המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
חוסר באנזים הגליקוליזה של אמבדן-מאייהוף: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
סקירה אחרונה: 07.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
חסר באנזים גליקוליטי באמבדן-מאייהוף הוא הפרעה מטבולית אוטוזומלית רצסיבית נדירה של תאי דם אדומים הגורמת לאנמיה המוליטית.
הצורה הנפוצה ביותר היא חסר פירובט קינאז. בכל האנומליות, אנמיה המוליטית מתרחשת רק בהומוזיגוטים, והמנגנון המדויק של המוליזה אינו ידוע. ספרוציטים נעדרים, אך ניתן לראות מספר קטן של ספרוציטים בעלי צורה לא סדירה. מבחני ATP או דיפוספוגליצרט עשויים לסייע בזיהוי הפגם המטבולי ובמיקום האתר החריג לצורך ניתוח נוסף. אין טיפול ספציפי לאנמיות המוליטיות הללו, אם כי לעיתים משתמשים בחומצה פולית (1 מ"ג דרך הפה ביום) בהמוליזה חריפה. המוליזה והאנמיה נמשכות לאחר כריתת טחול, אם כי ייתכן שיפור מסוים, במיוחד בחסר פירובט קינאז.