך את המטופלים לאיתור חסרים אחרים בהורמוני יותרת המוח, וההדמיה צריכה לכלול בדיקה של ה-sella turcica במרווחי זמן מתאימים כדי לאתר גידול בבלוטת יותרת המוח.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

טפסים

חוסר בודד בהורמון גדילה

חסר בודד בהורמון גדילה (GH) אחראי למקרים רבים של גמדות בלוטת יותרת המוח. למרות שישנם מקרים בודדים של תורשה אוטוזומלית דומיננטית של חסר מלא של הורמון גדילה עקב נזק לגן המבני של הורמון גדילה, פגמים גנטיים כאלה כנראה מהווים מספר מינימלי של מקרים.

[ 6 ], [ 7 ]

חסר גונדוטרופין מבודד

חסר בודד בגונדוטרופין מופיע בשני המינים ויש להבדיל אותו מהיפוגונדיזם ראשוני. ככלל, לחולים יש מבנה גוף אונקואידי. לחולים עם היפוגונדיזם ראשוני יש רמות גבוהות של הורמון לוטאין (LH) והורמון מגרה זקיק (FSH), בעוד שרמות הורמונים אלה בחסר בגונדוטרופין הן בגבול התחתון של הנורמלי, נמוכות או לא ניתנות למדידה כלל. למרות שרוב מקרי היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי כוללים חסר של LH ו-FSH כאחד, במקרים נדירים הפרשת אחד מהם בלבד נפגעת. יש להבדיל חסר בודד בגונדוטרופין מאמנוריאה היפוגונדוטרופית משנית, המתפתחת כתוצאה מעומס יתר פיזי, הפרעות תזונתיות או לחץ נוירופסיכיאטרי. ולמרות שבירור האנמנזה בשני המקרים יכול לסייע בקביעת האבחנה, במקרים מסוימים האבחנה המבדלת יכולה להיות קשה.

חוסר ספציפי בהורמון משחרר גונדוטרופין

בתסמונת קלמן, חסר ספציפי בהורמון משחרר גונדוטרופין (GnRH) קשור לפגמים בקו האמצע של הפנים, כולל אנוסמיה ושפה או חך שסועים, ואובדן ראיית צבעים. מחקרים אמבריולוגיים הראו כי נוירונים המייצרים GnRH מתפתחים באופן ספציפי באפיתל של הפלאקוד הריח [עיבוי מקומי של שכבת התזונה העוברית היוצרת אשכולות תאים ראשוניים שמהם מתפתחים מבנים תאיים ואז נודדים לאזור המחיצה-פרה-אופטי של ההיפותלמוס בשלב מוקדם של התפתחותם]. לפחות כמה מקרים של הצורה המקושרת ל-X של המחלה נמצאו כבעלי פגמים בגן הממוקם על כרומוזום X הנקרא KALIG-1 (גן מרווח 1 של תסמונת קלמן), המקודד לחלבוני הידבקות המאפשרים נדידת נוירונים. טיפול בהורמון משחרר גונדוטרופין אינו מומלץ במקרה זה.

חסר ACTH מבודד

חסר ACTH מבודד הוא נדיר. חולשה, היפוגליקמיה, ירידה במשקל וירידה בשיער בבית השחי ובערווה מצביעים על האבחנה. נמצאו רמות נמוכות של הורמוני סטרואידים בפלזמה ובשתן, אשר חוזרות לנורמה רק עם טיפול ב-ACTH. אין סימנים קליניים או מעבדתיים לחסרים הורמונליים אחרים. הטיפול הוא טיפול חלופי בקורטיזול, כמו במחלת אדיסון.

חסר מבודד של הורמון מגרה בלוטת התריס של בלוטת יותרת המוח

חסר בודד בהורמון מגרה בלוטת יותרת המוח (TSH) סביר להניח כאשר קיימים מאפיינים קליניים של תת פעילות של בלוטת יותרת המוח, רמות TSH בפלזמה אינן גבוהות, ואין חסר בהורמוני יותרת המוח אחרים. רמות TSH בפלזמה הנמדדות על ידי אימונו-אסיבי אנזימטי אינן תמיד נמוכות מהנורמה, דבר המצביע על כך שהפרשת TSH אינה פעילה ביולוגית.

חסר פרולקטין מבודד

חסר מבודד בפרולקטין הוא נדיר אצל נשים שמפסיקות להניק לאחר הלידה. נרשמות רמות נמוכות של פרולקטין שאינן עולות לאחר גירוי (בדיקות פרובוקציה), כגון בדיקת הורמון משחרר תירוטרופין. מרשם לפרולקטין אינו מומלץ במקרה זה.