אננספליה של המוח בעובר

בין המומים התוך רחמיים, ישנו סוג כזה של הפרה בלתי הפיכה של המורפוגנזה העוברית במוח העובר כמו אננספאליה. ב- ICD-10, מום זה מיוחס לחריגות מולדות של מערכת העצבים עם הקוד Q00.0.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי נתונים סטטיסטיים רפואיים, אננספלציה עוברית היא אחד הסוגים השכיחים ביותר של מומים בצינור העצבים, ובארצות הברית מסתבכים מדי שנה כשלושה הריונות לעשרת אלפים על ידי אנומליה זו. אם כי נתונים אלה אינם לוקחים בחשבון מחוות שהופרעה על ידי הפלה.

בבריטניה, ליקויים כאלה נמצאו אצל 2.8 תינוקות לאלף לידות חי וב 5.3 מקרים לאלף הריונות שהפסיקו באופן ספונטני (לתקופה של שמונה שבועות לפחות). [1]

ולפי נתוני EUROCAT (הנציבות האירופית למעקב אפידמיולוגי של אנומליות מולדות), במשך 10 שנים (2000-2010), השכיחות הכוללת של אננספלציה הייתה 3.52 לכל 10 אלף לידות חי. לאחר אבחון טרום לידתי, מכל ההריונות, 43% הופרעו מסיבות רפואיות. [2], [3]

גורם ל אננספאליה

שלושה שבועות לאחר ההפריה - במהלך  התפתחות העובר האנושי  - מתרחשת נוירולציה, כלומר היווצרות הצינור העצבי, שהוא נבט המוח וחוט השדרה.

הגורם העיקרי לאננפלציה בהפרעות בצינור העצבי הוא הפרה של סגירתו בשבוע הרביעי עד החמישי להתפתחות העוברית. אנומליה זו מתרחשת כאשר הקצה הרוסטרלי של הצינור העצבי של העובר, המהווה את ראש העובר והופך למוח, נשאר פתוח. זה לא מאפשר לפתח עוד יותר את המבנים והרקמות הבסיסיות של המוח.

אנפנסיה עוברית מאופיינת בהעדר המיספרות ובהתאם גם קליפת המוח והניאוקורטקס של המוח המספקים את התפקודים הגבוהים ביותר של מערכת העצבים המרכזית, כמו גם עצמות הכספת הגולגולת והעור המכסה אותן. [4]

גורמי סיכון

מורפוגנזה עוברית היא תהליך מסובך מאוד, ולכן לא זוהו עד כה כל גורמי הסיכון להפרתו המובילים לאננספליה.

נמצא כי עם  מחסור בחומצה פולית  - חומצה פטרויילגלוטמית (או ויטמין B9), הנחוצים לסינתזה של בסיסים של פורין ופירימידין של חומצות אמינו מסוימות ו- DNA - נצפים ליקויים בצינור העצבים, בפרט, באננספליה ובשדרת עמוד השדרה.

ראו פרטים -  מה גורם למחסור בחומצה פולית?

בנוסף, הסיכון לפגיעה בהתפתחות תוך רחמית של המוח עשוי להיות קשור ל:

• בעיות גנטיות (מכיוון שהופעת אננספלוס במשפחה מגדילה את הסבירות לאנמיה זו בהריונות הבאים ל 4-7%);
• זיהומים נגיפיים אימהיים מתמשכים;
• סוכרת ללא שליטה, פתולוגיות אנדוקריניות אחרות והשמנה;
• ההשפעה השלילית של הסביבה, בפרט, קרינה מייננת, מעוררת מוטציות ספונטניות;
• השפעות טרטוגניות של כימיקלים, כולל נרקוטיים, כמו גם אלכוהול וסמים.

מידע נוסף - הזרקת חומרים רעילים להריון ולעובר

פתוגנזה

סגירת צינור עצבי שכבר נוצר מתרחשת 28-32 יום לאחר ההתעברות, והחוקרים רואים בפתוגנזה של אננספליה הפרה של היווצרות עובר של מערכת העצבים המרכזית של העובר גם כאשר נוצרת הפלטה העצבית (בין 23 ל- 26 יום לאחר ההתעברות), איתה, למעשה, מתחיל השלב. עצב, המסתיים בסגירת הצלחת לצינור העצבי.

תמצית ההפרה של המורפוגנזה של המוח בעובר עם אנומליה זו היא שפתח תעלת הצינור העצבי (נוירופור) בקצה הקדמי של העובר נותר פתוח.

יתר על כן, הצינור העצבי מתכופף להיווצרות בליטות להיווצרות תאי גזע עצביים מבדילים של הקדם, האמצעי והאחוריים. ולגבי היווצרותם של המיספרות המוחיות (מוח הקצה), על לוח הרחוב של המוח האמצעי להתרחב. אך מכיוון שהנוירופור הקדמי לא נסגר בזמן, היווצרות הגולגולת רוכשת אופי לא תקין, והמורפולוגיה של רקמת המוח משתנה, מאבדת את תפקודה.

בהינתן התפקיד המוביל בהתפתחות ובקרה עוברית של היווצרות אברי העובר ורקמות, הומוזה או גנים הומוטיים (גנים HOX או מורפוגנים) הנמצאים על כרומוזומים שונים ומכילים רצפי DNA המקודדים גורמים לתמלול חלבון, יש לשקול אפשרות של נוירולציה לקויה ברמת הגן. [5]

תסמינים אננספאליה

למרות המראה האינדיבידואלי של הילודים, ישנם סימנים חיצוניים ברורים של ילדים עם אננספלציה.

מיד לאחר הלידה נראים הסימנים הראשונים של מום לידה זה: גולגולת תינוק מעוותת עם עצמות חסרות בקשתו - האוקספיטלי או ה parietal; היעדר חלקי של העצם הקדמית או, פחות שכיח, העצם הזמנית אפשרית גם כן. אין המיספרות המוחיות והמוחיות, ובמום חסר עור בעור הגולגולת עלולה להופיע רקמה חשופה (glia), או שהמבנים הקיימים - גזע המוח, גרעיני הבסיס הנוצרים באופן לא מלא של המוח הקדמי - מכוסים קרום דק של רקמת חיבור. [6]

סימן חיצוני נוסף הוא גלגלי העיניים הבולטים בצורה בולטת מהמסלולים, ומוסברים על ידי התפתחות תת-עצמית של העצם הקדמית של הגולגולת, המהווה את הקצה העליון של ארובות העיניים.

ב -80% מהמקרים, חריגות מולדות אחרות אינן מלוות אננספלציה, אך ניתן להבחין במחשוף של החיך הרך (חיך שסוע). [7]

סיבוכים ותוצאות

תינוקות עם מום זה במוח מתים בדרך כלל במהלך הלידה או זמן קצר לאחר הלידה, מכיוון שמערכת העצבים המרכזית אינה מתפקדת עם אנומליה כזו של המוח (יש רק כמה רפלקסים בסיסיים, ולא תמיד). והמומחים מציינים תמותה של 100% בקרב תינוקות עם אננספלציה.

על מקרים נדירים של חיים ארוכים יותר - בסוף הפרסום.

אבחון אננספאליה

הנערך על  אבחון טרום לידתי , והאבחנה של anencephaly בעובר יכולה להיות מועברת במהלך הריון - בשלבים המוקדמים.

ניתן לעשות זאת על ידי ויזואליזציה - אבחון אינסטרומנטלי באמצעות אולטרה-סאונוגרפיה.

אננספליה מתגלה באולטרסאונד - בצורה של מום בצינור עצבי פתוח במהלך בדיקת אולטרסאונד של העובר בשבוע ה -12 להריון. במקרה זה, לעיתים קרובות נצפתה polyhydramnion (עודף מי שפיר). לכן ניתוח שלהם עשוי להיות נחוץ -  בדיקת מי שפיר וטיפול בדיקת מי שפיר .

בעתיד, אם ההיריון לא הסתיים באופן ספונטני, במהלך  אולטרסאונד של העובר

ההבדל בין אננספאליה, מיקרוצפלציה והידרוצפלוס של העובר, מכיוון שעם  המיקרוצפליה  הגולגולת אינה מפותחת בנוכחות התפתלויות ברוחב חריג. ובמקרה של  טיפת מוח במוח  הידרוצפלוס בן יומו או מולדת, גודל הראש מוגדל.

בנוסף, לפרק זמן של 13-14 שבועות יש צורך בניתוח של  אלפא-פטרופרוטאין בדם של  נשים בהריון, שכן בנוכחות אננספלציה בעובר תמיד עולה רמת החלבון העוברי הספציפי הזה. 

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה דיפרנציאלית מתבצעת, ראשית כל, עם בקע מוחי occipital של הילוד (אנצפלוצלה), המתרחש עקב קמרון גולגולתי פתוח חלקית; mikrogidranentsefaliey, alobarnym סוג  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

יַחַס אננספאליה

הטיפול באנפליות אצל תינוק - במקרים שהוא חי לאחר הלידה - הוא פליאטיבי, מכיוון שמום זה בלתי הפיך.

מְנִיעָה

למרות שלא ידוע על כל הגורמים האטיולוגיים המובילים לאנפילציה, מחקרים רבים הוכיחו את היעילות של צריכת  חומצה פולית בתכנון הריון : עם מינון יומי של 0.8 מ"ג.

ראו גם -  חומצה פולית במהלך ההיריון

תַחֲזִית

נשאלת שאלה הגיונית: כמה זמן אנשים חיים עם אננספלציה? לגבי תוחלת החיים של תינוקות עם חריגה מולדת זו, הפרוגנוזה לא יכולה להיות לפחות חיובית לטווח הארוך...

לדברי רופאים מיילדים בריטים, קצת יותר מ -70% מהילודים חיו בזמן קצר מאוד לאחר הלידה (מכמה שעות עד יומיים שלושה), ורק 7% חיו כארבעה שבועות. ואז המוות הגיע מהתמוטטות לב-הנשימה - הפסקת נשימה ודום לב. [8], 

עם זאת, היו כמה מקרים בהם ילדים ששרדו עם אנפנסיה, לאחר שנולדו, חיו תקופות זמן ארוכות יותר.

לדוגמה, הילדה אנג'לה מוראלס מפרובידנס (רוד איילנד, ארה"ב) חיה 3 שנים ו -9 חודשים. בגיל חודשיים עברה ניתוח לסגירת הפתח בחלק האקיפיטלי של הגולגולת, מכיוון שהייתה דליפה מתמדת של נוזל המוח השדרה.

ילד ניקולה קוקס, יליד פואבלו (קולורדו, ארה"ב), חי חודשיים יותר.

וג'קסון אמט בויל (יליד אוגוסט 2014 באורלנדו, פלורידה) בהיעדר 80% מהמוח (כולל המוח המוחי) ורוב הגולגולת, עדיין חי. אבל האבחנה שלו היא מיקרו-הידרנסנפלציה, ויש לו גזע מוח ותלמוס. לא נפגעים, ויש גם עצבים גולגוליים.