אטקסיה צרבלרית

אטקסיה צרבלרית היא מונח כללי להפרעת תנועה הנגרמת ממחלות ונזק למוח הקטן ולקשריו. אטקסיה צרבלרית מתבטאת בהפרעות הליכה ספציפיות (דיסבזיה צרבלרית), שיווי משקל, חוסר קואורדינציה של תנועה בגפיים (אטקסיה עצמה), הפרעת דיבור (דיסארתריה צרבלרית), סוגים שונים של רעד צרבלרי, היפוטוניה שרירית, כמו גם תפקוד לקוי של העין והמוטוריקה וסחרחורת. קיימים מספר רב של בדיקות מיוחדות לאיתור תפקוד לקוי של המוח הקטן ותסמינים אינדיבידואליים רבים שהיא יכולה להתבטא בהם.

המספר העצום של מחלות המסוגלות להשפיע על המוח הקטן ועל הקשרים הנרחבים שלו מקשה על יצירת סיווג נוח של אטקסיות צרבלריות. טרם נוצר סיווג אחיד, אם כי ישנם לא מעט ניסיונות כאלה בספרות, וכולם מבוססים על עקרונות שונים.

מנקודת מבטו של רופא פעיל, נוח יותר להסתמך על סיווג המבוסס על סימן קליני חשוב זה או אחר. התמקדנו בסיווג המבוסס על מאפייני מהלך אטקסיה צרבלרית (אטקסיה חריפה, תת-אקוטית, כרונית והתקפית). סיווג זה משלים עוד יותר על ידי סיווג אטיולוגי של אטקסיות צרבלריות.

[ 1 ], [ 2 ]

סיווג של אטקסיה צרבלרית

אטקסיה חריפה

1. משיכות ותהליכים נפחיים עם מהלך פסאודו-משיכה.
2. טרשת נפוצה
3. תסמונת גילן-בארה
4. דלקת המוח ודלקת מוח פוסט-זיהומית
5. הרעלת תרופות (כולל הרעלת סמים: ליתיום, ברביטורטים, פניטואין)
6. הפרעות מטבוליות
7. היפרתרמיה
8. הידרוצפלוס חסימתי

אטקסיה עם התחלה תת-אקוטית (מעל שבוע או מספר שבועות)

1. גידולים, מורסות ותהליכים אחרים התופסים מקום במוח הקטן
2. הידרוצפלוס בלחץ תקין
3. הפרעות רעילות ומטבוליות (כולל אלו הקשורות לספיגה ותזונה לקויה).
4. ניוון מוחין פארא-נאופלסטי
5. טרשת נפוצה

אטקסיות כרונית מתקדמת (במשך מספר חודשים או שנים)

1. אטקסיה ספינוצרבלרית (בדרך כלל מתחילה מוקדם)

• אטקסיה של פרידרייך
• אטקסיה "לא פרידרייכיאנית" מוקדמת עם רפלקסים שמורים, היפוגונדיזם, מיוקלונוס ואנומליות אחרות

2. אטקסיות צרבלריות קורטיקליות

• ניוון קליפת המוח הצרבלרית של הולמס
• ניוון מאוחר של הצרבלום של מארי-פואה-אלג'ואנין

3. אטקסיות צרבלריות עם התחלה מאוחרת, הכוללות מבנים בגזע המוח ותצורות אחרות של מערכת העצבים

• אופטוסה
• ניוון דנטטו-רוברו-פלידו-לואיס
• מחלת מצ'אדו-ג'וזף
• ניוונים אחרים הכוללים את המוח הקטן
• דיסגנזה צרבלרית

אטקסיה אפיזודית התקפית

בילדות:

• אטקסיה מחזורית תורשתית אוטוזומלית דומיננטית (סוג 1 וסוג 2, שונים במשך ההתקפים).
• אטקסיות אחרות (מחלת הרטנופ; חוסר פירובט דהידרוגנאז; מחלת שתן סירופ מייפל)

אטקסיה אפיזודית אצל מבוגרים

• תְרוּפָתִי
• טרשת נפוצה
• התקפים איסכמיים חולפים
• תהליכי דחיסה באזור הפורמן מגנום
• חסימה לסירוגין של מערכת החדרים

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

אטקסיה צרבלרית חריפה

שבץ מוחי הוא כנראה הגורם השכיח ביותר לאטקסיה חריפה בפרקטיקה הקלינית. אוטמים לקונריים באזורים הפונטיניים והסופרטנטורליים עלולים לגרום לאטקסיה, בדרך כלל בתמונה של המיפרזיס אטקסית. איסכמיה באזור התלמוס, הגפה האחורית של הקפסולה הפנימית והקורונה הרדיאטה (אזור אספקת הדם מהעורק האחורי של המוח) עשויה להתבטא כאטקסיה צרבלרית. במקביל, אוטמים לקונריים "שקטים" נמצאים לעיתים קרובות במוח הקטן. אוטם מוחי יכול להתבטא גם כסחרחורת מבודדת. תסחיף לב וחסימה טרשתית הן שתי הסיבות הנפוצות ביותר לשבץ מוחי במוח הקטן.

המיאטקסיה עם המי-היפסטזיה אופיינית לשבץ בתלמוס (ענף של עורק המוח האחורי). הליכה אטקסית מבודדת נתקלת לעיתים בפגיעה לענפים החודרים של עורק הבסיס. המיאטקסיה עם מעורבות של עצבים גולגולתיים מסוימים מתפתחת עם פגיעה בחלקים העליונים של הפונס (עורק הצרבלום העליון), בחלקים הצידיים התחתונים של הפונס ובחלקים הצידיים של המדולה המוארכת (עורקי הצרבלום התחתונים הקדמיים והאחוריים התחתונים), בדרך כלל בתמונה של תסמונות מתחלפות של גזע המוח.

אוטמים או דימומים נרחבים במוח הקטן מלווים בהתפתחות מהירה של אטקסיה כללית, סחרחורת וביטויים אחרים בגזע המוח ובמוח הכללי, לעיתים קרובות בקשר להתפתחות הידרוצפלוס חסימתי.

גידולים במוח הקטן, מורסות, תהליכים גרנולומטיים ותהליכים נפחיים אחרים מתבטאים לעיתים בחריפות וללא תסמינים חמורים (כאבי ראש, הקאות, אטקסיה קלה בעת הליכה).

טרשת נפוצה מתפתחת לעיתים באופן אקוטי ורק לעתים רחוקות מתרחשת ללא תסמינים של המוח הקטן. בדרך כלל ישנם סימנים נוספים (קליניים והדמיה נוירולוגית) לנזק רב-מוקדי לגזע המוח ולחלקים אחרים של מערכת העצבים.

תסמונת גילן-בארה היא צורה נדירה של נזק הכרוך בעצבים גולגולתיים ואטקסיה. אך גם כאן, מתגלים לפחות היפורפלקסיה קלה ועלייה בחלבון בנוזל השדרה. תסמונת מילר פישר היא חריפה עם התפתחות אטקסיה, אופתלמופלגיה וארלפלקסיה (תסמינים אחרים הם אופציונליים) עם שיקום טוב לאחר מכן של תפקודים לקויים. ביטויים אלה ספציפיים מאוד ומספיקים לאבחון קליני.

דלקת המוח ודלקת מוחית לאחר זיהום לעיתים קרובות מערבות את המוח הקטן. דלקת מוחית בחזרת שכיחה במיוחד אצל ילדים עם הפרעות מוחיות טרום-מורבידיות. אבעבועות רוח יכולות לגרום לדלקת מוחית. נגיף אפשטיין-בר גורם למונונוקלאוזיס זיהומית עם אטקסיה מוחית חריפה משנית. אטקסיה חריפה לאחר זיהום שכיחה במיוחד בין ההשלכות של זיהומים בילדות.

שיכרון הוא סיבה נפוצה נוספת לאטקסיה חריפה. ככלל, ישנה הליכה אטקסית וניסטגמוס. אם מתגלה אטקסיה בגפיים, היא בדרך כלל סימטרית. הסיבות הנפוצות ביותר הן: אלכוהול (כולל אנצפלופתיה של ורניקה), נוגדי פרכוסים, תרופות פסיכוטרופיות.

הפרעות מטבוליות כגון אינסולינומה (היפוגליקמיה גורמת לאטקסיה חריפה ולמצב בלבול) הן סיבות שכיחות למדי לאטקסיה חריפה.

היפרתרמיה בצורת עומס חום ממושך ועוצמתי (חום גבוה, מכת חום, תסמונת ממאירה נוירולפטית, היפרתרמיה ממאירה, היפרתרמיה עקב הרעלת ליתיום) יכולה להשפיע על המוח הקטן, במיוחד באזור הרוסטרלי סביב הוורמיס.

הידרוצפלוס חסימתי, אשר התפתח באופן חריף, מתבטא במכלול שלם של תסמינים של יתר לחץ דם תוך גולגולתי (כאב ראש, נמנום, בלבול, הקאות), ביניהם מתרחשת לעיתים קרובות אטקסיה צרבלרית חריפה. עם התפתחות איטית של הידרוצפלוס, אטקסיה יכולה להתבטא בהפרעות מוחיות כלליות מינימליות.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

אטקסיה עם התחלה תת-אקוטית

גידולים (במיוחד מדולובלסטומות, אסטרוציטומות, אפנדיומות, המנגיובלסטומות, מנינגיומות ושוואנומות (של הזווית הצרבלופונטית), כמו גם מורסות ונגעים אחרים התופסים מקום במוח הקטן, עשויים להתבטא קלינית כאטקסיות תת-אקוטיות או כרונית-פרוגרסיביות. בנוסף לאטקסיה צרבלרית פרוגרסיבית, תסמינים של מעורבות של נגעים סמוכים אינם נדירים; סימנים של לחץ תוך-גולגולתי מוגבר מופיעים מוקדם יחסית. שיטות הדמיה נוירו-מוחית מסייעות באבחון.

הידרוצפלוס בלחץ תקין (תסמונת חכים-אדמס: הגדלה הדרגתית של החדרים עם לחץ תקין בנוזל השדרה) מתבטא קלינית בשלישייה אופיינית של תסמינים בצורת דיסבאזיה (אפרקסיה בהליכה), דליפת שתן ודמנציה תת-קורטיקלית, המתפתחות במשך מספר שבועות או חודשים.

סיבות עיקריות: השלכות של דימום תת-עכבישי, דלקת קרום המוח קודמת, טראומה קרניו-מוחית עם דימום תת-עכבישי, ניתוח מוחי עם דימום. ידוע גם הידרוצפלוס אידיופתי בלחץ תקין.

אבחנה מבדלת מתבצעת במחלת אלצהיימר, מחלת פרקינסון, כוריאה של הנטינגטון ודמנציה רב-אוטמית.

הפרעות רעילות ומטבוליות (מחסור בוויטמין B12, ויטמין B1, ויטמין E; תת פעילות של בלוטת התריס, היפרפאראתירואידיזם; שכרות מאלכוהול, תליום, כספית, ביסמוט; מנת יתר של דיפנין או נוגדי פרכוסים אחרים, כמו גם ליתיום, ציקלוספורין וחומרים אחרים) עלולים להוביל לאטקסיה צרבלרית מתקדמת.

ניוון צרבלרי פארא-נאופלסטי. גידול ממאיר עשוי להיות מלווה בתסמונת צרבלרית תת-אקוטית (לעיתים חריפה), לעיתים קרובות עם רעד או מיוקלונוס (וגם אופסוקלונוס). לעתים קרובות מדובר בגידול של הריאות, רקמת הלימפה או איברי המין הנשיים. ניוון צרבלרי פארא-נאופלסטי מקדים לעיתים קלינית את הביטויים המיידיים של הגידול עצמו. אטקסיה צרבלרית תת-אקוטית (או כרונית) בלתי מוסברת דורשת לעיתים חיפוש אונקולוגי ממוקד.

יש לאשר או לשלול טרשת נפוצה באטקסיה צרבלרית תת-חריפה, במיוחד אצל אנשים מתחת לגיל 40. אם התמונה הקלינית אינה טיפוסית או מפוקפקת, MRI ופוטנציאלים מעוררים של שיטות שונות בדרך כלל מאפשרים פתרון לשאלה זו.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

אטקסיות צרבלריות כרונית מתקדמת (במשך חודשים או שנים)

בנוסף לגידולים הגדלים לאט ותהליכים נפחיים אחרים, קבוצה זו מאופיינת ב:

אטקסיה ספינוצרבלרית (התחלה מוקדמת)

אטקסיות ספינוצרבלריות הן קבוצת מחלות, שרשימתן אינה קבועה לחלוטין וכוללת, על פי מחברים שונים, מחלות תורשתיות שונות (במיוחד בילדות).

אטקסיה פרידרייך (תסמינים אופייניים: אטקסיה צרבלרית, אטקסיה סנסורית, היפורפלקסיה, סימן בבינסקי, עקמת, כף רגל פרידרייך (pes cavus), קרדיומיופתיה, סוכרת, פולינוירופתיה אקסונלית).

ניוון ספינוצרבלרי מסוג "לא פרידרייך". בניגוד לאטקסיה של פרידרייך, היא מאופיינת בהופעה מוקדמת יותר של המחלה, רפלקסים של גידים נשמרים, היפוגונדיזם. בחלק מהמשפחות - פרפרזיס ספסטי תחתון או סימנים אחרים של נזק דומיננטי לחוט השדרה.

אטקסיות צרבלריות קורטיקליות

ניוון קליפת המוח הצרבלרית על שם הולמס היא מחלה תורשתית של מבוגרים, המתבטאת באטקסיה צרבלרית מתקדמת באיטיות, דיסארטריה, רעד, ניסטגמוס, ולעתים רחוקות, סימנים נוירולוגיים אחרים (ניוון משפחתי מבודד של הצרבלופוגה, הרדואטקסיה מסוג B). ב-MRI - ניוון של ורמיס הצרבלרי.

ניוון צרבלרי מאוחר של מארי-פואה-אלג'ואנין מתחיל מאוחר (גיל ממוצע 57 שנים) ומתקדם לאט מאוד (מעל 15-20 שנים), במובנים רבים דומה לצורה הקודמת (מבחינה קלינית ומורפולוגית), אך ללא היסטוריה משפחתית (ניוון צרבלופוגלי מבודד מסוג ספורדי). ביטויים פתומורפולוגיים וקליניים דומים תוארו בניוון צרבלרי אלכוהולי.

אטקסיות צרבלריות עם התחלה מאוחרת, הכוללות מבנים של גזע המוח ותצורות אחרות של מערכת העצבים

ניוון אוליבופונטו-צרבלורי (OPCA)

ישנם סיווגים שונים של OPCA. הצורה הספורדית (דג'רין-תומאס) מופיעה כסוג "טהור" קלינית או כסוג עם ביטויים אקסטרה-פירמידליים ו-וגטטיביים (כשל וגטטיבי מתקדם). הווריאנט האחרון מסווג כאטרופיה מערכתית מרובה. צורות תורשתיות (כ-51%) של OPCA (הרדואטקסיה מסוג A) שונות מעט מבחינה פתומורפולוגית ולעיתים קלינית (בניגוד לצורות ספורדיות, PVN אינו אופייני כאן) מצורות ספורדיות של OPCA וכיום מונה שבעה וריאנטים גנטיים.

הביטוי המוביל של כל צורה של דום נשימה בשינה (OPCA) הוא אטקסיה צרבלרית (בממוצע, יותר מ-90% מהחולים), בולטת במיוחד בהליכה (יותר מ-70%); דיסארטריה (דיבור סרוק, דיספאגיה, הפרעות בולבריות ופסאודובולבריות); תסמונת פרקינסון מתרחשת בכ-40-60% מהמקרים; סימנים פירמידליים אינם פחות אופייניים. וריאנטים קליניים אינדיבידואליים כוללים מיוקלונוס, דיסטוניה, היפרקינזיס כוריאית, דמנציה, הפרעות אוקולומוטוריות וראייה; לעיתים רחוקות - אמיוטרופיה, פשיטה ותסמינים אחרים (התקפים אפילפטיים, אפרקסיה בעפעפיים). בשנים האחרונות, דום נשימה בשינה מתואר יותר ויותר ב-OPCA.

CT או MRI מגלים ניוון של המוח הקטן וגזע המוח, התרחבות של החדר הרביעי ואת ציסטרנה של זווית הצרבלופונטינה. פרמטרים של פוטנציאלים מעוררים שמיעתיים בגזע המוח לרוב פגומים.

אבחנה מבדלת מתבצעת בתוך צורות שונות של ניוון מערכתי מרובה (וריאנט ספורדי של MSA, תסמונת שי-דראגר, ניוון סטריאטוניגרלי). מגוון המחלות איתן יש להבדיל MSA כולל מחלות כגון מחלת פרקינסון, שיתוק סופר-גרעיני מתקדם, כוריאה הנטינגטון, מחלת מצ'אדו-ג'וזף, אטקסיה פרידרייך, אטקסיה-טלנגיאקטזיה, תסמונת מרינסקו-סיוגרן, אבטאליפופרוטאינמיה, גנגליוזידוזיס CM2, מחלת רפסום, לויקודיסטרופיה מטאכרומטית, אדרנולוקודיסטרופיה, מחלת קרויצפלד-יעקב, ניוון צרבלרי פאראפלסטי ולעיתים, מחלת אלצהיימר, מחלת לוי מפושטת ואחרות.

ניוון דנטו-רוברו-פאלידו-לואיס היא הפרעה משפחתית נדירה, המתוארת בעיקר ביפן, שבה אטקסיה צרבלרית קשורה לכוריאוטוזיס ודיסטוניה, ובמקרים מסוימים כוללת מיוקלונוס, פרקינסון, אפילפסיה או דמנציה. אבחון מדויק מתבצע על ידי ניתוח DNA גנטי מולקולרי.

מחלת מצ'אדו-ג'וזף (מחלת האזורים) היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת באטקסיה צרבלרית מתקדמת באיטיות בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, עם היפררפלקסיה, נוקשות אקסטרה-פירמידלית, דיסטוניה, סימנים בולבריים, חולשה מוטורית דיסטלית ואופתלמופלגיה. שונות בין-משפחתית בביטויים נוירולוגיים אינדיבידואליים אפשרית. אבחון מדויק מושג על ידי ניתוח DNA גנטי.

אטקסיות תורשתיות אחרות המערבות את המוח הקטן. ישנם תיאורים רבים של אטקסיות צרבלריות תורשתיות עם מאפיינים קליניים יוצאי דופן (אטקסיה צרבלרית עם ניוון אופטי; עם ניוון פיגמנט ברשתית וחירשות מולדת; ניוון רשתית וסוכרת; אטקסיה פרידרייך עם פרקינסון אצל ילדים; וכו').

קבוצה זו כוללת גם את מה שנקרא "אטקסיה פלוס" תסמונות (מחלת פון היפל-לינדאו; אטקסיה-טלנגיאקטזיה; "אטקסיה צרבלרית פלוס היפוגונדיזם"; תסמונת מרינסקו-שיוגרן; "אטקסיה צרבלרית פלוס אובדן שמיעה") ומחלות עם פגם ביוכימי ידוע (מחלת רפסום; מחלת באסן-קורנצוויג), כמו גם כמה מחלות נדירות אחרות (מחלת ליי; מחלת גרסטמן-שטראוסלר); מחלת קרויצפלד-יעקב; אדרנולאוקידסטרופיה מסוג X; תסמונת MERRF; מחלת טיי-זקס; מחלת גושה; מחלת נימן-פיק; מחלת סנדהוף).

דיסגנזיה צרבלרית

מום ארנולד-קיארי מאופיין בבליטה של שקדי המוח הקטן לתוך הפורמן מגנום. סוג I של מום זה מייצג את הבליטה הקלה ביותר ומאופיין בכאב ראש, כאבי צוואר, ניסטגמוס (במיוחד כלפי מטה), דיסבאזיה אטקסית ומעורבות של עצבי הגולגולת התחתונים ומערכות ההולכה של גזע המוח. סוג IV הוא החמור ביותר ומאופיין בהיפופלזיה צרבלרית עם הרחבה ציסטית של החדר הרביעי. סוג זה חופף לתסמונת דנדי-ווקר, שעשויה לכלול אנומליות מוחיות רבות אחרות.

תוארו גם גרסאות כאלה של דיסגנזיה צרבלרית כמו היפופלזיה מולדת של שכבת התאים הגרגירית ואגנזה של ורמיס הצרבלרי.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

אטקסיה התקפית (אפיזודית)

בילדות

אטקסיה אפיזודית משפחתית (התקפית) קיימת בשתי צורות.

סוג I מתחיל בגיל 5-7 שנים ומאופיין בהתקפים קצרים של אטקסיה או דיסארתריה, הנמשכים בין מספר שניות למספר דקות. מיוקימיה מזוהה בתקופה הבין-ריקטלית, אשר נצפית בדרך כלל בשרירי האורביקולריס אוקולי ובידיים. ההתקפים מעוררים בדרך כלל על ידי בהלה או מאמץ פיזי. בחלק מהמשפחות, ההתקפים מגיבים לתרופות נוגדות פרכוסים. ממצאים אחרים כוללים התכווצויות מפרקים ודיסקינזיות התקפיות. EMG מראה פעילות קבועה של היחידה המוטורית.

אטקסיה אפיזודית מסוג II מאופיינת בהתקפים הנמשכים עד מספר ימים. ההתקפים מעוררים על ידי לחץ רגשי ומאמץ פיזי. המחלה מתחילה לעיתים קרובות בגיל בית הספר. אצל חלק מהחולים, ההתקפים מלווים בכאבי ראש דמויי מיגרנה, סחרחורת ובחילות, כלומר תמונה המחייבת שלילת מיגרנה בזילארית. בתקופה הבין-ריקטלית, ניסטגמוס, הפועם כלפי מטה, אופייני. במקרים מסוימים, עלולה להתרחש אטקסיה צרבלרית מתקדמת. MRI מראה לעיתים תמונה של ניוון סלקטיבי של ורמיס הצרבלרי.

מחלת הרטנופ היא הפרעה נדירה עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי, המורכבת מהפרעה בחילוף החומרים של טריפטופן. היא מאופיינת באטקסיה צרבלרית לסירוגין. התסמינים עולים במשך מספר ימים ונמשכים בין שבוע לחודש. ילדים עם מחלה זו נבדלים על ידי רגישות מוגברת לאור של העור (פוטודרמטוזיס). חולים רבים חווים אפיזודות של אטקסיה צרבלרית, לעיתים מלווה בניסטגמוס. תופעות נוירולוגיות מעוררות על ידי לחץ או זיהומים ביניים, כמו גם תזונה המכילה טריפטופן. מהלך המחלה חיובי. חומציות אמינו מאופיינת. התקפים מונעים על ידי מתן יומי דרך הפה של ניקוטינאמיד (מ-25 עד 300 מ"ג ליום).

חוסר בפירובט דהידרוגנאז. רוב החולים סובלים מעיכוב התפתחותי קל בילדות המוקדמת. התקפי אטקסיה, דיסארטריה ולעיתים היפרסומניה מתחילים בדרך כלל לאחר גיל 3. בצורות חמורות יותר, אפיזודות של אטקסיה מתחילות בינקות ומלוות בחולשה כללית ובהכרה לקויה. חלק מההתקפים מתפתחים באופן ספונטני; אחרים נגרמים על ידי לחץ או זיהומים. התקפי חוסר קואורדינציה בצרבלום חוזרים במרווחים לא סדירים ויכולים להימשך בין יום אחד למספר שבועות. חמצת לקטית ופולינוירופתיה חוזרת אופייניות. ריכוזי לקטט ופירובט תמיד עולים במהלך התקפים. עם עומס גלוקוז לכל המוח, ההיפרגליקמיה מתמשכת וריכוז הלקטט בדם עולה. בדיקה זו עשויה לעורר את הופעת התסמינים הקליניים.

מחלת שתן סירופ מייפל היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בפגם בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ביטויים קליניים הופכים בולטים בין הגילאים 5 חודשים לשנתיים: מופיעים אפיזודות של אטקסיה, עצבנות והיפרסומניה גוברת. גורמים מזרזים כוללים זיהומים, התערבויות כירורגיות ותזונה עתירת חלבון. משך ההתקפים משתנה; רוב הילדים מחלימים באופן ספונטני, אך חלקם מתים עם חמצת מטבולית חמורה. אצל השורדים, ההתפתחות הפסיכומוטורית נשארת תקינה. האבחון מבוסס על נתונים קליניים כלליים וזיהוי ריח מתוק ספציפי בשתן. חומצות האמינו לאוצין, איזולאוצין וואלין נמצאות בכמויות גדולות בסרום הדם ובשתן (הן אלה שנותנות לשתן את הריח הזה). אבחנה מבדלת כוללת פנילקטונוריה ומומים תורשתיים אחרים בחילוף החומרים של חומצות אמינו.

אטקסיה אפיזודית אצל מבוגרים

אטקסיה תרופתית (רעילה) כבר הוזכרה לעיל. הופעתה נגרמת לעיתים קרובות על ידי הצטברות או מנת יתר של תרופות כגון דיפנין ונוגדי פרכוסים אחרים, תרופות פסיכוטרופיות מסוימות (ליתיום) ותרופות אחרות. טרשת נפוצה בקורס הפוגתי בזמן החמרות (כמו גם התקפים מדומה) יכולה להתבטא כאטקסיה המתרחשת תקופתית. התקפים איסכמיים חולפים, המתבטאים באטקסיה צרבלרית, אופייניים לנזק לעורקים החוליים והבזיליריים (כולל בתמונה של מיגרנה בזילארית).

תהליכי דחיסה באזור הפורמן מגנום יכולים להתבטא גם כאפיזודות של אטקסיה צרבלרית.

חסימה לסירוגין של מערכת החדרים בכמה מחלות נוירוכירורגיות, בין היתר ביטויים נוירולוגיים, כוללת גם אפיזודות של אטקסיה צרבלרית.

הניתוח הסינדרומי-נוזולוגי המוצג של אטקסיה צרבלרית מתייחס לצורות העיקריות של מחלות נוירולוגיות המופיעות באטקסיה, אך הוא אינו שלם לחלוטין, וקשה להיות שלם. לכן, אנו מציגים בנוסף סיווג נוסף של אטקסיה צרבלרית, שבו האטיולוגיה (ולא הסימנים הקליניים) היוותה את הבסיס לסיווג. הוא מכיל, קודם כל, רשימה מפורטת של מחלות ויכול לשמש ככלי עזר לסיווג הקליני הקודם באבחנה המבדלת של אטקסיה צרבלרית.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]