המומחה הרפואי של המאמר

רוֹפֵא יְלָדִים

פרסומים חדשים

חוסר בסוכר-איזומלטאז

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תוארו שלושה פנוטיפים של חסר אנזים מולד הנגרם על ידי מוטציות בגן השולט בסינתזה של קומפלקס האנזים. פורסמו נתונים על מיקום גן זה בכרומוזום 3. שינויים פתוגניים דומים לחסר לקטאז, עם ההבדל שסוכרוז ואיזומלטוז אינם פרה-ביוטיקה, והפרעה בפירוקם מובילה מהר יותר להתפתחות דיסביוזה מעיים. המחלה מתבטאת בחודש הראשון לחיים רק בהאכלה מלאכותית במוצרים המכילים עמילן, דקסטרינים (מלטודקסטרין), סוכרוז, או כאשר הילד מקבל מים עם תוספת סוכר. בדרך כלל, המחלה מתבטאת לאחר הכנסת מזונות משלימים.

קוד ICD-10

E74.3. הפרעות אחרות בספיגת פחמימות במעיים.

אבחון

האבחון מבוסס על עלייה בתכולת העמילן בבדיקה קופרולוגית, ועל עלייה בריכוז הפחמימות בצואה. "סטנדרט הזהב" של האבחון, כמו בחסר לקטאז, נחשב לקביעת פעילות האנזים בביופסיה של רירית המעי הדק. שיטה זו מאפשרת להבחין בין סוגים שונים של חסר דיסכרידאז.

יַחַס

הטיפול מורכב מדיאטת אלמינציה עם הוצאת סוכרוז, דקסטרין, עמילן וסוכר שולחן.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מה מטריד אותך?

שלשול (שלשול) אצל ילד

מה צריך לבדוק?

מעי דק (מעי דק)

כיצד לבחון?

אולטרסאונד בטן

אילו בדיקות נדרשות?

בדיקת דם כללית

ניתוח צואה

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors