תסמונת דאנדי ווקר

תסמונת Dandy-Walker היא עיוות נדיר וחמור למדי של המוח הקטן ושל החדר הרביעי. זה נחשב אנומליה מולדת אצל ילדים והוא נפוץ בתדירות של 1: 25,000. פגם זה מאופיין hypoplasia או hypoplasia של תולעת המוח, הגדלת סיסטיק של החדר הרביעי והרחבת fossa האחורי גולגולתי. התסמונת יכולה להיות מלווה במספר רב של חריגות של איברים אחרים, אבל שלושת הראשי יכול להיחשב כמפורט לעיל. כ-70-90% מהחולים סובלים מהידרוצפלוס, אשר לעיתים קרובות מתפתח מיד לאחר הלידה. למרבה המזל, הפתולוגיה ניתן לראות גם בשלב ההריון.

[1], [2], [3], [4]

גורם ל תסמונת דאנדי ווקר

למרבה הצער, אפילו הרפואה המודרנית עדיין לא יכולה לענות בשאלה מה גורם להתפתחות תסמונת דנדי ווקר. כמובן, ישנם כמה גורמי סיכון, כי בדרך זו או אחרת עלולה לגרום למום תוך רחמי. להיווצרותה של אנומליה זו, תפקיד חשוב הוא:

1. מחלות ויראליות כי האם סובל במהלך ההריון (במיוחד צריך להיזהר זיהומים בשלושת החודשים הראשונים).
2. זיהום ציטומגלווירוס.
3. רובלה.
4. סוכרת או מחלות אחרות הקשורות הפרעה מטבולית בעתיד אמא.

לעתים קרובות, פתולוגיות שונות של העובר במהלך התפתחות הרחם מופיעים אצל נשים הסובלות מאלכוהוליזם או התמכרות לסמים. ברוב המקרים מדובר באמהות שנולדו עם ילדים עם תסמונת Dandy-Walker. אם במהלך האולטראסאונד הרופא רואה שהעובר מתפתח באופן חריג, הוא ממליץ על הפלה של ההריון. במקרים נדירים, תסמונת דנדי-ווקר מתפתחת מסיבות תורשתיות.

[5], [6], [7], [8], [9]

פתוגנזה

תסמונת דנדי ווקר תוארה לראשונה על ידי Dandy ו- Blackfen בשנת 1914. לאחר התיאור הראשוני, נערכו מחקרים נוספים המתארים את המאפיינים המורפולוגיים השונים של פגם זה.

מחקריו של ד'אגוסטינו ב- 1963 והארט ב- 1972 קבעו את השלישייה האופיינית לתסמונת דנדי ווקר, דהיינו:

1. אגנזי תולעת מלאה או חלקית
2. התרחבות ציסטית של החדר הרביעי
3. עלייה של Fossa גולגולתי האחורי עם תנועה כלפי מעלה של הסינוסים לרוחב לרוחב לבין המוח הקטן.

משולש זה, ככלל, משולב עם hydrocephalus supratentorial, שהם סיבוכים, ולא חלק ממכלול המום.

קלאסי, posterior פיברוזיס פוסה מומים מחולק תסמונת דנדי-ווקר, התגלמות דנדי-ווקר, Magna בור מגה, הפוסה האחורית ציסטה נואיד, - אלה מהווים פגם מורכבים דנדי-ווקר.

הווריאנט של דנדי-ווקר משלב היפופלזיה של תולעת והרחבת ציסטיק של החדר הרביעי, ללא עלייה בפוסת הגולגולת האחורית.

תסמונת זו היא פתולוגיה מולדת, המתבטאת בכך שהמסלולים המוחיים והמוח הקטן אינם מתפתחים במלואם. רוב חורה לגבי האנומליה שבה לחבר את שני חדרים (שלישי ורביעים) עם בור מוח גדול מכשירים שמתחברים אלה עם חלל תת עכבישי החדרים של ממברנות המוח. בשל הפרעות היווצרות likvoroottoka היווצרות פיברוזיס המשקאות הפוסה האחורית ואת הידרוצפלוס חסימתי הנובע התרחבות פיברוזיס משנית של החדר הרביעי (70-90% מהמקרים).

קשורה אנומליה של פגמים דנדי ווקר התפתחותי של מערכת העצבים המרכזית (70% מהמקרים):

• דיסגנזה של קורפוסוס (20-25%).
• ליפומה של הקורפוס.
• Goloproencephalitis (25%).
• פורנספליה.
• דיספלסיה להבהיר gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• פולימיקרופתיה / הטרוטופיה של חומר אפור (5-10%).
• Cerebellar הטרוטופיה.
• דלקת קרום המוח (7%).
• מיקרוסקופאלי.
• הציסטה הדרמוידית.
• מומים של lobules של המוח הקטן (25%).
• מום של גרעין אוליבר נמוך.
• חארטומה בגבעה האפורה.
• Syringomyelia.
• העיוות של קליפל-פיל.
• ספינה ביפידה.

אחרים המופיעים לעתים רחוקות המומים המלווים של מערכת העצבים המרכזית (20-33% מהמקרים):

• Ophfacial עיוות וחיך (6%).
• פולידקטילי וסינדיקטי.
• אנומליות של התפתחות הלב.
• אנומליות של מערכת השתן (כליה polycystic).
• קטרקט של הרשתית, דיסגנזה של הצ'ורויד, קולובומה.
• המנגיומה על הפנים.
• Hypertelorism.
• תסמונת מקל גרובר.
• מלנוזה נוירוקסאלונית.

[10], [11]

תסמינים תסמונת דאנדי ווקר

אנומליה זו בהתפתחות של הילד ניתן לראות בעזרת אולטרסאונד בחודשים הראשונים של ההריון. במיוחד, כל הסימפטומים של מחלה זו גלויים במשך 20 שבועות. העדות העיקרית להתפתחות הפתולוגיה היא מגוון סימנים של נזק מוחי: ציסטות גלויים בבירור בפוסת הגולגולת, המוח הקטן המפותח, החדר הרביעי מורחב מדי. במקרה זה, סימנים אולטראסאונד להיות יותר בולט כמו העובר מתפתח.

עם הזמן, הסדקים מופיעים על החיך הקשה ועל השפה, התפתחות כליות חריגה, וגם syndactyly. אם, מסיבה כלשהי, אולטראסאונד במהלך ההריון לא בוצע, הסימפטומים של המחלה הופכים בבירור מיד לאחר לידתו של הילד. בגלל הלחץ הגבוה בתוך הגולגולת, הילדים האלה חסרי מנוח. הם מפתחים הידרוצפלוס עם התכווצויות שרירים, ניסטגמוס. במקרים מסוימים, סימנים של הידרוצפלוס לא יכול להיות.

[12], [13]

סימנים ראשונים

1. חריגה של חורים של מגנדי ו Lushka (זיהום או היעדרות מולדת).
2. החלק האחורי של fossa גולגולתי גדל בגודל.
3. אטרופיה של האונה המוחית.
4. ישנן תצורות ציסטיות, כולל פיסטולות.
5. הידרוצפלוס מדרגה שונה.

כל הסימנים המוקדמים האלה נראים בבירור במהלך האולטראסאונד של העובר. לכן זה כל כך חשוב לעבור את כל הבדיקות ומחקרים על הזמן לנשים בהריון בזמן.

[14], [15], [16]

תסמונת דאנדי-ווקר אצל ילדים

תסמונת Dandy-Walker מראש נחשבת רק למחלת ילדים. למרבה המזל, זה די נדיר (רק מקרה אחד עבור 25,000 תינוקות שזה עתה נולדו). הסימפטומים שלו נראים אפילו ברחם, אבל אם מסיבה כלשהי, זה לא נעשה, אז ילדים עם מחלה זו לפתח סיבוכים חמורים חמורים עם הגיל.

עם הזמן, יש סימפטומים cerebellar בולט. בילדים גדולים יותר, תיאום תנועות מתחיל להיות מופרע, ולכן קשה להם ללכת וללכת (לפעמים אפילו בלתי אפשרי). הסימפטום העיקרי הוא פיגור שכלי חזק, אשר לא ניתן לרפא. יש גם בעיות נלוות: מחלות של הכליות, לב, התפתחות חריגה של האצבעות, פנים, ידיים, ראייה ירודה.

[17], [18], [19]

תסמונת דאנדי ווקר במבוגרים

תסמונת Dandy Walker היא גרסה קלינית אנטומית של הידרוצפלוס אכזרי. מחלה זו מאופיינת על ידי חריגה של החורים במוח, כמו גם הרחבה של החדרים (השלישי והרביעי).

למרות שהפתולוגיה הזו נחשבת לילית, במקרים נדירים מאוד, הסימנים הראשונים שלה מתחילים להופיע בגיל הרך (ארבע שנים) או אפילו מאוחר יותר. במשך זמן רב, אין סימפטומים של מום מולד זה. פירוק לעתים מתרחשת רק אצל ילדים בגיל בית הספר או מתבגרים. במקרים בהם הסימפטומים הראשונים של תסמונת Dandy-Walker מתבטאים במבוגרים הם יוצאי דופן.

בין הסימפטומים העיקריים של המחלה אצל מבוגרים ניתן לזהות:

1. גודל הראש עולה בהדרגה.
2. עצמות העורף מתחילים לבלוט: נראה שהן בולטות.
3. תיאום התנועות נפגע מאוד, יש תנועות לא ברורות וגורפות.
4. Nystagmus מפתחת, אשר באה לידי ביטוי בתנועות vibrational של העיניים מצד לצד.
5. התקפים תכופים עם עוויתות.
6. טונוס השרירים גדל במידה ניכרת (ולעתים אל הספסטיות). השרירים נמצאים במתח מתמיד.
7. התפתחות הנחיתות הנפשית, המתבטאת בכך שאדם אינו מכיר קרובי משפחה, בקושי קורא ומבחין אותיות, אינו יכול לכתוב.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

תסמונת דאנדי ווקר בהריון

ככלל, באמצעות מחקר קולי תסמונת דנדי ווקר ניתן לראות כבר בשבוע 18-20 של ההריון. במהלך תקופה זו, agenesis מלא או חלקי של תולעת cerebellar ניתן לראות. במקרים נדירים מאוד אבחנה טרום לידתי של מחלה זו אפשרית במועד מוקדם יותר.

[26], [27]

טפסים

ישנן שתי צורות של תסמונת Dandy-Walker, אשר נבדלות במידת ההפרעה האנטומית:

1. הצורה המלאה - תת-הפיתוח של תולעת המוח הקטן הוא שלם.
2. צורה חלקית - רק חלק מהמוח הקטן מתפתח באופן שגוי.

[28], [29], [30], [31], [32]

סיבוכים ותוצאות

אין ספק, פתולוגיות מולדות רבות הן חמורות מאוד, אבל תסמונת Dandy-Walker נחשבת לאחת החריגות החמורות ביותר בילדים. מחלה זו מובילה לתוצאות מסובכות למדי:

1. פגם נפשי נשאר לכל החיים.
2. לעתים קרובות נשמר פגם נוירולוגי - טונוס השריר הוא גדל, תיאום תנועות שגוי.
3. התוצאה הקטלנית יכולה להיות צפויה ברוב המקרים.

[33], [34], [35]

אבחון תסמונת דאנדי ווקר

ראשית, הרופא עורך אבחנה של תלונות ואנמנזות של המחלה (אם תסמונת Dandy-Walker מתבטאת לאחר הלידה). שלב זה כולל תשובות למספר שאלות:

1. האם זה קרה במשפחה בעבר?
2. באיזה גיל החלו הסימנים הראשונים של המחלה להופיע?
3. מתי התאום של תנועות מתחיל לשבור, את הראש להגדיל, את השרירים לשנות?

בנוסף המומחה צריך לבלות סקר נוירולוגי. בשלב זה ניתן לראות את התפתחות הניסטגמוס (תנועות הרטט הלא רצויות של העיניים בכיוונים שונים), הבליטה של הפונטנל, ירידה בשרירים, הגדלת גודל הראש.

ביצוע מחקר אולטרסאונד במהלך ההריון מסייע לראות את הסימנים הראשונים של תסמונת העובר. בנוסף, באותה שיטה ניתן להשתמש בשלבים המאוחרים של המחלה כדי לבדוק את הלב על נוכחות של המידות החטאים.

בשל MRI (דימות תהודה מגנטית) של המוח ניתן לראות את מידת העלייה בגודל של הראש, את המראה של ציסטה של הפוסה האחורית, הגדלת חדרית, התפתחות לא תקינה של המוח הקטן, הידרוצפלוס.

במקרים מסוימים, אתה צריך להתייעץ עם רופא נוירוכיר או גנטיקאי רפואי.

אינסטרומנטלי

השיטות הנפוצות ביותר של אבחון אינסטרומנטלי לאיתור הסימפטומים הראשונים של תסמונת Dandy-Walker הן אולטרסאונד (אולטרסאונד עוברי) ו- MRI (הדמיה בתהודה מגנטית). ככלל, התפתחות חריגה של הילד ניכרת באולטראסאונד הראשון, המתבצע בשבוע 18-20 להריון. אם מומחה לא יכול לעשות אבחנה מדויקת או צריך אישור, הוא יכול לרשום MRI. האבחנה, עם MRI, מדויקת ב -99%.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה דיפרנציאלית של תסמונת Dandy-Walker מתבצעת בדרך כלל עם התרחבות של בור מוח גדול המתפתח בהיפופלזיה דלקתית או רעילה של המוח הקטן, כמו גם עם הצינור retrocerebral. אבל כאן יש לזכור כי עם תסמונת דנדי ווקר התולעת cerebellar יש פגם pathognomonic כי לא נצפתה hypoplasia אחרת. כדי לבצע אבחנה דיפרנציאלית של פתולוגיה זו עם ציסטות ארכנואידים, יש צורך לבצע MRI.

יַחַס תסמונת דאנדי ווקר

לתסמונת Dandy-Walker יש חומרה שונה. ככלל, ילדים שנולדים עם צורה חמורה של אנומליה זו מתים בחודש הראשון של החיים. אם הסגן מתאים לחיים, אזי התפתחות הילד בתכנית הנפשית נחשבת בעייתי מאוד. הורים צריכים להיות מוכנים לעובדה שלילד יהיה אינטלקט נמוך מאוד, שלא ניתן לשנות בעזרת אימון תיקוני. הפרוגנוזה של התפתחות התינוק עם תסמונת דנדי ווקר היא מאוד שלילית.

כדי לטפל כזה אנומליה כמעט לא הגיוני. אבל אם hydrocephalus מתחיל לבנות, אז התערבות כירורגית נדרשת. לחץ תוך גולגולתי יכול להיות מופחת על ידי shunting הרביעי של החדר של המוח.

הטיפול בתסמונת Dandy-Walker יכול רק להיות סימפטומטי. פיגור שכלי של הילד אינו כפוף לתיקון, הפונקציות המוטוריות של הגוף מוטרדות קשות, ולכן בדרך כלל ילדים כאלה לא יכולים לשבת או לעמוד לבד.

בטיפול זה חשוב מאוד לזכור על מחלות במקביל של הלב, הכליות, הפתולוגיה של המוח. לעתים קרובות הם דורשים התערבות רפואית מתאימה.

אם הרופא מגלה אנומליה זו בעובר, אז ההורים צריכים לעשות בחירה קשה למדי: להפריע להריון או ללדת ילד אשר יסבול פתולוגיה חשוכת מרפא כל חייו.

טיפול אופרטיבי

הדרך היחידה לטפל במהירות תסמונת Dandy-Walker היא לעקוף, אשר מסייע להפחית את חומרת הסימפטומים הידרוצפלוס ולשפר את יצוא המשקאות.

מְנִיעָה

בשל העובדה כי תסמונת דנדי ווקר היא מחלה עם אופי תורשתית, זה נחשב חסר טעם לנהל את מניעתה. זה מומלץ במהלך ההריון בקביעות השתתפות מיילד (אחת לחודש במהלך השליש הראשון, זמן במשך שבועיים עד שלושה שבועות במהלך השליש השני ופעם כל שבוע עד עשרה ימים במהלך השליש השלישי). נסו להיות בזמן על חשבון התייעצות הנשי (לפני 12 שבועות של הריון).

[42], [43], [44], [45]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לתסמונת דנדי-ווקר היא שלילית באופן קטסטרופלי. ב -50% מהמקרים הילד מת בשנה הראשונה לחיים. אותם ילדים ששרדו צריכים להיות תמיד תחת עינו הפקוחה של הרופאים. יש להם רמה נמוכה מאוד של אינטליגנציה, אשר אינה כפופה לתיקון. התסמונת מתרחשת עם מצב נוירולוגי פונקציונלי מובהק.

[46], [47]

נכות

מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית, ובמיוחד תסמונת דנדי ווקר, מובילים ללקות חמורה בדקות הראשונות של החיים.

[48], [49], [50], [51], [52], [53]