גליקוגנוזה אצל ילדים

הפרעות בחילופי גליקוגן הן מחלות תורשתיות הקשורות לליקויים בחשיפת הגליקוגן, גלוקונוגנזה וסינתזת הגליקוגן. כולם נקראים "glycogenoses", אם כי לא כל התהליכים של התפוררות הגליקוגן מופרות.

קוד ICD-10

• E74.0 מחלות הצטברות של גליקוגן.
• E74.4 Pyrovate ו gluconeogenesis הפרעות.

אפידמיולוגיה

סוג Glycogenosis אני אחד ממחלות מטבוליות תורשתיות נדירות. שכיחות המחלה היא 1 ל -50,000-100,000 לידות חי.

גליקוגנוזה מסוג III, סוג גליקוגנוזה מסוג IV, סוג גליקוגנוזה מסוג V, גליקוגנוזה מסוג VI, סוג גליקוגנוזה מסוג V - השכיחות אינה בדיוק מבוססת; זוהי מחלה מטבולית תורשתית נדירה.

גליקוגנוזה מסוג IX - התדר המדויק לא נקבע. אחד הווריאנטים הנפוצים ביותר של גליקוגנוזה.

גליקוגן אחסון מחלה מסוג II - תלוי את השכיחות בארץ ומוצא אתני של המחלה משתנה מאדם 1 ב 14,000 ל 1 ב 300 000. טופס אינפנטילית של מחלת Pompe נפוץ למדי בקרב אפרו-אמריקאים, כמו גם בדרום סין וטייוואן, בעוד המבוגר צורת המחלה נמצאת בהולנד. התדירות הכוללת מוערכת כ- 1 ל -40 000.

Glycogenosis XI - בספרות, חמישה מקרים של מחלה זו מתוארים.

Glycogenosis מסוג X - על עשרה חולים עם צורה זו של glyco- בראשית מתוארים.

סוג Glycogenosis XII - בספרות יש רק תיאור אחד של המטופל עם מחלה זו.

Glycogenosis XIII סוג - המתואר בחולה אחד.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

גורם של גליקוגנזות

Glycogenoses נגרמות על ידי מחסור של אנזימים המעורבים סינתזה או מחשוף של גליקוגן; מחסור יכול להתרחש בכבד או בשרירים ולגרום hypoglycemia או בתצהיר של כמויות חריגות או סוגים של גליקוגן (או מטבוליטים ביניים שלה) ברקמות.

Glycogenoses הם בירושה על ידי סוג autusomal רצסיבי, למעט glycogenosis סוג VIII / IX, אשר בירושה מסוג X- מקושר. התדירות היא כ 1/25 000 לידות, אבל זה יכול להיות יותר, שכן צורות subclinical קלה עשויים להישאר מאובחנים.

מה גורם לגליקוגנים?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

פתוגנזה של גליקוגנים

סוג גליקוגנוזה I

גלוקוז-6-phosphatase מזרז את התגובה הסופית גלוקונאוגנזה, הידרוליזה גליקוגן מבצע הידרוליזה של גלוקוז-6-פוספט לגלוקוז פוספט אנאורגני. גלוקוז 6-פוספטאז הוא אנזים מיוחד בקרב הכבד המעורב בחילוף החומרים של הגליקוגן. האתר הפעיל של-phosphatase גלוקוז-6 ממוקם לומן של reticulum endoplasmic, מצריך התחבורה של מצעים ומוצרים של קרום התגובה. לכן, הכישלון של עופרת המצע האנזים או טרנספורטר חלבון לתופעות הקליניות ביוכימיים דומה: היפוגליקמיה אפילו על הרעב הקל עקב המצור של ו"גליקוגנוליסיס" ו גלוקונאוגנזה וכדי הצטברות של גליקוגן בכבד (וכתוצאה מכך - שחמת הכבד ), כליות רירית המעי, וכתוצאה מכך חוסר תפקוד גופים אלה.

פתוגנזה של גליקוגנים

תסמינים של גליקוגנזות

גיל ההתהוות, הגילויים הקליניים וחומרתם משתנים בהתאם לסוג, אולם הסימפטומים כוללים לרוב סימני היפוגליקמיה ומיופתיה. האבחנה נחשבת על בסיס אנליזה, בדיקה ואיתור של גליקוגן ומטבוליטים בינוניים ברקמות עם MRI וביופסיה.

תסמינים של גליקוגנזות

סיווג גליקוגנזות

גליקוגן הוא הומופולימר מסועף של גלוקוז, אשר יש מבנה "דמוי עץ". משקעי הגלוקוז מחוברים באמצעות קשר אלפא (1 - 4) - גליקוזיד, ובנקודות ההסתעפות על ידי קשר של גליקוזיד אלפא (1 - 6). גליקוגן מאוחסן בכבד ובשרירים. הגליקוגן של הכבד משמש בעיקר לשמירה על רמות הגלוקוז בדם, בעוד שבשרירים הוא מקור יחידות הקסוז המשמשות במהלך הגליקוליזה באיבר עצמו. ישנן 12 צורות של גליקוגנוזה, הנפוצה שבהן בילדים - אני, II, III, סוגי IX, ובמבוגרים - סוג V. התדירות הכוללת של glycogenosis הוא 0120 000 לידות חי. הגליקוגנים נחלקים לשתי קבוצות גדולות - עם נזק כבד לכבד ועם נגע נפוץ של רקמת שריר. על פי הסיווג המקובל, לכל אחד מה- glycogenoses מוקצה מספר המשקף את רצף תיאורו.

סיווג גליקוגנזות

אבחון של גליקוגנזות

ניתן לוודא את האבחנה על ידי ירידה בולטת בפעילות של אנזים בכבד (אני, III, VI ו- VII I / IX סוגים), השריר (IIb, III, VII ו- VIII / IX סוגים), הפיברובלסטים העור (Na ו- IV סוגים) או אריתרוציטים (VII סוג) או היעדר עלייה בלקט בדם ורידי במהלך תנועות / איסכמיה של האמה (סוגי V ו- VII).

פגמים של גליקוליזה (לעיתים נדירות) יכולים להוביל להופעת תסמונות הדומות לגליקוגנים. מחסור של קינאז phosphoglycerate, mutase phosphoglycerate ו dehydrogenase Lactate דומים myopathies ב glycogenases של V ו VII סוגים; מחסור בחלבון 2, הקשור בהעברת גלוקוז (תסמונת Fanconi-Bickel), דומה מבחינה קלינית להפטופתיה בסוגים אחרים של גליקוגנים (למשל, I, III, IV, VI).

אבחון של גליקוגנזות

[14], [15], [16], [17]

טיפול בגליקוגנזות

הפרוגנוזה והטיפול משתנים בהתאם לסוג, אבל הטיפול בדרך כלל מעשיר את המזון עם עמילן תירס כדי לספק מקור קבוע של גלוקוז בצורות הכבד של הגליקוגנוזה, כמו גם את ההדרה של פעילות גופנית בצורות שרירים.

טיפול בגליקוגנזות