מחלת נימאן-פיק

מחלת נימן-פיק היא מחלה משפחתית נדירה בירושה אוטוזומלית רצסיבית ונמצאת בעיקר ביהודים. המחלה נגרמת על ידי מחסור של sphingomyelinase האנזים ב ליזוזומים של התאים של מערכת reticuloendothelial, אשר מוביל הצטברות של sphingomyelin ב lysosomes. כבד וטחול מושפעים בעיקר.

סוג הירושה של מחלת נימאן-פיק הוא אוטוזומלי רצסיבי, הנפוץ ביותר מסוג זה של ספינגוליפידוזה נראה בקרב יהודים אשכנזים; ישנם שני סוגים, A ו- B. סוג C של Niemann-Pick המחלה אינה פגם המשויך של אנזימים, שבו הצטברות חריגה של כולסטרול מתרחשת.

לתא יש מראה אופייני: חיוור, סגלגל או עגול, בקוטר של 20-40 מיקרון. במצב הלא קבוע, גרגרים גלויים בו; כאשר קבועים עם ממיסים שומניים, גרגרי להתמוסס, נותן לתא מראה vacuolized וקצף. בדרך כלל יש רק ליבה אחת או שתיים. בעזרת בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית, הליזוזומים נראים כמו תצורות דמויי מיאלין. הם מכילים שומנים לא נורמליים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

תסמינים של מחלת ניימן-פיק

סוג המחלה של נימן-פיק ( A) (צורה נוירונופתית חריפה) מתרחש אצל ילדים שמתו לפני שהגיעו לגיל שנתיים. המחלה מתחילה בשלושת החודשים הראשונים לחיים ומתבטאת באנורקסיה, ירידה במשקל ופיגור גדילה. הכבד והטחול מורחבים, העור נעשה דונגי וקונה צבע חום-צהבהב על החלקים החשופים של הגוף. בלוטות הלימפה השטח הם הורחבו. בתוך הריאות יש מסתננים. עיוורון, חירשות והפרעות נפשיות.

על הקרום יש כתמים אדומים של דובדבן המופיעים בשל ניוון מקולרי במקולה.

ניתוח דם היקפי מגלה אנמיה microcytic, ובשלב מאוחר יותר, תאים קצף Niemann שיא ניתן לזהות.

המחלה יכולה להופיע לראשונה לסירוגין צהבת כולסטרית של תינוקות. ככל שהילד מתפתח, מתרחשות הפרעות נוירולוגיות.

סוג המחלה של נמן-פיק ( B) (צורה כרונית שמתקיימת מבלי להשפיע על מערכת העצבים) מתבטאת בכולסטרזה של הילודים, אשר נפתרה באופן ספונטני. שחמת מתפתחת בהדרגה יכול להוביל להתפתחות של יתר לחץ דם הפורטל, מיימת וכישלון בכבד. מקרים של השתלת כבד מוצלחת, שנעשו בקשר עם אי ספיקת כבד, מתוארים. למרות שלא נמצאה עדות לתצהיר השומנים בכבד במהלך מעקב של 10 חודשים, נדרש זמן רב יותר כדי להעריך את התוצאה של הפרעות מטבוליות.

תסמונת ההיסטוציטים של הים

מצב דומה של מחלת נימן-פיק מתבטא בנוכחות ההיסטוציטים במח העצם ובתאי הכבד reticuloendothelial הרוכשים את צבע גל הים כאשר מציירים את רייט או את ג'מסה. התאים מכילים פיקדונות של phosphosphingolipids ו glucosphingolipids. יש גידול בגודל של הכבד ואת הטחול. הפרוגנוזה של המחלה היא בדרך כלל חיובית, אם כי מקרים של פיתוח של thrombocytopenia ו שחמת הכבד מתוארים חולים אלה. אולי מצב זה הוא אחד הווריאנטים של מחלת נימאן פיק במבוגרים.

דמנציה בפסגות חולים

[9], [10], [11]

קוד ICD-10

F02.0. דמנציה עם מחלת פיק (G31.0 +).

החל בגיל עמידה (בדרך כלל בין 50 לבין 60 שנים), דמנציה מתקדמת, סוג ניווניות, אשר מבוסס על ניוון סלקטיבית של פרונטלי אונות זמנית עם תמונה קלינית ספציפית: תסמינים חזיתית מרוויח עם אופוריה, גס שינוי התנהגות סטריאוטיפ חברתית (אובדן התחושה למדוד מרחק, עקרונות מוסריים, זיהוי של ביטול העכבות הנמוכות של אינסטינקטים), מבקרים מוקדמים של פרות בוטות בשיתוף עם דמנציה מתקדמת. לאפיין הפרעות דיבור (דיבור דלדול stereotypies, פעילות הקול כדי להקטין דיבור aspontannost, אפזיה אמנסטי וחושיים).

לאבחון של תמונה קלינית חשובה של דמנציה מהסוג חזיתית - (. זיכרון, אורינטציה, וכו ') זיהוי פרואקטיבי של סימפטומים חזיתית מרוויחים עם אופוריה, שינוי גולמי הסטריאוטיפ החברתי של התנהגות בשילוב עם דמנציה מתקדמת, פונקצית המודיעין "אינסטרומנטלי", טופס אוטומטי של פעילות מנטלית פר פחות .

כמו דמנציה מתקדמת בתמונה של המחלה יותר ויותר חשוב היא מוקד הפרעות קליפת מוח, דיבור בעיקר: סטריאוטיף נאום ( "סטנד-אפ מהיר"), תינוקי, מילון הדרגתי, סמנטית, התרוששות הדקדוקי של דיבור, פעילות קול מצטמצם aspontannost נאום מלא, אמנסטי ומגע אפאזיה. צמיחה היא חוסר פעילות, אדישות, אספונטניות; בחלק מהחולים (עם נגע עיקרי של הקליפה הבסיסית) - אופוריה, אינסטינקטים נמוכים ביטול עכבות, אובדן של ביקורת, פרות בוטות של חשיבה מושגית (תסמונת psevdoparalitichesky).

פסיכוזה לחולים עם דמנציה של שיא אינם אופייניים.

הפרעות נוירולוגיות בחולי פרקינסון דמוי תסמונת להתרחש, atony שרירי התקפים ללא איבוד ההכרה. כדי להכיר משנה Peak דמנציה של neyropsihoticheskogo מחקרים: סימנים של אפזיה (החושי, stereotypies דיבור אמנסטי, משנת פעילות קול, מכתבים ספציפיים naruscheniya (באותו התרוששות ונדושה וכו ') aspontannost התוצאות הנוירו-פסיכולוגיות בשלבים המוקדמים של מחלה בהפרעות הבחן אינה ספציפי .. . לא פחות הוא לא ספציפי לאבחון של דמנציה, התוצאות של הפיק של מחקרי נוירו לי: יכולים להיות מזוהה ירידה כללית ביואלקטריים ciency של המוח.

יש להבחין בין דמנציה לשיא לבין גרסאות אחרות של דמנציה - בעיה זו רלוונטית בשלבים הראשונים של המחלה.

המטופלים זקוקים לטיפול ופיקוח בשלבים המוקדמים של דמנציה עקב הפרות חמורות של התנהגות והפרעות רגשיות-ורציונליות בתחילת המחלה. הטיפול בהפרעות פסיכופתולוגיות פרודוקטיביות מתבצע על פי אמות המידה של הטיפול בתסמונות המתאימות בחולים קשישים. השימוש בתרופות נוירופלטיות זהיר מאוד, יש צורך לעבוד עם בני משפחה של המטופל, תמיכה פסיכולוגית של אנשים המטפלים בחולה, בקשר עם המאפיין של הפרות חמורות של התנהגות החולה, הדורש מאמצים רבים מסביבה קרובה.

הפרוגנוזה של המחלה היא שלילית.

אבחון מחלת נימן-פיק

האבחנה נקבעת על בסיס של נקב מוח העצם אשר חושף את התאים נימאן פיק פיקן, או על בסיס של ירידה ברמת sphingomyelinase ב leukocytes. שני סוגים נחשדים בדרך כלל על בסיס של anamnesis ואת תוצאות הבדיקה, הבולט ביותר להיות hepatosplenomegaly. האבחנה יכולה להיות מאושרת על ידי המחקר של sphingomyelinase ב leukocytes ו מועבר preenatally באמצעות מי שפיר או ביופסיה סיסית.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

טיפול במחלת נימן-פיק

טיפול בשיטיון השיא אינו יעיל. השתלת מוח עצם בוצעה בחולים עם תופעות מוקדמות של נזק כבד כבד; תוצאות ראשוניות היו מבטיחות. ירידה של התוכן של sphingomyelin בכבד, הטחול ומח העצם צוין.