דַמֶמֶת

המופיליה בילדים היא קבוצת מחלות שבהן מחסור בגורמי קרישה (בדרך כלל VIII ו-IX) מוביל להתפתחות תסמונת דימומית.

מבחינים בין צורות מולדות ונרכשות של המופיליה. המופיליות מולדות שכיחות יותר: המופיליה A (חסר בפקטור VIII) והמופיליה B (חסר בפקטור IX, מחלת חג המולד). המופיליה C (חסר בפקטור XI) שכיחה הרבה פחות, והמופיליה נלווית (חסר בו זמנית של פקטורים VIII ו-IX), המלווה לעתים קרובות בראיית צבעים לקויה, היא נדירה מאוד. המופיליה נרכשת אצל ילדים היא נדירה, בדרך כלל עם הופעת נוגדנים לגורמי קרישה במחלות אוטואימוניות ומיאלופרוליפרטיביות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

אפידמיולוגיה של המופיליה

שכיחות המופיליה היא 13-14 לכל 100,000 גברים. היחס בין המופיליה A להמופיליה B הוא 4:1. המופיליה תורשתית נצפית ב-70-90% מהחולים, וספורדית - ב-10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

סיווג המופיליה

• צורה קשה מאוד של המופיליה (בצורה קשה מאוד של המופיליה, פעילות פקטור VIII/IX אינה עולה על 0.99%).
• צורה חמורה של המופיליה (פעילות גורם VIII/IX היא 1-2.99%).
• המופיליה בינונית (פעילות פקטור VIII/IX - 3-4%).
• צורה קלה של המופיליה (פעילות פקטור VIII/IX - 5-12%).
• צורה מחוקה של המופיליה (פעילות פקטור VIII/IX - 13-50%).

סוּג:

1. המופיליה A (חוסר בפעילות פקטור VIII של קרישת דם);
2. המופיליה B (חוסר בפעילות גורם IX בקרישת דם);
3. המופיליה C (חוסר בפעילות של גורם קרישת דם XI).

חומרה (מהלך):

1. קל (פעילות גורם - 5-10%);
2. בינוני (פעילות גורם פחות מ-1-5%);
3. חמור (פעילות גורם פחות מ-1%);
4. סמוי (פעילות גורם מעל 15%).

שלב של דימום ורירית הרחם:

1. דימום שריר הלב ללא פגיעה בתפקוד המפרקים;
2. דימום שרירי עם סינוביטיס פיברינוזית דביקה ואוסטאופורוזיס, תפקוד לקוי ראשוני של המפרק;
3. נסיגה עם הגדלה ועיוות מוחלט של המפרקים, פגיעה חמורה בתפקוד המפרקים;
4. היצרות חדה של החלל התוך-מפרקי, טרשת ואפיפיזות ציסטיות, שברים תוך-מפרקיים אפשריים; אנקילוזיס של המפרקים.

המופיליה A היא מחלה רצסיבית מסוג X המשפיעה רק על בנים (תדירות - 1 ל-5000-10,000 ילדים). היסטוריה משפחתית מעידה על כך: ב-75% מהמקרים, דימום מוגבר אופייני לקרובי משפחה גברים מצד האם.

המופיליה B היא הפרעה רצסיבית מסוג X. שכיחותה נמוכה פי 4 בערך מזו של המופיליה A.

המופיליה C היא מחלה עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי, האופיינית לבנים ולבנות כאחד. בתקופת היילוד, ביטויי דימום בהמופיליה הם נדירים ביותר, רק במקרים של מחסור חמור (תכולת הגורמים האנטי-המופיליים נמוכה מ-3-5% מהנורמה). המופיליה A ו-B מאופיינות בדימום מאוחר (2-4 שעות לאחר הלידה) מגדם חבל הטבור, המטומות (כולל צפלוהמטומה) ודימומים תוך גולגולתיים נדירים ביותר. יחד עם זאת, המופיליה C בתקופת היילוד מאופיינת בהתפתחות של צפלוהמטומות מסיביות, בתדירות נמוכה יותר - דימום מגדם חבל הטבור.

אבחון המופיליה בילדים מבוסס על היסטוריה משפחתית ובדיקות מעבדה (זמן קרישה מוגבר עם זמן דימום וספירת טסיות דם תקינים; APTT מוגבר עם PT תקינים). האבחנה מאושרת על ידי קביעת חסר בגורמים VIII, IX או X.

[ 13 ], [ 14 ]

טיפול בהמופיליה אצל ילדים

בהתאם לצורת ההמופיליה, נעשה שימוש בטיפול חלופי. אצל יילודים, המינונים של גורמים אנטי-המופיליים לא עובדו.

המופיליה A

כאשר ניתנת גלובולין אנטי-המופילית במינון של 1 יחידות לק"ג, פעילות הגורם האנטי-המופילי האנדוגני עולה ב-2%. בדרך כלל משתמשים בגורם קרישת דם VIII (קריופרציפיטאט, פלזמה אנטי-המופילית). 0.3 מנות לק"ג ניתנות דרך הווריד, והמתן חוזר על עצמו במידת הצורך.

המופיליה B

נעשה שימוש בתרכיז של גורם קרישה IX (1 יחידות/ק"ג משקל גוף מעלה את רמת הגורם בדם ב-1%). התרופה ניתנת דרך הווריד, באמצעות בולוס. מינוני התרופה למבוגרים נעים בין 30 ל-50 יחידות/ק"ג משקל גוף ואף עד 100 יחידות/ק"ג במקרה של דימום מסיבי. יילודים מקבלים לא יותר מ-30 יחידות/ק"ג משקל גוף. הטיפול משלים עירוי של גורם קרישה VIII (קריופרציפיטאט, פלזמה אנטי-המופילית), המכיל גורם קרישה IX, במינון של לפחות 25 מ"ל/ק"ג משקל גוף דרך הווריד בטפטוף.

המופיליה C

גורם קרישת דם VIII (קריופרציפיט, פלזמה אנטי-המופילית) משמש במינון של לפחות 25 מ"ל/ק"ג משקל גוף בטפטוף תוך ורידי או בתכשיר קומפלקס פרותרומבין (15-30 יחידות לכל 1 ק"ג משקל גוף, תוך ורידי בבולוס).

במקרה של דימום חיצוני, מניחים תחבושת לחץ, ספוג קולגן המוסטטי (INN: חומצה בורית + ניטרופורל + קולגן), תרומבין וקרח באופן מקומי.