מחסור של isroaltase סוכרוז

3 תארו הפנוטיפ של חוסר מולד של האנזים עקב מוטציות בגן השליטה בסינתזה של מתחם האנזים. פרסם נתונים על הלוקליזציה של הגן בכרומוזום 3. חוסר פתוגניים השינויים הדומים לקטז למעט כי סוכרוז Isomalt - לא פרה-ביוטיקה הפרה של המחשוף שלהם תוביל את הפיתוח של dysbiosis מעיים. המחלה מופיעה בחודש הראשון של חיים רק כאשר מוצרי הזנה מלאכותיים המכילים עמילן, דקסטרינים (מלטודקסטרין), סוכרוז או מי ילד dopaivanii עם סוכר. בדרך כלל הביטוי של המחלה מתרחשת לאחר כניסתה של מזונות משלימים.

קוד ICD-10

E74.3. הפרעות אחרות של ספיגת הפחמימות במעי.

אבחון

האבחון מבוסס על הגדלת התוכן עמילן במחקר coprological, הגדלת ריכוז של פחמימות בצואה. "תקן הזהב" של האבחון, כמו בחסר הלקטז, נחשב לקביעת פעילות האנזים בדגימת הביופסיה של רירית המעי הדק. שיטה זו מאפשרת הבדל סוגים שונים של חוסר disaccharidase בינם לבין עצמם.

טיפול

הטיפול מורכב דיאטה אלימינציה למעט סוכרוז, דקסטרין, עמילן, סוכר אכיל.

[1], [2], [3], [4]