דיסגנזה של המוח

בעיות נוירולוגיות נפוצות בילדות הן פתולוגיות, שהופעתה מבוססת על התפתחות תוך רחמית לא תקינה של המוח. הפרעות כאלה נקראות "דיסגנזה של המוח", זהו מצב רב-גורמי שלעתים קרובות אין לו תמונה קלינית מובהקת. ברוב המקרים, הורים מבקשים עזרה מרופא עם תלונות על קשיי למידה, התקפים, הסחת דעת מוטורית וחריגות התנהגות אצל הילד. דיסגנזה של המוח מוכרת רק במהלך CT או הדמיית תהודה מגנטית גרעינית. באופן כללי, מנגנוני התפתחות ההפרעה אינם מובנים היטב.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

פגמים בהתפתחות המוח מהווים כ -20% מכלל המומים. על פי תצפיות מומחים, שכיחותן של הפרעות מולדות במערכת העצבים המרכזית נעה בין 1 ל -2 מקרים ל -1,000 תינוקות שנולדו. [1], [2]

בין חריגות מולדות בהתפתחות המוח, אחד המקומות הראשונים תפוס דיסגנזה של קליפת המוח, שהופכת לגורמים העיקריים להופעת תסמונת אפילפסיה בילדות. באופן כללי, הפרעות מוחיות מולדות נמצאות בכ- 30% מכלל דיסגנזה שאובחנה בילדות.

דיסגנזה קליפת המוח מתרחשת אצל 25-40% מהחולים עם מומים התפתחותיים במוח והיא מלווה לעיתים קרובות בתסמונת אפילפסיה או בסוגים אחרים של אפילפסיה סימפטומטית.

בין חריגות מולדות במוח, דיסגנזה של קליפת המוח נצפתה לעתים קרובות למדי, וזאת כתוצאה מהיישום המעשי הרחב של אבחון הדמייה נוירו - בפרט נוירוסונוגרפיה, הדמיית תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת.

גורם ל דיסגנזה של המוח

הסיבות הברורות ביותר להופעת דיסגנזה מוחית הן:

• התפתחות תוך רחמית מופרעת של מערכת העצבים (בשלב ההנחה);
• פגיעה במערכת העצבים בשלב של עוברית מוקדמת כתוצאה ממוטציות גנטיות, מחלות זיהומיות של האם במהלך ההריון, חשיפה לקרינה, פציעות טראומטיות, חשיפה של העובר לחומרים כימיים ורעלים.

בין הזיהומים שיש להם השפעה מזיקה על מערכת העצבים של העובר, יש להבחין בין אדמת, טוקסופלזמוזיס, הפטיטיס נגיפי וזיהום ציטומגלו.

לרוב, התפתחות לא תקינה של הרחם נובעת מההשפעה השלילית על גוף האם והתינוק של גורמים שליליים בעלי השפעה טרטוגנית. סיבות אקסוגניות להיווצרות דיסגנזה יכולות להיות:

• קרינה רדיואקטיבית;
• השפעתם של חומרים כימיים;
• טמפרטורה גבוהה;
• חשיפה לזרמים בתדירות גבוהה;
• מצב סביבתי לא מספק, שכולל בליעת מוצרים רעילים לגוף האישה.

בנוסף, לחלק מהתרופות הרפואיות, כמו גם תרופות הורמונליות שהאם הצפויה יכולה ליטול מבלי לדעת על ההריון, יכולה להיות השפעה טרטוגנית. ישנן עדויות לכך שתרופות רבות עוברות את השליה ללא בעיות ומגיעות למערכת הדם של התינוק. סכנה יכולה להיגרם לא רק על ידי חומרים חזקים, אלא גם על ידי תרופות רגילות במינונים גבוהים, ואפילו מתחמי מולטי ויטמין. [3]

כשלים בתהליכים מטבוליים, זיהומים נגיפיים ואחרים, כולל כאלה שיש להם מהלך אסימפטומטי סמוי, יכולים גם לעורר הפרות של התפתחות תוך רחמית לפי סוג של דיסגנזה. מסוכנים במיוחד הם:

• בלוטת התריס;
• הפרעות מטבוליות;
• סוכרת;
• עַגֶבֶת;
• זיהום ציטומגלווירוס;
• אַדֶמֶת;
• ליסטריוזיס;
• טוקסופלזמוזיס.

למאפייני חייה של אישה בהריון יש השפעה שלילית ביותר על מהלך ההריון ועל בריאותו של הילד שטרם נולד. השפעות טרטוגניות מופעלות על ידי:

• צריכת אלכוהול;
• לעשן;
• הִתמַכְּרוּת.

גורמי סיכון

הדברים הבאים נחשבים לגורמים הנטייה להופעת דיסגנזה מוחית:

• נטייה תורשתית (מקרים קשורים של הופעת פתולוגיה, על ידי מצב תורשתי אוטוזומלי, או מקושר לכרומוזום X);
• מוטציה ספונטנית;
• סידור כרומוזומלי מחדש;
• זיהום תוך רחמי (בעיקר ממקור ויראלי) או פגיעה טראומטית;
• השפעת השיכרון, התרופות, הכימיקלים בשלב ההתפתחות התוך רחמית;
• תסמונת אלכוהול קטלנית עקב אלכוהוליזם אימהי בתקופת ההריון;
• מחסור חריף ברכיבים תזונתיים בעובר;
• הפרעות מטבוליות בולטות אצל האם הצפויה.

נכון לעכשיו, מדענים אינם יכולים לזהות גורם עיקרי אחד לניתוח מוחי, ולכן יש לשקול את גורמי הסיכון הקיימים. [4]

פתוגנזה

התפתחות המוח האנושי מתחילה בשלב טרום לידתי, ונמשכת באופן פעיל לאחר לידתו. לדברי מומחים, המיספרה המוחית הימנית אחראית לחשיבה דמיונית ויצירתית, על תיאום מוטורי, איזון, רגישות חזותית ומערכת קינסטטית. חצי המוח השמאלי קובע את היכולות המתמטיות, הסימן, ההגיוני, הדיבור, האנליטי, מספק את תפיסת המידע לפי האוזן, הגדרות יעד והצהרות סכמטיות. מוח מאוחד הוא עבודתם של שתי חצאי כדור, המחוברים זו בזו על ידי המערכת הסיבית של העצבים (קורפוס קלוסום).

הקורפוס קלוסום ממוקם בין חצאי המוח באזור העורפית-הקודקודית. הוא כולל 200 מיליון סיבי עצב ומבטיח עבודה מתואמת של המוח והעברת מידע בין ההמיספרות. עם הפרה כזו כמו דיסגנזה של המוח, התפקוד הקוגניטיבי של האדם סובל. עם הולכה לא נכונה דרך הקורפוס קלוסום, חצי הכדור הדומיננטי מקבל עומס מוגבר, עם חוסר המעש המעשי של האחר. הקשר בין שני חצאי המוח אבד. כתוצאה מכך האוריינטציה המרחבית סובלת, נוצר חוסר איזון, המטופל אינו יכול לתפוס נכון את גופו, להגיב בצורה רגשית בצורה מספקת. תפקוד תפיסת הגפיים המובילות נפגע. [5]

ילדים עם דיסגנזה מוחית לעיתים קרובות לא זוחלים, הם מתקשים ללכת, לקרוא, לכתוב. המידע נתפס בעיקר באמצעות שמיעה וראייה. בהיעדר טיפול ושיקום רפואי, חולים כאלה בעתיד סובלים מבעיות רבות הקשורות להתפתחות ולמידה כללית. [6]

תסמינים דיסגנזה של המוח

תסמינים קליניים אצל כל החולים מתבטאים בדרכים שונות, ולכן האבחנה מתבצעת בזמנים שונים. לדוגמא, צורות קשות של דיסגנזה מוחית מתגלות כבר בגיל הרך, ובמבוגרים ניתן להסתיר את ההפרעה ולאבחן באופן אקראי.

ילדים עם דיסגנזה מוחית בתקופת הילודים עשויים להראות תקינים ובריאים למדי, ואינדיקטורים התפתחותיים חופפים לאלה הרגילים עד גיל שלושה חודשים. החל משלושה חודשים, הסימנים הפתולוגיים הראשונים עשויים להופיע בצורה של התקפים אפילפטיים, עוויתות אינפנטיליות וכו '.

התמונה הקלינית יכולה להיות מיוצגת על ידי סימנים כאלה:

• הפרה של היווצרות ופיתוח לאחר מכן של הקורפוס קלוסום;
• התרחבות ציסטית של חלל חדר המוח, אנומליה של מעטפת המוח;
• הידרוצפלוס;
• ניוון עצבי הראייה והשמיעה;
• מיקרואנצפליה;
• תהליכי גידול (כולל ציסטות) בחצאי המוח;
• היווצרות לא שלמה של התפתלות;
• התפתחות מינית מוקדמת;
• מום בעמוד השדרה (spina bifida, אי סגירה של קשת החוליות);
• תסמונת אייקרדי (אנצפלופתיה מיוקלונית מוקדמת);
• ליפומות;
• כל מיני פתולוגיות של מערכת העיכול;
• מעכב התפתחות פסיכו-מוטורית;
• פיגור שכלי ופיזי;
• הפרעות בתיאום;
• פגמים מאיברים אחרים, כולל מערכת השלד והשרירים;
• ירידה בטונוס השרירים.

במקרים קלים יחסית של דיסגנזה, עם התפתחות נפשית ומוטורית תקינה, ייתכנו סימנים של פגיעה בחילופי מידע בין המוח המוחי. [7]

סימנים ראשונים

דיסגנזה של המוח אצל תינוקות נמצאת לרוב לאחר שלושה חודשים של חיים, אם כי ניתן לאבחן פתולוגיה גם בשלב ההתפתחות התוך רחמית. הסימנים הראשונים לבעיה אצל תינוקות הם בדרך כלל:

• הופעת התקפים, עוויתות אינפנטיליות;
• התקפים;
• היחלשות הבכי;
• בעיות בראייה, ריח ו / או מגע;
• הפרעות בתקשורת; [8]
• סימנים ליתר לחץ דם בשרירים (ירידה בפעילות רפלקס, ריר רב, עיכוב התפתחות גופנית, פעילות מוטורית חלשה, תפקוד אחיזה לקוי).

בגיל מבוגר יותר, עם דיסגנזה, מופנית תשומת הלב להתדרדרות הזיכרון השמיעתי והראייה, לקואורדינציה מוטורית ולקויה לוויסות תרמי (היפותרמיה).

עוויתות אינפנטיליות הן התכווצות פתאומית של כיפוף הגפיים. לחץ דם בשרירים מאופיין בירידה בטונוס השרירים (ניתן לשלב עם אובדן כוח השרירים).

סוגים לא דיסינדרומיים של דיסגנזה נחשבים לשכיחים יותר, שנותרים ללא תסמינים לאורך זמן ומתגלים כמעט במקרה - למשל, במהלך אבחנה של פיגור שכלי, התקפים או גודל ראש גדול. מקרוצפליה נובעת בין השאר מהימצאותם של המוני סיסטיק ענקיים אחוריים לחדר השלישי. פחות נפוץ, עלולות להופיע הפרעות אנדוקרינולוגיות.

צורות סינדרומיות של דיסגנזה מוחית הן כדלקמן:

• תסמונת Aicardi - מופיעה בעיקר אצל בנות ומתאפיינת בעוויתות אינפנטיליות, לקונות כורואידליות ספציפיות, פגמים בחוליות-חוליות. תוצאת הפתולוגיה לרוב אינה טובה: המטופלים נמשכים בפרכוסים, ומציינים פיגור שכלי עמוק.
• תסמונת משפחתית עם פתולוגיה באברי המין, שיכולה לבוא לידי ביטוי כמיקרוצפליה ופגמים אחרים של מערכת העצבים המרכזית.
• תסמונת אנדרמן מאופיינת בפגיעה במערכת העצבים ההיקפית בשילוב עם דיסגנזה מוחית (או היפוטרופיה).
• תסמונת של הזעת יתר תקופתית והיפותרמיה (תסמונת שפירא הפוכה).

דיסגנזה של הקורפוס קלוסום

דיסגנזה היא פתולוגיה מולדת של המוח, שכן היא מתחילה להתפתח בשלב טרום לידתי בהשפעת גורמים שונים. דיסגנזה משנית של הקורפוס קלוסום נחשבת בצורה של הרס משני של המחיצה השקופה: ניתן לדמיין פגם כזה באמצעות השלכה כלילית במהלך נוירוזונוגרפיה. פתולוגיות רבות קשורות לדיסגנזה של המחיצה השקופה, כולל היצרות של אמת המים על רקע הידרוצפלוס משני, אגנזה של הקורפוס קלוסום, אנומליה של צ'יארי II, פגם נדידה, דיספלסיה septooptic. עם דיספלזיה septooptic, יש dysgenesis של מחיצת שקוף hypoplasia של תעלות אופטיות, סיבי עצב וכיאסמה. רוב החולים עם פתולוגיה זו סובלים בנוסף מהפרעות במערכת ההיפופיזה-היפותלמוס. [9]

דיסגנזה של הקורפוס קלוסום אצל ילד משפיעה על מקלעות העצבים המחברות בין שתי ההמיספרות המוחיות, כלומר על הקורפוס קלוסום, בעל צורה שטוחה וממוקם מתחת לקליפת המוח. המחלה יכולה להיות בדרגות חומרה שונות:

1. מידה קלה של דיסגנזה נצפתה תוך שמירה על יכולות אינטלקטואליות ופעילות מוטורית. יש רק הפרעות בהעברת אותות דחף בין ההמיספרות.
2. התואר המורכב מלווה לא רק בסימנים כלליים של דיסגנזה, אלא גם בחריגות אחרות של התפתחות המוח. יש שיבושים ניכרים בקשרים עצביים, התקפים ועיכוב ברור של התפתחות נפשית.

סיבוכים ותוצאות

ניתן לחלק את התוצאות של הפרעות מוחיות מולדות לשלוש אפשרויות:

1. החלמה כמעט מוחלטת, ללא הפרעות גלויות וחזרתו של המטופל לפעילות חיים תקינה.
2. תופעות שיור שאינן מאיימות על חיי המטופל, אך במידה מסוימת מגבילות את פעילותו היומיומית והחברתית.
3. הפרעות גסות, מוגבלות שכלית משמעותית.

חומרת ההשלכות של דיסגנזה תלויה בנפח השינויים הפתולוגיים במוח, כמו גם בסיבה שעוררה פתולוגיה זו. יש חשיבות רבה לזמינות האבחון וללימות הליכים רפואיים. [10]

באופן כללי, אצל חולים רבים עם דיסגנזה מוחית, קיימת פגיעה בינונית או קשה בהתפתחות האינטלקטואלית, ויש פיגור במונחים פיזיים.

אבחון דיסגנזה של המוח

במקרים חמורים של דיסגנזה מוחית, ניתן לבצע אבחון כבר בבדיקה חזותית של תינוק שזה עתה נולד. ניתן לרשום בדיקות נוספות ליתר לחץ דם בשרירים בתקופת הילוד, עם הופעת התקפים, עם פיגור שכלי.

הדברים הבאים נחשבים לשיטות אבחון נפוצות:

• סינון ובדיקת אולטרסאונד מיילדות במהלך ההריון;
• נוירוזונוגרפיה דרך אזור הפונטנל ב-12-18 החודשים הראשונים לחיי התינוק;
• אלקטרואנצפלוגרפיה עם ניטור וידאו אפשרי;
• הדמיה בתהודה מגנטית. [11]

כדי לזהות הפרעות הקשורות לדיסגנזה, מתבצעת פתולוגיות סומטיות, בדיקת אולטרסאונד של הכליות, הלב ואיברי הבטן. בנוסף, ייתכן שיידרש ייעוץ גנטי. בדיקות מעבדה מתבצעות כחלק מהערכה כללית של מצב הגוף: הן מבצעות בדיקות דם ושתן כלליות, בתדירות נמוכה יותר - מחקר על נוזל המוח.

אבחון אינסטרומנטלי בילדות, בתקופת הפונטנלים הפתוחים, מיוצג לרוב על ידי נוירוסונוגרפיה - הליך סביר, נייד, בטוח ואינפורמטיבי. ניתן להשתמש בנוירוזונוגרפיה גם בנגעים מוחיים מולדים וגם מדביקים, נוירופלסטיים או טראומטיים. [12]

אבחון דיפרנציאלי

במהלך האבחון של דיסגנזה מוחית בתקופת הילודים, יש לבצע בידול בתנאים הפתולוגיים הבאים:

• פגמים סגר, cephalocele , meningocele , myelomeningocele;
• מום בצ'יארי;
• חריגות מוחיות, אינדוקציה גחונית לקויה;
• אנומליה של דנדי-ווקר ;
• דיספלסיה מוחית והיפופלזיה; [13]
• היפופלזיה ואפלזיה של הקורפוס קלוסום; [14]
• הולופרוזנצפליה;
• פגמים של נדידה, הטרוטופיה, ליסנספליה, פולימיקרוגריה, סכיזנפליה;
• התפשטות ובידול עצבי;
• היצרות אמת מים;
• פקומטוזיס (תסמונת סטורג-וובר);
• מומים בכלי הדם.

יַחַס דיסגנזה של המוח

הרפואה אינה מסוגלת לרפא לחלוטין דיסגנזה מוחית. רופאים רושמים טיפול לתיקון עבודת מערכת העצבים המרכזית, לחיסול תסמינים פתולוגיים, לנרמול הפעילות האינטלקטואלית של החולים. התוכנית הטיפולית נבחרת באופן אינדיבידואלי עבור כל מטופל, תוך התחשבות בחומרת הפתולוגיה.

על מנת להקל על המצב, נקבעות התרופות הבאות:

• Phenobarbital מסייע בהפחתת תדירות עוויתות אינפנטיליות. לרוב, ילדים נקבעים במינון של 50 מ"ג ליום, למבוגרים - 200 מ"ג ליום.
• בנזודיאזפינים מאטים את התגובות הפסיכו-מוטוריות ומפחיתים את תדירות ההתקפים. דיאזפם במינון התחלתי של 5-10 מ"ג מתקן הפרעות התנהגות, משפיע על הרפיית שרירים.
• תרופות קורטיקוסטרואידים מבטלות אפילו התקפים אפילפטיים מורכבים, אך דורשות בחירה מדוקדקת של המינון והנסיגה ההדרגתית של התרופה. תופעות לוואי מופיעות בעיקר על רקע שימוש ממושך בתרופות כאלה ויכולות להתבטא בהופעה של הפרעות באלקטרוליטים, היפרגליקמיה, פגיעה בסובלנות הגלוקוז, אוסטאופורוזיס, יתר לחץ דם וכו '.
• תרופות אנטי-פסיכוטיות משמשות למניעת הפרעות נפשיות, אך הטיפול בתרופות כאלה צריך להיות זהיר, מכיוון שבמקרים מסוימים תרופות אנטי-פסיכוטיות יכולות להגביר את תדירות ההתקפים.
• Nootropics לנרמל את תפקוד המוח. התרופה הנווטרופית חומצה הופנטנית Pantogam נפוצה במיוחד: השימוש בה כחלק ממשטר טיפול מתקן נוירומטבולי מסייע לשיפור הבריאות הפסיכו-סומטית ולייעל את איכות חייהם של ילדים הסובלים מניתוח מוחי. נוירופפטידים מייעלים קשרים עצביים ונמצאים בשימוש נרחב ברפואת עצבים כגורמים יעילים ובטוחים לשיפור תפקודים נפשיים ומוטוריים בחולים.

בנוסף לטיפול התרופתי, ניתן לרשום ניתוח.

כִּירוּרגִיָה

עזרתו של כירורג נדרשת כדי לעורר את עצב הנרתיק לניתוח מוחי. לשם כך משתמשים בממריץ נרתיק מיוחד, המורכב ממחולל דופק וסוללה, כמו גם מכבל חיבור עם אלקטרודות פלטינה. הגנרטור מושתל באזור התת-קלבי השמאלי, האלקטרודות מקובעות בצוואר ליד הנרתיק השמאלי (עצב הגולגולת X).

ההשתלה מתבצעת בהרדמה מלאה, וההתערבות עצמה אורכת כ- 60-90 דקות. במהלך הניתוח מבצעים שני חתכים באזור בית השחי והצוואר השמאלי למיקום נכון של מחולל הדופק והאלקטרודות. פונקציונליות השתל נבדקת ישירות במהלך ההתערבות. לאחר הניתוח המטופל נשאר בבית החולים עוד מספר ימים.

מה נותן טיפול מסוג זה לדיסגנזה? הופעת ההתקפים העוויתיים חסומה, ריכוז תשומת הלב ומצב הרוח משתפר ואיכות החיים עולה. תופעות אלו ניכרות במיוחד בחולים שכבר נטלו תרופות ובמיוחד בתרופות אנטי-אפילפטיות.

משתמשים בהתערבות כירורגית במקרים בהם שיטות טיפוליות אחרות אינן מביאות את התוצאה הרצויה, והפתולוגיה של דיסגנזה מוחית עצמה מאיימת על סיבוכים מאיברים חיוניים. [15]

מְנִיעָה

יש לערב אמצעי מניעה כהכנה להריון ולהתעברות המיועדת. הסוג העיקרי למניעת דיסגנזה כולל את הנקודות הבאות:

• אופטימיזציה של תזונת האישה במהלך כל תקופת הפריון, שימוש קבוע במרכיבי ויטמינים ומינרלים בצורת תוספי תזונה פרמצבטיים מיוחדים או על ידי הרחבת והעשרת התזונה.
• חיסול השימוש במוצרים לא בריאים, אלכוהול.
• מניעת סוכרת בשלב ההכנה להריון ובמהלך ההריון, מניעת התפתחות השמנת יתר.
• מניעת שיכרון ותופעות מזיקות (מתכות כבדות, חומרי הדברה, תרופות מסוימות, צילומי רנטגן). נטילת תרופות על ידי אישה צריכה להיות מוצדקת ככל האפשר.
• מניעת התפתחות זיהומים, חיסון מוקדם נגד אדמת (אם אישה לא חוסנה או לא הייתה לה אדמת בילדותה).

תַחֲזִית

אם דיסגנזה של המוח אינה משולבת עם הפרעות התפתחותיות אחרות, ניתן לאפיין את הפרוגנוזה כנוחה. ליותר מ -80% מחולי הילדים אין כמעט השלכות חמורות של המחלה, או שהם רוכשים הפרעות נוירולוגיות גבוליות.

יש להבין כי הסכנה העיקרית בדיסגנזה היא בכך שמונעת מהילד את האפשרות לגבש את הכישורים והיכולות הנרכשים, ולעיתים קרובות יש ללמוד הרבה שוב. המטופל צריך לחזור כל הזמן לטיפולים תומכים, וזה חשוב במיוחד על רקע הגדלת עומס המוח עם הגיל. הצורך בטיפול קבוע נותר לפחות עד גיל 14, עד להיווצרות סופית של קשרים בין-כדוריים. יתר על כן, לא ניתן להאיץ את התהליך הזה מכיוון שההשלכות של "האצה" כזו עשויות להיות בלתי צפויות.

לא ניתן לספק פרוגנוזה מדויקת יותר של המחלה: דיסגנזה מוחית מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית והם עדיין לא נחקרו במלואם.