תסמינים של גליקוגנזות

סוג גליקוגנוזה I

המחלה יכולה להופיע לראשונה בתקופה היילודלית (היפוגליקמיה חמורה וחומצה מטבולית), אך לרוב בחודש 3-4 לחיים. הסימפטומים העיקריים הם hepatomegaly ו hypoglycaemia. בבדיקה, הילדים אומרים בטן גדולה ובולטת (עקב כבד מוגדל), מצבור שומן מקומי, בעיקר על הלחיים (פן "בובה"), ישבן, ירכיים, בזבוז שרירי פעלול מטורף. Xanthomas העור יכול להתעורר על המרפקים, הברכיים, הישבן, הירכיים. היפוגליקמיה חמורה וחומצה לקטית (רמות גבוהות של חומצה לקטית בדם) מתעוררות על ידי עיכובים בהזנה ובזיהומים בין-דלקתיים. למרות עלייה משמעותית בגודל, תפקוד הכבד, ככלל, לא סובל. חלק מהחולים מתארים שלשולים לסירוגין ממקור לא ידוע. בעשור השני של החיים, אדנומות כבד עם נטייה ניוון ממאיר עשוי להופיע. חלק מהחולים לפתח יתר לחץ דם ריאתי, התקדמות לאי ספיקת לב. עם glycogenesis של lb, עלייה הטחול יכול להתרחש. ברוב החולים עם גליקוגנזה מסוג I, נויטרופניה מתפתחת בשנה הראשונה לחיים. זה מסביר את הנטייה לזיהומים (דלקת אוטיטיס חוזרת, stomatitis, דלקת חניכיים, דלקת ריאות, זיהום בדרכי הנשימה, זיהום בדרכי השתן, וכו '). כ 75% מהחולים עם סוג lb לפתח ulcers של רירית המעי, דלקת כרונית של המעי.

תופעות קליניות של גליקוגנוזה מסוג III אצל ילדים דומות לאלו של גליקוגנוזה מסוג I: hepatomegaly, פיגור צמיחה, היפוגליקמיה, היפרליפידמיה. לחלק מהחולים יש ספלנומיגליה, אך בניגוד לגליקוגנוזה מסוג I, הכליות אינן מורחבות ותפקודן אינו סובל. עם הגיל, גילויים אלה יורדים ואף עשויים להיעלם לחלוטין עד גיל ההתבגרות. מיופתיה, ככלל, אינה מתרחשת אצל ילדים, אם כי בחלק מהמקרים נמצא כי יש לחץ דם קל ועיכוב ברכישת מיומנויות מוטוריות. לרוב, מיופתיה מתבטאת במבוגרים ויכולה להיות דיסטלית או כללית. בחולים עם מיופתיה דיסטלית, ניוון שרירי הגפיים נצפה, המוביל לעיתים קרובות לפולינפורופתיה היקפית ולמחלת נוירונים מוטוריים. מיופתיה מתקדמת לאט. במקרים מסוימים, מיופתיה כללית עם הנגע של שרירי הנשימה הוא ציין. קרדיומיופתיה היא נדירה. אצל חלק מהמטופלים, נזק לכבד מתבטא בצורה כה גרועה, שהדיאגנוזה נעשית עם הופעת תסמיני השרירים בגיל מאוחר יותר.

גליקוגנוזה מסוג IV

ביטויים קליניים של מחסור של גליקוגן האנזים מסתעפים הם די מגוונים. עד לאחרונה, הוא האמין כי המחלה באה לידי ביטוי רק hepatosplenomegaly ומוביל למוות מוקדם על רקע כשל בכבד. עם זאת, מספר פרסומים מתארים צורות טיפוסיות של המחלה עם פתולוגיה מתקדמת בכבד לאט או עם נגע העיקרי של שריר הלב. הוא האמין כי במקרים מסוימים של myopathy מולדת יכולה להיות קשורה גם עם פתולוגיה תורשתית זו. הגרסה הנוירולוגית של המחלה אצל מבוגרים (מחלה עם גופי פולגלוקוסאן) דומה בביטויים קליניים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית.

חולים עם צורה קלאסית של המחלה בגיל צעיר מאובחנים עם עיכוב התפתחותי hepatomegaly. שחמת מתקדמת ומובילה ליתר לחץ דם בפורטל, מיימת, ורידים בוושט. חלק מהחולים לפתח קרצינומה hepatocellular. תוחלת החיים מופחתת באופן משמעותי, וללא השתלת כבד, מתרחשת תוצאה קטלנית של השנה 4-5 של החיים. במקרים מסוימים, המחלה יכולה להיות כמובן שפיר יותר התקדמות לאט יותר.

צורות נוירוסקולריות של גליקוגנוזה מסוג IV הן הרבה יותר מגוונות בביטויים קליניים. במקרה של טופס ילוד (נדיר ביותר), akinesia עוברית, arthrogryposis עיוות, בצקת העובר ומוות מוקדם אופייניים. צורת המולדת מלווה בנגע ראשוני של שרירי השלד והלב. זה מאופיין על ידי לחץ דם שרירי cardiomyopathy.

גליקוגנוזה מסוג VI

ביטויים קליניים דומים לאלה בגליקוגנזה מסוג IX; המאופיינת על ידי hepatomegaly ו פיגור הצמיחה מן העשור הראשון של החיים. שרירי הלב והשלד אינם סובלים. עם הגיל, הסימפטומים האלה הופכים פחות בולט והוא יכול להיעלם לחלוטין עד גיל ההתבגרות. יש נטייה היפוגליקמיה, שהיא אף פעם לא חמורה כמו עם גליקוגנזות I ו- III סוגים. הריכוז של טריגליצרידים וגופים קטון אינו גדל באופן משמעותי.

גליקוגנוזה מסוג IX

התופעות הקליניות העיקריות הן hepatomegaly כתוצאה של הצטברות גליקוגן, פיגור הצמיחה, עלייה ברמת transaminases בכבד, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia. היפוגליקמיה סימפטומטית hyperketonemia להתרחש אצל ילדים רק לאחר צום ממושך. ביטויים קליניים ושינויים ביוכימיים נוטים להיות מתונים יותר עם הגיל, ואין סימנים של מחלה לאחר תקופת ההתבגרות.

סוג השריר גליקוגן אחסון מחל IX יוצר מחלה דומה קליני מקארדל וחוסר סובלנות תרגיל מניפסט, כאבי שרירים, ו myoglobinuria חוזר בקרב מתבגרים ומבוגרים. שכיחות פחות היא חולשת שרירים וכישלון נשימתי בגיל צעיר. הסימן המורפולוגי של המחלה הוא אשכולות תת-קרקעי של גליקוגן של מבנה נורמלי.

גליקוגנוזה מסוג 0

התסמין הראשון של המחלה הוא צום היפוגליקמיה בגיל צעיר. עם זאת, ככלל, זה לא סימפטומטי. התקפות חוזרות ונשנות של היפוגליקמיה גורמות לעיתים קרובות להפרעות נוירולוגיות. מספר גדול של חולים חווים עיכוב התפתחותי, אשר קשורה כנראה עם תקופות של היפוגליקמיה. היפוגליקמיה מתרחשת בבוקר לפני הארוחה הראשונה. מימדים של הכבד אינם מוגברת, אם כי ייתכן שיש ניוון כבד שומני. בחלק מהמטופלים הצמיחה מאטה, אשר משוחזרת לאחר תחילת הטיפול בדיאטה. מספר קטן של חולים המתואר בספרות משקף חלק קטן של מקרים מאובחנים, שכן הסימפטומים של המחלה אינם ספציפיים מאוד, ואת השינויים המטבוליים לא תמיד לפרש נכונה על ידי הרופאים.

סוג גליקוגנוזה II

ישנן מספר צורות קליניות. עבור הצורה האינפנטילית של המחלה עם הופעת הבכורה בשנה הראשונה לחיים, קורס אקוטי ותוצאה קטלנית מוקדמת אופייניים. עבור הצורה המאוחרת של המחלה, המתבטאת בגיל ההתבגרות ומאוחר יותר, מאופיינת בהעדר נזק לב חמור ופרוגנוזה חיובית יותר.

ב צורה אינפנטילית של המחלה, הפעילות של אלפא גליקוזידאז נעדר כמעט. הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בחודשים הראשונים של החיים: קשיי האכלה, עלייה במשקל נמוך, הפרעות נשימה, לעתים קרובות מסובך על ידי זיהום ריאתי, עיכוב בפיתוח המנוע. ברוב החולים, חולשה שרירים מתקדמת מתמשכת נצפתה; ילדים אינם יכולים לנוע ולהחזיק את ראשיהם בכוחות עצמם. למרות זאת, השרירים למגע הם יציבים, אפילו יתר על המידה. יותר ממחצית החולים גם להבחין macroglossy ו hepatomegaly קלה. הפעילות של CK גדל באופן משמעותי. רוב תינוקות עם מחלת פומפה לפתח cardiomegaly מסומן ומתקדם על ידי החודש השישי של החיים. הצטברות הגליקוגן בשריר הלב גורמת לעיבוי הקירות של חדרי החדר והמחיצות הבין-איבריקטולריות, וכתוצאה מכך קרדיומופתיה היפרטרופית מתקדמת אל המרחבי. בנתיחה שלאחר המוות, הלב גדול פי שלושה. פיברולאסטוזיס של אנדוקרדיום הוא די נפוץ. עם אק"ג, מתגלה מרווח יחסי ציבור מקוצר. בשילוב עם מתח גבוה של מתחמי QRS. סימנים אלה אופייניים למחלה ויכולים להבחין בינם לבין קרדיומיופתיות מוקדמות אחרות. הצורה התינוקת של מחלת פומפה מובילה למוות של עד שנה, במיוחד אם הפרות משמעותיות של פעילות הלב מתבטאות בילדים עד גיל 6 חודשים

הצורה המאוחרת של המחלה Pompe יכול להופיע בכל גיל - מן השנים הראשונות של החיים לבגרות. כמעט כל החולים עם ביטוי של המחלה לאחר 2 שנים אינם צופים פתולוגיה חמורה מהלב; את התבוסה של השרירים מתקדמת לאט יותר ואת תחזית של המחלה הוא פחות חמור מאשר בצורה אינפנטילית. הסימפטומים המבישים ומעורבותם של איברים פנימיים בתהליך הפתולוגי שונים אצל מטופלים שונים, אך כל החולים כתסמין מוביל מציינים חולשת שרירים המתפתחת לאט. שריר הפרוקסימלית (תא המטען ובגפיים התחתונות) בדרך כלל מושפע הראשון, אז לעסוק הסרעפת ושרירי אחרים המעורבים הנשימה שמוביל לכישלון ריאות ושיבוש נשימה בשינה. המחלה יכולה להופיע גם בבגרות (20-20 שנים). עם זאת, חולים רבים לציין את עייפות מהירה קוצר נשימה במהלך מאמץ פיזי, אשר הטריד אותם מאז הילדות. אצל מבוגרים, הסימפטום השולט הוא חולשת שריר המתקדמת באיטיות בגפיים התחתונות של שרירי הגזע ו / או כשלון נשימתי. ככל שהמחלה מתקדמת, רפלקסים גידים עמוקים נעלמים. כשליש מכלל החולים הבוגרים מאופיינים בכישלון נשימתי.

גליקוגנוזה מסוג V

המחלה מתפרצת בגיל ההתבגרות או בעשור השלישי של החיים ומאופיינת בחוסר סובלנות למאמץ פיזי, מיאלגיה וחולשת שרירים בזמן התרגיל; בשרירי המנוחה משוחזרים. תסמינים אלה מתרחשים לרוב כתוצאה מעומסים קצרים ועזים - ריצה למרחקים קצרים, הרמת משקולות - ופחות אינטנסיבי, אך ממושך, כגון טיפוס במדרגות, הליכה על שלג. עומסים רגילים, כגון הליכה על משטח שטוח, אינם גורמים לבעיות. לעתים קרובות יש כואב crimps - התכווצויות שרירים עוויתות. חולים רבים מציינים את התופעה הקרויה "נשימה שנייה" - מנוחה קטנה לאחר התקפה מכאיבה המאפשרת פעילות גופנית מתמשכת בקלות רבה יותר. Myoglobinuria (עם הסיכון של אי ספיקת כליות חריפה) נצפתה בחצי מהחולים.

גליקוגנוזה מסוג VII

ביטויים קליניים של גליקוגנוזה מסוג VII דומים לאלו של גליקוגנזה מסוג V. ב מחלה זו, שילוב של סימפטומים של נזק לרקמה שרירית hematopoietic הוא ציין. החולים נצפים עלייה בריכוז של הבילירובין ומספר rticulocytes, המשקף המוליזה מפוצה.

עוד מאפיין ייחודי - בהעדר תופעת "הסיבוב השני", מאפיין מסוג V glycogenosis. זוהו שתי צורות קליניות: מבוגר - עם חולשת שרירים קבועה (אם כי רוב החולים מדווחים על פרות אלו בגיל הצעיר) וצורה הרבה-המערכתית של ילדים עם חולשת שרירים כללית, מעורבות מערכת עצבים מרכזית (התקפים, עיוורון קורטיקלי), רקמת לב (קרדיומיופתיה) ואת איבר ראייה .

גליקוגנוזה IIb סוג

המחלה מופיעה לראשונה לאחר העשור הראשון לחיים ומאופיינת בנגע של רקמת שריר השלד והלב.

אי ספיקה של קינאז phosphoglycerate

ביטויים קליניים תלויים במידת הנזק לשלוש הרקמות - תאי שריר, עצב ותאי דם. ישנן מספר אפשרויות קליניות: שילוב של אנמיה hemolytic nesperocytic ואת מערכת העצבים נזק, מיופתיה מבודדת או שילוב של myopathy עם פגיעה של מערכת העצבים. צורות מיופתיות דומות לגליקוגנזה מסוג V.

גליקוגנוזה מסוג XI

המקרה הראשון של המחלה זוהה בטעות בבדיקה ביוכימית של חולה עם myoglobinuria ו רמה גבוהה של CK. בכל החולים, אי-סובלנות למאמץ פיזי, כאבי שרירים ומיוגלובינוריה נצפים.

גליקוגנוזה מסוג X

ביטויים קליניים - חוסר סובלנות למאמץ פיזי, כאבי שרירים ומיוגלובינוריה. במקרים מסוימים, המחלה מתבטאת בנשאים. בביופסיות שריר מתגלה הצטברות מתונה של גליקוגן.

גליקוגנוזה מסוג XII

חוסר סובלנות לפעילות גופנית.

סוג Glycogenosis XIII

המחלה מתבטאת בגיל מאוחר עם אי סבילות מתקדמת למאמץ פיזי, מיאלגיה ורמות גבוהות של CK.

[1], [2], [3], [4], [5]