אקרודרמטיטיס אנטרופתית (מחלת דנבולט-קלוסה)

אקרודרמטיטיס אנטרופתית היא מחלה הקשורה לספיגה לקויה של אבץ, שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. כתוצאה מהפגם במעי הדק הפרוקסימלי, מופרעת היווצרותם של יותר מ-200 אנזימים. הפרעות בגדילת תאים וחלוקתם שולטות; מערכת העיכול (ניוון של וילי רירית המעי, ירידה משנית בפעילות דיסכרידאז) ומערכת החיסון (לימפופניה, הפרעה בדיפרנציאציה של תאי T, ירידה ביצירת נוגדנים) מושפעות.

קוד ICD-10

E83.2. הפרעות מטבוליזם של אבץ.

תסמינים

אקרודרמטיטיס אנטרופתית מתבטאת כבר בשבוע השני-שלישי לחיים עם הפסקת חלב אם, התחלה מוקדמת של הזנה מלאכותית. צואה מימית תכופה מופיעה, אנורקסיה מתפתחת, עלייה במשקל יורדת. אופייני לעלייה בעצירות הרפלקסים העצבית. שינויים בעור בצורת פריחה סימטרית סביב הפה, מעברי האף, מאחורי האוזניים, בחלקים הדיסטליים של הגפיים מתרחשים בהדרגה: בהתחלה הפריחה אדמנתית, לאחר מכן נוצרות בועות, שלפוחיות, פוסטולות, היפרקרטוזיס. כאשר הריריות ניזוקות, מתפתחת דלקת חניכיים, דלקת סטומטיטיס, גלוסיטיס, דלקת בלפריטיס, דלקת הלחמית. זיהום משני מצטרף במהירות על רקע חוסר חיסוני.

אבחון

אבחון של אקרודרמטיטיס אנטרופתית מבוסס על הערכת התמונה הקלינית, גילוי רמות אבץ מופחתות בסרום הדם, הפרשת אבץ בשתן וספיגה של ⁶⁵ Zn. בדיקת דם ביוכימית מראה ירידה בפעילות פוספטאז אלקליין, רמות אמוניום מוגברות, ריכוזי בטא-ליפופרוטאין מופחתים ושינויים במצב החיסוני. בדיקה היסטולוגית של הקרום הרירי מגלה תכלילים אופייניים בתאי פאנט. המחלה מובחנת מהפרעות ספיגת אבץ משניות במחלות מעי דלקתיות, ניוון רירי ותסמונת פוסט-רסקציה.

יַחַס

אבץ גופרתי, אצטט או גלוקונאט נקבעים במינון של 10-20 מ"ג ליום לילדים בשנה הראשונה לחייהם; עבור חולים מעל גיל שנה, המינון היומי הוא 50-150 מ"ג, בהתאם לגיל.