אגמגלובולינמיה הקשורה ל-X (מחלת ברוטון)

אגמגלובולינמיה מסוג X מאופיינת ברמות נמוכות או חסרות של אימונוגלובולינים ונוגדנים, היעדר לימפוציטים מסוג B, המתבטאת בזיהומים חוזרים הנגרמים על ידי חיידקים אנקפסולריים.

מה גורם לאגמגלובולינמיה מקושרת X?

אגמגלובולינמיה הקשורה לכרומוזום X נובעת ממוטציה בגן כרומוזום X המקודד ל-Bruton tyrosine kinase (BTK). BTK חיוני להתפתחות ולהבשלה של לימפוציטים מסוג B; בלעדיו, לא נוצרים לימפוציטים מסוג B וגם לא נוגדנים. כתוצאה מכך, לבנים יש שקדים קטנים מאוד והם אינם מפתחים בלוטות לימפה; התמונה הקלינית מאופיינת בזיהומים מוגלתיים חוזרים ונשנים של הריאות, הסינוסים הפאראנזאליים והעור עם חיידקים אקופסיים (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). קיימת נטייה לזיהומים מתמשכים במערכת העצבים המרכזית כתוצאה מחיסון עם חיסון פוליו אוראלי חי, Echovirus ו-Coxsackievirus; זיהומים אלה עשויים להתבטא כדרמטומיוזיטיס מתקדמת, עם או בלי דלקת המוח.

אבחון של אגמגלובולינמיה מקושרת עם X

האבחון מבוסס על רמות IgG נמוכות (< 100 מ"ג/ד"ל) והיעדר לימפוציטים מסוג B (< 1% תאי CD19+ לפי ציטומטריית זרימה). נויטרופניה חולפת עשויה להופיע גם כן. אם קיימת מחלה זהה אצל בני משפחה, מבוצעות דגימת סיסי כוריוני, בדיקת מי שפיר או דגימת דם טבורי לאבחון טרום לידתי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

כיצד מטפלים באגמגלובולינמיה מקושרת X?

הטיפול מורכב ממתן תוך ורידי של אימונוגלובולין במינון של 400 מ"ג/ק"ג/חודש. חשוב לרשום טיפול אנטיביוטי הולם לכל תהליך זיהומי; במקרה של ברונכיאקטזיות, יש צורך בטיפול ארוך טווח עם החלפת אנטיביוטיקה. במקרה של אבחון מוקדם וטיפול מתאים, הפרוגנוזה חיובית אם לא מתפתחים זיהומים ויראליים של מערכת העצבים המרכזית.