הפרעות בהתפתחות המינית: סקירת מידע

סקס - קונספט מורכב, המורכב מחלקים מספר המחוברים של מערכת הרבייה: מבנה גנטי של תאי נבט (מין גנטי) בלוטות המין morphostructure (מין האשכים), יתרת הורמוני המין (מין הורמונליים), המבנה של אברי המין ואת המאפיינים המיניים המשניים (מגדר סומטיים), פסיכו (סקס נפשי), תפקיד מסוים במשפחה ובחברה (סקס חברתי). בסופו של דבר, המין הוא תפקיד ביולוגי וחברתי מותנה של הנושא במשפחה ובחברה.

היווצרות המין של האדם מתרחשת באונטוגנזה בכמה שלבים.

• אני בשלב. הסקס של הגוף נקבע מראש בעת ההפריה ותלוי שילוב של כרומוזומי המין של הזיגוטה: סט XX מתאים הנקבה, XY - זכר. הפעילות של הגן activator של גנים HY, אשר קובעים את הפיתוח של הגונדה הראשית בכיוון זכר, קשורה Y- כרומוזום. הם מפעילים את הסינתזה של HY- אנטיגן וחלבונים קולטנים אליו, הגנים של אשר ממוקמים כרומוזומים אחרים. גני מערכת נוספים Y-הכרומוזומים מספקים פיתוח של יותרת האשך, שלפוחית זרע, זרע זרע, ערמונית, איברי מין חיצוניים לכיוון והתכווצות הזכר נגזר mullerian.
• תאי נבט ראשוניים של בלוטת המין (ו XY, ו XX סטים כרומוזום) יש קולטנים לאנטיגן ח.י., ואילו תאים סומטיים רק כאשר הם נקבעים על קולטנים סומטיים XY-מבנה HY-אנטיגן, כללו בטא סוג מיוחד microglobulin, ואילו תאי נבט קולטנים אנטיגן ח.י. (ו XY, ו XX) אינם קשורים שחלבון זה. זה כנראה מסביר את bipotentiality של gonad העיקרי.
• שלב ב '. בין השבוע השביעי לעשרה של התפתחות תוך רחמית, בלוטות המין נוצרות בהתאם למערכת של כרומוזומי המין.
• שלב ג '. בין השבוע ה -10 וה -12 של העובר, נוצרים אברי מין פנימיים. תפקודי ברמה גבוהה אשכים במהלך תקופה זו להפריש הורמון פפטיד מיוחד, אשר גורם resorption של נגזרות מולר. בהעדר אשכים או פתולוגיה שלהם עם מוצרי הורמון antimyullerova הלקוי לפתח איברי רבייה נשיים פנימיים (ברחם, צינורות נרתיק) אפילו בעובר עם מין גברי גנטי (46.XY).
• הרביעי. בין השבוע ה -12 וה -20 של העובר, צורה חיצונית של איברי המין. קביעת תפקיד בהתפתחות הגברית בשלב זה הוא אנדרוגנים שיחק (ללא קשר למקור) - האשכים, יותרת הכליה, מגיע מהאם (בנוכחות גידולים אנדרוגן אימהי או בקשר עם הקבלה של סוכנים אנדרוגנית). בהעדר אנדרוגנים תוך פר של רגישות הקולטן להם איברי מין חיצוניים נוצרים על ידי נשים ( "ניטראלי") סוג, אפילו בנוכחות 46, קריוטיפ XY ותפקוד תקין של האשכים של העובר. אפשר גם לפתח וריאציות ביניים (masculinization חלקית).
• אשר. הורדת אשכים לתוך שק האשכים. זה קורה בין 20 ו 30 בשבוע של embryogenesis. המנגנון שגורם או משבש את התקדמות האשכים אינו מובן לחלוטין. עם זאת, אין ספק כי גם טסטוסטרון ו gonadotropins מעורבים בתהליך זה.
• VI שלב ההתמיינות מינית מתרחש מוקדם ככל התבגרות, כאשר סוף הסוף נוצר בתוך ההיפותלמוס מערכה - היפופיזה - אשכים, הורמונליים מופעלים פונקצית יוצרת של בלוטות המין ו מצורף זהות סוציו-מינית, בהגדרת תפקידו של הנושא במשפחה ובחברה.

גורם ופתוגנזה של הפרעות התפתחות מינית. על פי האטיולוגיה והפתוגנזה, ניתן לחלק צורות מולדות של הפרעת התפתחות מינית לגונדאל, אקסטראגונדל ואקסטרה-פתאלי; בין השניים הראשונים, חלק גדול מהפתולוגיה הגנטית. הטפסים של העברת מחלות תורשתיות גנטיות העיקריים הגורמים האטיולוגיה של התפתחות מינית הן חוסר כרומוזומי המין, עודף של המספר שלהם או פגמים מורפולוגיים שלהם אשר יכול לנבוע מהפרעות חלוקת meiotic של הכרומוזומים (oogenesis ו spermatogenesis) בגוף של ההורים או פגם חלוקת הביצית המופרית (הזיגוטה) בבית הראשון שלבי ריסוק. במקרה האחרון, יש "פסיפס" וריאנטים של פגמים בכרומוזומים. אצל חלק מהחולים, פגמים גנטיים באה לידי ביטוי בצורה של מוטציות גנטיות אוטוזומלית כרומוזומליות זוהה תחת מיקרוסקופ אור. כאשר מופרע בלוטות המין morphogenesis צורות האשכים, אשר מלווה בפעילות פתולוגיה antimyullerovoy שני האשכים, ואת הורמונלית (אנדרוגן או אסטרוגן) פונקציה בלוטת המין.

גורם ו פתוגנזה של תפקוד מיני

מאפיינים קליניים של הצורות העיקריות של הפתולוגיה מולדת של התפתחות מינית

Vschelyaya טופס קליני בתור ישויות למחלה ספציפיות, צריך תמיד לזכור כי בין צפוף על שלבים בסולם של סוגים העובר לפתולוגיה יכולה להתקיים סוגי ביניים, מבחינת שלטים נפרדים של צורות שכנות.

סימנים קליניים עיקריים לפתולוגיה מולדת.

1. פתולוגיה של היווצרות גונאדות: היעדרות מוחלטת או חד-צדדית, הפרת ההבחנה ביניהם, נוכחותם של מבני גונדאל בודדים של שני המינים, שינויים ניווניים בגונדות, אשכים ללא כניסה.
2. פתולוגיה של היווצרות איברי המין הפנימיים: נוכחות סימולטנית של נגזרות של מעברים מילריים ופולפיים, היעדר איברי מין פנימיים, חוסר עקביות של רצפת הגונאד עם מבנה איברי המין הפנימיים.
3. פתולוגיה של היווצרות אברי המין החיצוניים: חוסר התאמה של המבנה שלהם עם המין הגנטי והגונדי, מבנה מוגדר מינית או תת-התפתחות של האברי המין החיצוניים.
4. הפרה של התפתחות מאפיינים מיניים משניים: התפתחות מאפיינים מיניים משניים שאינם תואמים את המין הגנטי, המין או המין האזרחי, היעדר, חוסר או התפתחות מוקדמת של תכונות מיניות משניות, היעדרות או עיכוב של מחלת מין.

תסמינים של תפקוד מיני

אבחון של צורות שונות של הפתולוגיה מולדת של התפתחות מינית

העיקרון המרכזי של המחקר האבחוני בפאתולוגיה המולדת של התפתחות מינית הוא להבהיר את המצב האנטומי והפונקציונלי של כל הקישורים המרכיבים את מושג המין.

פיקוח על איברי המין. כאשר ילד נולד בהגדרת המין, הרופא מונחה על ידי המבנה של איברי המין החיצוניים ("הרצפה המיילדתית"). כאשר agenesis אֶשֶׁך וצורה מוחלטת של מבנה פמיניזציה אשכים של אברי המין החיצוניים הוא תמיד נשי, ולכן הנושא של בחירת מין אזרחי נשי הוא חד משמעי, למרות המין הגנטי ואת האשכים, אשר במקרה האחרון יהיה זכר. בתסמונת הפמיניזציה של האשכים, ניתן לקבוע את האבחנה במספר מקרים בגיל הבגרות בנוכחות אשכים ב"שפתיים גדולות "או בהפרעות במעי. מישוש של אשכים מחוץ הבטן מאפשר לקבוע את הגודל שלהם, עקביות, ולהציע את האפשרות של שינויים בגידול.

כאשר אשך בטן אצל בנים ו צורות חמורות של היפרפלזיה מולדת של האדרנל בילדים עם מבנה גנטי ממין נקבת אשכים של הפין עשוי להיות נורמלי, אשר לעתים קרובות מוביל הערכה שגויה של ילדת היילוד כילד עם אשך תמיר. מבנה תסמונת קליינפלטר של איברי המין החיצוניים בלידה, זכר נורמלי, מה שהופך את אבחנה על בסיס הבדיקה כרגיל.

אבחון של תפקוד מיני

הטיפול בפאתולוגיה המולדת של ההתפתחות המינית מורכב ממספר היבטים. הסוגיה העיקרית היא הקמת מינו של המטופל, הולם לנתונים הביולוגיים והתפקודיים שלו, תוך התחשבות בפרוגנוזה של האפשרות של פעילות מינית.

כאשר מתאים רצפת איברי מין מפותח, בהעדר או הסרה כירורגית של בלוטות המין, כמו גם הפרעות הורמון גדילה יש צורך לבצע תיקון של להרכיב מתקרב פנוטיפ נורמלי והבטחת רמה נורמלית של הורמוני מין.

תיקון כירורגי של הרצפה מספקת ליצירת אברי המין החיצוניים, תלוי את המינים שנבחרו (זִכּוּר או שחזור נשית), כמו גם את שאלת גורלו של בלוטות המין (הסרתם, הסרת בחלל הבטן או הירידה של האשכים לשק האשכים). בבחירות של מטופל גבר עם הסרת רחם בסיסית dysgenesis אשכים מנקודת המבט שלנו, לא בהכרח, כי בעתיד הנוכחות שלה לא נותנת שום סיבוכים. חלק מהחולים עם תסמונת של masculinization שלם ו feminization האשכים צריכים ליצור הנרתיק מלאכותי.

טיפול בתפקוד המיני