טיפול בגליקוגנזות

המטרה העיקרית של הטיפול בגליקוגנוזה היא מניעת היפוגליקמיה והפרעות מטבוליות משניות.

טיפול לא תרופתי בגליקוגנוזה

סוג גליקוגנוזה I

בתחילה, המלצות הטיפול כללו רק הזנות תכופות עם תוכן פחמימות גבוה, אך זה לא תמיד מאפשר רמה נורמלית של גלוקוז במהלך היום. לכן, ילדים צעירים עם היפוגליקמיה חמורה, בתוספת האכלות היום תכופות מוצגים לילי האכלה דרך הזונדה, אשר מבטיחה רמות גלוקוז תקינות בדם, כמו גם שנת לילה מלא למטופלים והוריהם. פולימרים או פתרונות גלוקוז וגלוקוז nasogastric מנוהל השתמשו בנוסחאות מיוחדות תערובת (ללא סוכרוז לקטוז) השלימו עם מלטודקסטרין. האכלה דרך החללית צריך להיות התחיל 1 שעה אחרי הארוחה האחרונה בערב. במקרים מסוימים, חולים עם glycogenesis סוג 1 מזינים דרך gastrostomy. חולים עם סוג lb הם התווית בהקמת gastrostomy בשל הסיכון הגבוה של זיהום. כל החולים נקבעים דיאטה גבוהה בפחמימות: פחמימות - 65-70%, חלבונים - 10-15%, שומנים - 20-25%, האכלה תכופה. כדי להגדיל את המרווח בין הארוחות, תירס גולמי משמש. מאז הפעילות של עמילאז הלבלב אצל ילדים מתחת לגיל שנה זה לא מספיק, עמילן צריך להיות prescribed בגיל מבוגר. המינון הראשוני הוא 0.25 גרם / ק"ג; זה צריך להיות מוגברת לאט כדי למנוע תופעות לוואי של דרכי העיכול. עמילן תירס מעורבב במים ביחס של 1: 2. אם הוא משמש להאכלה בלילה, גלוקוז לא צריך להוסיף כדי למנוע שחרור של אינסולין. כדי לקבוע את התדירות של המבוא של קורנפלור, ניטור יומי של רמות הגלוקוז בדם צריך להתבצע על רקע היישום שלה. ברוב החולים, שימוש עמילן מאפשר לשמור על רמות גלוקוז נורמליות במשך 6-8 שעות. העודפת גלוקוז עלול להוביל היפרגליקמיה רצויה, מה שהופך חולים יותר רגיש היפוגליקמיה ומגדיל את השיעור בתצהיר שומן. במהלך זיהומים בינעירוניים, יש צורך לפקח על רמת הגלוקוז ועל צריכתו, אם כי זה מציג קשיים מסוימים עקב בחילה אפשרית, סירוב לאכול ושלשולים. עם עלייה בטמפרטורת הגוף, גלוקוז הוא metabolized מהר יותר, אז כמה הזנה נוספת צריכה להיות מוחלפת עם פתרונות של פולימרים גלוקוז. במקרים חריפים, נדרשת הזנה רציפה של 24 שעות דרך צינור הנזוגסטרי ואשפוז במרפאה לטיפולי אינפוזיה. התשובה לשאלה של אי הכללה מלאה של פירות (כמקור של פרוקטוז) ומוצרי חלב (מקור של גלקטוז) הוא דו משמעי, כמו מוצרים אלה הם מקור חשוב של סידן, חלבונים וויטמינים. הוא האמין כי רצוי להגביל באופן משמעותי את צריכתם, אבל לא לגמרי להוציא מן הדיאטה. כאשר ניתוח חירום יש צורך לנרמל את זמן קרישת הדם על ידי מתמדת gavage במשך כמה ימים, או פתרונות של טיפול עירוי גלוקוז במשך 24-48 שעות. צורך לשלוט גלוקוז ומיניקות במהלך הניתוח.

סוג גליקוגנוזה III

המשימה העיקרית בדיאטותרפיה היא מניעת היפוגליקמיה ותיקון של היפרליפידמיה. טיפול דיאט דומה לזה של glycogenase 1a, אבל מאז הנטייה היפוגליקמיה הוא פחות בולט, ברוב המקרים, עמילן תירס מספיקה כדי לשמור על רמת גלוקוז נורמלי במהלך הלילה. עם גליקוגנזה מסוג III, בניגוד לגליקוגנזה מסוג I, אין צורך להגביל פרוקטוז ולקטוז, כיוון שמטבוליזםם אינו מוטרד. Hepatomegaly עם הפרעות בתפקוד הכבד וליקויים ביוכימיים למצוא כל המטופלים בילדות נוטים להיעלם בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות. עם זאת, אצל חלק מהחולים, שחמת הכבד עלולה להתפתח. כ -25% מהחולים הללו מפתחים אדנומה של הכבד.

גליקוגנוזה מסוג IV

במינון של דיאטה, חולים עם גליקוגנזה מסוג IV אינם זקוקים.

גליקוגנוזה מסוג VI

הטיפול הוא סימפטומטי ומורכב במניעת היפוגליקמיה. הקצה דיאטה עתירת פחמימות.

גליקוגנוזה מסוג IX

הטיפול הוא סימפטומטי ומורכב במניעת היפוגליקמיה. הקצאת דיאטה עתירת פחמימות ואכילה תכופה בשעות אחר הצהריים, בגיל צעיר גם ממליצים להאכיל לילה ולילה. ההנחה של צורות הכבד של גליקוגנוזה מסוג IX הוא חיובי.

גליקוגנוזה מסוג

הטיפול הוא סימפטומטי ומורכב במניעת היפוגליקמיה. הקצאת דיאטה גבוהה בפחמימות, הזנות תכופות וילדים יש להאכיל לילה מאוחרת. למרות שברוב המטופלים האינטלקט אינו סובל, בקשר עם תקופות שכיחות של היפוגליקמיה, ניתן לראות עיכוב התפתחותי. סובלנות לרעב עולה עם הגיל.

גליקוגנוזה מסוג V

טיפול ספציפי לא פותח. הסכרוזיס משפר את הסובלנות של מאמץ פיזי ויכול לספק אפקט מונע אם נעשה בו שימוש לפני העומס המתוכנן. סוכרוז עובר במהירות לגלוקוז ופרוקטוז, שני התרכובות עוברים את הבלוק הביוכימי במטבוליזם שלהם ומשפרים את הגליקוליזה.

סוג גליקוגן VII

שיטות טיפול ספציפיות אינן מפותחות. בניגוד glycogenesis של סוג V, עם glycogenesis של סוג VII, יש צורך להגביל את צריכת סוכרוז. חולים עם מחלה זו נוטים פחות לסבול ממתח פיזי לאחר אכילת פחמימות גבוהות, וזאת בשל העובדה כי גלוקוז מפחית את רמת חומצות השומן החופשיות וגופי קטון, מקור אנרגיה חלופי לרקמת השריר.

תרופות

סוג גליקוגנוזה I

הקצאת סידן וויטמין D. גידול מטבוליזם סידן חייב להיות מתוחזק עקב הכנסה נאותה של ויטמין B1. כדי למנוע נפרופתיה urate ו צנית, allopurinol הוא prescribed, להבטיח כי ריכוז חומצת השתן אינו עולה על 6.4 מ"ג / ד"ל. אם החולה נצפה microalbuminuria, אנזיוטנסין מעכבי האנזים המניעים נחוצים כדי למנוע תפקוד כליות. כדי להפחית את הסיכון לפתח pancreatitis ואת היווצרות של gallstones ב gallbladder עם hypertriglyceridemia חמורה, תרופות כי להקטין את רמת הטריגליצרידים (חומצה ניקוטינית) מסומנים. חולים עם lb עם נויטרופניה חמור ניתנים גורם מגרה- granulocyte מושבת: lenograstim (גרנוציט 34), filgrastim (neupogen). מטופלים בדרך כלל מגיבים היטב לטיפול במינונים קטנים (מינון התחלתי של 2.5 מ"ג לק"ג כל יום). על רקע נטילת התרופה, גודל הטחול לפעמים גדל. מחקר ציטוגנטי של מוח העצם נחוץ לפני תחילת הטיפול ושנה לאחר מתן התרופה. התחזית היא חיובית ברוב המקרים.

סוג גליקוגנוזה II

כיום, מתפתחות שיטות הטיפול במחלה. המבטיחים ביותר של אלה הוא טיפול תחליפי האנזים. התרופה לרבים (Myozyme, Genzyme) הוא אנזים אנושי רקומביננטי אלפא גליקוזידאז. התרופה רשומה במדינות רבות באירופה, ארה"ב ויפן. לאחרונה נערכו מספר מחקרים קליניים, בהם השתתפו חולים עם צורה אינפנטילית של המחלה. מחקרים אלו הראו כי טיפול באנזימים חלופיים יכול להפחית Cardiomegaly, לשפר את תפקוד הלב ואת שרירי השלד להאריך את חייו של הילד. במקרה זה, הטיפול המוקדם מתחיל, כך הוא יעיל יותר. Myozymum הוא prescribed במינון של 20 מ"ג / ק"ג כל 2 שבועות, ברציפות, ברציפות.

טיפול כירורגי

במקרים של תיקון לקוי של הפרעות מטבוליות, טיפול תזונתי מסוג I glycogenosis מראה השתלת כבד.

השתלת כבד עם סוג III glycogenesis מתבצעת רק במקרה של שינויים בכבד בלתי הפיך. הפרוגנוזה היא בדרך כלל חיובית לצורה הכבד, אבל עם שרירים טופס מיופתיה מתקדמת קרדיומיופתיה יכול להתפתח גם לאחר זמן רב, למרות הטיפול.

השיטה האפקטיבית היחידה של הטיפול בצורה הקלאסית (הכבד) של גליקוגנוזה מסוג IV היא השתלת כבד.