תסמונת דנדי-ווקר

תסמונת דנדי-ווקר היא מום נדיר וחמור למדי של המוח הקטן והחדר הרביעי. היא נחשבת לאנומליה מולדת אצל ילדים ושכיחה בשכיחות של 1:25,000. פגם זה מאופיין בחוסר התפתחות או היפופלזיה של ורידי המוח הקטן, התרחבות ציסטית של החדר הרביעי והרחבה של גומת הגולגולת האחורית. התסמונת עשויה להיות מלווה באנומליות מרובות של איברים אחרים, אך העיקריות שבהן הן 3 המפורטות לעיל. כ-70-90% מהחולים סובלים מהידרוצפלוס, שלעתים קרובות מתפתח מיד לאחר הלידה. למרבה המזל, ניתן לאתר את הפתולוגיה גם במהלך ההריון.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורם ל תסמונת דנדי-ווקר

למרבה הצער, אפילו הרפואה המודרנית עדיין לא יכולה לענות בוודאות על השאלה מה גורם להתפתחות תסמונת דנדי-ווקר. כמובן, ישנם כמה גורמי סיכון שבמקרה כזה או אחר יכולים להוביל לפגמים תוך רחמיים. להלן תפקיד חשוב בהיווצרות אנומליה זו:

1. מחלות ויראליות שהאם סובלת מהן במהלך ההריון (במיוחד יש להיזהר מזיהומים בשלושת החודשים הראשונים).
2. זיהום ציטומגלווירוס.
3. אַדֶמֶת.
4. סוכרת או מחלות אחרות הקשורות להפרעות מטבוליות אצל האם המצפה.

לעיתים קרובות למדי, פתולוגיות עובריות שונות במהלך התפתחות תוך רחמית מופיעות אצל נשים הסובלות מאלכוהוליזם או התמכרות לסמים. ברוב המקרים, אלו הן האמהות שיולדות ילדים עם תסמונת דנדי-ווקר. אם במהלך אולטרסאונד הרופא רואה שהעובר מתפתח בצורה לא תקינה, הוא ממליץ על הפסקת ההריון. במקרים נדירים מאוד, תסמונת דנדי-ווקר מתפתחת מסיבות תורשתיות.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

פתוגנזה

תסמונת דנדי-ווקר תוארה לראשונה על ידי דנדי ובלאקפן בשנת 1914. מאז התיאור הראשוני, נערכו מחקרים נוספים שתיארו את המאפיינים המורפולוגיים השונים של פגם זה.

מחקר של ד'אגוסטינו בשנת 1963 והארט בשנת 1972 זיהה את השלישייה האופיינית לתסמונת דנדי-ווקר, דהיינו:

1. אגנזה מלאה או חלקית של התולעת
2. הרחבה ציסטית של החדר הרביעי
3. הגדלה של גומת הגולגולת האחורית עם תזוזה כלפי מעלה של הסינוסים הפראנזאליים הצידיים והמוח הקטן.

שלישייה זו קשורה בדרך כלל להידרוצפלוס סופראטנטוריאלי, שהם סיבוכים ואינם חלק מקומפלקס המומים.

באופן קלאסי, מומים ציסטיים של הגומה האחורית מחולקים לתסמונת דנדי-ווקר, גרסת דנדי-ווקר, מגה ציסטרנה מגנה וציסטה ארכנואידית של הגומה האחורית - מומים אלה מרכיבים את קומפלקס דנדי-ווקר.

גרסת דנדי-ווקר משלבת היפופלזיה של ורמיס והרחבה ציסטית של החדר הרביעי, ללא הגדלה של הגומה האחורית.

תסמונת זו היא פתולוגיה מולדת, המתבטאת בעובדה שמסלולי הנוזל השדרתי והמוח הקטן אינם מתפתחים במלואם. מעל לכל, האנומליה נוגעת לפתחים המחברים את שני החדרים (השלישי והרביעי) עם ציסטרנה הגדולה של המוח, ואלה המחברים את אותם חדרים עם החלל התת-עכבישי של קרומי המוח. עקב הפרעה של זרימת נוזל השדרתי, מתרחשת היווצרות ציסטית של נוזל השדרתי בגומה האחורית של הגולגולת והידרוצפלוס חסימתי כתוצאה מהרחבה ציסטית משנית של החדר הרביעי (70-90% מהמקרים).

קשורים לאנומליה דנדי-ווקר מומים במערכת העצבים המרכזית (70% מהמקרים):

• דיסגנזה של הקורפוס קלוסום (20-25%).
• ליפומה של הקורפוס קלוסום.
• הולופרוסנצפליה (25%).
• פורנצפליה.
• דיספלזיה סינגולטית (25%).
• סכיזנצפליה.
• פולימיקרוגיריה/הטרוטופיה של חומר אפור (5-10%).
• הטרוטופיה של המוח הקטן.
• אנצפלוצלה עורפית (7%).
• מיקרוצפליה.
• ציסטה דרמואידית.
• מומים באונות הצרבלריות (25%).
• מומים בגרעין הזית התחתון.
• המרטומה בתוך פקעת אפורה.
• סירינגומיאליה.
• דפורמציה של קליפל-פייל.
• ספינה ביפידה.

מומים נדירים אחרים במערכת העצבים המרכזית (20-33% מהמקרים):

• עיוותים באף ובפנים ובחך (6%).
• פולידקטיליה וסינדקטיליה.
• אנומליות של התפתחות הלב.
• הפרעות בדרכי השתן (מחלת כליות פוליציסטית).
• קטרקט ברשתית, דיסגנזה כורואידלית, קולובומה.
• המנגיומה על הפנים.
• היפרטלוריזם.
• תסמונת מקל-גרובר.
• מלנוזיס נוירו-קוטומני.

[ 9 ], [ 10 ]

תסמינים תסמונת דנדי-ווקר

ניתן לראות חריגה זו בהתפתחות הילד בעזרת בדיקת אולטרסאונד כבר בחודשים הראשונים להריון. בפרט, כל הסימפטומים של מחלה זו נראים כבר בשבוע ה-20. העדות העיקרית להתפתחות הפתולוגיה הן סימנים שונים של נזק מוחי: ציסטות בגומה הגולגולתית נראות בבירור, המוח הקטן אינו מפותח מספיק, החדר הרביעי מורחב מדי. יחד עם זאת, סימני האולטרסאונד הופכים ברורים יותר ככל שהעובר מתפתח.

עם הזמן, מופיעים סדקים בחך הקשה ובשפה, התפתחות לא תקינה של הכליות וסינדקטיליה. אם מסיבה כלשהי לא בוצעה אולטרסאונד במהלך ההריון, תסמיני המחלה הופכים לעין מיד לאחר לידת הילד. עקב לחץ גבוה בתוך הגולגולת, ילדים כאלה סובלים מחוסר שקט רב. הם מפתחים הידרוצפלוס עם התכווצויות שרירים, ניסטגמוס. במקרים מסוימים, ייתכן שלא יהיו סימנים של הידרוצפלוס.

[ 11 ], [ 12 ]

סימנים ראשונים

1. אטרזיה של הפורמינה של מגנדי ולושקה (סגירה או היעדרות מולדת).
2. החלק האחורי של גומת הגולגולת גדל בגודלו.
3. ניוון של ההמיספרות הצרבלריות.
4. מופיעות תצורות ציסטיות, כולל פיסטולות.
5. הידרוצפלוס בדרגות שונות.

כל הסימנים הראשונים הללו נראים בבירור במהלך אולטרסאונד של העובר. זו הסיבה שחשוב כל כך שנשים בהריון יעברו את כל הבדיקות והבדיקות בזמן.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

תסמונת דנדי-ווקר אצל ילדים

אפריורי, תסמונת דנדי-ווקר נחשבת למחלת ילדות. למרבה המזל, היא נדירה למדי (רק מקרה אחד לכל 25,000 תינוקות שזה עתה נולדו). ניתן לראות את תסמיניה ברחם, אך אם מסיבה כלשהי הדבר לא נעשה, אז ילדים עם מחלה זו מפתחים סיבוכים חזקים וחמורים למדי עם הגיל.

עם הזמן מופיעים תסמינים בולטים של המוח הקטן. אצל ילדים גדולים יותר, קואורדינציה של תנועות מתחילה להיפגע, ולכן קשה להם לזוז וללכת (לפעמים אפילו בלתי אפשרי). התסמין העיקרי הוא פיגור שכלי חמור, שכמעט בלתי אפשרי לרפא. מופיעות גם בעיות נלוות: מחלת כליות, מחלת לב, התפתחות לא תקינה של אצבעות, פנים, ידיים, ראייה לקויה.

[ 16 ]

תסמונת דנדי-ווקר אצל מבוגרים

תסמונת דנדי-ווקר היא גרסה אנטומית וקלינית של הידרוצפלוס אכזרי. מחלה זו מאופיינת באטרזיה של הפתחים במוח, וכן בהרחבת החדרים (השלישי והרביעי).

למרות העובדה שפתולוגיה זו נחשבת מולדת, במקרים נדירים מאוד הסימנים הראשונים שלה מתחילים להופיע בילדות המוקדמת (גיל ארבע) או אפילו מאוחר יותר. במשך זמן רב, אין תסמינים של פגם מולד זה. דה-קומפנסציה מתרחשת לעיתים רק אצל ילדים בגיל בית ספר או מתבגרים. מקרים יוצאי דופן הם כאשר התסמינים הראשונים של תסמונת דנדי-ווקר מופיעים אצל מבוגרים.

בין התסמינים העיקריים של המחלה אצל מבוגרים ניתן להבחין בין הדברים הבאים:

1. גודל הראש גדל בהדרגה.
2. עצמות החלק האחורי של הראש מתחילות לבלוט: הן נראות כאילו בולטות החוצה.
3. קואורדינציה של תנועות נפגעת קשות, ומופיעות תנועות לא ברורות וגורפות.
4. מתפתח ניסטגמוס, המתבטא בתנועות תנודות של העיניים מצד לצד.
5. התקפים תכופים עם עוויתות.
6. טונוס השרירים עולה מאוד (לפעמים עד כדי ספסטיות). השרירים נמצאים במתח מתמיד.
7. התפתחות פיגור שכלי, המתבטא בכך שאדם אינו מזהה קרובי משפחה, מתקשה לקרוא ולהבחין בין אותיות, ואינו יכול לכתוב.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

תסמונת דנדי-ווקר בהריון

בדרך כלל, ניתן לראות את תסמונת דנדי-ווקר באולטרסאונד כבר בשבוע 18-20 להריון. במהלך תקופה זו, ניתן להבחין באגנזה מלאה או חלקית של המוח הקטן. במקרים נדירים מאוד, אבחון טרום לידתי של מחלה זו אפשרי בשלב מוקדם יותר.

[ 21 ], [ 22 ]

טפסים

ישנן שתי צורות של תסמונת דנדי-ווקר, הנבדלות זו מזו במידת הפגיעה האנטומית:

1. צורה מלאה - תת-התפתחות של הוורמיס הצרבלרי הושלמה.
2. צורה לא שלמה - רק חלק מהמוח הקטן מתפתח בצורה שגויה.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

סיבוכים ותוצאות

כמובן, פתולוגיות מולדות רבות הן חמורות מאוד, אך תסמונת דנדי-ווקר נחשבת לאחת האנומליות החמורות ביותר אצל ילדים. מחלה זו מובילה לתוצאות מורכבות למדי:

1. הפגם הנפשי נשאר לכל החיים.
2. לעתים קרובות, נותר גם פגם נוירולוגי: טונוס שרירים מוגבר, ותיאום התנועות שגוי.
3. ברוב המקרים ניתן לצפות לתוצאה קטלנית.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

אבחון תסמונת דנדי-ווקר

ראשית, הרופא מאבחן את התלונות ואת ההיסטוריה הרפואית (במידה ותסמונת דנדי-ווקר מופיעה לאחר הלידה). שלב זה כולל תשובות לכמה שאלות:

1. האם קרה משהו כזה במשפחה שלך בעבר?
2. באיזה גיל החלו להופיע הסימנים הראשונים של המחלה?
3. מתי החלה התיאום של התנועות להיפגע, הראש לגדול וטונוס השרירים להשתנות?

לאחר מכן, על המומחה לערוך בדיקה נוירולוגית. בשלב זה ניתן לראות התפתחות של ניסטגמוס (תנועות תנודתיות לא רצוניות של העיניים בכיוונים שונים), בליטה של הפונטנל, ירידה בטונוס השרירים ועלייה בגודל הראש.

ביצוע בדיקת אולטרסאונד במהלך ההריון מסייע לראות את הסימנים הראשונים של התסמונת אצל העובר. בנוסף, ניתן להשתמש באותה שיטה בשלבים מאוחרים יותר של המחלה כדי לבדוק את הלב לאיתור פגמים.

באמצעות ביצוע MRI (הדמיית תהודה מגנטית) של המוח, ניתן לראות את מידת העלייה בגודל הראש, הופעת ציסטה בגומה האחורית של הגולגולת, הגדלה של החדר, התפתחות חריגה של המוח הקטן והידרוצפלוס.

במקרים מסוימים, יש צורך להתייעץ עם נוירוכירורג או גנטיקאי רפואי.

אבחון אינסטרומנטלי

השיטות הנפוצות ביותר לאבחון אינסטרומנטלי לגילוי התסמינים הראשונים של תסמונת דנדי-ווקר הן אולטרסאונד (בדיקת אולטרסאונד של העובר) ו-MRI (הדמיית תהודה מגנטית). ככלל, התפתחות חריגה של הילד ניכרת במהלך האולטרסאונד הראשון, המבוצע בשבוע 18-20 להריון. אם המומחה אינו יכול לקבוע אבחנה מדויקת או שאישורה נחוץ, הוא רשאי לרשום MRI. האבחנה הנעשית בעזרת MRI מדויקת ב-99%.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי של תסמונת דנדי-ווקר מבוצע בדרך כלל עם הרחבת ציסטרה גדולה של המוח, המתפתחת עם היפופלזיה דלקתית או רעילה של המוח הקטן, כמו גם עם ציסטה רטרו-מוחית. אבל כאן כדאי לקחת בחשבון שעם תסמונת דנדי-ווקר, לורמיס הצרבלרי יש פגם פתוגנומי שאינו נצפה עם היפופלזיה אחרת. כדי לבצע אבחון דיפרנציאלי של פתולוגיה זו עם ציסטות ארכנואידיות, יש צורך לבצע MRI.

יַחַס תסמונת דנדי-ווקר

לתסמונת דנדי-ווקר דרגות חומרה שונות. ככלל, ילדים שנולדים עם צורה חמורה של אנומליה זו מתים בחודש הראשון לחייהם. אם הפגם תואם את החיים, אזי ההתפתחות השכלית של הילד נחשבת בעייתית מאוד. על ההורים להיות מוכנים לעובדה שלילד תהיה אינטליגנציה נמוכה מאוד, שלא ניתן לשנותה בעזרת חינוך מתקנת. הפרוגנוזה להתפתחותו של ילד עם תסמונת דנדי-ווקר היא שלילית ביותר.

אין כמעט טעם לטפל באנומליה כזו. אבל אם הידרוצפלוס מתחיל לגדול, אז נדרשת התערבות כירורגית. ניתן להפחית את הלחץ התוך גולגולתי על ידי ניתוק החדר הרביעי של המוח.

הטיפול בתסמונת דנדי-ווקר יכול להיות סימפטומטי בלבד. הפיגור השכלי של הילד אינו ניתן לתיקון, התפקודים המוטוריים של הגוף נפגעים קשות, ולכן ילדים כאלה בדרך כלל אינם יכולים לשבת או לעמוד באופן עצמאי.

בעת הטיפול, חשוב מאוד לזכור מחלות נלוות של הלב, הכליות, הפתולוגיה של הלסתות. לעתים קרובות הן דורשות התערבות רפואית מוסמכת.

אם רופא מזהה אנומליה זו בעובר, ההורים חייבים לקבל בחירה קשה למדי: להפסיק את ההריון או ללדת ילד שיסבול מפתולוגיה חשוכת מרפא למשך שארית חייו.

טיפול כירורגי

הטיפול הכירורגי היחיד לתסמונת דנדי-ווקר הוא שיטת השאנטינג, המסייעת להפחית את חומרת תסמיני ההידרוצפלוס ולשפר את זרימת הנוזל השדרתי.

מְנִיעָה

מאחר שתסמונת דנדי-ווקר היא מחלה תורשתית, מניעה שלה נחשבת לחסרת טעם. מומלץ לבקר אצל רופא מיילד-גינקולוג באופן קבוע במהלך ההריון (פעם בחודש במהלך השליש הראשון, פעם בשניים-שלושה שבועות במהלך השליש השני, ופעם בשבעה עד עשרה ימים במהלך השליש השלישי). יש לנסות להירשם למרפאת בריאות האישה בזמן (לפני השבוע ה-12 להריון).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לתסמונת דנדי-ווקר שלילית באופן קטסטרופלי. ב-50% מהמקרים, הילד נפטר בשנה הראשונה לחייו. ילדים אלה ששורדים חייבים להיות תחת פיקוח מתמיד של רופאים. יש להם רמת אינטליגנציה נמוכה ביותר, שאינה ניתנת לתיקון. התסמונת מופיעה במצב נוירולוגי תפקודי מובהק.

[ 39 ]

נָכוּת

פגמים מולדים במערכת העצבים המרכזית, ובפרט תסמונת דנדי-ווקר, מובילים לנכות קשה מהדקות הראשונות לחיים.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]