מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

מחלה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית, הידוע גם בשם הילדים פוליציסטיות כליה פוליציסטית או ילדים של הכליות, היא מחלה תורשתית של תינוקות או פעוטות, מתאפיינת בפיתוח של ציסטות מרובות בשתי הכליות ופיברוזיס periportal.

[1],

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים היא מחלה נדירה ביותר: שכיחותה היא 1: 6000-1: 40,000 תינוקות חיים. מחלת כליות פוליציסטית בילדים עוברות בירושה דרך נתיב אוטוסומלי רצסיבי. לוקליזציה של נזק גנטי טרם הוקמה.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

גורם ל מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

עם התפתחות המחלה אצל תינוקות, ציסטות נוצרות באזור של tubules דיסטלי צינורות איסוף. גלרומולי כליה, interstitium interchitium, calyx, האגן והשופכן להישאר שלם. כתוצאה מכך, רדיוס באזור קליפת הכליה מגלה ציסטות גדולות, אשר להוביל לעלייה חדה בגודל של הכליות. אם התהליך הפתולוגי מתפתח מאוחר יותר, בילדות המוקדמת, אז מספר הציסטות וגודלם פוחתת. בנוסף לכליות, הכבד מעורב בתהליך הפתולוגי. בדיקה מורפולוגית מגלה את ההתרחבות של צינורות מרה תוך-רחמיים, תמונה של סיבים פיברוזיאלים. הסיבות והפתוגנזה של הכליות הפוליציסטיות בילדים לא נחקרו כראוי.

[8], [9], [10], [11]

תסמינים מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

בהתאם לגיל הילדים, שבו הופיעו הסימפטומים הראשונים של כליות פוליציסטיות של ילדים, ארבע קבוצות נבדלות: פרינטאל, ילוד, ילדות מוקדמת ונוער. הקבוצות נבדלות באופן משמעותי בתמונה הקלינית ובפרוגנוזה של המחלה. עם התפתחות לידתי ו neonatal של המחלה בתינוקות, 90% של רקמת הכליות מוחלף על ידי ציסטות, אשר מוביל לעלייה חדה של הכליות, ובהתאם, את נפח הבטן. ילדים מתפתחים במהירות אי ספיקת כליות מתקדמת, אך סיבת המוות (המתרחשת בתוך מספר ימים לאחר הלידה) היא תסמונת מצוקה נשימתית בשל היפופלאסיה ריאה ופנאומוטורקס.

עם התפתחות של הכליות polycystic בילדים בגיל הרך (מ 3 עד 6 חודשים) ואת גיל הנעורים (מ 6 חודשים עד 5 שנים), מספר ציסטות הוא הרבה יותר קטן, אבל סימנים של פתולוגיה כבד להופיע. אצל ילדים אלה, בדיקה קלינית מגלה עלייה בגודל הכליות, הכבד, ולעתים קרובות hepatosplenomegaly. הסימפטומים השכיחים ביותר של מחלת כליה פוליציסטית אצל ילדים הם לחץ דם מתמשך גבוה של  העורקים, זיהום בדרכי השתן. בהדרגה, אי ספיקת כליות מתפתחת, מתבטאת בתפקוד כלייתי לקוי, התפתחות אנמיה, אוסטאודיסטרופי ופיגור משמעותי בצמיחת הילד. במקביל, ישנם ביטויים של fibrois hepatic, אשר לעתים קרובות מסובך על ידי וושט ודימום במערכת העיכול, התפתחות לחץ יתר של הפורטל.

הפרוגנוזה בחולים בגיל הרך ובגילים הצעירים טובה יותר מאשר בקרב ילדים בקבוצת הניאונטלית או הפרינטלית: המוות מתרחש תוך 2-15 שנים מתחילת המחלה. במחקרים שנעשו לאחרונה, הוכח כי עם טיפול סימפטומטי פעיל, ילדים ששרדו את 78 החודשים הראשונים של החיים ניסיון של 15 שנים. הסיבות למוות אצל ילדים עם מחלת כליה פוליציסטית הן אי ספיקת כליות או סיבוכים של כשל בכבד.

אבחון מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

אבחון של כליות פוליציסטיות של ילדים מבוסס על תמונה קלינית טיפוסית של המחלה, האבחנה אושרה על ידי נתוני בדיקה אינסטרומנטלית -  אולטרסאונד, סינטיגרפיה ו- CT של כליות וכבד. לעתים קרובות, ביופסיה כבד לנקב משמש כדי להבהיר את הפתולוגיה בכבד.

[12], [13], [14]

יַחַס מחלת כליות פוליציסטית אצל ילדים

טיפול ספציפי של הכליות polycystic נעדר. עם התפתחותה בגיל הרך או בגיל הנעורים, צעדים טיפוליים נועדו לעכב את התקדמות אי ספיקת כליות ו hepatic. בהקשר זה, המוקד הוא על הטיפול של יתר לחץ דם עורקי ודלקות בדרכי השתן. טיפול באי ספיקת כליות כרונית מתקדמת מקובל ואינו בעל מאפיינים ספציפיים (ראה אי ספיקת כליות כרונית). בפיתוח של סיבוכים של שחמת periportal (יתר לחץ דם בפורטל), בשנים האחרונות השתמשו בהצלחה portocaval או splenorenal shunting. חולים עם אי ספיקת כליות כרונית סופנית ואי ספיקת כליות חמורה מומלץ השתלת כבד בשילוב השתלת כליה.