סיווג גליקוגנזות

גליקוגן הוא הומופולימר מסועף של גלוקוז, אשר יש מבנה "דמוי עץ". משקעי גלוקוז מחוברים באמצעות קשר אלפא (1 - 4) - גליקוזיד, ובנקודות ההסתעפות - על ידי אלפא (1-, 6) - גליקוזיד. גליקוגן מאוחסן בכבד ובשרירים. הגליקוגן של הכבד משמש בעיקר לשמירה על רמות הגלוקוז בדם, בעוד שבשרירים הוא מקור יחידות הקסוז המשמשות במהלך הגליקוליזה באיבר עצמו. ישנן 12 צורות של גליקוגנוזה, הנפוצה שבהן בילדים - אני, II, III, סוגי IX, ובמבוגרים - סוג V. התדירות הכוללת של glycogenosis הוא 0120 000 לידות חי. הגליקוגנים נחלקים לשתי קבוצות גדולות - עם נזק כבד לכבד ועם נגע נפוץ של רקמת שריר. על פי הסיווג המקובל, לכל אחד מה- glycogenoses מוקצה מספר המשקף את רצף תיאורו.

צורות hepatic כוללים glycogenosis I, III, IV, VI, IX גרסה hepatic ו 0. רובם מאופיינים הפטומגאליה, הפחתת רמת הסוכר בדם פיגור הצמיחה. Glycogenosis סוג I - הצורה החמורה ביותר של קבוצה זו, שכן היא שוברת לא רק את הפירוק של הגליקוגן, אלא גם את הסינתזה של גלוקוז ממקורות אחרים (gluconeogenesis). סוג Glycogenosis VI וסוג IX טופס הכבד - הצורה המתונה ביותר של המחלה עליהן חלה ירידה קלה ברמת הגלוקוז, ממדים הכבד עם הגיל חזרו למסלולם ואת איכות החיים של חולים הסובלים כמעט אין.

צורות hepatic של glycogenoses

Glycogenosis סוג I - מילים נרדפות: מחלת Girke, סוג אחסון גליקוגן מסוג I (GSD I). Glycogenosis סוג I - מחלה תורשתית המתבטאת בגיל צעיר. Glycogenosis סוג אני מחולק לשתי צורות - 1a ו lb, אשר נגרמות על ידי מוטציות בגנים שונים שונים מעט מבחינה קלינית.

גליקוגנוזה סוג III - מילים נרדפות: מחסור ב- amylo-1,6-glucosidase, מחלת קורי, מחלת פורבס, מחלת גליקוגן מסוג HI (GSD III). ישנן שתי צורות קליניות של המחלה. ברוב החולים, מחסור באנזים כללי (פעילותו מופחתת בכבד, רקמת שריר, לויקוציטים ופיברובלסטים של העור) - גליקוגנזה מטיפוס III; קלינית היא באה לידי ביטוי על ידי מיופתיה קרדיומיופתיה. כ -15% מהתופעות הקליניות מוגבלות לנזק בכבד - גליקוגנוזה IIIb.

IV glycogenosis סוג - מילים נרדפות: גליקוגן הסתעפות חסר האנזים, כישלון AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, מחלת אנדרסן, amylopectinosis עם poliglyukoeanovymi כדוריות המחלה, גליקוגן אחסון מסוג מחלת IV (GSD IV). ישנן מספר צורות, נבדלים זה מזה בגיל ההתפרצות ו קליני.

Glycogenosis סוג VI - מילים נרדפות: מחסור של phosphorylase גליקוגן, מחלת הילוכים, סוג אחסון גליקוגן סוג VI (GSD VI).

Glycogenosis IX סוג - מילים נרדפות: מחסור של phosphorylase קינאז, אחסון גליקוגן סוג המחלה IX (GSD IX). Glycogenosis IX סוג - קבוצה של הפרעות תורשתיות של הצטברות גליקוגן עם סוגים שונים של ירושה. על פי סוג הירושה והביטויים הקליניים, מובחנות 6 תת סוגים של המחלה:

• מקושרים X- כרומוזום וריאנט כבד (XLG או GSD IXa) - הנפוץ ביותר;
• גרסאות הכבד המשולב (GSD IXb);
• נוסחה אוטוסומלית רצסיבית רצסיבית (GSD IXc);
• המקושרים לגרסת X-chromosome שריר (GSD IXd);
• אוטוסומלית רצסיבית וריאנט (GSD IXe);
• עם התבוסה של שריר הלב (GSD IXf). סוג של ירושה שאינה מותקנת.

גליקוגנוזה מסוג 0 - מילים נרדפות: מחסור בסינתזה של גליקוגן, מחלת גליקוגן מסוג 0 (GSD 0). מחלה זו אינה שומרת על הצטברות של גליקוגן בכבד, אך מאחר ותסמיני המחלה דומים לגליקוגנזות אחרות, היא מופנית לקבוצה זו, למרות שמדובר בהפרה של לא ריקבון, אלא בסינתזה של גליקוגן.

צורות שרירים של גליקוגנוזה

במנוחה ברקמת השריר, חומצות השומן משמשות בעיקר כמקור אנרגיה. במהלך האימון, גלוקוז משמש גם, שמרביתו מגיע גליקוגן בכבד. במאמץ פיזי אינטנסיבי, המקור העיקרי של האנרגיה הוא גליקוליזה אנאירובית כתוצאה מהתמוטטות של גליקוגן שריר. פגמים של אנזימים המעורבים במסלולים מטבוליים אלה משפיעים על תפקוד השרירים.

סוג גליקוגן אחסון המחלה השנייה - מילים נרדפות: מחלת Pompe, חוסר מחסור Ad-glucosidase חומצי של maltase חומצה, מחלת אגירת גליקוגן מסוג II (השנייה GSD). גליקוגן מחל אחסון וסוג - מחלה אוטוזומלית רצסיבית הקשורים להפרעות מטבוליות של גליקוגן, בהתייחסו צורות של גליקוגן שרירי, כמו גם מחלות אגירה ליזוזומליות. מחלה זו יכולה להיות מסווגת ואיך התוקפת פתולוגיה, מיופתיה מטבולית, או מחלת אגירת גליקוגן (מחלת Pompe - המחלה אגירת גליקוגן בלבד, בהם הפרה של התמוטטות הגליקוגן קשורה פגם של הפונקציה ליזוזומלית), ואת טופס אינפנטילית של המחלה נקראת גם מחלת לב כפי עקב שינויים לב קשה.

סוג Glycogenesis V הוא שם נרדף: מחסור myophosphorylase, מחלת מקארדל, גליקוגן אחסון סוג המחלה V (GSD V).

Glycogenosis VII סוג - מילים נרדפות: מחסור של phospho-fructokinase (PFK), מחלות Tarui, גליקוגן אחסון סוג המחלה VII (GSD VII).

צורות נדירות של גליקוגנזות שרירים

Glycogenosis IIb סוג - מילים נרדפות: מחלת דנונה. גליקוגן אחסון סוג המחלה lib (GSD lib). Pseudo-Pompe.

אי ספיקה של קינאז phosphoglycerate.

Glycogenosis סוג XI - מילים נרדפות: סוג אחסון גליקוגן סוג XI (GSD XI), חוסר של דיטידרוגנז ללקטט.

G glycogenosis של סוג X - מילים נרדפות: מחסור של mutase phosphoglycerate (PGAM), גליקוגן אחסון סוג המחלה X (GSD X).

סוג Glycogenosis XII - מילים נרדפות: סוג אחסון גליקוגן מסוג XII (GSD XII), חסר ב- aldolase A.

Glycogenosis XIII סוג - מילים נרדפות: גליקוגן אחסון סוג המחלה XIII (GSD XIII), חוסר (3-enolase.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]