תסמינים של התפתחות מינית לקויה

מאפיינים קליניים של הצורות העיקריות של פתולוגיה מולדת של התפתחות מינית

כאשר מזהים צורה קלינית כיחידה נוזולוגית ספציפית, יש לקחת בחשבון תמיד שבין סוגי פתולוגיה הממוקמים זה בזה בסולם שלבי האמבריוגנזה, ייתכנו סוגים ביניים שבתכונות מסוימות נושאים את המאפיינים של צורות שכנות.

הסימנים הקליניים העיקריים של פתולוגיה מולדת.

1. פתולוגיה של היווצרות הגונדות: היעדרות מוחלטת או חד-צדדית, שיבוש ההתמיינות שלהן, נוכחות של מבנים גונדאליים של שני המינים אצל אדם אחד, שינויים ניווניים בגונדות, אשכים לא ירדו.
2. פתולוגיה של היווצרות איברי המין הפנימיים: נוכחות בו זמנית של נגזרות של צינורות מולריאן וולפאן, היעדר איברי המין הפנימיים, פער בין מין הגונדות למבנה איברי המין הפנימיים.
3. פתולוגיה של היווצרות איברי המין החיצוניים: פער בין המבנה שלהם לבין המין הגנטי והגונאדלי, מבנה לא מוגדר מבחינה מגדרית או תת-התפתחות של איברי המין החיצוניים.
4. הפרעה בהתפתחות מאפיינים מיניים משניים: התפתחות מאפיינים מיניים משניים שאינם תואמים את המין הגנטי, הגונדלי או האזרחי; היעדר, אי ספיקה או פגות של התפתחות מאפיינים מיניים משניים; היעדר או עיכוב של וסת ראשונית.

בפרקטיקה הקלינית, נבדלות הצורות הנוזולוגיות העיקריות הבאות של הפרעות תוך רחמיות של התפתחות מינית.

אגנזה של הגונדות היא היעדר התפתחות של הגונדות. על פי חוקי העובר, חולים עם גונדות חסרות בתחילה שומרים על מבנים מולריאניים (רחם, צינורות, נרתיק) ומבנה איברי מין חיצוניים מסוג נקבי ("נייטרלי"). אגנזה של הגונדות יכולה להיגרם הן על ידי אנומליות כרומוזומליות (היעדר או מבנה לא תקין של אחד מכרומוזומי המין) והן מכל גורם מזיק (הרעלה, הקרנה) המונעים נדידת גונוציטים לאזור הכליה הראשונית ויצירת גונדות עם קריוטיפ תקין. אם ננתח את המרכיבים העיקריים של אגנזה של הגונדות במין, המין הגנטי יכול להיות לא מוגדר, זכר או נקבה; מין גונדי ומין הורמונלי נעדרים; מין סומטי, אזרחי ומנטלי הוא נקבי.

מבחינה קלינית, נבדלות שתי צורות של אגנזה של הגונדות: אגנזה "טהורה" ללא אנומליות כרומוזומליות ברורות ועיוותים סומטיים, ותסמונת שרשבסקי-טרנר, פתולוגיה שנקבעה גנטית עם פגמים בכרומוזומי המין ועיוותים סומטיים מרובים.

אגנזה "טהורה" של הגונדות. לכל החולים בקבוצה, ללא קשר לרקע הגנטי, יש מין נשי אזרחי מלידה, שנקבע בהתאם למבנה איברי המין החיצוניים. כרומטין מיני יכול להיות שלילי וחיובי (עם מספר תקין או נמוך של גופי בר). קריוטיפ - 46,XY; 46,XX; גרסאות פסיפס. גונדות נעדרות, במקומן נמצאים גדילי רקמת חיבור. איברי המין הפנימיים - רחם וחצוצרות ראשוניים, נרתיק תינוקות. איברי המין החיצוניים הם נקביים, תינוקיים. מאפיינים מיניים משניים אינם מתפתחים באופן ספונטני. גובה תקין או גבוה, ללא מומים סומטיים - ומכאן המונח "טהור". בגיל ההתבגרות, מאפיינים סנוכואידים נוצרים ללא טיפול. אנומליות סומטיות נעדרות. חולים פונים לטיפול רפואי רק בסוף גיל ההתבגרות עקב היעדר מאפיינים מיניים משניים ווסת. ישנה אי פוריות ראשונית בלתי הפיכה. התמיינות השלד מפגרת מעט אחרי נורמת הגיל. אצל חולים שלא טופלו, ביטויים של הפרעות ויסות היפותלמוס עשויים לבוא לידי ביטוי הן בהשמנת יתר והן בתשישות. הראשונה מתרחשת לעתים קרובות ללא הפרעות טרופיות. ישנם סימנים של אקרומגלואידיזציה ויתר לחץ דם עורקי חולף.

הטיפול מתבצע באמצעות הורמוני מין נקביים (אסטרוגנים או אסטרוגנים ופרוגסטינים) תוך חיקוי מחזורי המין הנשיים, למשך זמן ארוך, החל מגיל ההתבגרות (11-12 שנים) ולאורך שנות הפוריות. בשל משך הזמן, טיפול בתרופות דרך הפה עדיף (סכמות מפורטות להלן). הטיפול מונע התפתחות של פרופורציות גוף סריסיות, מוביל לפמיניזציה בולטת, התפתחות מאפיינים מיניים ומשניים, תחילת וסת מושרה, מבטיח את האפשרות של חיי מין, מונע התפתחות של הפרעות בהיפותלמוס.

תסמונת טרנר-שרשבסקי (TS) היא אגנזיס או דיסגנזה של הגונדות עם פגמים התפתחותיים סומטיים אופייניים וקומה נמוכה. כרומטין המין לרוב שלילי או עם תכולה נמוכה של גופי בר, לפעמים עם גדלים מצומצמים או מוגברים. קריוטיפ - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, פגם מבני בכרומוזום X, הגונדות לרוב נעדרות, ובמקומן - גדילי רקמת חיבור. בגרסאות פסיפס של התסמונת, נתקלים ברקמות גונדליות לא מפותחות (דיסגנטיות) (שחלה או אשך). איברי מין פנימיים - רחם וצינורות ראשוניים, נרתיק. איברי מין חיצוניים הם נקביים, תינוקיים, לפעמים עם היפרטרופיה של הדגדגן.

האחרון צריך תמיד לעורר דאגה בנוגע לנוכחות של אלמנטים אשכים בחוטי הגונדה, המהווים סיכון אונקולוגי. במקרים מסוימים, נצפים שינויים דמויי קראוזיס בפות. מאפיינים מיניים משניים בדרך כלל נעדרים אצל חולים שלא טופלו. הפגמים ההתפתחותיים הסומטיים האופייניים ביותר בסדר יורד של שכיחות (נתונים שלנו): קומה נמוכה - 98%; דיספלסטיות כללית - 92%; חזה בצורת חבית - 75%; היעדר בלוטות חלב, מרחק רחב בין הפטמות - 74%; צוואר מקוצר - 63%; צמיחת שיער נמוכה בצוואר - 57%; חיך "גותי" גבוה - 56%; קפלים פטריגואידיים באזור הצוואר - 46%; עיוות של האופרות - 46%; קיצור עצמות המטאקרפל והמטאטרסל, אפלזיה של הפלנגות - 46%; עיוות של הציפורניים - 37%. עיוות ולגוס של מפרקי המרפק - 36%; כתמי לידה מרובים פיגמנטיים - 35%; מיקרוגנאתיזם - 27%; לימפוסטזיס - 24%; פטוזיס - 24%; אפיקנתוס - 23%; מומי לב וכלי דם גדולים - 22%; ויטיליגו - 8%.

בידול השלד בגיל ההתבגרות מפגר באופן ניכר אחרי נורמת הגיל, ואז מתחיל להתקדם ובתקופת ההתבגרות תואם את הגיל בפועל או מקדים אותו.

גירוי ההתפתחות הפיזית של חולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר מתחיל בגיל טרום-הבגרות עם השימוש בסטרואידים אנבוליים. יש להדגיש כי חלק מהחולים הללו, במיוחד אלו עם מוזאיקיזם כרומוזומלי 45,X/46,XY וחלק מהחולים עם קריוטיפ 45,X, לעיתים קרובות סובלים מתופעות של ויריליזציה של איברי המין החיצוניים עוד לפני תחילת הטיפול. הרגישות של חולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר הן לאסטרוגנים והן לאנדרוגנים היא גבוהה. השימוש בסטרואידים אנבוליים בעלי פעילות אנדרוגנית מסוימת יכול להוביל לעלייה או להופעת סימני ויריליזציה.

מאפיין זה קובע את הצורך להשתמש בסטרואידים אנבוליים במינונים פיזיולוגיים בלבד: מתנדרוסטנולון (נרבול, דיאנבול) - 0.1-0.15 מ"ג ליום לכל ק"ג משקל גוף דרך הפה, בקורסים של חודש עם הפסקות של 15 יום; נרובוליל - 1 מ"ג לכל ק"ג משקל גוף לחודש באופן שרירי (המינון החודשי מחולק לשניים וניתן לאחר 15 יום); רטבוליל או סילאבולין - 1 מ"ג לכל ק"ג משקל גוף פעם בחודש באופן שרירי. במהלך הטיפול בסטרואידים אנבוליים, המטופלים זקוקים למעקב גינקולוגי קבוע. אם מופיעים סימני אנדרוגניזציה, ההפסקות בין קורסי הטיפול מורחבות. בנוכחות סימנים מתמשכים של ויריליזציה, הטיפול בסטרואידים אנבוליים מבוטל.

התפתחות ספונטנית של מאפיינים מיניים משניים נשיים, וסת ראשונית ופריון בתסמונת שרשבסקי-טרנר הן נדירות ורק במוזאיציזם עם שכיחות של שיבוט 46,XX. במקרים כאלה, שחלות דיסגנטיות מתפתחות עם דרגות שונות של נזק לתפקודים הורמונליים ויצירתיים. באגנזה של הגונדות, הן תפקודים הורמונליים והן תפקודים יצירתיים נעדרים באופן טבעי. לכן, אמצעי הסיוע העיקרי הוא טיפול חלופי באסטרוגן, אשר במקרה של קומה נמוכה נקבע החל מגיל ההתבגרות (לא לפני 14-15 שנים) ומבוצע לאורך כל גיל הפוריות. בתקופה הראשונית של הטיפול, אסטרוגנים נקבעים במינונים קטנים כדי לחסוך באזורי הגדילה האפיפיזה. בהתאם למידת העיכוב בהתפתחות המינית, שני משטרי טיפול אפשריים. 1 - במקרה של תת-התפתחות חמורה, אסטרוגנים נקבעים לתקופה ארוכה (6-18 חודשים) ללא הפרעה על מנת להגביר תהליכי ריבוי בשריר הרחם, אנדומטריום, אפיתל הנרתיק והתפתחות מאפיינים מיניים משניים. לאחר הכנת אסטרוגן כזו, ניתן לעבור לאפשרות הרגילה - טיפול אסטרוגן מחזורי המחקה מחזור מיני תקין. שנית - בחולים עם עיכוב בינוני בהתפתחות המינית, ניתן להתחיל את הטיפול באופן מיידי במתן מחזורי של אסטרוגנים. כאשר מושגת התפתחות מספקת של הרחם ובלוטות החלב ומתרחשת וסת מושרה סדירה, ניתן לשלב אסטרוגנים עם פרוגסטרונים. תרופות משולבות של אסטרוגן-פרוגסטרון עם פרוגסטין סינתטי (אינפקונדין, ביסקורין, נון-אובלון, ריגווידון) נמצאות בשימוש מוצלח בשנים האחרונות.

במהלך הטיפול מושגת פמיניזציה של הפנוטיפ, מתפתחים מאפיינים מיניים משניים נשיים, שינויים דמויי קראוזיס בפות לרוב נעלמים, מופיעה וסת מושרה, והאפשרות לפעילות מינית מובטחת.

דיסגנזה של הגונדות. הרמפרודיטיות אמיתית (תסמונת ביסקסואליות של הגונדות) היא נוכחות של בלוטות מין משני המינים אצל אדם אחד. כרומטין מיני הוא בדרך כלל חיובי. קריוטיפ - 46.XX שולט, לפעמים - גרסאות פסיפס, בתדירות נמוכה יותר - 46.XY. הגונדות משני המינים, ממוקמות בנפרד: בצד אחד - השחלה, מצד שני - האשך (הצורה הצידית המכונה הרמפרודיטיות אמיתית), או בנוכחות רקמה ושחלה ואשך בגונדה אחת (אובוטסטיס). איברי המין הפנימיים והחיצוניים הם דו-מיניים. מאפיינים מיניים משניים - לרוב נשי, התחלה ספונטנית של וסת אינה נדירה.

טיפול. לאחר בחירת מין אזרחי - ניתוחי, ובמידת הצורך, תיקון הורמונלי. לרוב, ישנה שכיחות תפקודית של החלק הנשי של הגונדה, ולכן מומלץ יותר לבחור את המין הנשי. החלק הזכרי של הגונדה מוסר (אם הגונדות ממוקמות בנפרד) או שהאשך האובו-טסטיס מוסר (השארת האלמנטים הזכריים של הגונדה בחלל הבטן מסוכנת מבחינה אונקולוגית), ולאחר מכן מתבצע שחזור פלסטי של איברי המין החיצוניים לפי הסוג הנשי. טיפול באסטרוגן אינו נדרש אם רקמת השחלה נשמרת. הוא נקבע רק במקרה של סירוס לפי התוכנית הרגילה. בבחירת המין הזכרי, החלק הנקבי של הגונדה והרחם מוסרים, הפין מיושר, ואם אפשר, מבוצע ניתוח פלסטי של השופכה. במקרה של אי ספיקה של התפקוד האנדרוגני של החלק הסטיקולרי של הגונדה, נעשה שימוש בטיפול אנדרוגני תומך. לא תוארו מקרים אמינים של פוריות בתסמונת ביסקסואליות של הגונדה.

הטיפול תלוי בבחירת המגדר ונקבע על פי מאפייני ההתפתחות הספונטנית. בסוג האינוכואידי של דיסגנזה אשכית, לרוב המטופלות יש מגדר נקבה בלידה. תיקון כירורגי כולל הוצאת האשכים מחלל הבטן, ובמידת הצורך, תיקון נשי של איברי המין החיצוניים; שאלת הוצאת האשכים עולה רק עם עלייה בפעילות האנדרוגנית שלהם במהלך גיל ההתבגרות או נוכחות ניוון גידולי (על פי הנתונים שלנו, גידולים באשכים דיסגנטיים שכיחים מאוד ומופיעים ב-30% מהמקרים). מטופלות עוברות טיפול חלופי באסטרוגן לאורך שנות הפוריות שלהן על מנת לפתח מאפיינים מיניים נשיים משניים, להשיג וסת מושרה ולהבטיח את האפשרות לפעילות מינית במין הנבחר. תוצאות טיפול ארוך טווח באסטרוגן מצביעות על רגישות גבוהה למדי של מטופלות אלו לאסטרוגנים. בסוג האנדרואיד, חלק מהמטופלות גדלות כבנים מלידה, אחרות כבנות. בצורה זו, הכי מתאים לבחור מין זכר אזרחי. תיקון כירורגי במקרים כאלה כולל הוצאת האשכים מחלל הבטן, שחזור פלסטי של איברי המין לפי הסוג הגברי עם יישור הפין וניתוח פלסטי של השופכה.

בדיסגנזה אשכית מסוג אנדרואיד בגיל ההתבגרות, בדרך כלל אין צורך בטיפול חלופי אנדרוגנים. המטופלים עקרים עקב נזק עמוק למנגנון הנבט של האשכים. בבגרות, במיוחד אצל מטופלים פעילים מינית, לעיתים יש צורך במתן נוסף של אנדרוגנים כדי לשפר את העוצמה המינית. רוב המטופלים הללו מסוגלים לפעילות מינית תקינה. על פי האינדיקציות, ניתן לבצע טיפול בגונדוטרופין כוריוני (1000-1500 יחידות בינלאומיות פעמיים בשבוע תוך שרירית, 15-20 זריקות לכל טיפול). במידת הצורך, ניתן לחזור על הטיפול.

במקרה של שינויים גידוליים באשכים, נדרש סירוס. במקרים כאלה, עדיף לבחור את המין הנשי עם תיקון כירורגי והורמונלי מתאים.

חלק מהמטופלים עם הצורה ה"טורנואידית" משויכים לנקבה בלידה, אחרים - זכר. הבחירה תלויה בשכיחות של מאפיינים מסוימים במבנה איברי המין החיצוניים, אשר יספקו הזדמנויות טובות יותר לחיי מין. עם זאת, בניגוד לצורה האנדרואידית, במקרים גבוליים עדיף לנטות לכיוון בחירת המין הנשי, מכיוון שהמטופלים בדרך כלל נמוכים. בבחירת האחרון, סירוס, ניתוח פלסטי נשי של איברי המין החיצוניים וטיפול באסטרוגן נחוצים, בבחירת המין הגברי - הסרת האשכים מחלל הבטן, ניתוח פלסטי גברי וטיפול בגונדוטרופין כוריוני. האינדיקציות, משך ועוצמת הטיפול באנדרוגנים מותאמים אישית בהתאם לנתונים הקליניים.

תסמונת רוקיטנסקי-קוסטר-מאייר היא אפלזיה מולדת של הנרתיק והרחם עם מין נשי גנטי ובלוטות, איברי מין נשיים חיצוניים ומאפיינים מיניים משניים. הבסיס הפתוגנטי להתפתחות הוא אינבולוציה עוברית של נגזרות מולריאניות. הסיבה טרם נקבעה, אך ניתן להניח ששחלות עובריות מפרישות פפטיד הדומה להורמון אנטי-מולריאני. השחלות, למרות אישור יכולות הביוץ שלהן, לעיתים קרובות בעלות מאפיינים של תסמונת שטיין-לוונטל, ולפעמים נוטות לנדוד לדפנות האגן ואף לתעלות המפשעה, כמו האשכים. לרוב, תסמונת זו מאובחנת בגיל ההתבגרות עקב אי ספיקה של וסת עם התפתחות תקינה של מאפיינים מיניים משניים נשיים.

טיפול - יצירת נרתיק מלאכותי כדי להבטיח את האפשרות של חיי מין. באופן טבעי, חולות עם פתולוגיה זו אינן יכולות לקבל וסת או הריון, מכיוון שאין להן רחם.

תסמונת קליינפלטר היא סוג של פתולוגיה כרומוזומלית מולדת של התפתחות מינית, הנקבעת בעת ההפריה. היא מאובחנת בדרך כלל רק בגיל ההתבגרות. היא מאופיינת באי פוריות, היפוגונדיזם בינוני והיאלינוזיס מתקדם של צינורות הזרע עם ניוון של היסודות הגרעיניים של האשכים עם הגיל. כרומטין המין חיובי, לחלק מהחולים יש שני גופי בר או יותר בגרעין אחד. קריוטיפ - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. הגונדות מצומצמות בגודלן, האשכים דחוסים, בדרך כלל ממוקמים בשק האשכים. מבחינה היסטולוגית - היאלינוזיס של צינורות הזרע בדרגת חומרה משתנה, ניוון או היעדר (אצל מבוגרים) של היסודות הגרעיניים. איברי המין הפנימיים הם מהסוג הגברי, בלוטת הערמונית בגודל תקין או מעט מצומצמת. איברי המין החיצוניים הם גבריים. הפין בגודל תקין או מעט לא מפותח. שק האשכים בנוי בצורה נכונה. האשכים ממוקמים בשק האשכים, בתדירות נמוכה יותר בתעלות המפשעה, והם קטנים יותר בגודלם. מאפיינים מיניים משניים אינם מפותחים מספיק, צמיחת השיער דלילה, לרוב מהסוג הנשי. יותר ממחצית החולים סובלים מגינקומסטיה אמיתית. גובה החולים מעל הממוצע. התמיינות השלד תואמת את הגיל או מפגרת מעט אחרי תקנת הגיל. האינטלקט של החולים מצטמצם לעיתים קרובות, ומידת הפגיעה בו עולה באופן יחסי למספר כרומוזומי X הנוספים בקריוטיפ.

טיפול בחולים עם תסמונת קליינפלטר נחוץ רק במקרים של מחסור חמור באנדרוגנים המלווה באימפוטנציה. ברוב המקרים ניתן להימנע מטיפול הורמונלי. בהתחשב בירידה ברגישות הרקמות לאנדרוגנים אצל חולים אלו, יש להשתמש בתרופות אלו במינונים מספיקים, כפי שמצוין. על פי נתונים מסוימים, על מנת להגביר את רגישות הרקמות לאנדרוגנים, מומלץ לשלב אותן עם גונדוטרופין כוריוני. יש לזכור כי רמות אנדוגניות מוגברות של גונדוטרופינים נחשבות לאחד הגורמים להתקדמות היאלינוזיס של צינורית הזרע אצל חולים אלו, ולכן מהלכי הטיפול בגונדוטרופין כוריוני צריכים להיות קצרים, והמינונים המשמשים צריכים להיות קטנים.

תסמונת גבריות לא שלמה מאופיינת בנוכחות שני אשכים, בעלי מבנה אנטומי נכון, הממוקמים מחוץ לבטן: בתעלות המפשעה, לעתים קרובות בפתחיהם החיצוניים או בשק האשכים החריף (שפתיים גדולות). כרומטין המין שלילי. הקריוטיפ הוא 46.XY. איברי המין הפנימיים הם זכריים (אפידידימיס, צינור הזרע, שלפוחיות הזרע). בלוטת הערמונית ונגזרות מולריאניות נעדרות (פעילות אנטי-מולריאנית של האשכים נשמרת במהלך העובר). איברי המין החיצוניים הם דו-מיניים עם וריאציות מדומה לנקבה ועד קרוב יותר לזכר. הפין אינו מפותח מספיק, השופכה נפתחת לסינוס האורוגניטלי, ויש תהליך נרתיק "עיוור" פחות או יותר בולט. גבריות לא שלמה בתסמונת זו תלויה בפעילות אנדרוגנית לא מספקת של האשכים הן במהלך העובר והן בגיל ההתבגרות. ישנן גם עדויות לרגישות לא מספקת של רקמות המטרה לאנדרוגנים בדרגות חומרה שונות.

תסמונת הפמיניזציה האשכית (TFS) מאופיינת בחוסר רגישות של רקמות המטרה של חולים עם מין גברי גנטי ובלוטות מין לאנדרוגנים עם רגישות טובה לאסטרוגנים. המהות הפתוגנית של התסמונת היא היעדר או פגיעה בתגובה של קולטני איברי המטרה לאנדרוגנים, כמו גם פגם באנזים הרקמתי 5a-רדוקטאז, אשר ממיר טסטוסטרון לצורתו הפעילה - 5a-דיהידרוטסטוסטרון. חוסר מוחלט באנדרוגנים חשוב גם הוא בפתוגנזה של התסמונת. היא שונה מתסמונת גבריות לא שלמה על ידי ביטויים של פמיניזציה פנוטיפית בגיל ההתבגרות. כרומטין המין שלילי. הקריוטיפ הוא 46,XY. הגונדות הן אשכים בעלי מבנה אנטומי נכון, הממוקמים לרוב מחוץ לבטן: בתעלות המפשעה או ב"שפתיים הגדולות", אך לעיתים בחלל הבטן. איברי המין הפנימיים מיוצגים על ידי האפידידימיס וצינור הזרע. בלוטת הערמונית נעדרת. איברי המין החיצוניים הם בעלי מבנה נשי, לעיתים עם היפוטרופיה של ה"דגדגן" והעמקה של פרוזדור הנרתיק כמו הסינוס האורגניטלי. ישנו תהליך נרתיקי "עיוור" פחות או יותר בולט. כל החולות עם תסמונת הפמיניזציה של האשכים מקיימות יחסי מין אזרחיים נשי מלידה.

מבחינה קלינית, ניתן לחלק קבוצה זו לשתי צורות בהתאם לחומרת הפמיניזציה.

1. מלא (קלאסי), המאופיין בהתפתחות טובה של מאפיינים מיניים משניים נשיים (גוף, בלוטות חלב, קול), היעדר צמיחת שיער משנית ("נשים חסרות שיער"), איברי מין חיצוניים נשיים ונרתיק "עיוור" עמוק למדי.
2. לא שלם - עם סוג גוף בין-מיני, סוג צמיחת שיער נשי, בלוטות חלב לא מפותחות, עם גבריות מתונה של איברי המין החיצוניים ונרתיק קצר.

בצורה המלאה (STFP), רגישות לאנדרוגנים נעדרת, לכן, בהתפתחות העוברית, למרות נוכחות אשכים פעילים באנדרוגנים, איברי המין החיצוניים נשארים בעלי מבנה נשי ("נייטרלי"). הפעילות האנטי-מילריאנית של האשכים נשמרת, לכן, צינורות המילריאן מצטמצמים ונוצרות נגזרות של צינורות וולפיאן - האפידידימיס, צינור הזרע, שלפוחיות הזרע. בלידה, המין הנשי של ילד עם STFP אינו מעורר ספקות, רק שבמקרים מסוימים גילוי אשכים בבקע מפשעתי או "שפתיים גדולות" מפוצלות מצביע על האבחנה. בגיל ההתבגרות, למרות הפעילות התקינה של בלוטות יותרת הכליה, לא מתרחשת התפתחות מינית, צמיחת שיער מינית נעדרת לחלוטין. יחד עם זאת, בלוטות החלב מתפתחות יפה, הדמות רוכשת תכונות נשיות בולטות. אם האשכים נמצאים בחלל הבטן, המחשבה על פתולוגיה התפתחותית עולה רק בגיל ההתבגרות עקב היעדר וסת ושיער גניטלי. הטקטיקות של טיפול מתקן עבור STFP כוללות ביופסיה וונטרופיקסציה של שני האשכים (הם מוסרים רק במקרה של ממצאים אונקולוגיים במהלך הביופסיה, כדי למנוע התפתחות תסמונת פוסט-קסטרציה וצורך בטיפול הורמונלי חלופי), ובמקרה של נרתיק מקוצר, הקיים ברוב המקרים, בקולפופויזה כירורגית.

הצורה הלא שלמה (STFn) לפני גיל ההתבגרות אינה ניתנת להבחנה קלינית מתסמונת הגבריות הלא שלמה: מבנה מעורפל מבחינה מגדרית של איברי המין החיצוניים, היעדר רחם, נרתיק מקוצר, אשכים בתעלות המפשעה (לרוב פחות - בחלל הבטן ובשפתיים הגדולות). עם זאת, במהלך גיל ההתבגרות, יחד עם התפתחות שיער גניטלי (סוג נשי, לפעמים מעט מוגבר), מופיעה נשיות של הדמות ויצירת בלוטות חלב. כמו בכל מקרי הרמפרודיטיזם, קביעת מין בלידה יכולה להיות קשה, אך בדרך כלל עם STFn, גבריות של איברי המין החיצוניים קטנה, ולכן קשה להניח יישום פונקציונלי בבגרות. לכן, ברוב המקרים, נבחר כיוון התיקון הנשי. האשכים מקובעים בונטרופיקס לפני גיל ההתבגרות. אם במהלך גיל ההתבגרות מתבטאת פעילותם האנדרוגנית הלא רצויה, וגורמת להתעבות הקול ולשעירות מוגזמת, הם מוסרים מתחת לעור הבטן שבו הם היו מקובעים בעבר.

תפקוד לקוי מולד של קליפת האדרנל (תסמונת אדרנוגניטלית) אצל בנות

ויריליזציה חוץ-עוברית מולדת אידיופתית של איברי המין החיצוניים אצל בנות היא פתולוגיה ייחודית, שהאטיולוגיה שלה אינה ברורה, אך מבחינה פתוגנית ניתן להניח את השפעתם של אנדרוגנים (מקור לא ברור) על היווצרות איברי המין החיצוניים בתקופה שבין השבוע ה-12 לשבוע ה-20 לחיים התוך-רחמיים של העובר. מין גנטי וגונדלי הם נקבי, יש רחם מפותח באופן תקין, רק איברי המין החיצוניים אינם מוגדרים מינית.

במהלך גיל ההתבגרות, מאפיינים מיניים משניים נשיים מתפתחים בזמן, וסת מתרחשת, ונשים פוריות. השיקום כולל ניתוח פלסטי נשי של איברי המין החיצוניים. תיקון הורמונלי אינו הכרחי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]