המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
חוסר בסוכר-איזומלטאז
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תוארו שלושה פנוטיפים של חסר אנזים מולד הנגרם על ידי מוטציות בגן השולט בסינתזה של קומפלקס האנזים. פורסמו נתונים על מיקום גן זה בכרומוזום 3. שינויים פתוגניים דומים לחסר לקטאז, עם ההבדל שסוכרוז ואיזומלטוז אינם פרה-ביוטיקה, והפרעה בפירוקם מובילה מהר יותר להתפתחות דיסביוזה מעיים. המחלה מתבטאת בחודש הראשון לחיים רק בהאכלה מלאכותית במוצרים המכילים עמילן, דקסטרינים (מלטודקסטרין), סוכרוז, או כאשר הילד מקבל מים עם תוספת סוכר. בדרך כלל, המחלה מתבטאת לאחר הכנסת מזונות משלימים.
קוד ICD-10
E74.3. הפרעות אחרות בספיגת פחמימות במעיים.
אבחון
האבחון מבוסס על עלייה בתכולת העמילן בבדיקה קופרולוגית, ועל עלייה בריכוז הפחמימות בצואה. "סטנדרט הזהב" של האבחון, כמו בחסר לקטאז, נחשב לקביעת פעילות האנזים בביופסיה של רירית המעי הדק. שיטה זו מאפשרת להבחין בין סוגים שונים של חסר דיסכרידאז.
יַחַס
הטיפול מורכב מדיאטת אלמינציה עם הוצאת סוכרוז, דקסטרין, עמילן וסוכר שולחן.
מה מטריד אותך?
מה צריך לבדוק?
כיצד לבחון?
אילו בדיקות נדרשות?
Использованная литература