מיקרוצפליה

מיקרוצפליה היא פתולוגיה חמורה וחשוכת מרפא המאופיינת בחוסר פיתוח של הגולגולת, תפקוד לקוי של המוח, חולשת מוח ואנומליות פסיכו-נוירולוגיות אחרות. במקרים רבים, מיקרוצפליה גורמת להתפתחות אוליגופרניה. לעתים קרובות, הפתולוגיה משולבת עם מומים אחרים של מערכת העצבים המרכזית, שיתוק ספסטי ועוויתות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שיעור ההיארעות הוא כשני מקרים לכל עשרת אלפים יילודים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורם ל מיקרוצפליה

המחלה קשורה למומים מולדים של מערכת העצבים.

הגורמים להתפתחות מיקרוצפליה כוללים השפעה רדיואקטיבית על הגוף, פתולוגיות זיהומיות תוך רחמיות, נטייה גנטית, גורמים רעילים, אנומליות כרומוזומליות. הגורם לפתולוגיה עשוי להיות שימוש באלכוהול או סמים על ידי האם המצפה במהלך תקופת ההיריון.

[ 8 ]

תסמינים מיקרוצפליה

• היעדר מוחלט או חלקי של הקורפוס קלוסום (סיבי עצב המחברים את ההמיספרה הימנית והשמאלית).
• פיתולים רחבים באופן חריג של המוח.
• פיתולים צרים או דקים מאוד של המוח כולו או של מקטעיו הבודדים.
• לוקליזציה של רקמות לא טיפוסיות.
• ליסנצפליה - החלקת הקיפולים של קליפת המוח.

סימנים חיצוניים של מיקרוצפליה כוללים קשר לא פרופורציונלי בין גודל הגוף לגולגולת וסגירה מוקדמת של הפונטנלה.

מיקרוצפליה אצל יילודים

מיקרוצפליה אצל יילודים מתבטאת בצורת הפרעות נוירולוגיות שונות והתקפים. בנוסף לפיגור שכלי, ישנן הפרעות בתפקוד המוטורי המתבטאות מאוחר יותר. אצל יילודים עם מיקרוצפליה, נפח הגולגולת מצטמצם בלידה ולאחר מכן אינו עולה, אם כי התפתחות חלק הפנים עשויה להתאים לנורמות. כתוצאה מכך, גודל הראש אינו פרופורציונלי לגודל הגוף, למצח יש צורה שטוחה, עור הראש מקומט. עם הזמן, הפער בין גודל הראש לגוף הופך בולט יותר, בעוד שגם מדדי הגובה והמשקל קטנים משמעותית מהרגיל.

טפסים

• מיקרוצפליה מולדת היא התפתחות קטנה באופן חריג של הגולגולת והתפתחות לא מספקת של המוח על רקע גודל גוף תקין.
• מיקרוצפליה ראשונית מתפתחת כתוצאה מגורמים טראומטיים בשליש הראשון או השני של ההריון.
• משנית מתרחשת כתוצאה מהשפעות שליליות על העובר בשליש השלישי של ההריון, במהלך הלידה או בחודשים הראשונים לאחר הלידה.

מיקרוצפליה משנית מתרחשת כאשר העובר נחשף לגורמים מזיקים בשליש השלישי של ההריון, כמו גם במהלך הלידה ובחודשים הראשונים לחיים. גורמים כאלה עשויים לכלול זיהומים עובריים, חוסר חמצן, טראומה, שימוש באלכוהול או סמים על ידי האם ההרה. בנוסף למשקל מוחי לא מספק, לחולים יש מוקדי הרס (ציסטות, פורנצפליה), דימומים, תהליכים דלקתיים, אזורים של ניוון רקמות או נמק. חדרי המוח בדרך כלל מורחבים. בלידה, קוטר הראש לא יופחת משמעותית, אך בהמשך התפתחותו מואטת, הגולגולת מקבלת צורות אסימטריות, סימנים של שיתוק מוחין (CP) נצפים, וסימני פיגור שכלי חמורים. הפרוגנוזה לתוצאות המחלה אינה משביעת רצון.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

אבחון מיקרוצפליה

מיקרוצפליה היא אחת הפתולוגיות הקשות ביותר לאבחון בתקופה הטרום לידתית.

ירידה בהיקף הראש של מבוגרים לארבעים ושמונה סנטימטרים או פחות עם מסת מוח מתחת לתשע מאות עד אלף גרם מאפשרת לנו לדבר על אבחנה של מיקרוצפליה. מסת המוח של ילדים הסובלים ממיקרוצפליה נעה בין מאתיים וחמישים לתשע מאות גרם. היקף הראש הוא שלושים עד ארבעים סנטימטרים. עם זאת, נרשמו מקרים של אינדיקטורים נמוכים יותר של משקל ונפח מוח.

קשה לאבחן מיקרוצפליה באולטרסאונד עקב היעדר קריטריונים כלליים לפתולוגיה זו. ניתן להניח את האבחנה אם היקף ראש העובר מצטמצם ב-2 סטיות תקן ו-3 סטיות תקן, השינוי ביחס בין קוטר הראש לאורך עצם הירך קטן משני אחוזונים וחצי. יש לציין שלעיתים הערכת תוצאות מדידת היקף ראש העובר בעייתית עקב היעדר מידע מדויק על גיל ההיריון או עקב הפרעה בהיווצרות מערכת השלד.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

יַחַס מיקרוצפליה

אין טיפול ספציפי. בכל המקרים, הטיפול הוא סימפטומטי ומטרתו לשמור על חיי החולים. מיקרוצפליה אינה ניתנת לטיפול ויש לה פרוגנוזה שלילית להתפתחות ולתוצאה. ככלל, חולים עם אבחנה זו מאושפזים במוסדות מיוחדים לחולים עם מומים במוח.

תַחֲזִית

תוצאת המחלה בכל המקרים אינה משביעת רצון, שכן פתולוגיה כזו היא חשוכת מרפא. טיפול תחזוקתי נותן תוצאות חסרות משמעות, החולים נמצאים תחת השגחה במוסדות מיוחדים לאנשים עם מוגבלויות שכליות.

תוחלת חיים עם מיקרוצפליה

תוחלת החיים במיקרוצפליה קצרה בדרך כלל עקב התפתחות ותפקוד לקוי של המוח. לרוב, אנשים הסובלים מפתולוגיה זו מתים כתוצאה מנגעים זיהומיים.

[ 18 ], [ 19 ]