אבחון של תפקוד מיני

העיקרון המרכזי של המחקר האבחוני בפאתולוגיה המולדת של התפתחות מינית הוא להבהיר את המצב האנטומי והפונקציונלי של כל הקישורים המרכיבים את מושג המין.

פיקוח על איברי המין. כאשר ילד נולד בהגדרת המין, הרופא מונחה על ידי המבנה של איברי המין החיצוניים ("הרצפה המיילדתית"). כאשר agenesis אֶשֶׁך וצורה מוחלטת של מבנה פמיניזציה אשכים של אברי המין החיצוניים הוא תמיד נשי, ולכן הנושא של בחירת מין אזרחי נשי הוא חד משמעי, למרות המין הגנטי ואת האשכים, אשר במקרה האחרון יהיה זכר. בתסמונת הפמיניזציה של האשכים, ניתן לקבוע את האבחנה במספר מקרים בגיל הבגרות בנוכחות אשכים ב"שפתיים גדולות "או בהפרעות במעי. מישוש של אשכים מחוץ הבטן מאפשר לקבוע את הגודל שלהם, עקביות, ולהציע את האפשרות של שינויים בגידול.

כאשר אשך בטן אצל בנים ו צורות חמורות של היפרפלזיה מולדת של האדרנל בילדים עם מבנה גנטי ממין נקבת אשכים של הפין עשוי להיות נורמלי, אשר לעתים קרובות מוביל הערכה שגויה של ילדת היילוד כילד עם אשך תמיר. עם תסמונת קלינפלטר, מבנה האברי המין החיצוניים בלידה הוא זכר רגיל, אשר אינו מאפשר אבחנה על בסיס בדיקה שגרתית. מבנה האנטרקס של האברי המין החיצוניים בילוד דורש בדיקה מעמיקה יותר כדי לבסס את צורת הפתולוגיה ואת בחירת המין. בדיקת הנרתיק (סינוסי האורגניטל) מאפשרת לזהות את העדר או קיצורו החמור בתסמונת הנשיות באשכים ובגבריזציה חלקית. בדיקה של הנרתיק הכרחי בכל המקרים של אמנוריאה ראשונית כדי להוציא את אפלזיה שלה. בדיקה רקטלית דיגיטלית מאפשרת להקים נוכחות וגודל של הרחם, נקבעת עם agenesis ו dysgenesis האשכים לבין היפרפלזיה מולדת של האדרנל בבנות ונעדר masculinisation שלם פמיניזציה האשכים. בדיקה אולטראסאונד מאפשר לך להבהיר את מצב הרחם ואת בלוטות המין.

בדיקה סומטית כוללת זיהוי סימנים אופייניים להתפתחות השלד, מערכת השרירים, רקמת השומן. בלידת בדיקה מגלה סימנים אופייניים של תסמונת טרנר (גובה הקטן, עור הכנף מקפל צוואר קיצור עצמות IV-V כף יד ועל כף רגל, נפיחות (lymphostasis) בגפיים ו- m. פ).

קוצר הגדילה בתקופה הגופנית עם היווצרות הפרופורציות האונוכואדיות של השלד הוא אחד הסימנים להיפוגונאדיזם. לעומת זאת, כאשר רוויה מוקדם של הגוף של הילד בצורה בלתי הולמת מספר רב של הורמוני מין נוצר מבנה אופייני של השלד: קיצור העצמות צינורי של הגפיים נותן את הרושם של פרופורציות "hondrodistroficheskih". מבנה דומה של השלד אופייני לתפקוד לקוי של קליפת האדרנל. בתקופה הגופנית, אופי ההתפתחות של מאפיינים מיניים משניים מקבל משמעות מיוחדת. ההתגלות המוקדמת של מאפיינים מיניים גבריים עם מבנה לא מוגדר של איברי המין החיצוניים מאשרת את האבחנה של תפקוד לקוי של קליפת האדרנל אצל נערה. היעדרות של פילוסיס מינית וסת עם התפתחות בזמן של בלוטות החלב ותכונות הנשי של הדמות אופיינית של תסמונת הנשיכות האשכים. חוסר היכולת של מתיחה גניטלית עם דקדוק זכר מזויף מעיד על מידת חוסר היכולת של תפקוד אנדרוגני של אשכים (או חוסר רגישות לרקמות אנדרוגנים). התפתחות בלוטות החלב אצל נער שכיחה בתסמונת קלינפלטר. יש לזכור כי כמה צורות של פתולוגיה מולדת של התפתחות מינית מלווה מומים אופייניים של איברים פנימיים. אז, ב התסמונת של פמיניזציה אשכים נמצא אנומליות של הכליות השופכן, עם תסמונת טרנר - מומים מולדים של לב וכלי דם, כליות.

חוסר בלוטות המין עם agenesis או כישלון האשכים מאז גיל ההתבגרות, על פי העיקרון של "משוב", גורם להפעלה של מערכת-היפופיזה ההיפותלמוס, אשר לעתים קרובות מוביל את הפיתוח של פתולוגיה ההיפותלמוס מסוג "סירוסים תסמונת" (דיסטוניה צמח-וסקולריים, הפרעות מטבוליות, trophicity ). לכן, חולים אלה דורשים ניטור שיטתי של תנודות לחץ דם, משקל גוף, את המראה של תכונות דיסטרופי "striae" על העור. במידת הצורך, מחקר elect electrophalographic מנוהל. נורמליזציה של המערכת-היפופיזה ההיפותלמוס היא אמצעי עקיף של חוסר הורמון מין פיצוי.

בדיקות גנטיות יש צורך, ובתקופה בילוד - אחת השיטות לאבחון העיקריות. המבוא לפועל קביעת הכרומטין מין (HRP) לכל התינוקות יאפשר בלידה לאבחון מחלות כגון תסמונת קליינפלטר, בלוטות מין agenesis טהורים מן המין גנטי גברי, תסמונת פמיניזציה אשכים, תסמונת טרנר, לאפשר קליפת יותרת כליה מולדת מבודלת virilization העוברית אידיופטית אברי מין חיצוניים אצל בנות (חיובי HRP) מן cryptorchidism הבטן אצל בנים ויוצר hermaphroditism זכר שווא (מינוס HRP). הקרינה מחקר Y-הכרומטין השיטה מאפשרת לזהות נוכחות של כרומוזום Y, וזה חשוב במיוחד להתייחס לנושא של הסרת חיידקים intraperitoneally בלוטות המין הנמצא בחולים עם תסמונת טרנר (טופס פסיפס) ו "טהור" בלוטות המין agenesis, מאז תחילתם בחולים עם XY- קריוטיפ מסוכנים במיוחד אונקולוגית. במקרה של ספק, עליך להגדיר הכרומוזומים (karyotyping).

בדיקת רנטגן ואולטרסאונד. רדיוגרפיה של הידות בפרק יד דינמיקה משותפת יכולה לפקח על קצב הבשלת שלד ולהעריך את ההלימות של טיפול בתחליפים, ומזהה התפתחות שלד מאפיין הנורמליות (עצמות יד קיצור, עיוות Madelung ו- m. פ). רנטגן של הגולגולת Sella מאפשרת לאפיין את מצב בלוטת יותרת המוח, כדי לזהות endokranioz או סימפטומים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר, אוסטיאופורוזיס, עצמות הגולגולת. שיטות radiopaque (pnevmopelvigrafiya, סינוס vaginografiya, IVP) יש צורך להבהיר את מצב איברי המין ואינן כוללות מומים במקביל של מערכת השתן. במקביל, תוכן המידע של אולטראסאונד הוא גם גבוה.

תוכן בחינה הורמונליים של 17-ketosteroids (17 סנטימטרים) ו- 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) הכרחי קליפת יותרת כליה מולדת חשד: רמות גבוהות של 17-CC ו 11-OD ב רגיל או תוכן מופחת של 17-ACS מדבר לטובת פתולוגיה זו. מבחן עם דיכוי של dexamethasone פונקציה ו- Adreno Cortico גירוי סימולטני של גונדוטרופין בלוטות המין כוריוני מאפשר לך לברר את מקורם (יותרת הכליה או האשכים), כדי להעריך את היכולת להגיב לגירוי של בלוטות המין, נותן מידע ספציפי לאבחון תהליכים סרטניים בבלוטות והאשכים הכליה. הפעילות התפקודית של האחרון מאופיינת על ידי תוצאות המחקר של טסטוסטרון אסטרדיול.

מחקר של גונדוטרופינים (LH ו- FSH בדם ו / או בשתן) מאפשר בידול של היפוגונאדיזם חָסֵר ו hypergonadotrophic מנגעי אשכים עיקריים (agenesis, dysgenesis). בגיל ההתבגרות ו בגיל ההתבגרות, עלייה ברמת ההורמונים gonadotropic, במיוחד FSH, הוא אופייני.

בדיקה היסטולוגית של הגונדות היא השלב הסופי של הבדיקה. זה הכרחי עבור הדרה של התפתחות מינית של שינויים גידולים של גונדות, אשר לעתים קרובות למדי נתקל בפתולוגיה מולדת. זה חשוב במיוחד באיתור-כרומוזום Y בחולים עם "טהור" agenesis האשכים, עם טרנר של תסמונת ו intersexuality האשכים, כמו גם כל צורה של מיקום intraperitoneal hermaphroditism זכר שווא של בלוטות המין. בנוסף, הוא נותן מושג ברור על הפרוגנוזה של הפעילות התפקודית של הגונאד.

אבחון דיפרנציאלי של תפקוד מיני

אבחנה דיפרנציאלית של תסמונת Shereshevsky-Turner מבוצעת עם תסמונת נונאן דומה פנוטיפית, המתוארת ב -1963, וממשיכה, ככלל, ללא הפרעות כרומוזומליות גסות. תסמונת נונאן מתרחשת אצל חולים משני המינים. תסמין סימפטום אופייני בחולים גברים נקרא בעבר תסמונת שרשבסקי-טרנר אצל גברים. ההנחה היא כי המחלה נגרמת על ידי מוטציה הגן האוטוסומלי, אשר מועבר דומיננטית. ישנן תצפיות של צורות המשפחה של המחלה בכמה דורות, בפרט, עם שידור דרך קו זכר. תסמונת נונאן מאופיינת בכל החריגות של התפתחות סומטית שנצפתה בתסמונת שרשבסקי-טרנר, אך ההתפתחות המינית אצל רוב החולים אינה משבשת. פריון עשוי להתמיד לפעמים. מטופלים אינדיווידואלים יש קריוטיפ 46, XX / 45, X או 46, XY / 45, X, ולפעמים מחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום X. זה מלווה בחומרה שונה של disgenesis השחלות או האשכים, cryptorchidism, וכדומה.

תסמונת טרנר יש להבחין גם בין "terneroidnoy" אשכי dysgenesis צורות תסמונת ידי הנוכחות של קריוטיפ הזכר הנורמלי האחרון או פסיפס 46, XY / 45, X (כי עם תסמונת טרנר הוא נדיר), ההתפתחות משביעת הרצון של האשכים בדרך כלל גבריטליזציה בולטת יותר של איברי המין החיצוניים.

"Pure" בלוטות מין agenesis להבדיל מן hypogonadism hypogonadotropic על הרמה של גונדוטרופינים (מוגבר בהתחלה וירידה בכל צורה שנייה של פתולוגיה) של טופס מסורס תסמונות אשכי dysgenesis ו virilization השלם של פיתוח משביע רצון של האשכים, ואת virilization השלם התסמונת - ועל ידי בהעדר הנגזרים האחרונים מולר נגזרים.

השיטה העיקרית של אבחון ואבחנה דיפרנציאלית של דלקתיות אמיתית - הצורה הנדירה ביותר של הפתולוגיה של ההתפתחות המינית - היא עדות היסטולוגית להפרעה דו קוטבית דו קוטבית.

אבחנה מבדלת של תסמונת זִכּוּר שלם ביצע עם האשכים תסמונת dysgenesis ו היפרפלזיה מולדת של האדרנל. בניגוד תסמונת dysgenesis האשכים של תסמונת של הרחם מחובר שלם virilization, הנרתיק הוא שק עיוור מקוצר. בניגוד תפקוד לקוי מולד בחולים עם בנות תסמונת זִכּוּר השלם של קליפת יותרת הכליה יש הכרומטין מין שלילי, אין לי רחם ושחלות ובמהלך ההתבגרות לא הולך קדימה, אך עם פרש בזמן מגיל העצם בפועל, הם לפתח מאפיינים מיניים משניים זכר.

אבחנה מבדלת של תסמונת פמיניזציה אשכים צריכה להתבצע עם התסמונת של תסמונת זִכּוּר השלמה aplasia dysgenesis המולד אשכים של (תסמונת Rokitansky-Kuster-המאייר) נרתיק ורחם. בתואר, אין זה אפשרי מבחינה קלינית להבחין בין שני הסינדרומים הראשונים זה מזה. עם זאת, בגיל ההתבגרות, בניגוד לתסמונת של masculinization חלקית ב feminization האשכים, התפתחות ספונטנית של בלוטות החלב מתרחשת. סימן הדיפרנציאלי העיקרי מתסמונת הדיסגנזה של האשכים הוא היעדר הרחם. כאשר תסמונת Rokitansky-Kuster-מאייר נרתיק והרחם הוא נעדר, בזמן ספונטני לפתח מאפיינים מיניים משניים נשיים, יש הכרומטין מין חיובי והשחלות נורמליות.

הבחנת virilization המולד אידיופטית של איברי המין החיצוניים יש צורך מן היפרפלזיה מולדת כליה אצל בנות: למעשה, ובמקרה אחר, גנטי, מין אשכים ואיברי מין פנימי - נשים, אברי מין חיצוניים - polovoneopredelennye. רק אבחון הורמונלית (אנדרוגנים כליה עודפים, OP-11, רמות גבוהות של 17-KS שתן) ו בגיל מבוגר מואץ התבגרות שלד והתפתחות מינית מוקדמת על הטרוסקסואלים (זכר) סוג לאפשר אבחנה מבדלת.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]