List מחלות – X
Xerophthalmia (ceratitis xerotic, keratomalacia) הוא ניוון של הקרנית הנגרמת על ידי חוסר תזונה.
Xanthoma של העור, בפרט xanthomas tuberous מרובים, הוא אחד הביטויים של מטבוליזם השומנים פגום. עלייה ברמת הטריגליצרידים והכולסטרול בדם פלסמה נמצאה עקב הפרעה במבנה, הובלה ופיצול של ליפופרוטאינים. הקלידו מבחינה קלינית קסנתומות מתפרצות, חטובות, גידולים גידים ושטוחים.
לפני יותר מ -10 שנים התגלה גן שהמוטציות שלו מובילות להתפתחות צורת ה- HIGM1 של המחלה. ב -1993 פורסמו תוצאות של חמש קבוצות מחקר עצמאיות שהראו כי מוטציות בגן של CD40 ליגנד (CD40L) הן פגם מולקולרי ביסודו של הצורה Xt של תסמונת hyper-IgM. הגן מקודד את ה- gp39 (CD154) - חלבון CD40L ממוקם על זרוע ארוכה של כרומוזום X (Xq26-27). ליגנד CD40 מתבטא על פני השטח של לימפוציטים T מופעל.
X- מקושר תסמונת הלימפופוליפרטיב (XLP) היא מחלה תורשתית נדירה המאופיינת על ידי הפרה של התגובה החיסונית וירוס וירוס Epstein-Barr וירוס EBV. XLP זוהה לראשונה בשנת 1969 על ידי דוד T. Purtilo et al., מי ראה משפחה שבה בנים מת מ mononucleosis זיהומיות.
X- מקושר agammaglobulinemia היא מחלה אשר מלווה על ידי התפתחות של רמה נמוכה של immunoglobulins או היעדר שלהם, אשר לעתים קרובות מוביל להתפתחות זיהומים חוזרים ונשנים.